Болест на кристала: причини, снимки, продължителност на живота

Кристалната болест се отнася до редките генетични патологии, при които има нарушения в структурата и развитието на опорно-двигателния апарат, което води до висока крехкост на костите. В медицината това заболяване се нарича несъвършена остеогенеза. Какво представлява тази болест? Какви са признаците и симптомите на заболяването, какви методи на лечение съществуват? Нека се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.

Какво е несъвършена остеогенеза?

Кристалната костна болест е наследствено заболяване. При това заболяване, костни тъкани стават много крехки, поради което често се появяват на фрактури човешки пациенти, които възникват при най-малкото въздействие, дори в отсъствието на травма. Пациентите с тази диагноза често означават други патологични прояви под формата на:

• атрофия на мускулна тъкан;
• зъбни аномалии;
• хипермоличност на ставите;
• глухота в прогресивна форма;
• деформация на костната тъкан.

В различни източници болестта на несъвършената остеогенеза има няколко имена:

• вътрематочни рахити;
• osteomalacia вродена;
• Болест на Lobstein;
• периотеална дистрофия;
• крехкост на костите или кристално заболяване.

Причините за появата на такава патология лежат в генетичните промени, водещи до нарушаване на образуването на костна тъкан. При хората възниква генерализирана остеопороза и костите стават крехки.

Болестта е доста рядка. Според статистически данни, това се случва при 1 дете от 10-20 хиляди деца, родени. Заболяването се смята за нелечимо, въпреки че в съвременната медицина, има много начини за подобряване на състоянието на пациента и улеснят живота на деца с генетично заболяване.

Защо има болест

Лекарите отбелязват две основни причини за заболяването:

1. В костите се появяват генни мутации, което причинява липса на колагенов протеин, който е съединителна тъкан. При 5% от пациентите типът наследство е автозомно доминантно и автозомно рецесивно.
2. Причината за патологията са спонтанни мутации. Количеството колаген в този случай е нормално, но синтезата на протеините се променя в структурата му. Костите могат да растат нормално, но в същото време се наблюдава осификация на тъканите, намаляват се механичните свойства и възниква тяхната крехкост.

Болестта "кристална кост" е генетична патология, поради което в повечето случаи се среща при деца, чиито роднини имат същата болест. Но има редки случаи, когато се установи, че детето има несъвършена остеогенеза, докато родителите са абсолютно здрави. Появата на такава патология е свързана с появата на спонтанна мутация.

Има няколко вида болести, които се характеризират с различни симптоми и развитие на структурата на костната тъкан. Ще разгледаме подробно всеки етап от заболяването.

Слаба форма

Около 50% от всички пациенти с несъвършена остеогенеза имат първият вид на тази патология. Кристално заболяване при деца (снимка в статията) е придружено от чести фрактури, но след достигане на 10-годишна възраст рискът от увреждане на костната тъкан е намален. Хората след 40 години трябва да бъдат по-внимателни, тъй като заплахата от чуплива кост отново расте.

При слаба форма на заболяването често се наблюдава кървене от носната кухина, което се дължи на някои промени, настъпили в аортата.

Перинатално-смъртоносна форма

В повечето случаи вторият вид несъвършена остеогенеза води до смъртта на детето в утробата. Болестта може да доведе до преждевременно раждане в началото на бременността.

Тази форма на болестта е разделена на три групи, всеки от които има определени характеристики:

• Първата група (А). Костите на черепа са повредени дори в утробата на майката, което може да бъде определено по време на преминаването на бременни ултразвук. Дете, родени с такава патология, има увеличение от не повече от 20-30 см. Дейността на мозъка и дихателната система са нарушени. С тази диагноза децата се раждат мъртви или живеят само няколко дни. Има регистрирани случаи, когато едно "кристално" дете умира един месец след раждането. Причината за смъртта е многобройни фрактури.
• Втората група (В). Признаците на патологията са подобни на прояви от категория (А), но дихателната система работи нормално или има малки отклонения. При всички пациенти тръбни кости съкратено, така се проявява кристалната болест. Продължителността на живота е няколко години след раждането.
• Третата група (В) - се среща в редки случаи. Плодът или потъва в утробата, или новороденото умира в рамките на няколко дни след раждането. Черепът не е развит и няма осификация, тръбните кости се изтъняват.

Нарастването на костите е нарушено

Третият тип има характерна особеност - разрастването на костите се нарушава. Този вид патология е много рядък. Докато новороденото е с малка височина, теглото му може да съответства на нормата. При пациенти с несъвършена остеогенеза от този тип често се диагностицират проблеми с кръвоносната система. Този проблем причинява смърт. При новородени със счупени кости често се случват фрактури по време на раждането.

Растежът на скелета е нарушен

При четвъртия вид заболяване се забелязват сериозни нарушения в растежа и структурата на скелета. В рамките на няколко години пациентът развива калуси по костите, като рискът от фрактури намалява. До 30-годишна възраст пациентът може да има загуба на слуха.

За да се определи вида и групата на заболяването, е необходимо да се извърши цял набор от диагностични мерки. Проведете всички процедури едновременно, веднага щом бебето се роди.

Диагностични методи

Кристалната болест (снимките, представени в статията) може да бъде диагностицирана в плода дори в утробата на майката. Можете да научите за съществуващата патология, когато се подлагате на ултразвук. Ако има съмнения за нарушение в синтеза на колаген, ще са необходими допълнителни изследвания. За тази цел, бременната жена е взета за анализ на амниотична течност и епителна тъкан.

Веднага след раждането на бебето е необходимо да се проведе цялостен преглед, който включва:

• биопсия на костната тъкан;
• Рентгенов анализ за откриване на фрактури;
• денситометрия (изследване на минералния състав на кухината на костите);
• кръвен тест за откриване на промени в ДНК;
• диагностика на колаген;
• биопсия на епидермиса.

Резултатите позволяват на лекарите да изберат ефективен терапевтичен режим.

Как се лекува болестта "костна кост"?

Несъвършената остеогенеза се счита за нелечимо заболяване, но с помощта на ефективна терапия е възможно да се облекчи състоянието на пациента и да се укрепи костната му система.

Процесът на лечение трябва да включва:

• магнезиеви и калиеви соли
• калций;
• витамин D и други полезни вещества.

Препоръчително е да се прилагат упражнения и физиотерапия.

Родителите на дете със сходни патологии трябва да преминат курс на психотерапия, където обясняват как правилно да преподават детето и да го адаптират в социално общество. Това ще позволи на детето в бъдеще да се научи да избягва опасни ситуации, при които съществува висок риск от фрактура.

Развитието на такава патология не може да бъде предотвратено. Но днес съществуват прогресивни методи на лечение, придържащи се към които можете да подобрите здравето на бебето. Децата, които имат кристално заболяване, нямат отклонения в умственото и психологическото развитие, за да могат да се реализират в живота, а само да им помагат.