Болестта на Вин Вилебенд

Angiohemophilia, или, с други думи, болестта на фон Вилебранд (също пише за нея "atrombotsitopenicheskaya пурпура") - нарушения в кръвта, се характеризира с намаляване на съсирването на кръвта и се унаследява по автозомно доминантен или рецесивен automno. Тази патология се случва с честота от 1: 1000. продължителност на живота болните хора не се намаляват, но винаги има голяма вероятност да се развие животозастрашаващо кървене.

Причината за това заболяване е липсата на дадено вещество (фактор на фон Вилебранд), съдържаща се в стената на съда и да служи като системата на кръвосъсирването стабилизатор и транспортер на фактор VIII (А антихемофилен глобулин или). В резултат на нарушена тромбоцитна адхезия към стените на кръвоносните съдове, тяхното аглутинация един с друг, намаляване броя на кръвните клетки и коагулация увеличавайки времето на кървене.

Болестта на Вин Вилебранд има няколко вида.

Тип 1. Характеризира се с недостатъчно количество фактор на von Willebrand с непроменена химическа структура. Наблюдава се при около 75% от пациентите с тази диагноза. Автозомно доминиращ тип наследство.

Тип 2. Промените засягат пространствената структура на фактора von Willebrand при нормална концентрация в кръвта. Клинично наблюдавани при 5-15% от пациентите. Има няколко подтипа (A, B, M, N). Наследяването може да се развие както автозомно, така и автозомно рецесивно.

Тип 3. Най-тежката изтичаща форма. Характеризира се с много ниско ниво на фактор на von Willebrand в кръвната плазма (по-малко от 10% от нормата). Диагнозирани са по-малко от 5% от пациентите. Наследството протича в съответствие с автозомно-рецесивния тип.

Тип на тромбоцитите. Поради мутациите, наследени в автозомалния доминантен тип, има нарушение на структурата на рецепторния комплекс на тромбоцитите, който се свързва с фактора von Willebrand.

Придобит тип. Появява се в хода на живота в резултат на автоимунни процеси, характеризиращи се с появата в кръвната плазма на автоантитела към фактора von Willebrand.

Поради факта, че има такава многоформация на видовете болест на von Willebrand, клиничната картина може да бъде много разнообразна. Хеморагичен синдром може да варира от леки форми с преобладаване на назални и гингивални кръвоизливи до тежки форми, настъпващи с изобилие от матка и стомашно-чревно кървене. В детска възраст заболяването може да се подозира чрез спонтанно кървене от носа и чести натъртвания върху кожата. Тъй като наследствеността на болестта не е свързана с половите хромозоми, вероятността за привързаност между представителите на двата пола е еднаква. Въпреки това жените, поради конституционните и физиологичните характеристики на тялото, са по-трудни за толериране на това заболяване. Често развиват инвалидизираща менорагия, вероятността за кървене след раждането е висока. Това може да доведе до пост хеморагична анемия. Съществува и малка вероятност от хемоартроза, която не води до сериозно увреждане на двигателната функция.

Как да диагностицираме болестта на фон Вилебранд?

Това е доста труден процес. Диагностика на болестта възниква въз основа на многобройни инструментални проби, определяне на състоянието на кръвна проба кръв sosudov- че показва ниво на активност на фактор на фон Вилебранд, скорост на кръвосъсирването, възможно присъствието на автоантитела в кръвната плазма. Необходимо е да се обърне към генетична консултация, за да се определи естеството на наследството и риск от развитие на заболяването в следващите поколения.

Болестта на Von Willebrand може да бъде лекувана въз основа на неспецифични и специфични методи. С неспецифичен подход, механичен спиране на кървенето, локална хемостатика, аминокапронова киселина (инхибира активността на фибринолитичната система на кръвта), дицинон (повишава тромбогенезата). При специфична терапия е възможно да се използват крипцити, които съдържат коагулиращи вещества и някои коагулационни фактори.

Възможно ли е да се предотврати болестта на фон Вилебранд?

Като превантивна мярка препоръчва леки упражнения, които не представляват опасност от нараняване, както и изследвания преди концепцията на детето на родословно дърво на семейството, чиито членове са носители на болестта.