Синдром на Едуардс: снимки, причини, диагноза, лечение

Днес ще говорим за доста рядка детска болест, придружена от голям брой аномалии и нарушения на развитието. Става въпрос за синдрома на Едуардс. Ще анализираме неговите причини, форми, честота на проявление, диагностични методи и други важни въпроси.

Какво е това?

Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от хромозомни аномалии, което води до пълен списък с нарушения и аномалии в развитието на детето. Неговата причина е тризомията на 18-ия хромозом, т.е. наличието на излишното му копие. Този факт води до усложнения от генетичен характер.

Рискът, че едно дете със синдром на Едуардс ще се роди е 1 случай от 7000. За съжаление, повечето бебета с това отклонение умират през първите седмици от живота си. Само около 10% живеят една година. Болестта води до дълбока умствена изостаналост, дефекти по раждане на вътрешни и външни органи. Най-честите от тях са дефект на мозъка, сърцето, бъбреците, малката глава и челюстта, цепнатината на устните или небцето, ключалката.

Първо се оформя и описва симптомите на заболяването бяха през 1960 г. от Едуардс. Лекарят е в състояние да установи връзката между проявата на няколко симптома, намерени повече от 130 дефекти, които придружават болестта. въпреки че симптомите на синдрома Едуардс са много ярки, съвременните методи на лечение срещу тях, за съжаление, са безсилни.

Причината за болестта

Ако синдромът на Едуардс (снимки на болни деца по етични причини няма да бъде поставен) е бил диагностициран по време на бременност, то най-често завършва с аборт или мъртво раждане. Уви, проявата на болестта в плода не може да бъде предотвратена днес.

Също в днешно време не са изяснени ясни причини за това генетично заболяване и не могат да се формират превантивни мерки срещу развитието му в бъдещи деца. Експертите обаче идентифицираха рисковите фактори:

• Неблагоприятни условия на околната среда.
• Влиянието на радиация, токсични, химикали върху родителите.
• Пристрастеност към алкохола и тютюна.
• Наследственост.
• Приемането на определени медикаменти.
• Кръвотечение на родителите.
• Възраст на бъдещата майка. Ако една жена е на възраст над 35 години, това се счита за причина за синдрома на Едуардс при дете, както и за други хромозомни заболявания.

Формите на синдрома

Типът на такава аномалия се влияе предимно от етапа на развитие на ембриона, при който синдромът изпреварва ембриона. Има три различни типа:

• Пълен. Най-тежкият тип, той представлява 80% от случаите. Зрееща хромозома се появява във време, когато плодът е само една клетка. От това следва, че по време на разделянето и всички останали клетки, които се наблюдават във всяка от тях, ще бъде предадена анормална хромозомна група.
• Mosaic. Името се дава, защото здравите и мутирали клетки се смесват като мозайка. 10% от засегнатите от симптома на Едуардс страдат от тази конкретна форма. Признаците на болестта тук са идентифицирани по-слаби, но все още пречат на нормалното развитие на детето. Излишната хромозома се появява по време на фазата, когато ембрионът се състои от няколко клетки, поради което се засяга само част от организма или отделен орган.
• Възможно преместване. Тук се наблюдава не само несъвместимостта на хромозомите, но и излишъкът от информация, генерирана от преходно пренареждане. Появява се както по време на съзряването на гамети, така и по време на развитието на ембриона. Отклоненията тук не са обявени.

Разпространение на синдрома

Рискът от синдрома на Едуардс не може да бъде изразен в точни цифри. Долната граница на раждане на дете с такава аномалия е 1: 10000, горната граница е 1: 3300. Това се случва 10 пъти по-рядко от синдрома на Даун. Средната степен на концепция за деца с болест на Едуардс е по-висока - 1: 3000.

Според изследването рискът от раждане на бебе с такъв синдром се увеличава с възрастта на родителите над 45 години с 0,7%. Но тя присъства и при 20-, 25-, 30-годишни родители. Средната възраст на бащата на дете с синдром на Едуардс е 35 години, майката 32,5 години.

Аномалията също се свързва със сексуалния живот. Доказано е, че при момичетата се среща 3 пъти по-често, отколкото при момчетата.

Синдром и бременност

Синдромът на Едуард се проявява на етапа на бременността. Последното се извършва с редица усложнения, характеризиращи се с perenashivaniem - бебетата се раждат около 42-та седмица.

На етапа на бременността заболяването на плода се характеризира със следното:

• Недостатъчна активност на ембриона.
• Брадикардия - намален сърдечен ритъм.
• Polyhydramnios.
• Несъответствието на размера на плацентата с размера на плода - има по-малък размер.
• Развитието на една пъпна артерия вместо две, което води до кислороден дефицит, асфиксия.
• Хернизирана коремна кухина.
• Плъзгач на съдови образувания, видими при ултразвук (открит при 30% от децата, засегнати от синдрома).
• Недостатъчно тегло на плода.
• Хипотрофията е хронично нарушение на функциите на храносмилателния тракт.

60% от децата вече умират в майчината утроба.

Пренатална диагностика

Синдромът на Едуард за ултразвук може да се определи само чрез косвени доказателства. Най-точният метод за диагностициране на феталния синдром днес е перинатален скрининг. Въз основа на това, когато възникне тревожно подозрение, лекарят вече насочва жената към инвазивен тест.

Проверката, разкриваща кариотипа на синдрома на Едуардс, е разделена на два етапа:

1. Първата се провежда на 11-13 седмица от бременността. Изследват се биохимичните показатели - кръвта на майката се проверява за хормони. Резултатите на този етап не са окончателни - те могат да говорят само за наличието на риск. За изчисления специалистът се нуждае от протеин А, hCG, протеин, произведен от ембрионални пликове и плацентата.
2. Вторият етап вече е насочен към точен резултат. За изследването е взета проба кръв от пъпна връв или амниотична течност, която след това се подлага на генетичен анализ.

Инвазивно тестване

Хромозомите на синдрома на Едуардс най-вероятно се определят с този метод. Независимо от това, тя задължително включва хирургическа интервенция и проникване в ембрионалните пликове. Оттук и рискът от прекъсване на бременността и развитието на усложнения, защо тестът се определя само в екстремни случаи.

За днес има три вида вземане на проби:

1. BVH (хопионна биопсия). Основното предимство на метода е, че пробата се взема от 8-та седмица на бременността, което позволява ранно откриване на усложнения. За изследване е необходима проба от хория (един от слоевете на плацентата), структурата на която е подобна на структурата на ембриона. Този материал ви позволява да диагностицирате вътрематочни инфекции, генетични и хромозомни заболявания.
2. Амниоцентезата. Анализът се провежда от 14-та седмица на бременността. В този случай сондата пробива амниотичните пликове на ембриона, инструментът събира проба от амниотична течност, съдържаща клетките на бъдещо дете. Рискът от усложнения от това проучване е много по-висок, отколкото в предишния случай.
3. Cordocentesis. Срок - не по-рано от 20-та седмица. Тук вземаме проба от кръвта на пъпната връв на ембриона. Трудността е, че когато се вземе материал от специалист, няма право да се направи грешка - той трябва да получи игла точно в пъпната връв. На практика това е случаят: през предната стена на женския перитонеум, която събира около 5 ml кръв, се вкарва игла. Процедурата се контролира от ултразвукови устройства.

Всички горепосочени методи не могат да бъдат наречени безболезнени и безопасни. Следователно, те се провеждат само в случаите, когато рискът от генетично заболяване при плода е по-висок от риска от усложнения от приемането на материала за анализ.

Родителите трябва да помнят, че медицинската грешка в процедурата може да доведе до проявяване на сериозни заболявания, вродени малформации при бъдещо дете. Невъзможно е да се изключи рискът от внезапно прекъсване на бременността от такава намеса.

Неинвазивно тестване

Диагнозата на синдрома на Едуардс в плода включва неинвазивни методи. Това означава, че не прониква феталните мембрани. Освен това, точно такива методи не са по-ниски от инвазивните.

Може да се нарече един от високо прецизните анализи от този тип кариотипиране. Това е вземайки проба от кръвта на майката, съдържаща свободната ДНК на ембриона. Специалистите ги извличат от материала, копират ги и след това извършват необходимите проучвания.

Диагностика след раждането

Специалистът може да идентифицира децата със синдром на Едуардс и външни признаци. За окончателната диагноза обаче се извършват следните процедури:

• Ултразвукът е изследване на патологиите на вътрешните органи, бъдете сигурни в сърцето.
• Томография на мозъка.
• Консултация с детски хирург.
• Изследвания от специалисти - ендокринолог, невролог, отоларинголог, офталмолог, който преди това е работил с деца, страдащи от това заболяване.

Вариации в синдрома

Патологиите, причината за които са тризоми на хромозома 18, са доста сериозни. Следователно само 10% от децата със синдром на Едуардс преживяват до една година. По принцип момичетата живеят не повече от 280 дни, момчета - не повече от 60.

Следните външни отклонения се наблюдават при деца:

• Черепът се простираше от върха на главата до брадичката.
• Микроцефалия (малък размер на главата и мозъка).
• Хидроцефалия (натрупване на течност в черепа).
• Тясно чело с широко гърло.
• Ненормално ниска позиция на ушите. Може да няма лоб или трагус.
• Кратка горна устна, която прави устата триъгълна.
• Високо небе, често с прореза.
• Деформирани челюсти - долната челюст е необичайно малка, тясна и неразвита.
• Докоснатата врата.
• Неправилно тесни и къси око на пукнатини.
• Отсъствие на част от очната мембрана, катаракта, колообма.
• Нарушаване на функциите на ставите.
• Неразвити, бавно движещи се крака.
• Поради необичайната структура на пръстите, могат да се образуват фланец-подобни крайници.
• Сърдечно заболяване.
• Ненормално разширено гърди.
• Нарушена работа на ендокринната система, по-специално надбъбречната жлеза и щитовидната жлеза.
• Необичайно подреждане на червата.
• Грешна форма на бъбреците.
• Дублиране на уретера.
• Момчетата имат крипторхидизъм, момичетата имат хипертрофичен клитор.

Психичните разстройства обикновено са следните:

• Недостатъчно развит мозък.
• Усложнена степен на олигофрения.
• Конвулсивен синдром.

Прогноза за пациентите със синдром на Едуардс

За съжаление, за днес прогнозите са разочароващи - около 95% от децата с тази болест не живеят до 12 месеца. Тежестта на формата му не зависи от съотношението на пациентите и здравите клетки. При оцелелите деца има отклонения във физическата природа, тежка степен на олигофрения. Жизнената дейност на такова дете се нуждае от пълен контрол и подкрепа.

Често децата с синдром на Едуардс (снимки, които не са показани в статията от етични съображения) започват да различават емоциите на другите, да се усмихват. Но тяхното общуване, умственото развитие е ограничено едновременно. Дете с време може да се научи да вдига глава, да яде.

Опции за лечение

Днес такова генетично заболяване е неизлечимо. На детето се дава само състояние на поддържаща терапия. Животът на пациента е свързан с много аномалии и усложнения:

• Мускулна атрофия.
• Кривогледство.
• Сколиоза.
• Недостатъци в работата на сърдечно-съдовата система.
• Атония на червата.
• Нисък тонус на стените на перитонеума.
• Отит.
• Пневмония.
• Конюнктивит.
• Синузит.
• Болести на пикочно-половата система.
• По-голям шанс за развитие на рак на бъбреците.

заключение

За да обобщим, искам да отбележа, че синдромът на Едуардс не е наследен. Пациентите в повечето случаи не живеят в репродуктивна възраст. В този случай те не са способни да се размножават - болестта се характеризира с недостатъчно развитие на репродуктивната система. Що се отнася до родителите на дете със синдром на Едуардс, шансът да се определи една и съща диагноза при следващата бременност е 0,01%. Трябва да кажа, че самата болест е много рядка - тя се диагностицира само при 1% от новородените. Също така няма специални причини за появата му - в повечето случаи родителите са напълно здрави.