Болест на Гоше: причини, симптоми, снимки, диагноза и лечение

Болестта на Гоше е наследствено заболяване, при което липидният метаболизъм се нарушава в организма. Това заболяване е едно от най-често срещаните сред тези, които се характеризират с лизозомно натрупване, свързано с пълното отсъствие или липса на лизозомни ензими.

Болестта е открита за пръв път през 1882 г. от френския учен Филип Гоше, който лекувал пациента с разширена далака и черен дроб.

Описание на болестта

Болестта на Гоше е изключително рядко: сред 100 000 души има само един пациент. В същото време в човешкото тяло има специфични клетки, наречени макрофаги, които са отговорни за унищожаването на клетъчните фрагменти, за да ги разделят за използване отново. Този процес на рециклиране може да се извърши вътре в клетъчните структури, наречени "лизозоми". Лизозомите съдържат специални ензими, които могат да разграждат глюкоцереброзидазата. При хора, болни от това заболяване, се наблюдава намаляване на този ензим, натрупващ се вътре в лизозомите. На този фон броят на макрофагите започва да се увеличава, а техният растеж - да напредва. Такива формации се наричат ​​"клетки на Гоше".

Сортове болест на Гоше

• Първият тип - е най-често сред другите и се среща в около 50 души от 70 000. При някои пациенти, той може да продължи спокойно, без да причинява симптоми светло, а в други - може да доведе до много сериозни нарушения, които често са животозастрашаващи. В този случай започва процесът на увреждане на мозъка и нервната система.
• При втория тип наследство болестта на Гоше има симптоми на тежка невропатия. Това се случва изключително рядко, при приблизително един случай на 100 000 души. Симптоматично за това разнообразие от болести на Гоше е вече наблюдавано през първата година от живота. В този случай детето развива сериозни неврологични разстройства. Според статистиката такива деца не живеят до три години.
• Третият тип се характеризира с развитието на хроничната форма на невропатията, тъй като е рядък като втория вид заболяване. В този случай се наблюдават изразени неврологични симптоми, но болестта протича по-спокойно. Симптомите се появяват в ранното детство, но въпреки това човек може да живее до зрялост.

Симптомите на болестта на Гоше

Клиничната картина на това заболяване е двусмислена. Понякога се оказва, че диагнозата на заболяването е трудна. Това се дължи на твърде слабите симптоми. Въпреки това, дори и в случаите на тяхната специална тежест, лекарите често срещат трудности при установяването на правилната диагноза поради рядкото заболяване. Това се усложнява от факта, че симптомите на болестта са много подобни на процесите на хематологични заболявания. Симптомите в този случай са:

1. Увеличение на далака и черния дроб, което по правило провокира силна болка в корема, дискомфорт от общ характер, чувство за фалшиво насищане. Понякога черният дроб се увеличава леко, но може да се наблюдава, когато далакът бъде отстранен.
2. Анемия.
3. Обща слабост и бърза умора.
4. Бледо цвят на кожата.
5. Тромбоцитопенията е намаление на нивото на тромбоцитите. Това често води до назално кървене, появата на синини по тялото и други хематологични проблеми.
6. Понякога има случаи на разрушаване или отслабване на костната тъкан, което може да се прояви под формата на фрактури, които се появяват при липса на травма. Има случаи, когато при болестта на Гоше се развива такова заболяване като артродезата на краката и гърдите.
7. Дисплазия при деца.

Каква е диагнозата на болестта на Гоше?

Диагностични методи

Сред основните начини за диагностициране на това заболяване са само три проучвания, които разказват за наличието на болестта само в случаите, когато всички резултати са положителни. Такива методи включват:

1. Кръвен тест. Това е един от най-точните методи за диагностициране на това заболяване, което разкрива наличието или отсъствието на ензими на Гоше. В допълнение се определя нивото на глюкоцереброзидаза в левкоцитите и наличието на фибробласти.
2. ДНК тестове. По популярност, този метод е вторият след определяне на ензимния състав на кръвта. Неговите резултати показват и недостатъчност на горния ензим, но освен това има и генетични мутации, които могат да провокират развитието на болестта на Гоше. Този метод е разработен неотдавна. Той се основава на най-новите изследвания на биологичните учени. Предимствата му са, че този метод ви позволява да определите заболяването в началните етапи, понякога дори в ранните етапи на бременността. Носителят на заболяването може да бъде открит с вероятност до 90%.
3. Третият метод ви позволява да анализирате структурата на костния мозък и да идентифицирате промените в клетките му, които са характерни за болестта на Гоше. Доскоро такава диагноза беше единственият начин да се определи дали едно лице има подобна болест. Тя обаче е много несъвършена в смисъл, че е възможно да се диагностицира болест само когато хората вече са болни. За днес в практичната медицина той или той почти не го използват.

Остра форма на заболяването

Тази форма на заболяването засяга само бебета и започва процеса на неговото развитие дори от вътрематочен живот. Характерните черти на това заболяване са следните:

• забавяне на развитието;
• треска;
• подуване на ставите;
• кашлица или цианоза, които са причините за дихателната недостатъчност;
• увеличаване на размера на корема;
• извличане на калций от тялото;
• бледността на кожата;
• повишени лимфни възли;
• обриви по кожата на лицето;
• повишени липидни нива, както и холестерол;
• тромбоцитопения;
• левкопения;
• анемия;
• затруднено преглъщане;
• повишен мускулен тонус;
• различни парализи;
• слепота;
• страбизъм;
• конвулсии;
• opisthotonos;
• кахексия;
• дистрофични промени.

Прогнозата за протичането на болестта при такива бебета е изключително неблагоприятна. Като правило, в първата година от живота се случва смъртта на пациента.

Хроничен ход на заболяването

Болестта на Гоше се проявява на около 5 до 8 години. Характерните особености са:

• спленомегалия;
• спонтанна болка в долните крайници;
• възможна деформация на бедрата;
• промяна в цвета на кожата, пигментацията им в областта на врата и лицето, както и дланите;
• анемия;
• левкопения;
• гранулоцитопения;
• tromobotsitopeniya;
• нивото на холестерола и липидите е нормално;
• съдържанието на р-глобулини в кръвта;
• висока активност на кисела фосфаза.

Състоянието на болното дете може да бъде в задоволителна фаза за дълго време. В един момент може да започне влошаването на общото състояние, най-забележимото изоставане в развитието и всички симптоми, характерни за болестта на Гоше, започват да напредват. Освен това има значително намаляване на имунитета.

При тази болест има един много важен нюанс, който е, че развитието на болестта зависи от възрастта на пациента. Колкото по-млад е пациентът, толкова по-трудно е заболяването да бъде лекувано и колкото по-голяма е вероятността от смъртоносен изход.

Лечението на болестта на Гоше трябва да бъде изчерпателно. Също така, квалифициран специалист трябва да го проведе.

Лечение на тази патология

Поради факта, че това заболяване е много рядко, лечението му като правило е неефективно, насочено главно към потискане на симптомите и премахване на болезнени усещания.

Обмислете лекарства за лечение на болестта на Гоше.

За терапията най-често се използват глюкокортикостероиди и цитостатици. Широко използван в съвременните медицински стимуланти:

• кръвообразуването;
• плазма и кръвопреливане;
• въведение натриев нуклеат, наситени мастни киселини, както и редица витамини. Деца, страдащи от болестта на Гоше, обикновено се проследяват от специалист педиатър и хематолог. Всички превантивни ваксини, които се използват за здрави деца, са противопоказани.

Характеристики на лечението при възрастни

Хората, които са се развили заболяване в зряла възраст, като лечението може да се прилагат за отстраняване на далака, ортопедична операция за отстраняване на фрактури, които са следствие от заболяването, fermentoterapiya. Същността на последното събитие е, че на всеки две седмици пациентът се инжектира с определено лекарство.

Заместителна терапия за това заболяване

Съществуват и редица лекарства, които успешно спомагат за борба с лизозомните аномалии в организма. Това е заместваща терапия, чиято същност е да запълни липсата на ензими в тялото или изкуствено да допълни липсващите части от ензимите. Такива лекарства се създават въз основа на последните постижения на генното инженерство и помагат да се заменят естествените ензими, частично или напълно. Постигнат е положителен резултат от лечението на наркотици в ранните стадии на заболяването.