Неонатален скрининг и неговата значимост за ранното откриване на наследствени патологии

Времето от раждането до 28-ия ден от живота е неонатален период. Тя е разделена на ранни и късно. Ранният период продължава до 8 дни след раждането. Това време се характеризира с преминаването на активни адаптивни реакции към състояния извън майчиния организъм. Така че, радикално промяна на храненето, дишането и кръвообращението. В късния неонатален период продължават адаптивните реакции.

Като се има предвид сериозното преструктуриране на тялото на новороденото, то е обект на внимателно наблюдение през първия месец от живота. По това време се извършва неонатален скрининг - комплекс от задължителни изследвания, които се провеждат, за да се идентифицират ранните вродени и наследствени заболявания.

Всяко новородено получава капка кръв от петата до специални форми, които се изпращат до медицинските и генетичните центрове за безплатен пробен период. Ако в кръвта се открие маркер на определена болест, детето се консултира с генетик, който предписва повторни тестове и подходящо лечение, ако диагнозата се потвърди.

Неонаталният скрининг е изключително важен, тъй като помага да се открият навреме сериозни нарушения в тялото на новородените деца и да се провеждат лечебни мерки своевременно.

С помощта на това проучване може да се открие:

• Вродени хипотиреоидизъм - се отнася до най-честите патологии. Налице е заболяване на фона на недостатъчно развитие на щитовидната жлеза, както и при отсъствие или дефицит тиротропен хормон хипофизната жлеза. В допълнение, аномалиите в щитовидната жлеза се определят от антитероидни антитела и някои лекарства, които могат да циркулират в кръвта на майката по време на бременност. Ако патологията не бъде открита навреме, децата развиват тежки мозъчни нарушения и умствено изоставане. Симптомите на вроден хипотироидизъм по-скоро "неясно" - жълтеница, хипотермия, лош апетит и лошо сучене на гърдата, наличието на херния на пъпната връв и дрезгав плаче, суха кожа, голям език, големите стави на черепа. Тази клинична картина е неспецифична, така че е трудно да се установи правилно диагнозата. И това е неонатален скрининг, който позволява навременна диагноза;

• фенилкетонурия, която е вродено нарушение на метаболизма на аминокиселините, когато се нарушава образуването на тирозин, което води до забавяне на умственото развитие. Навременното откриване на тази патология Ви позволява да назначите специална диета и да предотвратите тежки усложнения -

• адреногенитален синдром - проявява се чрез вродена дисфункция на надбъбречната кора;

• галактоземия - наследствено ензим аномалия, при които обменът е счупен и има тежки галактоза клиника на втората седмица от заболяване - умора, повръщане, увреждане на черния дроб и развитието на двустранните катаракта. Неонатален скрининг помага да се идентифицира това заболяване и да се предпише диета с подмяната на мляко със соеви продукти, което спомага за нормализиране на състоянието на детето;

• кистозна фиброза.

Внимателното наблюдение на новороденото също да помогне за диагностициране на неонаталния сепсис, което води до полиорганна недостатъчност и смърт при деца при липса на лечение, както и изслушване патология.