Синдром Леша - Нихана: снимка, вид наследство, причини, симптоми, лечение

Синдромът Леш-Нихан се дължи на наследствени заболявания, които са свързани с нарушен метаболизъм. Болестта се проявява от първите месеци на живота. Това е опасно, защото няма специфична терапия срещу него. Лечението само помага да се стабилизира състоянието, но не и да се излекува напълно детето, като се изкорени причината. Какви са характеристиките на тази патология? Каква е вероятността да се развие такъв синдром?

дефиниция

Сред редките нарушения на пуриновия метаболизъм се отличава патологията Леша-Нихан. Синдромът е по-често срещан при момчетата, тъй като е свързан с X-хромозомата. Той е свързан с ензимен дефицит, в резултат на който се разрушава обмяната на пикочната киселина, количеството му се увеличава. Натрупването на това вещество се проявява чрез редица неврологични и метаболитни прояви, въз основа на които може да се подозира заболяването. Странното поведение на бебето изисква медицински преглед, който включва събирането на общи тестове и генетичен преглед.

етиология

Каква е връзката между синдрома на Леша-Нихан? Причините за тази патология лежат в генетичните разстройства. Това означава, че развитието на патологията води до наличието на рецесивен ген майката има дефект, свързан с пода. Процесът на разработка е описан по-долу. Въпреки това, наличието на такъв ген не винаги води до развитие на синдрома - вероятността е 25%. За да се оцени рискът от развитие на патология, се препоръчва да се провежда медицинско генетично консултиране.

Генетично разстройство

Синдром на Леш - Нихан (рецесивен режим на наследяване, свързано с пола,) е тежко наследствено заболяване. Той е свързан с увреждане на гена HPRT на (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза), който се намира върху Х-хромозомата - на дългата си ръка. При жените има две такива хромозоми и мъжете имат един, който е защо генетично заболяване е по-често при мъжете. Случаите на синдрома при жените са доста редки, а външният му вид може да се обясни с инактивиране на X хромозомата.

Биохимични свойства

Във връзка с ензимните разстройства се проявява синдромът Леш-Нихан. Неговата биохимия е дефицитът на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза. При нормални условия този ензим присъства във всички клетки, но повече от него се открива в невроните на мозъка. Генетичното разстройство води до неговото отсъствие, в резултат на което се нарушава метаболизмът на хипоксантина. Поради това се получава прекомерно количество пикочна киселина, което се открива в урината и кръвните тестове. Ето защо пациентите имат симптоми на подагра.

Функциите имат цереброспинална течност. Той повишава нивото на хипоксантин, а не на пикочната киселина. Това причинява неврологични аномалии и пикочна киселина чрез кръвно-мозъчна бариера не може да мине. Етиологията на поведенческите разстройства не е установена в момента. Учените не го свързват с излишък на хипоксантин и пикочна киселина. Има мнение, че хиперурикемията води до липса на допамин. Повишава се чувствителността на D1 рецепторите, разположени върху стриатурните неврони. Това може да доведе до повишена агресия.

Клинични прояви

Генетичните нарушения са свързани с начина, по който се проявява синдромът Леш-Нихан. Симптомите на патологията отразяват преди всичко поражение на нервната система. Пациентите са загрижени за изразените конвулсивен синдром, докато гърчовете задържат отделни мускулни групи. Хиперкинезата също е често срещана, проявявана чрез потрепване на крайниците в резултат на спонтанно увеличаване на мускулния тонус. Децата с такъв синдром изостават както във физическото, така и в психическото развитие: техните речта е неясна, може би по-късно началото на ходенето. Въздействие върху функцията vagus нерв води до увеличаване на еметичния рефлекс: изпразването на стомаха се случва без причина. В допълнение, парализата и епилептичните припадъци не са необичайни. Болестта се свързва с метаболитно разстройство, което води до специфични прояви. За един ден, като правило, се отделя голямо количество урина, което се свързва с постоянна жажда и бъбречна патология. Пикочната киселина се натрупва в ушите, което води до образуването на така наречените тофи. Кристали от урина с оранжев цвят се намират в урината. В допълнение, ставите, обикновено малки, се включват в процеса. Те развиват възпалителен процес - артрит.

поведение

Дали болестта на Леша-Нихан засяга начина на живот и навиците? Синдромът сериозно променя поведението на пациента поради поражение на централната нервна система. Детето става много неспокойно, настроението му постоянно се променя. Атаките на агресията заслужават специално внимание, което може да възникне без причина във всеки един момент. Тези деца имат тенденция да се самонараняват, т.е. са се хапели и се перат. Това се счита за характерен симптом на патологията. Дори поддържането на пълна чувствителност към болката не спира пациентите. Те могат да крещят от болка, но продължават да се нараняват.

диагностика

Диагнозата "синдром на Леш-Нихан" (пациентите с фоточувствителност са представени в статията) се основава на клиничен преглед и специални допълнителни методи за изследване. Да приемем, че патологията ще помогне на трите основни симптомни комплекса. Обърнете внимание на мускулните нарушения с конвулсивна природа, склонността към самонараняване и полиурията. Специална роля играе травматизирането на себе си, което трябва да предупреждава родителите. След разкриване на симптомите, детето се насочва за анализ на урината и кръвта. Биохимията ще определи нивото на пикочната киселина в тези биологични течности. Необходимо е също така да се извърши генетичен преглед, който да потвърди диагнозата. Препоръчва се бъбречно ултразвук да се използва за откриване на патология в тях. След потвърждаване на болестта детето става регистрирано при невролог и ревматолог.

лечение

Фармакологичните и нефармакологичните методи помагат да се коригира синдромът Леш-Нихан. Лечението е насочено към предотвратяване на усложнения и подобряване на състоянието. За да се намали рискът от развитие на бъбречна недостатъчност, е необходимо да се намали нивото на пикочната киселина, което се постига с "алопуринол". Препоръчва се да се използва диазепам, за да се успокои пациентът и да се избегнат опитите за увреждане. Възможно е да се вземат други успокоителни средства. Едно допълнение към това изисква постоянен мониторинг на поведението. При агресивни атаки е възможно предписването на "рисперидон". Освен това трябва да се избягват стресови ситуации. Това ще помогне на пациента да се адаптира към околната среда около него и да влезе в тесен контакт с други хора. Подкрепата на роднините е неразделен фактор, който ще помогне да се коригира поведението. За да се предпазите от самонараняване, се препоръчва използването на плюшени или меки ръкавици. Преди това често се използвали за отстраняване на зъбите, за да се изключат ухапвания. В момента развитието на медицината, по-специално на стоматологията, позволява използването на специални пластини, носени на зъбите, без да причинява дискомфорт на пациента.

усложнения

Както повечето патологии, има усложнения при болестта на Леша-Нихан. Синдромът може да доведе до последствията, свързани с натрупването на пикочна киселина и хипоксантин. Тези нарушения съкращават продължителността на живота и не позволяват нормална адаптация в обществото. Сред изразените разстройства са артрит и нефролитиаза.

Възпалението на ставите е свързано с понижаване на пикочната киселина. Натрупването на неговите кристали има разрушително въздействие върху хрущялната тъкан и нейната среда. По правило ставите на краката и ръцете са засегнати. В областта на възпалението има болезненост и хиперемия. Болният синдром се увеличава с движение.

Нефролитиазата (или бъбречните камъни) може да доведе до усложнения като пиелонефрит. При възпалителния процес се включва бъбречен таз. Инфекцията може да се разпространи чрез хематогенен или уриногенен път и да засегне фибрите и интерстициума. Когато възпалението преминава в хроничен стадий, се предизвикват процеси на необратима склероза. Развитието на патологията води до образуване на тежка бъбречна недостатъчност. Особено опасно е да се заменят структурните елементи на бъбреците с съединителната тъкан, което води до необратимо нарушаване на функцията му - разпределението на вещества, които не са необходими за тялото.

Това е особеността на патологията на Леш-Нихан. Синдромът е напълно неизлечим. Терапията има за цел да намали клиничните прояви и да стабилизира състоянието. Голяма роля в това играе средата на пациента и условията на живот.