Болест на Канаван: причини, симптоми и лечение

Какво представлява болестта на Канаван ван Богарт-Бертран? Какви са причините за развитието на патологията? Какви са основните прояви на болестта? Какво включва диагнозата и лечението на болестта? Всичко това ще бъде обсъдено в нашата публикация.

Обща информация

За първи път заболяването на Канаван ван Богарт-Бертран е описано през 1931 г. Проучването на тази рядка генетична патология е проведено по това време от американския невропатолог Myrtle May Canavan. Всъщност, в чест на този изследовател, е наречена болест.

Трябва да се отбележи, че болестта възниква сред новородените деца по света. Най-често обаче патологията засяга еврейското население. По-специално, сред хората на ашкенази вероятността за раждане на бебе с такова генетично заболяване е около 2%.

Причини за болестта

Болест Kanavan van Bogart-Bertrand е резултат от мутации, които се появяват с ген, известен със съкращението ASPA. Последният е част от човешкия генетичен код и е отговорен за синтезата специфичен ензим aspartoatsilazy. Веществото участва в образуването на аспарагинова, глутаминова и ацетиласпаргинова киселини, които са концентрирани в мозъка и участват в процесите на органа. Значението и ролята на тези киселини не е напълно разбрано. Въпреки това, учените установили, че промяна в концентрацията им в организма води до появата на значителни генетични нарушения.

Активните киселини участват във функционирането на мозъчните нервни клетки. Излишъкът от такива вещества има разрушителен ефект върху миелиновите обвивки на тъканите. На фона на такива процеси възникват микроскопични отоци на неврони и се наблюдава токсичен ефект върху мозъка като цяло. Всичко това води до развитие на сериозно заболяване на Канаван. Болестта се наблюдава при деца родени от родители, които са носители на дефектен ген.

симптоматика

Какви са признаците за образуване на левкодистрофия (болест на Канаван)? Когато едно бебе се ражда за известно време, то изобщо не се различава от здравите деца. Първите прояви на болестта започват да се усещат след няколко месеца. Първоначално детето има незначителни забавяния в развитието. Придобитите моторни умения стават неконтролируеми. Налице е забавяне на физическата активност. Постепенно намалява мускулен тон.

През първата половина на годината след раждането бебето изпитва затруднения при преглъщане, което се превръща в сериозен проблем в хода на храненето. С прогресивното развитие на болестта се наблюдава образуване на макроцефалия - патология, чиято основна проява е непропорционално нарастване на главата по отношение на останалата част от тялото. При липса на навременна диагноза и лечение, прогресивната болест на Канаван при дете предизвиква епилептични припадъци.

Симптом на патологията често е неспособността на бебето да държи главата си сама. Често има ефект на произволно потрепване на крайниците. В някои случаи развитието на болестта е причина за влошаване и дори пълна загуба на зрение.

диагностика

Навременното откриване на болестта на Canavan е доста трудна задача. В края на краищата, заболяването се характеризира с наличието на широк спектър от симптоми, които се наблюдават с цяла маса от други детски патологии от вродена и придобита природа. Въпреки това, при първите съмнения за такава генетична неизправност, можете да потвърдите диагнозата със следните методи:

• анализ на състава на кръвта и урината;
• магнитно резонансно изображение;
• компютърна томография;
• провеждане на специален тест за мутация на гени.

С развитието на болестта на Канаван, анализът на кръвта и урината дава възможност на диагностиците да открият повишена концентрация в организма на ацетилсаргичната киселина, която е определящият признак на специфична генна мутация. Въпреки своята простота и достъпност, методът е доста ефективен и информативен.

Що се отнася до изобразяването с магнитен резонанс, процедурата за новородени изглежда проблематична. Поради малката възраст на пациентите медицинските изделия могат да доведат до неточни резултати. Следователно, за потвърждаване на диагнозата, понякога се изискват повторни изследвания, които показват дегенеративни промени в структурата на невроните на мозъка, както и деформация на митохондриите. Подобни неизправности позволяват да се забележи и компютърна томография.

В момента често се практикуват диагностични решения, които дават възможност да се установи вероятността от развитие на болестта на Канаван в бебе, докато майката е бременна с плода. За тези цели и двамата родители представят за анализ телесните течности за откриване на признаци за наличие на модифицирани гени.

Болест на Канаван - лечение

Няма универсално лекарство за борба с болестта. Във всеки конкретен клиничен случай се предписва индивидуален курс на лечение. В този случай терапията не е в състояние напълно да премахне генетичните заболявания, а е насочена само към поддържане на жизнената активност на организма.

Основата на лечението на болестта на Канаван е въздействието върху организма на литиев нитрат. Относителната ефективност на разтвора се потвърждава от резултатите от специални лабораторни тестове върху животни, които бяха въведени от мутиралия ген.

Ако говорим за други експериментални методи на терапия, заслужава да се спомене и въвеждането в тялото на болни деца липозоми с ген аспартаоацида. Положителният ефект от такова лечение е наблюдаван по време на тестовете, включващи десетки болни деца. За съжаление приложението на техниката не елиминира напълно отрицателните последици от развитието на патологията. Обаче за момента това решение се счита за най-ефективно в борбата срещу развитието на болестта на Canavan, тъй като дава възможност да се забави хода на разрушителните процеси под влияние на генетични неуспехи.

перспектива

Имайки предвид горното, е лесно да се предположи, че болестта на Canavan принадлежи към категорията на заболяванията с висок риск от смърт. Най-често смъртта настъпва с прогресивното развитие на патологията през първите няколко години от живота. В редки случаи лекарите успяват да забавят тъжния изход в продължение на няколко десетилетия.

Използването на скъпи методи и въвеждането на генната терапия от лекарите дава възможност на родителите на детето да разчитат на дългосрочно удължаване на живота на бебето. В медицинската практика многократно са регистрирани случаи на пълно изчезване на симптомите на заболяването. Но по-късно патологията отново се почувства.

предотвратяване

Превантивните решения, насочени към благосъстоянието на нероденото дете, предполагат следното:

1. Посъветвайте родителите, които планират да забременеят бебе. На първо място, това се отнася до представители на етнически групи, сред които има случаи на специфични мутации на гени. Този подход позволява на двойките да определят риска от болно дете.
2. Тестване на генния набор на неправилно бебе по време на развитието му в утробата. Профилактичният метод позволява да се установи повишено ниво на активни киселини в тялото, което ще се концентрира в амниотичната течност.

В заключение

Както може да се види, болестта на Canavan е опасно генетично заболяване. Патологията принадлежи към категорията на честите мозъчни заболявания, на които са изложени новородените. Опасността от заболяването се дължи не само на промени в функционирането на мозъка, но и на физическа изостаналост. Всичко това прави болното дете опит в ежедневните трудности и не дава възможност да се чувства като пълноправен член на обществото.

За съжаление, в момента болестта е неизлечима. Въвеждането на нови експериментални методи за терапия в бъдеще обаче дава надежда за намиране на ефективно лекарство.