Тежък комбиниран имунен дефицит при деца: възможни причини, симптоми и начини на лечение

Тежък комбиниран имунодефицит (SCID) е патология, която е известна като синдром на балон момче, защото болни хора са особено уязвими към инфекциозни заболявания и трябва да остане в стерилна среда. Това заболяване - резултат от тежко увреждане на имунната система, така че тя се счита за почти несъществуваща.

Това е заболяване, което принадлежи към категорията първични имунодефицити и е причинена от множество молекулни дефекти, водещи до факта, че функциите на Т-клетките и В-клетките са нарушени. Понякога се нарушават функциите на убийствените клетки. В повечето случаи диагнозата на заболяването се поставя на възраст до 3 месеца след раждането. И без помощта на лекари такова дете много рядко ще може да живее повече от две години.

За болестта

На всеки две години експерти от Световната здравна организация внимателно преразглеждат класификацията на това заболяване и съответстват на съвременните методи на борба, свързани с нарушения на имунната система и състояния на имунната недостатъчност. През последните няколко десетилетия те са разпределени на осем класификации на болестта.

Тежката комбинирана имунна недостатъчност е добре проучена в света и все пак степента на оцеляване на болните деца не е много висока. Тук е важна точна и специфична диагноза, която ще вземе предвид хетерогенността на патогенезата на имунните заболявания. Обаче, често се извършва или непълна, или ненавременна, с голямо закъснение.

Типичните инфекции и кожни заболявания са най-честите признаци на тежка комбинирана имунна недостатъчност. Причините са разгледани по-долу. Те са тези, които помагат при диагностицирането на децата.

Като се има предвид, че през последните години напредъкът в генната терапия и възможността за костно-мозъчна трансплантация са се придвижили далеч напред, пациентите с SCID имат добри шансове да развият здрава имунна система и вследствие на това надежда за оцеляване. Но все пак, ако се развие сериозна инфекция, прогнозата често е неблагоприятна.

Причини за болестта

Основната причина за тежка комбинирана имунна недостатъчност са мутациите на генетично ниво, както и синдромът на "голите" лимфоцити, недостиг на молекули на тирозин киназата.

Тези причини включват инфекции, като хепатит В, пневмония, параинфлуенца, цитомегаловирус, респираторен синцитиален вирус, ротавирус, ентеровирус, аденовирус, херпес симплекс вирус, варицела зостер, Staphylococcus Aureus, ентерококи и стрептококи, Pseudomonas aeruginosa. Също така предразположението се причинява от гъбични инфекции: билиарна и бъбречна кандидоза, Candida albicans, легионела, мораксила, листерии.

Много от тези патогени са налични в организма е абсолютно здрав човек, но във формирането на неблагоприятни условия може да възникне ситуация, в която ще бъдат намалени на защитните свойства на организма, което от своя страна ще доведе до развитието на имунодефицитни състояния.

Утежняващи фактори

Какво може да предизвика силна комбинирана имунна недостатъчност? Наличието на Т-клетки в болни деца. Това обстоятелство може да доведе до зачервяване на кожата с инфилтрация на Т-клетки, увеличаване на количеството на чернодробния ензим. Недостатъчно, тялото може да реагира и на неподходяща трансплантация на костен мозък, кръвопреливане, което е различно по отношение на параметрите. Признаците за отхвърляне включват: унищожаване на жлъчния епител, некротична еритродермия върху чревната лигавица.

През изминалите години новородени бебета бяха ваксинирани с ваксиния вирус. В тази връзка децата с тежки състояния на имунната недостатъчност умряха. Досега ваксината BCG, която съдържа бацила от Calmette-Guérin, се използва по целия свят, но често е причина за смъртта на деца с това заболяване. Поради това е много важно да се помни, че пациентите с SCID са строго забранени живи ваксини (BCG, варицела).

Основни формуляри

Тежката комбинирана имунна недостатъчност при деца е заболяване, характеризиращо се с дисбаланс на Т и В клетки, което води до ретикуларна дисгенеза.

Това е доста рядка патология на костния мозък, която се характеризира с намаляване на броя на лимфоцитите и пълна липса на гранулоцити. Той не влияе върху производството на еритроцити и мегакариоцити. Това заболяване се характеризира с недостатъчно развитие на вторични лимфоидни органи и също така е много тежка форма на SCID.

Причината за тази дисгенеза е неспособността на предшествениците на гранулоцитите да образуват здрави стволови клетки. Следователно, функциите на хематопоезата и костния мозък са изкривени, кръвните клетки не се справят с тяхната функция, поради което имунната система не може да предпази тялото от инфекции.

Други форми

Други форми на SCID включват:

• Дефицит на алфа-1 антитрипсин. Липса на Т клетки и вследствие на това липса на активност в В клетките.
• Дефицит на аденозин деаминаза. Липсата на този ензим може да доведе до прекомерно натрупване на токсични метаболични продукти вътре в лимфоцитите, което причинява смъртта на клетките.

• Дефицит на гама вериги на Т-клетъчния рецептор. Това се дължи на мутация на гена върху хромозомата X.
• Дефицит на janus-киназа-3, дефицит на CD45, дефицит на CD3-веригата (комбиниран имунен дефицит, който причинява мутации в гените).

Сред лекарите съществува мнение, че има определена група неразпознати състояния на имунната недостатъчност.

Причините и симптомите на тежка комбинирана имунна недостатъчност често са взаимосвързани.

Все пак има редица редки генетични заболявания на имунната система. Това са комбинирани имунодефицити. Те имат по-малко тежки клинични прояви.

Пациентите с тази форма на дефицит се подпомагат от трансплантация на костен мозък както от близки, така и от външни донори.

Прояви на болестта

Тези състояния се характеризират със следните проявления:

• Тежки инфекции (менингит, пневмония, сепсис). В същото време, за дете със здравословен имунитет те не могат да представляват сериозна заплаха, докато едно дете с тежко комбинирано име (TKID) носи смъртна опасност.
• Прояви на възпаление на лигавиците, повишаване на лимфните възли, респираторни симптоми, кашлица, хрипове.
• Нарушения на функцията на бъбреците и черния дроб, кожни лезии (зачервяване, обрив, язви).
• Дрожди (гъбични инфекции на гениталните органи и устната кухина) - прояви на алергични реакции, ензимни нарушения - повръщане, лоши резултати от кръвни тестове за диария.

Диагнозата на тежката имунна недостатъчност става все по-трудна сега, тъй като употребата на антибиотици е много разпространена, което от своя страна има свойството да променя естеството на протичането на болестите като страничен ефект.

Лечението на тежка комбинирана имунна недостатъчност е представено по-долу.

Методи на лечение

Тъй като в основата на метода за лечение на такива тежки имунни дефекти е трансплантация на костен мозък, други методи на лечение са практически неефективни. Тук е необходимо да се вземе предвид възрастта на пациентите (от раждането до две години). Децата трябва да обърнат внимание, да им покажат любовта, погледите и грижите, да създадат уют и положителен психологически климат.

Членовете на семейството и всички роднини не само трябва да подкрепят такова дете, но и да поддържат приятелски, искрени и топло отношения в семейството. Изолирането на болни деца е неприемливо. Те трябва да бъдат вкъщи, в семейството, докато получават необходимото поддържащо лечение.

хоспитализация

Хоспитализацията в болницата се изисква при наличие на тежки инфекции или ако състоянието на детето е нестабилно. В този случай е необходимо да се изключи контактът с близки, които наскоро са претърпели варицела или други вирусни заболявания.

Също така е необходимо да се спазват стриктните правила за лична хигиена на всички членове на семейството, които са близки до детето.

Стволовите клетки за трансплантация се получават предимно от костния мозък, но в някои случаи може да са подходящи за тази цел кръв от пъпна връв и дори периферни от свързани донори.

Идеалният вариант е брат или сестра на болно дете. Но трансплантациите могат да бъдат успешни и от "свързани" донори, т.е. майки или бащи.

Какво казва статистиката?

Според статистиката (през последните 30 години) общата честота на преживяемост на пациентите след операцията е 60-70. Повече шансове за успех в случай, че трансплантацията се извършва в ранните стадии на развитие на болестта.

Операциите от този вид трябва да се извършват в специализирани лечебни заведения.

Така че статията изследва тежката комбинирана имунна недостатъчност при дете.