Болест на кленов сироп: рядко заболяване, което води до тежки неврологични заболявания

болест кленов сироп - това е генетично заболяване, което е свързано с нарушаване на метаболизма на аминокиселини като левцин, изолевцин и валин. Тяхната концентрация в телесните течности се увеличава, предизвиква отравяне, кетоацидоза, пристъпи и дори кома.

история

За първи път в медицинската литература заболяването на кленов сироп при възрастни е описано през 1954 г. от лекар Menkes. Тя е кръстена поради специфичната миризма на урина при пациентите. На изследователите той приличаше изгорена захар или сироп от дървесина. Друго, по-научно име е болестта на разклонените киселини.

Това се случва приблизително веднъж за сто и петдесет хиляди новородени, тъй като типа на наследствеността на този ген е автозомно рецесивен. Болестта е тежка и често завършва със смърт в детството.

етиология

За развитието на болестта и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектен ген, отговорен за дехидрогеназата на алфа-кетокисели с разклонена верига. В природата този ензим се намира в храни, богати на протеини, като яйца, мляко, сирена, птици и други. Новороденото развива органична ацидемия, която е изключително опасна за нервната система.

Болестта на кленов сироп е по-разпространена в евреите, амишите, менонитите. Това се дължи на факта, че те живеят в затворена социална група, и брака е най-вероятно да се случи между много далечно свързани с тях, което означава, че вероятността за наличие на родителите на мутиралия ген, отговорен за обмена на аминокиселини се увеличава значително.

симптоми

Още във втората седмица след раждането можете надеждно да идентифицирате болестта на кленов сироп. Симптомите са в нетрадиционното поведение на детето: той постоянно плаче тихо, яде слабо, често и изобилно се възвръща, дори може да се появи повръщане. С прогресията на интоксикация, конвулсии се появяват, мускулен тонус нараства. Това се проявява в издърпване на тялото на детето, сякаш "на низ, с крака, пресечени по глезените. До развитието на опиотонуса.

Ако родителите продължават да игнорират болестта и не се обаждат на лекар, следващият етап от заболяването е нарушение на дишането и съзнанието. Децата стават летаргични, липсват инициативност, попадат в ступор и след това в кома. Неврологичните нарушения, дори с благоприятен резултат, остават за цял живот. Това е такса за факта, че болестта на кленов сироп не е диагностицирана своевременно. Снимките на пациентите са депресивни и най-тъжно, в повечето случаи те изобразяват деца.

Диагнозата се основава на анализа на наличието в урината на неферментираните аминокиселини, както и на клиничните прояви.

класификация

В зависимост от интензивността на проявите и степента на инертност на дехидрогеназата, се различават няколко форми на заболяването:

1. Класическа. Малко след раждането на очевидно здраво дете, само няколко дни по-късно симптомите започват да се появяват. Първо, това е липсата на апетит и отхвърляне на гърдата, след това намаляване на телесното тегло, периоди на сънна апнея. След това единични клонове, а след това клонично-тонични конвулсии. Край с кома. Ензимната активност е под два процента.
2. Периодичната. болест не се проявява до половин година, дори до две години от живота. Задействащият механизъм е прехвърлена бактериална или вирусна инфекция, ваксинация или прекомерно увеличаване на количеството протеин в храната. Симптомите се развиват при увеличаване. Ензимната активност е до двадесет процента.
3. Tiaminzavisimaya. В клиничните си прояви е подобна на предишната форма. Съществената разлика е, че лечението използва витамин В1, който значително намалява концентрацията на аминокиселини в урината и кръвта.

лечение

Тъй като човек навлиза в болницата в състояние на тежко отравяне, е необходимо да се започне лечение на болестта на кленов сироп с детоксикация. За да направите това, използвайте плазмафереза, перитонеална диализа, трансфузия на кръвни съставки, както и принудителна диуреза и хемосорбция.

След стабилизиране на състоянието на пациента, те започват да коригират метаболитните нарушения. На първо място, това е диета с намалено съдържание на протеин, понякога се препоръчва отказът от кърмене. Стриктното спазване на диетичните правила ще помогне да се избегне по-нататъшно увреждане на нервната система.

Съвременните технологии позволиха практически да се лекува болестта на кленов сироп. Науката предлага и въвежда на практика лекарства, които ще заменят необходимите аминокиселини. Те поддържат обмяната на веществата в рамките на нормалните граници, като не позволяват отравяне дори при нормална диета.

Със спазването на подходящи препоръки и навременното лечение в болницата човек ще може да живее пълноценен живот. За съжаление, неврологичните нарушения при децата се развиват бързо и родителите нямат време да предприемат подходящи мерки.