Болест на Фридрих: симптоми, диагноза, лечение, ICD-10 код

Нарушения на координацията на движението се срещат при различни заболявания на ЦНС Всички те са свързани с нарушения в структурата на малкия мозък. По-често тези патологии са от генетичен характер и се предават чрез наследяване. Една такава аномалия е болестта на Фридрих. Тази патология се счита за доста често срещано в сравнение с други хромозомни дефекти. В допълнение към нервната система, тя се простира и до други органи. На първо място, тя засяга сърцето и мускулите. В сравнение с други атаксия, тази болест не може да бъде диагностицирана в ранна възраст, тъй като засяга само около 20 години.

Патологията на Фридрих - какво е това?

Болестта на Фридрих е неврологично разстройство, което се отнася до генетичните патологии. Много е трудно да се подозира тази аномалия предварително, тъй като тя не се проявява в детството. Болестта често е от семейно естество. Следователно при такива нарушения бременните жени трябва да преминат пълен генетичен преглед.

История и разпространение на патологията

Атаксията на Фридрих първоначално се изолира като независима болест през 60-те години на XIX век. В същото време беше установено, че епидемиологията на тази аномалия е неравномерна. Също така е възможно да се проследи връзката между заболяването и етническата принадлежност на пациентите. Най-често тази патология се среща при хора, родени от кръвни бракове. По същата причина това е по-често срещано сред малките етнически групи. В сравнение с други атаксия, болестта на Фридрих е доста разпространена. Тя се среща в 1-7 души на 100 хиляди от населението. Понастоящем вече е известно кои генетични разстройства водят до тази патология, следователно, с наследствена наследствена история, тя може да бъде диагностицирана на етапа на вътрематочно развитие на плода.

Причини за болестта на Фридрих

За да разберем откъде произхожда болестта Фридрих, как се предава и разпространява, е необходимо да се знае етиологията на тази аномалия. Тази патология се отнася до наследствени хромозомни дефекти. Предава се чрез автозомно рецесивно свойство през поколенията. Следователно заболяването често може да се намери в няколко членове на семейството. При концепцията за деца от свързани бракове честотата на тази патология се увеличава. Ето защо такива семейства се нуждаят от по-задълбочен преглед при планирането на дете. Учените открили, че всички пациенти с това заболяване имат генетичен дефект в деветата хромозома. Ако един от родителите е намерил такава аномалия, тогава шансът, че детето ще се разболее, е 50%. Въпреки наследствения характер на заболяването, провокират фактори на околната среда, способни да причинят хромозомни мутации по време на ембриогенезата. Те включват: лоши навици (наркомания, алкохолизъм), радиация, стресови ситуации.

Патогенезата на Фридрих аномалия

Основното проявление на болестта е церебеларната атаксия. Тя произтича от постепенната дегенерация на клетките на нервната система. Механизмът на увреждане е, че поради мутантния ген, съдържащ се в деветата хромозома, веществото - фратаксин - престава да се произвежда в организма. Като следствие, клетките натрупват увеличено количество желязо. Това води до следния патологичен процес: натрупването на свободни радикали и липидна пероксидация. В резултат на това клетъчните стени и нервната тъкан са унищожени. Най-често този процес засяга рога на гръбначния мозък и пирамидалната система. Тези структури са отговорни за двигателната функция на тялото, така че има разстройство на координацията. В някои случаи са засегнати и други мозъчни структури: предни рога, периферни влакна, ЦНС. Най-често дегенерацията не покрива черепните нерви и жизнените центрове (респираторни, съдови). В редки случаи има зрителни и слухови увреждания.

В допълнение към неврологичните симптоми, има промени в костната система. Често при пациенти с аномалия на Фридрих се наблюдава гръбначно извиване и деформация на стъпалото. В допълнение, патологичният процес улавя сърдечния мускул. В този случай нормалните кардиомиоцити се заместват с фиброзна и мастна тъкан.

Клинична картина на заболяването

Въз основа на патогенезата на заболяването, клиничната картина зависи от преобладаващото увреждане на структурите на гръбначния мозък и мозъка. Типичният синдром е атаксия. Но в някои случаи има и други нарушения. Ако се диагностицира болестта на Фридрих, симптомите на патологията са, както следва:

1. Церебеларна атаксия. Този синдром се появява при пациенти около 20 години. Основните му прояви са промяна в походката, треперенето, нистагмума. При неврологично изследване пациентите не могат да извършат тест за коляно и са нестабилни в позицията на Ромберг.
2. Мускулна хипотония. Заедно с промяната в походката, има прогресивна слабост в краката. По-късно процесът преминава към мускулите на горния раменния пояс. На пациентите е трудно да държат крайниците в определена позиция. Това води до слабост на ставите и патологично разширение на крайниците ("крака на Фридрих"). При някои пациенти се наблюдава противоположното явление - мускулен спазъм, пареза.
3. Хиперкинеза. Поради поражението на пирамидалната система на мозъка при пациенти с болест на Фридрих тремор на главата и крайниците. Понякога има нарушения на изражението на лицето - тикове.
4. Нарушения на остеоартритната система. Пациентите често намират сколиоза и други кривини на гръбначния стълб. Поради "слабостта" на ставите на долните крайници деформацията на крака е характерна за тази патология. В същото време арката му се задълбочава, а проксималните фаланги се озовават.
5. Постепенно намаляване на рефлексите на сухожилията.
6. Промяна на ръкопис.
7. Хипертрофична кардиомиопатия. Този синдром се наблюдава при почти всички пациенти (90% от случаите). Клинично се проявява чрез глухота на сърдечните тонове по време на аускултурата, увеличаването на размера на сърцето и появата на систоличен шум. По този начин човекът се оплаква от болки в областта на гръдния кош, диспнея или къс вятър.

По-малко типични симптоми са нарушения на чувствителността, офталмоплегия, птоза. Понякога дегенеративните процеси улавят слухови и оптичен нерв. В този случай има намаляване на слуха, слепота.

Диагностични критерии за атаксия на Фридрих

Не е трудно да се подозира, че болестта на Фридрих е опитен невролог. Преди всичко, лекарят обръща внимание на факта, че нарушенията започват на определена възраст. Обикновено в детството и юношеството оплакванията напълно липсват. Освен това, по време на историята на анамнезата често има връзка между болестта и наследствените фактори (бракове между роднини, атаксия в някой от членовете на семейството). Ако се открие болест на Фридрих, диагнозата на невролога ще се извърши съгласно следната схема (точки, до които лекарят обръща внимание):

1. Мускулна слабост (често на долните крайници).
2. Намалени рефлекси на сухожилията.
3. Нестабилна позиция в положението на Ромберг.
4. Хоризонтален нистагъм.
5. Невъзможност да се направи тест за коляно.
6. Пареза и парализа (редки).
7. Хиперкинеза.

Освен това е необходим преглед на хирурга. Лекарят определя нарушенията на остеортикуларната система на долните крайници, кривината на гръбначния стълб. Ако се подозира тази патология, трябва да се проведат и офталмолог и кардиолог.

Основният диагностичен метод е генетичен анализ, през който се открива хромозомна аномалия. Извършва се и ЯМР на мозъка.

Болест на Фридрих: код по МКБ 10

Въпреки клиничната диагноза, всяка патология трябва да бъде регистрирана в съответствие с международната номенклатура. Болестта на Фридрих, съгласно ICD-10, има код G11.1. Това означава, че според международния мащаб тази патология има следното име: ранна церебрална атаксия.

Болест на Фридрих: лечение на патология

Въпреки факта, че неврологията като наука вече е доста добре развита, тази болест не може да бъде напълно излекувана. Това се дължи на факта, че причината за това е генетична мутация, която не може да бъде повлияна. Въпреки това лекарите коригират неврологичните нарушения, което улеснява живота на пациентите. Антиоксиданти (лекарство "Мексидол"), средства за подобряване на церебралната циркулация (препарати "Пирацетам", "Церебролизин"). Тези лекарства могат да забавят дегенеративните процеси. За подобряване на двигателната функция се извършва физиотерапия, ортопедична корекция, масаж. В някои случаи е необходимо хирургично лечение (със значително изкривяване на краката).

Предотвратяване на заболявания и усложнения

За съжаление, не е възможно да се предвиди развитието на болестта на Фридрих. Независимо от това, патологията не се отнася до много редки аномалии. Следователно, при наследствена наследствена история при бременна жена е необходим генетичен анализ на плода.

За да се предотврати развитието на усложнения при пациенти с патология на Фридрих, е необходимо постоянно наблюдение на лекарите. Въпреки факта, че нарушението се отнася до неврологични проблеми, важно е също така да се наблюдават хирургът, кардиологът, офталмологът и генетиката. За да се избегне бързото прогресиране на заболяването, се предоставя помощна терапия. Също така пациентите се нуждаят от специални грижи и подкрепа от близки хора.

Прогноза за болестта на Фридрих

Като се има предвид, че патологията се отнася до бавно развиващи се хромозомни аномалии, пациентите оцеляват средно до 30-40 години. Най-често неврологичните нарушения не засягат умствените способности и жизнените структури на мозъка. Независимо от това, пациентите се нуждаят от постоянен мониторинг на лекарите. Също така пациентите трябва да се занимават с тренировка за упражнения, за да поддържат мускулния тонус Най-честите причини за смърт са сърдечносъдовите нарушения. Хипертрофична кардиомиопатия с годините води до застойна сърдечна недостатъчност, което води до болестта на Фридрих. Снимки на пациенти с тази патология могат да се видят в тази статия и в специалната литература.