Галактосемия: какво е това? Признаци и лечение

Много родители се притесняват защо новородените им често се възстановяват, отказват да се хранят и са капризни. Понякога в такива случаи лекарите-бебета диагностицират галактоземията. Какво е това? Колко сериозно е това заболяване? От това е причинено? Как да го лекуваме? В тази статия ще се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.

Галактосемия - какво е това?

Това заболяване се характеризира с нарушение на нормалния процес на въглехидратния метаболизъм. Той се основава на липсата на превръщане на галактозата в глюкоза, дължащо се на мутацията на гена, отговорен за това. Галактоземията при деца е много рядка. Така че, за 50 000 случая, има само една с тази диагноза. Поради факта, че организмът на детето не може да използва галактоза, се засягат нервната, зрителната и храносмилателната система.

За първи път заболяването е диагностицирано и описано през 1908 г. Детето страда от тежко изтощение. След премахването на млечната диета, галактоземията, чиито симптоми причиняват много беда на бебето, изчезна.

Причини за болестта

Основната причина за галактосемия е генната мутация. Това заболяване се отнася до вродени заболявания с автозомно рецесивен тип наследство. По този начин галактоземията при новородени се появява, когато бебето наследява две копия на мутиралия ген от бащата и майката.

Хората, които имат този дефект, могат да страдат от това заболяване, което се проявява както в тежки, така и в леки форми. Галактозата влиза в човешкото тяло заедно с млечната захар, която се съдържа в храната. Тези, които страдат от това заболяване, трансформацията на галактозата в глюкоза не е напълно. Останките се натрупват в тъканите на органите и в кръвта. Това е много вредно, защото те действат токсично върху черния дроб, лещата на окото и нервната система.

Галактоземия: симптоми при новородени

Има три вида заболявания: класически, негро и дура. Последният се характеризира с липсата на признаци.

Като цяло, за дадена болест се наблюдава непоносимост към млякото и млечните продукти, бъбреците, очите и черния дроб, тежка изчерпване, докато анорексия, забавено умствено и двигателно развитие.

Признаците на заболяването се появяват почти веднага след раждането на бебето. В много отношения симптомите зависят от естеството на заболяването.

Признаци на тежко заболяване

Симптомите на галактоземията се появяват, след като бебето е опитало смес или кърма.

Тази степен на заболяване е най-често характерна за кърмачета с тегло по-голямо от 5 кг и признаци на жълтеница на новородени. Също така при такива деца се наблюдава намаляване на кръвната захар и гърчове. Бебето пие много след всяко хранене. Таблетките са воднисти и поради недостиг на фактори на кръвосъсирването, върху кожата се образува кръвоизлив.

Когато бебето достигне 2-месечна възраст, се добавят симптоми като двустранни катаракта, бъбречна недостатъчност и хипотрофия поради отказа на детето да яде.

На възраст от 3 месеца (при липса на адекватно лечение) към описаните по-горе признаци са добавени цироза, хепатоспленомегалия, асцит и забавено умствено и двигателно развитие.

При определена степен на галактоземия, детето развива тежка чернодробна и бъбречна недостатъчност, са свързани инфекции и се наблюдава сериозно изтощение. В този случай, ако диагнозата на заболяването не е навреме, тогава е възможно смъртоносен изход.

Какви са симптомите на умерено заболяване?

По правило, при тази ситуация новороденото повръща, след като е хранело или пиело смес. Педиатърът визуално и от резултатите на САЩ може да диагностицира увеличаване на черния дроб. Има и жълтеница и анемия в бебето. Останалите признаци на умерена тежест на галактосемия включват катаракта и забавяне на моторното и психическо развитие.

Разбира се, в този случай симптомите са много по-лесни. Но независимо колко сериозна е болестта, тя трябва да бъде открита и лекувана. В противен случай са възможни сериозни усложнения със здравето на бебето.

Слаба степен на галактоземия

Тази форма на заболяването може да се появи без никакви симптоми. Можете да научите за това, като преминете тестовете за необходимите ензими.

Също така, при лека галактоземия, поражение на централната нервна система, лошо храносмилане и катаракта.

Основните симптоми на тази форма на заболяването включват отхвърляне на бебето от гърдата, въпреки факта, че е гладен, малък набор от тегло и височина. Те се повръщат след приемане на мляко и забавено развитие на говора. Поради всичко това преждевременното лечение води до хронични чернодробни заболявания.

Какви са усложненията?

При отсъствие на терапия са възможни сериозни последици от галактосемия:

• Сепсис. Този вид усложнения се наблюдава при кърмачета. Много опасен смъртоносен резултат.
• Умствена изостаналост.
• Синдром на недохранване на яйчниците.
• Цироза на черния дроб.
• Първична аменорея.
• Мото алалия.
• Кръвоизлив в стъкловидното тяло на окото.

Тези усложнения могат да бъдат избегнати, ако, ако подозирате, че заболяването, незабавно отидете на специалист и да получите правилното лечение. Не забравяйте, че здравето на бебето е във вашите ръце.

Как се извършва диагнозата?

За да няма тежки последици от заболяването, е необходимо да се направи анализ на галактоземията. Възможно е да се диагностицира заболяването, когато плодът е все още в утробата. В този случай се взема амниотична течност или се извършва хорионна биопсия.

Скринингът за болестта се извършва изцяло за всички новородени. Така че, децата на пълно работно време се харчат на четвъртия ден, а преждевременно - на десетото. За анализа се взема капилярна кръв, която се прилага върху филтърната хартия. В генетичната лаборатория анализът се доставя като сухо място.

Ако внезапно в резултат на скрининга има съмнения за синдром на галактосемия, тогава се извършва повтаряща се диагноза за потвърждаване или отричане на диагнозата. Ако резултатът е положителен, анализът трябва да покаже високо ниво на галактоза или минимално ниво на ензима, който го разцепва.

Има и други методи за диагностика. Така че, понякога в медицинска институция, специалистите събират урина, за да проучат нивото на галактозата в нея. В допълнение, бебето взема кръвен тест след зареждането му с глюкоза.

Новородените с потвърдена диагноза са биомикроскопия на окото, електроенцефалография, перфорация на чернодробната биопсия и ултразвук на коремната кухина. За да се определи степента на участие на вътрешните органи, общите и биохимичен анализ кръв и урина. Ако първоначалната диагноза бъде потвърдена, трябва да се консултирате със специалист като генетик, педиатър и офталмолог и невролог.

Има и друго заболяване, което има подобни симптоми. Нарича се фенилкетонурия. Галактосемия има от него една ключова разлика, че е наследена, т.е. е вродена. При фенилкетонурия бебето се ражда здраво. Също така галактоземията трябва да се различава от такива заболявания като хепатит и кистозна фиброза, хемолитична жълтеница на новородени и захарен диабет.

Какви са характеристиките на храненето при деца с тази диагноза?

При галактоземията симптомите при новородени, които се потвърждават от резултатите от тестовете, изискват внимателно лечение. Последното се състои в правилното хранене на бебето. От храната на детето, млечните продукти са изключени за цял живот.

Новородените, които са кърмени, се прехвърлят на изкуствено. Съществуват смеси, които съдържат само синтетични аминокиселини или соев протеинов изолат. Сред тях са продуктите на фирмите Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Специализираните смеси се въвеждат постепенно. В същото време количеството на кърмата намалява с всеки път. Веднага след като бебето е готово за въвеждането на допълнителни храни, необходимо е също така да бъдете внимателни. Детето не трябва да получава бобови растения и храни, които имат мляко.

Деца с вродена галактоземия могат да сок, пюре от плодове и зеленчуци, яйчен жълтък, риба, растително масло. Налага се строго забранено използването на мляко, кашкавал, кисело мляко и масло.

Децата, които са се завърнали една година, също трябва да се придържат към горната диета. Освен страда от галактоземия трябва да бъдат изключени от хранителния режим храни, които съдържат галактоза: спанак, какао и ядки, боб, боб, леща. Противопоказно и някои храни от животински произход: черен дроб наденица и черния дроб пастет.

Лечение на болестта с помощта на лекарства

Отговорихме на въпроса, галактосемия, какво е това. За да го лекувате, трябва не само храна, но и медикаментозно средство. В зависимост от тежестта на заболяването, бебета могат да бъдат предписани редица лекарства, които изпълняват поддържаща функция.

За подобряване на метаболитните процеси се предписват витамини и лекарството "Калиев оротат". Освен това се предписват калциеви препарати, тъй като детският организъм страда от недостиг на този микроелемент поради факта, че в диетата на бебето няма млечни продукти. Освен това се предписват антиоксиданти, съдови лекарства и хепатопротектори. В случаите, когато черният дроб не е способен да синтезира фактори на кръвосъсирването, се извършва кръвопреливане.

прогнози

Когато заболяването се диагностицира в ранен стадий, лечението се провежда правилно и се спазват стриктно диета може да предотврати развитието на усложнения като катаракта, умствена изостаналост и цироза на черния дроб. Ако терапията е започнало със закъснение, след поражението на централната нервна система, целта на лечението е само забавя процеса на развитие на заболяването. За съжаление, тежките степени на галактоземия могат да доведат до смърт.

Дете с потвърдена диагноза получава група с увреждания. Той също така е регистриран с такива специалисти като генетик, педиатър, невролог, очен лекар.

Възможно ли е да се избегне заболяването?

Отговорът на въпроса, галактоземията, какво е това, обяснихме, че това е доста рядка болест, която, подобно на други заболявания, се нуждае от превантивни мерки. Те се състоят от ранна диагностика и оценка на вероятността от галактоземия при бебето.

За да направите това, идентифицирайте семейства, в които съществува висок риск от това заболяване. За новородените все още се извършва скрининг в болницата за майчинство. Това се прави, за да се избегнат усложнения. Когато заболяването се открие, се извършва бърз трансфер към изкуствено хранене. За семейства, където има пациенти с това заболяване, провеждайте медицинско генетично консултиране.

Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да се ограничат в употребата на млечни и ферментирали млечни продукти.

Запомнете: ранна диагностика, навременна терапия, правилна диета, диета ще осигури здравето на вашето дете и добро бъдеще.