Реакция на Гоше: причини и методи на лечение

Реакцията на Гоше е генетично заболяване, което се основава на липсата на ензим, участващ в метаболитните процеси на клетъчно ниво. Когато болестта се развие, се образуват клъстери от патологични клетки в тъканите и органите.

Кратко отклонение в историята

Реакцията на Гоше - какво е това? Болестта е открита за пръв път в далечната 1882 г., когато френският лекар Чарлс Филип Гоше описва своите прояви в пациент с разширена далака.

През 1924 г. лекарите успяват да синтезират мастната материя със съдържанието на патологичните клетки, като по този начин формират идеята за основния причинител на болестта.

През 1965 г. специалистите на Американския национален институт по здравеопазване доказват, че образуването на нездравословни клетки се случва в резултат на наследствен дефицит в организма на ензима глюкоцереброзидаза. Резултатите от успешната диагноза служат като основа за разработването на един метод за лечение чрез метода за ензимно заместване. Прилагането на нов подход към лечението не позволи напълно да се премахне болестта, но предостави възможност за значително отслабване на проявите й.

Реакцията на Гоше: социология. Какво е това?

Социологическите проучвания показват, че населението от 100 000 души е по-малко от 1% от хората с патологична наследственост, което причинява развитието на болестта. Посочената честота е леко увеличена сред еврейското население - имигрантите от източноевропейския регион. Следователно, обикновено се смята, че реакцията на Гошер действа като наследствено заболяване на представената националност. Всъщност, патологичната проява има същата честота на разпространение като същата хемофилия и други заболявания, в които са засегнати клетъчни лизозоми.

видове

Специалистите разграничават няколко типа заболявания:

1. Без невропатия - най-разпространеният тип заболяване, което при повечето хора е асимптоматично. При силно отслабване на тялото се проявява ускорен растеж на патологичната тъкан. В същото време, нездравословните клетки не засягат нервната система и мозъка.
2. С остри невропатични прояви - изключително редки заболявания. Характеризира се с появата на изразени неврологични патологии през първите години от живота. Както показват статистическите данни, без подходяща навременна диагноза и разработване на подходящи терапевтични методи, смъртоносният резултат възниква на възраст до две години.
3. При хронична невропатия - болестта се изразява в бавния напредък на патологичните прояви, наличието на неврологични симптоми с умерена природа. В по-късните етапи на развитие растежът на нездравословните клетки води до увеличаване на вътрешните органи, увреждане на дихателната система, развитие на деменция. Колко сериозна е хроничната реакция на Гоше? Социологията показва, че повечето пациенти оцеляват до зряла възраст.

диагностика

Откриването на патологията изисква цялостно изследване на тялото. По-специално, изявлението за правилната диагноза изисква посещение на невролог, педиатър, специалист по генетика. Понастоящем се използват няколко ефективни метода, резултатите от които са в състояние да показват развитието на заболяването:

1. Кръвният тест е най-точният диагностичен метод, който позволява да се определи количеството глюкоцереброзидазен ензим в състава на микроскопичните левкоцити и фибробласти.
2. ДНК анализ - позволява да се идентифицират генетични клетъчни мутации. Диагнозата по този начин е възможна с точност до 90% на етапа на развитие на плода в утробата.
3. Изследването на костния мозък - има за цел да идентифицира патологичните промени, характерни за болестта в тъканната структура. Прилагането на диагностичния подход дава възможност да се потвърди заболяването, но не позволява да се определи местоположението на клетките - носители на мутиралите гени.

Симптоматология и прояви на болестта

Както беше отбелязано по-рано, реакцията на Гоше е асимптоматична в ранните етапи. В този случай липсата на ензим глюкоцереброзидаза не засяга работата на вътрешните органи и не засяга нервната система.

Когато се стартира, болестта има остър, прогресивен характер. На този етап пациентът чувства общо неразположение, периодично страда от коремна болка, тъй като растежът на патологичните клетки засяга предимно далака и черния дроб. Тези органи се увеличават по обем и при липса на подходяща диагноза и терапия често са изложени на разкъсвания на тъканите.

Това е реакцията на Гоше. В социологията такъв термин не съществува, въпреки че героят на Уил Смит от филма "Фокус" твърди обратното.

Проявяването на симптомите на болестта в детската възраст често води до развитие на костни патологии. Костите на детето бавно се развиват, има забавяне в растежа и образуването на скелета.

Реакцията на Гоше: психология

Един от основните проблеми, пред които са изправени хората, изложени на генетични заболявания, е състояние на общо неразположение. Това, от своя страна, причинява цяла маса от психологически проблеми. Хората, които страдат от това заболяване в остра форма, се чувстват уморени дори след пълноценна почивка.

При децата реакцията на Гоше предизвиква липса на издръжливост и концентрация на вниманието. Поради тази причина е трудно за тях да общуват със своите връстници, да играят с приятели, да играят спортове, да се съсредоточават върху учебни задачи и да участват в обществения живот.

Влошаването на психическото състояние на пациента може да доведе до промяна на външния вид. Детето може да се дразни поради недостатъчен растеж, пълнота, недостатъчно развитие на мускулната маса. Хората, които са преживели остри прояви на заболяване често страдат от несъответствие на външни данни с желаните идеи за себе си. Помощ за премахване на горните проблеми може да помогне на психолог.

Възможни последици

При отсъствие на лечение, последствията от заболяването обикновено стават:

• прекомерен кръвоизлив в храносмилателните органи;
• увреждане на тъканите на черния дроб и далака;
• спазми на ларинкса, докато дишането напълно се спре;
• развитие на респираторна недостатъчност, често възпаление на белите дробове;
• хода на разрушителните процеси в костната тъкан, фрактури;
• инфекция на костния мозък.

лечение

Не толкова отдавна, терапията включваше само елиминирането на основната симптоматика на заболяването. От 90-те години на миналия век, като основен метод на лечение започват да използват подмяна fermentoterapii, който предвижда въвеждането в тялото на модифицираната клетка глюкоцереброзидазата. Един изкуствен ензим копира функциите на естествения компонент в структурата на кръвта и допълва недостига му в организма. Инжектирането със съдържание на вещество може да елиминира негативните симптоми на заболяването и в някои случаи да спре образуването на патологични клетки като цяло.

За облекчаване на общото състояние на пациентите се предписват аналгетици. При прогресирането на заболяването се прибягва до отстраняването на част от черния дроб или далака. В някои случаи трансплантацията на костен мозък може да реши проблема.

В заключение

Реакцията на Гоше - какво е това? Очевидно е, че патологията е нарушение с доста неясна симптоматика. Успехът на лечението тук директно отразява откриването на патологията в ранните етапи, бързото начало на заместващата терапия. Късният отговор на проблема води до развитие на сериозни усложнения, а резултатът от липсата на подходящо лечение най-често е смъртоносен резултат.