Болестта на Хънтър е рядка генетична патология

В медицината има няколко редки заболявания, те включват синдром на Хънтър (мукополизахаридоза тип 2), които например в Русия са около 50 души болни. Болестта е генетична и се предава от майките до момчетата. През целия си живот майка може да не знае, че тя е носител на увреден ген. Вероятността за раждане на бебе с патология при тези жени е 50%. Но може да има случайна (спорадична) мутация в генита на плода, въпреки че родителите нямат аномалии.

Болестта на Хънтър, механизмът на развитие

В човешкото тяло възникват хиляди различни метаболитни процеси, в резултат на което "отпадъчен материал" се отделя навън. При синдрома на Хънтър се нарушава обмяната на мукополизахариди (гликозаминогликани), които не се екскретират, но се натрупват във всички тъкани. Това се дължи на факта, че няма ензим идуронатна сулфатаза. Ясно е, че при такива условия органите и системите престават да функционират нормално, се появяват нарушения.

Болест на Хънтър, клинична картина

По принцип признаците започват да се появяват само след две до три години, децата се раждат нормално и родителите не знаят за болестта си. Характеристиките на лицето стават груби, гласът също така, дишането става шумно и детето започва да получава все повече и повече респираторни вирусни инфекции. Външният вид на момчето е както следва: дебела кожа на лицето, къс врат, редки зъби, удебелени устни, език и ноздри. Всички деца със синдром на Хънтър са толкова сходни помежду си, че грешат като братя.

След три до четири години детето става трудно да ходи, ставите стават твърди, губи координацията, може да падне. всички костна система подлежи на промени.

Нарушенията от психиката започват, детето може да стане докосващо или агресивно. Някои от децата са глухи. Уменията, които детето е придобило през годините му, са загубени. Той става безпомощен, спира да говори.

Почти всички пациенти имат сърдечен удар, клапаните натрупват метаболитен продукт, което води до тяхното удебеляване. В юношество тези промени са незабележими, началото на нарушенията попада в зряла възраст.

Има две разновидности: Хънтър А и Б. В първата форма симптомите се развиват бързо, възниква умствена изостаналост, а втората форма е по-лесна, когато детето запазва интелекта. В зависимост от вида на заболяването продължителност на живота тези хора могат да достигнат 50-60 години. Въпреки това, при тежки форми децата преживяват до 8-9 години.

Диагностика на заболяването

Идеалният начин за идентифициране на наследствените патологии е генетичното изследване на плода. Но няма такъв скрининг, поради което е невъзможно да се изключат редки нарушения предварително.

В урината пациентите имат голямо количество хепаран сулфат и дерматан.

Радиографска картина на костната система - множествена дисостоза (скелетни аномалии).

Болест на Хънтър, лечение

Лекарството за лечение на мукополизахаридоза тип 2 вече е синтезирано и е липсващият ензим. Средството за "Елапраз" се нарича. Въпреки това, той не може да бъде получен от всички пациенти, лекарството е много скъпо и е достъпно само в чужбина.

Лечението на деца със синдром на Хънтър трябва да бъде изплатено от държавата, но властите ги отказват, тъй като годишният разход на човек е сравним с бюджета, определен за предоставяне на цялата поликлиника. Но лечението на такива деца е за цял живот, може да се сравни с диабетната терапия, когато човек непрекъснато се нуждае от инсулин. Всеки знае, че без инсулин диабетикът няма да живее дълго, същата ситуация се развива с тази патология. Родителите, които по някакъв начин успяват да получат наркотика (спонсори, благотворителност), отбелязват, че детето бързо се възстановява, започва отново да върви и да води по-нормален живот.