Болест на Марфан: основните симптоми и причини за развитие

Едно от болестите на хроничната форма е болестта на Марфан. Същността на това е генетично нарушение на човешките съединителни тъкани, които са отговорни за поддържането на стабилна клетъчна структура. Те държат заедно съдовете, вътрешните органи, мускулите.

под Синдром на Марфан се разбира нарушението на този естествен баланс, дължащо се на мутацията на фибрилин, т.е. основната "сграда" на организма. Промяната в генетичната структура допринася за развитието на някои патологии на вътрешните органи, най-често страда от сърдечно-съдовата система, подлежи на промяна костна тъкан, често се забелязва.

Тъжно е да признаем, но болестта на Марфан понастоящем е нелечима. За съжаление, учените все още не са в състояние да намерят лекарство, което облекчава това заболяване за цял живот. Въпреки това, всичко не е толкова лошо и в никакъв случай не е невъзможно да се откажем, защото лекарите могат да се държат симптоматично лечение. Това е значителен напредък, предвид факта, че преди 20 години хората с това заболяване живеят не повече от четиридесет години. Сега пациентите могат да очакват почти пълен живот, разбира се, при условие че диагнозата е направена навреме и лечението е започнало на ранен стадий на заболяването.

Досега в лабораториите се изпитват различни препарати, насочени към борба срещу болест. Смята се, че в близко бъдеще огромни средства ще се основават на инхибитори. И тогава може би болестта на Марфан няма да бъде толкова ужасна диагноза за много хора и накрая ще се превърне в бързо лечима патология.

Мутацията на генотипа е изключително рядко. По правило болестта на Марфан преминава от родители на деца. Приветства факта, че в световната практика това е изключително рядко: в един случай от пет хиляди души. Но ако родителите страдат от този синдром, тогава с петдесет процента вероятност той може да бъде предаден на детето. Само 25% от децата получават болестта на Марфан не от родителите, а от мутация на спермата или яйцето. Симптомите могат да се проявяват много ясно, а след това пациентите са сходни черти на лицето, но понякога клиничната картина е толкова неясна, че е трудно да се разглобят симптомите.

Марфан синдром: симптоми

Характерна черта на развитието на заболяването се счита за твърде висок растеж на пациента. Истината не винаги се появява, в зависимост от конкретния случай. Също така, обърнете внимание на размера и формата на пръстите на ръцете и краката, те са неестествено опънати, стават много дълги и тънки. Ако говорим за физиката на болен човек, то е непропорционално, тъй като ръцете и краката са твърде дълги по отношение на багажника. Както споменахме по-горе, много пациенти имат подобни черти на лицето. Това се изразява в неестествено висок череп, неправилна посока на зъб растеж, дълбоки очи. Също така пациентите често имат сколиоза, плоски крака, гръдна деформация, проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Такава диагноза, както болестта на Марфан, не означава краят на живота. Човек не трябва да слага край на по-нататъшното си развитие и да се придържа към леглото като дълбоко болен пациент. Не забравяйте, че с такова заболяване можете и дори трябва да водите активен начин на живот. Например, заедно с всички играят в развиващите се игри, правете физически упражнения, разходка на чист въздух, отидете за плуване. Разбира се, може да има различни усложнения, но те са напълно контролирани от лекарства.

Основното нещо е да посещава редовно лекаря, тъй като само той може разумно да оцени общото състояние на дадено лице и да реагира своевременно на всяка промяна в него. Не спускайте ръцете си, не се борете и не затваряйте очите си към съществуващия проблем и тогава ще успеете. Наслаждавайте се всеки ден, в който живеете, така че никакви проблеми да не ви разсейват от основното нещо в живота.