Фенилкетонурия - какво е и как да живеем с нея

Това заболяване се свързва с нарушение на метаболизма на аминокиселините. По-специално, фенилаланин. В резултат на нарушения на реакциите на трансформация тази аминокиселина в друга (тирозин), поради недостиг на желания ензим, той и неговите токсични продукти (фенилкетони) се натрупват в организма. Те имат отрицателен ефект, преди всичко, върху нервната система. Буквално преведено от латински - "наличието на фенилкетони в урината" - това означава терминът "фенилкетонурия". Какъв вид метаболитно нарушение сега е ясно и причината за развитието на проблема се крие в наследствената аномалия. Предава се чрез автозомно рецесивен тип.

Как се проявява патологията?

Ако човек има дефект в гена, отговорен за синтеза на необходимия ензим, възниква фенилкетонурия. Какво означава това, разбрахме го. Кога е направена диагнозата? Болестта не се появява външно непосредствено след раждането, децата изглеждат съвсем нормални, се раждат навреме и обикновено се развиват. По-късно обаче (в 2-6 месеца) има симптоми:

• натрупване на физическо и психическо развитие;
• повишено изпотяване с наличието на вид миризма от детето;
• раздразнителност, раздразнение;
• сънливост и летаргия;
• конвулсии
• може да е повръщане.

Също така, появата на кожни лезии (дерматит, екзема) проявява фенилкетонурия. Какво е това и как изглежда при пациента е ясно, но тези признаци не са специфични - много заболявания могат да имат подобни симптоми.

Как да идентифицираме тази болест

Ако лекарят подозира, че заболяването е въз основа на клинични признаци, той ще предпише определяне на количеството фенилаланин в кръвта.

Също така, лечебното заведение ще вземе урина за анализ, така че фенилкетонурията може да бъде диагностицирана от 10-12 дни от живота на детето. Сега в родилните болници в продължение на 3-4 дни от раждането на бебето прекарват някои скринингови тестове за идентифициране на различни метаболитни нарушения. Тестът за тази патология е включен в техния брой. Болестта на фенилкетонурия често се диагностицира, едно дете от 8 000 се ражда с този проблем. Предлагат се и генетични методи за диагностика на патологията: откриване на мутации в съответния ген.

Как да излекуваме пациента

Както разбрахме, да генетични заболявания има такова заболяване като фенилкетонурия. Какво означава това? Има два начина за лечение на хора с такива наследствени недостатъци на ензимите: да ги вкара в тялототъй като да се изключи от диетата продукти, които за храносмилането, асимилацията, междинния метаболизъм изискват този ензим. В случай на тази болест се използва последната опция. Пациентите строго ограничават приема на фенилаланин с храна. Направете това възможно най-скоро, за да предотвратите необратима интоксикация на мозъка. За храна използвайте специални протеинови миксове без фенилаланин, за да компенсирате липсата на протеини.

Осъществяват се и методи за лечение по различен път - чрез въвеждане на заместител на ензима. Съществува и съвременен генетичен метод на терапия: въвеждането на ген, който контролира производството на липсващия ензим.