Какво представлява синдромът на Beckwith Wiedemann, как се проявява?

Повечето хора никога не са чували за такава болест като синдрома на Beckwith Wiedemann, но въпреки това не е толкова рядко. Според статистиката, едно такова дете се ражда средно за всеки 13 700 деца. Синдромът се проявява в резултат на промените в хромозомата 11, генетично заболяване.

Какво е това?

Синдромът на Beckwith Widemann не е нищо повече от нарушаване на регулацията на растежа. Болестта може да има очевидни характерни черти, но също така може да остане напълно незабелязана. Често външно зададени, когато новороденото се ражда големи (macrosomia) с тегло над 4 кг и ръст от повече от 56 см. При деца може да бъдат непропорционални и небалансирани различни части на тялото, като например голям език (макроглосия), или необичайни, големи уши или много си форма , неестествено буйни бузи и други неща. Често придружава от дефекти на перитонеума (диастаза мускулни, пъпната херния), бъбречни заболявания, малки деца, предразположени към тумори. Те може да са разширили някои вътрешни органи, има сърдечни дефекти. Децата страдат от хипогликемия (ниска кръвна захар), което може да причини гърчове. В особено тежки случаи може да настъпи фатален изход.

Прогноза за живота

Тези бебета са различни от техните връстници: те са много по-големи, по-високи и развиват по-бърза костна маса. В случаите, когато заболяването не се изразява рязко, лекарите са получили квалифицирана грижа и дължима грижа в определеното време - прогнозата е доста благоприятна. С течение на времето необичайният растеж и развитие се забавя естествено, размерът на тялото и неговите пропорции се връщат към нормалното. Тя ясно ще покаже как се проявява синдрома на Beckwith Wideman, снимките и снимките по-долу. Те ясно показват признаци на заболяването: разширен череп, макрогломия, пъпна херния при детето.

Как да идентифицираме

Системата от генетични тестове за възможни мутационни аномалии е доста сложна, но с нейната помощ може да бъде идентифицирана около 80% от случаите. Родителите трябва да посетят генетик, който да координира изследването и да проведе пълна консултация по всеки конкретен случай.

Дори бременна жена може да открие и синдрома на Beckwith Wideman. Симптомите могат да се характеризират с различни усложнения на бременността. Често това увеличено количество амниотична течност около плода, необичайно дълъг, голям пъпна връв или плацента значително увеличава риска от преждевременно раждане. Откриването на аномалии се извършва по време на ултразвуковото изследване.

лечение

Тя се свежда до постоянен контрол върху здравето на детето и му осигурява необходимата помощ във всеки отделен случай. Необходимо е да се наблюдава съдържанието на калций и захар в кръвта. Рискът от тумори при тези хора е около 8%, това трябва да се запомни и при най-малкото съмнение да се потърси помощ през целия живот. Въпреки това, в повечето случаи лечението е успешно. Възрастните, които са били диагностицирани със синдрома на Beckwith Wiedemann при раждането, са получили положителна обратна информация за състоянието и качеството на техния живот. Те не изпитват прекомерни здравословни проблеми и водят пълноценен начин на живот.

Рак на гърдата, страдащ от макроглокия, е предписана хирургическа интервенция за коригиране на формата на езика. В края на краищата патологията може да се превърне в сериозен проблем при храненето на бебето, да допринесе за дишането и в бъдеще да повлияе на качеството на речта. Проблеми с пъпната херния или други промени във вътрешните органи също се решават. Може да се изискват ортопедични и имунологични средства.

Такива бебета се нуждаят от родителска грижа. Той трябва да избягва хипотермия, гадене и всякакви видове инфекции. Децата с този синдром често имат имунна недостатъчност и следователно всяка, дори и най-често срещаната настинка, може да доведе до сериозни усложнения. При най-малък проблем се обърнете към Вашия лекар за помощ.

Възможно ли е да се предотврати

Определете генетичните промени в хромозомите в родителите и следователно предскажете раждането на дете със синдрома, можете само да проведете предварителни изследвания преди планирането на бременността. Но малко млади семейства мислят за това след сватбата. Често хората ще научат за тази "особеност" след раждането на бебе с признаци на Beckwith Wiedemann. Мутацията се предава чрез автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че ако някой от кръвните роднини - ваш или вашият съпруг - има подобно нарушение, тогава синът или дъщерята има 50% шанс да получи синдром на "наследство". За съжаление, все още не е възможно да се реши проблемът медицински. Единственият изход в тази ситуация може да бъде процедурата за оплождане на IVF.