Причините и симптомите на синдрома на Даун

Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, е генетично заболяване, водещо до когнитивно увреждане. Патологията се среща средно по един от осемстотин новородени. Признаци на синдрома на Даун откриват проявление в забавянето на развитието, което може да бъде леко или умерено, образуването на характерни черти на лицето, нисък мускулен тонус. Хората с патология често имат заболявания на храносмилателния тракт, сърдечни дефекти и други проблеми.

Причини за синдрома на Даун

Името на патологията е дадено в чест на Лангдън Даун - лекар, който за пръв път описа това разстройство през 1866 г. Лекарят може да назове основните си симптоми, но не е възможно да се определи правилно причината за патологията. Това се случва едва през 1959 г., когато учените открили, че синдромът на Даун има генетичен произход. Всяка човешка клетка включва 23 двойки хромозоми, носещи гените, необходими за нормалното развитие на организма. 23 хромозоми се наслеждат през овула от майката, а двойките са 23 хромозоми, наследени чрез спермата от бащата. Но се случва, че едно дете от един от родителите наследява допълнителни хромозоми. Когато получава двама от майката, вместо от една 21-та хромозома, като цяло (като се вземе предвид 21-ия хромозом, получен от бащата), има три от тях. Това причинява синдрома на Даун.

Признаци на синдрома на Даун

Проявлението на разстройството може да варира от леки до тежки форми, но повечето хора с патология имат изразени външни характеристики. Така че, външните симптоми на синдрома на Даун включват:

• сплескано лице, малка уста, малки уши, късо шия, наклонени очи;
• широки и къси ръце с къси пръсти;
• небето под формата на дъга, криви зъби, плосък мост на носа;
• огъване на гърдите и други.

Когнитивно увреждане

Децата с това разстройство имат нарушена комуникация. Това се проявява в това, че едва ли се обучават. И този проблем продължава целия ми живот. Досега не е напълно ясно как излишната 21-ва хромозома може да повлияе на когнитивното развитие. По отношение на размера, мозъкът на човек със синдрома на Даун е почти същият като мозъка на здравия човек. Но структурата на отделните й региони - мозъкът и хипокампусът - е променена до известна степен. Това е особено очевидно по отношение на хипокампуса, който е отговорен за паметта.

Сърдечни заболявания и болестта на GI

Горните признаци на синдрома на Даун при около половината от децата също са придружени от вродени сърдечни дефекти. В някои случаи, за да се коригират дефектите, се налага хирургическа намеса веднага след раждането. В допълнение, за децата с това заболяване са характерни много стомашно-чревни заболявания, особено трахеоезофагеална фистула и атрезия на хранопровода.

Други нарушения

Децата с патология са предразположени към такива заболявания като:

• хипотиреоидизъм;
• инфантилни спазми, припадъци;
• възпаление на средното ухо;
• увреждане на слуха и зрението;
• нестабилност на гръбначния стълб в гърлото;
• затлъстяване;
• хиперреактивност и дефицит на внимание;
• депресия.

Лечение на синдрома на Даун

Досега няма начин да се излекува разстройството. Възможно е само да се прилагат съпътстващи разстройства, например, сърдечни заболявания или стомашно-чревни заболявания. Но качеството на живот на децата с тази патология все още може да се подобри. Различни методи се използват за това, включително логична терапия, физиотерапия, професионална терапия.