Синдром на Прадер-Уили: описание, диагноза, снимка, лечение

синдром на Prader-Willi се счита за много рядко генетично нарушение, при което седем гени, разположени на 15-та хромозома бащина, напълно или частично отсъства и не функционират нормално.

Тази генетична патология произтича от факта, че само копие от специфичен ген, получен от бащата, функционира правилно. Съществуват и някои нарушения в копието от майката. Нека разгледаме по-подробно

В тялото на здрав човек присъстват копия на гени, благодарение на които органите могат да функционират без никакви отклонения от нормата. С развитието на синдрома на Прадер-Уили подобни копия отсъстват. Понастоящем има известни заболявания, които по своята същност са подобни на тази болест.

Подобен механизъм на възникване може да се наблюдава и при синдрома на Anghelman, но мутациите също увреждат генетичния материал, получен от майката. Такива болести по правило се проявяват в различни форми и имат различна степен на тежест. Но, въпреки това, те са неизлечими.

Причини за синдрома

Синдромът на Прадер-Уили е наследствена детерминистична патология, която се развива само когато се развиват определени аномалии. С други думи, с някои хромозомни аномалии, родителските гени започват да страдат, което води до сериозни промени. Клиничната картина се развива, когато седем гени в 15-то бащинство отсъстват или не се изразяват. В този случай вградената информация в ДНК не се превръща в РНК.

Учените, които разследват причините за тази наследствена патология, по-рано вярвали, че поради това отклонение се образува хомозигот. След това те заключиха, че преобладаващите симптоми присъстват в автозомите и основният начин за предаване на болестта е наследството.

Генетиката извършва многобройни цитогенетични патологични анализи, с помощта на които е установено, че бащите на децата, засегнати от болестта, са преместили 15-те хромозоми. Снимки на деца с синдром на Прадер-Уили са представени в нашата статия.

Генетичен механизъм

Досега е установено, че с тази патология 15-ата хромозома е повредена в сегменти от q11.2 до q13. Същото се случва и при синдрома на Angelman. Това заболяване обаче се характеризира с напълно различни симптоми. Такъв дисонанс може да се обясни само с такъв феномен в генетичната наука като геномното отпечатване, както и с еднородната диизмония.

При еднородна дизомия и двете хромозоми се наследиха само от един родител, но за да се случи това, определени биохимични фактори трябва да повлияят на генния материал. Този факт се установява чрез прометафоза и ДНК маркиране на някои локуси на дадена хромозома.

синдром на Prader-Willi се причинява от два основни механизма: микроделеция на 15 хромозома получен от бащата, и idiosomal майката хромозоми, и двете от които са получени от майката.

При геномното отпечатване промените във фенотипа зависят от това дали са изразили хромозомите - бащата или майката.

Синдром на Prader-Willi при деца

Механизмите на заболявания, които се появяват в тялото на пациента със синдрома, все още не са изследвани до края. Те обаче имат и редица симптоми, присъщи само на този тип заболяване. Смята се, че пациентите наддават на тегло поради повишеното образуване на мастни клетки и понижаване на нивото на липолиза.

В допълнение, съществуват дисфункции на хипоталамуса, които се забелязват предимно в двата му ядра - вентролатерално и вентромедиално. Такива процеси водят до неуспехи при формирането на вторични полови белези. Намалената активност на тироназата в космените фоликули и меланоцитите води до факта, че космите, кожата и ириса на окото са хипопигментирани.

Какви са основните симптоми на синдрома на Прадер-Уили?

Симптомите на заболяването

Тази патология може да се открие дори в ранните етапи на бременността с неправилен плод и с ниската си мобилност. В допълнение, бременната жена може значително да промени нивото на гонадотропин, продуцирано от клетките на хория, и има симптоми на полихидрамнион. Въз основа на тези симптоми не могат да бъдат диагностицирани, обаче, те могат да бъдат достатъчно основание за по-нататъшна диагноза.

дисплазия

Деца Prader-Willi (снимката горе) синдром може да се изрази в присъствието на вроден хип дислокация (дисплазия) в отслабването на мускулен тонус, както и нарушения на координация. Има случаи, когато новороденото не може да суче и да поглъща мляко. При това нарушение силата се захранва с помощта на сонда. Може да възникнат нарушения на дишането и в някои случаи се изисква изкуствена вентилация на дихателната система.

сънливост

Освен това има и други симптоми на болестта на Прадер-Вили. Например, децата могат да получат повишена сънливост. Що се отнася до външните фактори, детето изпитва забавяне на развитието. Следователно, такива пациенти се характеризират с нисък растеж, недоразвити ръце и крака, често се развива страбизъм.

Други симптоми

В бъдеще тази патология се характеризира със следните симптоми:

1. Изкривяване на гръбначния стълб.
2. Кариес на млечните зъби и увеличаване на плътността на слюнката.
3. Склонност към преяждане.
4. Хипофункция на половите жлези, които впоследствие водят до безплодие.
5. Затлъстяването.
6. Забавяне на двигателя и развитието на речта.
7. Забавяне в психомоторното развитие.
8. Закъснение в пубертета.

Тези симптоми се определят визуално. По време на юношеството се идентифицират следните симптоми:

1. Забавяне на говорните умения.
2. Превишение на теглото при много нисък растеж.
3. Неестествена гъвкавост на тялото.
4. Намаляване на интелигентността и неспособността да се учи.
   

Диагностика на синдрома на Прадер-Уили

Тази наследствена патология може да се види дори по време на вътрематочно развитие по време на ултразвук. В такива случаи на жените се препоръчват определени видове пренатална диагностика и при необходимост специалистите използват инвазивни методи за решаване на проблема.

След раждането опитен специалист има право да диагностицира "болестта на Прадер-Вили" още при първоначалния преглед на бебето. За да бъде потвърдено, обаче, са необходими специални генетични тестове. Също в кръвта на майката се изследва съдържанието на хорионния гонадотропин. Благодарение на тези методи е възможно да се идентифицират субмикроскопични и функционални патологии на ниво ДНК.

По какви критерии се прави диагнозата?

Диагнозата може да бъде направена съгласно следните клинични критерии:

1. При раждане, ниско тегло и височина на детето в случаите на пълновременна бременност.
2. Неправилна позиция, включително представяне на зародиша на бебето.
3. Други микроаномали в развитие.
4. Изразена хипотония на мускулната система.
5. Намалена пигментация на кожата и косата.
6. Затлъстяването, което обикновено се развива до шест месеца.
7. Забавяне на психологическото, моторното и речното развитие.

Децата, които имат този синдром, постоянно се нуждаят от храна и много малко движение. Поради прекомерното наддаване на тегло те могат да получат усложнения като апнея, което често е причина за смъртта при сън.

Какво представлява лечението на синдрома на Прадер-Уили?

лечение

Досега няма специално лечение за синдрома. Терапията обикновено е симптоматична. Ако новородено определя проблеми с дихателната активност, след това се прехвърля на механична вентилация, и в случай на проблеми с преглъщането постави стомашна тръба, през която ентерално хранене. В случаите на намален мускулен тонус са посочени масажи и различни физиотерапевтични методи.

Децата с болест на Prader-Willi получават ежедневно рекомбинантен растежен хормон, който подпомага увеличаването на мускулната маса и помага за намаляване на апетита на пациента. Хорионният гонадотропин също се заменя.

При такава болест се наблюдава хипогонадизъм, т.е. недостатъчно развитие на половите жлези и промени във функциите на репродуктивната система. В този случай се извършва хормонозаместителна терапия, която позволява стимулиране на растежа и половото съзряване.

В някои случаи децата с забавяне на говора и липса на психологическо развитие може да се нуждаят от помощта на психиатър или психолог. И най-важното е постоянното наблюдение на количеството храна, която консумират. На децата с синдром на Прадер-Вили се предписва специална диета.

Рискът, че второто дете на двойка, които имат първата с тази болест, ще бъде родено със същите генетични проблеми е невероятно високо. Родителите в такъв случай се съветват да се подложат на консултация, където специалистите ще ги изследват и изчислят рисковете.

Децата с болест на Прадер-Вили се нуждаят от постоянен мониторинг на ендокринолога и невролога.

Подобряване на цялостното здраве на фона на болестта

Сред хората, които имат синдром, значително увеличи честотата на соматичната заболеваемост, комуникацията е трудна, има нужда от специфична помощ поради особеностите на заболяването. Те може да не разберат защо трябва да се грижи за вашето здраве. Ако състоянието е задоволително и пациентът се чувства добре, качеството му на живот се подобрява.

Следните фактори трябва да бъдат премахнати:

1. Повишен риск от внезапна смърт.
2. Вероятност от заболяване.
3. Увеличаване на броя на факторите, които определят материалното благосъстояние.
4. Недостатъчен достъп до здравни услуги и медицински грижи.

Хората с патология на Прадер-Вили имат специални нужди поради основното заболяване. Те се нуждаят от специално лечение на остри и хронични патологии, да допринесе за засилване на цялостното здраве и така нататък. Г. Техните нужди трябва да бъдат изпълнени в институции, които осигуряват здравно обслужване, което, от своя страна, може да се състои в лечение на основното заболяване и соматични разстройства свързани с основната патология.

Каква е продължителността на живота с синдрома на Прадер-Уили? Това заболяване често води до намаляване на продължителността на живота на пациентите до 60 години. Прогнозата за възстановяването на такива хора обаче е много разочароващо.

В статията е представено подробно описание на синдрома на Прадер-Уили. Сега знаете каква е тази патология.