Синдром на Holt-Oram. Синдромът "ръка-сърце"

Синдромът на Холт - Орам - е сериозно заболяване с автозомно наследство, което се характеризира с поражение на няколко гена наведнъж. Те са отговорни за анатомичната структура на сърцето и скелета. Това заболяване се нарича синдром на ръцете-сърце.

Какво е това?

Това заболяване, наследено, комбинира различни малформации на горните крайници и вродени сърдечни дефекти. Много е важно заболяването да се признае в началото на неговото развитие. За да направите това, извършете генетични изследвания. Те не само потвърждават диагнозата, но и предсказват вероятността от заболяването при бъдещите поколения.

Ултразвуковото изследване по време на бременност прави възможно във времето да се открият аномалии в развитието на скелета. Ако индикациите отговарят на признаците на заболяването, се извършва интрафатално сканиране на сърцето на бъдещото дете. Обикновено синдромът на Холт-Орам се определя след раждането на бебето. Подозрените дефекти в структурата на скелета се изследват внимателно от кардиолога, тъй като тежестта на заболяването зависи от сърдечните прояви на синдрома.

Дефекти при раждането

Характерни аномалии в структурата на предмишницата и ръката, които се появяват от едната страна или и двете едновременно. Степента на недоразвитие и деформация на крайниците може да бъде различна: това е наличието на три фаланги на един пръст или когато палците на ръцете напълно липсват. Най-често това се случва с пръстите на лявата ръка. Има тежки случаи, когато има хипоплазия на радиуса или пълно отсъствие на радиуса. Малко по-рядко се отбелязват: слепени пръсти помежду си, деформация на гръдната кост, недостатъчно развитие на ключиците и гърдите, изкривяване на гръбначния стълб. Скелетните промени не представляват заплаха за човешкия живот. Но нарушаването на функционалния капацитет на засегнатия орган усложнява живота.

Около 85% от пациентите страдат от вродени сърдечни дефекти: свиване и отворен аортен тръбопровод, стеноза на белодробната артерия, нарушение на клапната структура. Често има вродена дефект на междуадритната преграда. Тя е различна по тежест: от едва забележимата до огромния вторичен дефект, последствие от който е сърдечна недостатъчност.

Автозомно доминиращ тип наследство

За това заболяване се характеризират:

• Редовно предаване на заболяването от едно поколение на друго.
• Ако генът се проявява силно, болестта не прескача поколение, но може да бъде проследено до членовете на семейството във всеки род.
• Генът се предава от родители на деца. Изключение са новопоявилите се случаи на болестта в семейството поради спонтанна мутация на гена, която впоследствие се предава от болния прародител на здраво дете.
• По-често заболяването се предава по една родителска линия.
• Не всички от семейството наследяват гена на заболяването: здравите членове на семейството са родени потомци без признаци на проявление на болестта.

• Ако децата имат една майка, а бащите са различни или обратното, бащата е един, а майките са различни, децата на общ родител могат да наследят болестта.
• Автозоматичният доминиращ тип наследство не зависи от принадлежността на даден даден пол. Мъжете и жените са еднакво засегнати от заболяването.

Предсърдна преграда

Ако се наблюдава дефект, се развива вродено сърдечно заболяване, което може да бъде изолирано или комбинирано с други заболявания в сърцето. Дефектът в междупариалната преграда се развива, когато се формира отворена комуникация между две предсърдие: лявата и дясната. Ако пациентът има синдром на Холт-Орам, той има задух, шумове в сърцето, умора и забавяне на физическото развитие, бледността на кожата и чести респираторни заболявания. Вродено сърдечно заболяване, дължащо се на тази патология, се наблюдава при около 5-15% от пациентите, а при жените - два пъти по-често, отколкото при мъжете.

Фактът, че плодът, макар и в утробата, има отворена овална дупка в междинната преграда. Осигурява нормално кръвообращение. След като се роди бебето, дупката в повечето новородени е затворена. Въпреки че има моменти, когато това не се случи. Но изхвърлянето на кръв през тази дупка е толкова незначително, че човек не се чувства аномалия и дори не подозира, че го има. Той живее тихо до старостта си. Такива наследствени аномалии, подобно на дефекта на междуредуалната преграда, могат да бъдат с различни размери, форми и да се срещат в различни части от нея.

Предсърдни предсърдни дефекти. видове

• Аномалията на първичната част на преградата е един вид необичайно развитие на подложките и е локализирана в долната част на третата, до трикулярните клапани. Те, от своя страна, могат да бъдат деформирани и да не се справят с изпълнението на предвидената функция. Има случаи, когато с тяхна помощ се образува обща клапа с атриовентрикуларна преграда.
• В междупариалната преграда има недостатък на вторичната му част, която се наблюдава в горната част или в областта на яйцевидната вдлъбнатина. В този случай кръвта в дясното атриум идва от ляво. Често тези дефекти се наричат ​​вторични дефекти и възникват при наличие на дефект в тъканта на преградата. Но в същото време се запазва функционалната и анатомична проходимост на дефекта.

Симптоми на вътрешните дефекти

• Синдромът на Холт-Орам е пряко свързан с възрастта на пациента, размера на септуалния дефект, степента на съпротивлението на белодробните съдове. Много пациенти с този дефект изглеждат абсолютно здрави и не се оплакват. Факт е, че кръвта може да се изпуска от ляво на дясно, поради прекомерно физическо натоварване или умора, а не поради дефект. В по-голямата част от случаите шумът в сърцето не се чува. Това понякога се случва със значителен дефект на междуприетата преграда.

• Тази аномалия често причинява пролапс митрална клапа. Пациентите с такова заболяване са добре изслушани от шум или клики.
• Ако размерът на дефекта е много голям, човек има тахикардия, недостиг на въздух, сърдечна гърбица, когато органните граници са разширени до дясната страна. Лесно е, с помощта на пръстите, да се определи пулсацията на белодробната артерия.
• Вторичен дефект на междуредуалната преграда в редки случаи може да причини сърдечна недостатъчност. Това се наблюдава при 3-5% от пациентите, главно при деца под една година. Ако нямате операция, рискът от смърт е голям.

Предсърдни предсърдни дефекти. причини

Аномалии се появяват, когато първичните или вторичните септични и ендокардиални хребети са недоразвити ембрионален период развитие.

• Появата на дефект е свързана с генетични, физически, екологични и инфекциозни фактори.
• Анормалното развитие на преградата на детето в утробата има висока степен на риск в семействата, чиито роднини са болни от вродена сърдечна болест.
• Болести на вирусната природа на бременна жена могат да причинят дефект на междуприличната преграда. Това е рубеола, херпес, варицела, сифилис.
• Лекарства и алкохол по време на бременност.
• Вредни вещества на работното място, излагане на въздействието на радиация.
• Усложнения, дължащи се на токсикоза, в резултат на което е застрашена носенето на детето.

Дефекти на междуредуалната преграда. класификация

В периода от третата до осмата седмица на бременността, сърцето на плода се полага в утробата на майката. Ако непълна преграда между десните и левите половини на сърцето, това води до факта, че има дефекти в предсърдната преграда, които се различават по размер, брой и позиция на дупките. Класификацията на вродени сърдечни дефекти е, както следва:

• Основните дефекти се характеризират с големи размери: от три до пет сантиметра. Мястото на локализирането му е долната част на преградата, която се намира над атриовентрикуларните клапи, точно над тях. Те нямат долен ръб.
• Вторични дефекти се формират в резултат на недостатъчно развитие на септума вторично. Те са малки по размер и се намират в централната част или в областта на устата на кухините на вените. Това се случва, че дефектите на преградата и необичайния поток в десния атриум на белодробните вени се комбинират. В този случай, предсърдната преграда остава в долната част.
• Има случаи, когато се появяват едновременно и вторични и първични дефекти.
• Предсърдната преграда може да отсъства напълно. Това води до образуването на общ, единичен атриум, който се нарича трите камерни сърца.

Вродено сърдечно заболяване. диагностика

Ако новороденото е подозирано за тази болест, е необходимо спешно обаждане от кардиолог. Специалистът разглежда симптомите на заболяването, оценява естеството на пулса и налягането, състоянието на всички органи и системи. След изследване на бебето, електрокардиограма, ултразвуков преглед, фонокардиограма, Рентгенови снимки на сърцето. В случай на тежко заболяване диагнозата на вродени малформации се допълва от друго изследване - сърдечна катетеризация, когато се вкара сонда в нейната кухина.

Много често родителите на детето са възмутени, че лекуващият лекар не е разкрил тази опасна болест, когато бъдещата майка е имала цялата си бременност. Причината за вродено сърдечно заболяване може да бъде:

• Ниско ниво на професионализъм на лекаря.
• Вродените болести не винаги могат да бъдат диагностицирани във времето, поради особеностите на сърцето и плодовите съдове.
• Несъвършенство на медицинското оборудване.

Причини за вродено сърдечно заболяване

Вродените сърдечни дефекти при новородените са последица от анатомични дефекти на сърцето, неговите клапи и съдове, които могат да се появят дори в утробата на майката. Отначало те може да не са забележими, но могат да нарушат детето веднага след раждането. Сърдечните дефекти са най-честите вродени малформации при новородени и съставляват около 30%. Те са най-честата причина за смъртта. Причини за развитие на дефект на предсърдната сепса:

• Отложено по време на бременност са вирусни заболявания като рубеола, морбили и др.
• Генетична мутация, причинена от употребата на бъдещата майка на наркотици, алкохол, никотин.
• Различни отклонения в хромозомите на родителите.
• Облъчване с йонизиращо лъчение.
• Недостиг на микроелементи и витамини в храненето на бременна жена.
• Ефекти на лекарствата върху плода.

Симптоми на вродено сърдечно заболяване

Бебетата, родени с тази болест, са различни. Те имат кожа, устни, ушите имат синкав или синкав цвят. Понякога, напротив, кожата на бебето бледнее и краката стават студени. Това се нарича бяла малформация на новородени. Има случаи, когато, когато слушате, експертът ясно чува шумове в сърцето.

Много често вродено органно заболяване е незабележимо веднага след раждането на бебето. Десет години детето ще изглежда напълно здравословно. Но, тогава заболяването започва да се появява под формата на бледа или синя кожа. Ще има забележими отклонения в физическото развитие, ще има недостиг на въздух.