Пренатален скрининг: видове, как се провежда, какви рискове се изчисляват

С термин като пренатален скрининг, не всички са запознати. Въпреки това, хората, които работят в областта на здравеопазването, почти всеки знае за това. Самият термин "скрининг" идва от английската дума "скрининг", която в превод означава избор или сортиране. С други думи, това означава процес на избор или отхвърляне на нещо.

Забележително е, но терминът скрининг се използва в много сфери на човешката дейност. В икономиката тази дума означава идентифициране на надеждни партньори. Що се отнася до общественото здраве, това означава изследване на хората, за да се открият симптомите на заболяването в ранните етапи.

По-специално, пренаталното изследване представлява цял комплекс от изследвания, които всяка бременна жена преживява. Те могат да открият различни видове пороци в развитието на детето. Въз основа на цялата получена информация, бъдещата майка и лекарят са наясно с хода на бременността. И ако има рискове, вземете необходимите мерки навреме.

Обща информация

Нека разгледаме по-подробно какво е пренатален скрининг. В края на краищата, такова проучване се провежда не само между бъдещите майки, но и всички останали, в зависимост от възрастта. И самата дума "пренатална", на свой ред, означава пренатална. Такъв комплекс от медицински изследвания включва не само доставката и обработката на лабораторни тестове, но и хардуерни изследвания (ултразвук).

Значението на пренатални изследвания е трудно да се надценяват или подценяват, тъй като ви позволява да се контролира развитието на детето, който е все още в утробата. И има възможност не само да се открият самите отклонения, но и да се идентифицират всички възможни рискове от патологии. Само въз основа на данните, получени от скрининга, докторът взема и отговорни решения. Тоест, дали е необходим допълнителен преглед.

Повечето бременни майки се страхуват, че чакането на резултатите от проучванията може несъзнателно да предизвика стрес. Струва си да се отбележи, че една жена има право да откаже такъв скрининг, ако няма желание или доверие в подобни процедури.

Но ако се вгледате в цялата друга storonyhellip- Ако бременната жена при изчисляването на риска по време на бременност в продължение на 1 скрининг открива всяка аномалия в развитието на плода, преди да стане труден избор: да продължи да родя със заболяването, и го повдигнете или да прекрати бременността.

Същността на скрининга

Целта на скрининга е да информира жената за естеството на бременността. И ако бъдещата майка получи нежелана информация, тя ще има време да се подготви психически за раждането на специално дете. Ако няма отклонения, няма основания за безпокойство.

Въпреки това има специални показания за пренатален скрининг:

• Жени над 35 години.
• Ако близките роднини имат генетично предразположение към някаква болест.
• Семейства, в които вече са родени деца с генетична и хромозомна аномалия или вродени малформации.
• Ако някога жената е имала процедура за аборт.
• Майка имаше случаи на два спонтанни аборта и още.
• Концепцията идва от близък роднина на една кръв.
• Приемане на лекарства за периода на първия триместър (до 13-14 седмица), които са забранени за бременни жени.
• Един от партньорите е бил подложен на радиоактивно излъчване малко преди зачеването.

Една рискова група за пренатален преглед. Само тук трябва ясно да се разбере, че това не включва онези жени, които са застрашени от каквото и да било по време на необходимите проучвания, както изглежда на пръв поглед. Тук всичко е различно, защото тези процедури, които са част от цялостен пренатален скрининг, са напълно безопасни.

Рисковата група включва онези жени, които по някаква причина имат висок риск от развитие на аномалии в детето. В това отношение процесът на бременност заслужава повишено внимание.

Каква е необходимостта от скрининг?

С важността на скрининга е малко вероятно сега, кой иска да спори, въпреки че е възможно и има желание. Това е само за това, че си заслужава да се даде сериозен аргумент в полза на необходимостта да се подлага на планирани изпити. По-конкретно, става въпрос за идентифицирането на много сериозни патологии, сред които може да са:

1. Синдром на Даун - подобно хромозомно разстройство може да бъде открито в I или II триместър.

2. Едуардс синдром - може да бъде открит по едно и също време на бременността, както гореспоменатото заболяване. Тази хромозомна промяна се счита за сериозна патология, която често е несъвместима с живота или завършва с олигофрения.

3. Anencephaly - Проверката на пренаталната бременност ще открие тази патология, но само за периода от втория триместър. В този случай развитието на мозъка и гръбначния мозък е неправилно функциониращо.

4. Синдромът Cornelia de Lange - принадлежи към категорията наследствени заболявания. Неговите симптоми са умствена изостаналост и многобройни аномалии в развитието.

5. Синдромът Смит-Лемли-Опица - е автозомно рецесивно заболяване, свързано с метаболитно разстройство. Резултатът може да бъде лесен - незначителни дефекти на физическо ниво и умствени увреждания. В същото време може да има тежка форма, която се изразява в дълбока степен на умствено изоставане и тежки физически малформации.

6. Nemolyarnaya triploidy - е рядък хромозомни аномалии, което не завършва добре, и често води до смърт на плода в ранна бременност, или да го завършва с раждане на мъртво дете. Но дори и ако детето оцелява, тялото му ще бъде много нарушения, тъй като на този дълъг период от време, че няма да бъде в състояние да живеят - само след няколко седмици.

7. Синдромът на Patau е друга хромозомна патология, която няма да изчезне от пренатален скрининг. В противен случай, както се нарича тризомия 13 или тризомия D. Честотата на поява на деца с такива аномалии - 1: 7000-10000. Често, когато такова отклонение е спонтанен аборт или преждевременно раждане. Въпреки това, ако едно дете е късмет да се роди, че той живее не повече от една седмица, тъй като мозъка, сърцето счупени, има ясно изразен дефекти на гръбначния стълб и други, също толкова сериозни заболявания.

Това е пренатален преглед, който може да разкрие изброените патологии в плода. В по-голямата си част, при наличието на опасен риск, се взема решение за прекратяване на бременността по медицински показания.

Индикации за скрининг

Вероятно много жени, след като чуят за скрининг, започват да мислят дали има някакви свидетелства и противопоказания тук. Най-вероятно е засегнат чуждестранният произход на думата. Но е важно да се разбере важната точка - скринингът се разбира като цялостен комплекс от изследвания и най-елементарен (кръвен тест, ултразвук). По отношение на времето на пренатален скрининг, обикновено се прави веднага щом се регистрира бременна жена.

С други думи, самият факт за успешна концепция и носене на дете вече се превръща в индикатор за скрининг. И тъй като всички манипулации са напълно безопасни, тогава няма просто противопоказания. Има само една важна точка - всеки вид преглед, който жената трябва да преживее, когато е здрава.

Ако има някакво заболяване, резултатите от скрининга могат да бъдат изкривени. Това се отнася не само до остри респираторни заболявания (настинки), но и до вирусни инфекции, включително ангина.

Следователно, преди да преминете през скрининга, една жена трябва да посети своя лекар-гинеколог, лекар от ОРГ, терапевт. Понякога си заслужава да посетите други тесни специалисти. Това ще позволи на жените да се уверят, че са напълно здрави и нищо не може да изкриви резултатите от проучванията за скрининг.

Видове пренатален скрининг

Има три основни вида скрининг, които обмисляме, както и три основни периода на бременност (тримесечия). За по-голяма яснота таблицата по-долу е показана на снимката по-долу.

В този случай се извършват различни тестове:

• Молекулно - показано в случаите, когато племето от майка или баща има хора, които са били диагностицирани с една от следните заболявания: кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия А и В, включително подобна патология. Ако пациентът желае, тогава може да се направи проверка за тези заболявания преди началото на бременността или по време на раждане. Материалът за изследването е кръв от вената.
• Имуноанализ (пренатална генетичен скрининг) - също изискват венозна кръв за този тест. Неговата цел е да се определи вида на кръвта, Rh фактор, а факел инфекции: рубеола, цитомегаловирус, варицела, токсоплазмоза, херпес. Това проучване, експертите препоръчват да прекарат два пъти за целия период на бременността - I и III триместър.
• Цитогенетичен - генетик извършва такива изследвания, за които не се изисква оборудване. Изпитът се провежда по начин на комуникация между лекар и пациент, по време на който специалистът може да разбере дали жената или нейният съпруг имат наследствени заболявания. Ако има такива, това вече е извинение за по-подробно изследване. Този тест трябва да се извърши по време на планирането на детето или през първия триместър.

Очевидно тези тестове са по-скоро допълнение към основния скрининг, който включва още две изследвания: ултразвук и кръвна биохимия. Но освен това се извършват и инвазивни процедури: хорионна биопсия и амниоцентеза. Само в крайни случаи те се назначават.

Проверка на ултразвук

През целия период на бременност ултразвукът трябва да се извършва най-малко три пъти:

• от 10 до 14 седмици;
• от 20-та до 24-та седмица;
• от 32 на 34 на седмица.

Това важи за най-основното време, но ако е необходимо, лекарят може да предпише друго време за това изследване. Често това се прави, за да се изясни диагнозата, направена по-рано.

Предимството на неинвазивна пренатална скрининг е, че тя ви позволява да добиете визуална представа за някои аномалии в развитието на детето, включително и забавяне на растежа, което е особено важно. Всяка година, намерена до 3 деца от всеки хиляда деца, които имат брутен форма на патология, не се поддава на хирургична корекция.

Биохимични изследвания

При биохимичния скрининг се провежда анализът на хормоните, който позволява на ранен етап да се откриват възможни генетични отклонения. Най-опасните патологии от всички останали са синдрома на Даун, синдрома на Патау и Едуардс. В хода на първото изследване е лесно да се открият характерните признаци на отклонение на синдрома на Даун. Само това се постига само при комбинацията на първия скрининг с ултразвук.

И те са:

• Значително излишък от нивото на hCG.
• Плътно яка.
• В края на 11-та седмица, липсата на нова костна тъкан.

През втория триместър този синдром се открива и от други признаци: по-ниско ниво на AFP на фона на висока концентрация на hCG. Следователно, биохимията на кръвта се извършва най-малко два пъти: от 10 до 14 седмици и от 16 до 20 седмици.

Провеждане на скрининг I

Как и кога се провежда това важно проучване? Според таблицата по-горе, първият пренатален скрининг се провежда - за 1 триместър. Това означава, че като се започне от 11 седмици от бременността до 13. По време на посещението си на гинеколог, който ще се проведе по-нататъшно наблюдение, тя задължителна проверка ще се проведе:

• измерване на растежа;
• определяне на теглото (което ще позволи да се прецени естеството на увеличаването на теглото);
• измерване на кръвното налягане;
• като направи пълна история с включването на наличието на хронични и предишни заболявания.
• При необходимост ще се изисква консултация от специалист.

Извършва се задължителен ултразвук, при който се прави оценка на състоянието на хориоя, яйчниците и тонуса на матката. Впоследствие плацентата ще се образува от хориона. В допълнение, ултразвуковото изследване по това време може да покаже едноплодна бременност или многоплодна бременност, включително развитие на гръбначния мозък, мозъка и крайниците на плода (или и двете деца).

В допълнение, пренаталното изследване за първия триместър също изисква два теста: урина и кръв. Последното проучване не само ще определи групата и Rh фактора, но и други рискове като ХИВ, хепатит и сифилис.

Провеждане на скрининга II

Времето за втория скрининг е в края на първата половина на бременността - от 15 до 20 седмици. С това проучване рисковете, за които имаше съмнение само по време на първата инспекция, сега са или потвърдени, или опровергани.

И ако в хода на пренатален скрининг биохимична ще бъдат открити хромозомни аномалии в плода, жената ще бъде помолен да прекрати бременността поради медицински причини, тъй като хромозомни аномалии все още не е лечим. В този случай се появява много важен момент пред бъдещата майка. Задържането на бременността може да доведе до раждане на дете, което впоследствие ще бъде инвалидизирано или напълно невъзможно.

Ако обаче по време на втория скрининг се открият дефекти в нервната тръба, те все още могат да бъдат елиминирани напълно или сведени до минимум. Що се отнася до процедурите, които се извършват, се извършва абдоминален ултразвук и се взема кръв за биохимичен анализ.

Ултразвукът ще покаже каква е позицията на детето, анатомичното му развитие. Освен това ще бъдат направени необходимите измервания:

• дължина на крайниците;
• обем на главата;
• обемът на гръдния кош;
• обем на корема.

Както и при първия скрининг, тази информация ще покаже дали фетусът развива скелетна дисплазия или не. Разглеждат се и други важни параметри: развитието на мозъка, образуването на костите на черепа. Оценено е, в кое състояние са органите на сърдечно-съдовата система (ЦКС) и стомашно-чревния тракт (GIT). Всичко това дава възможност да се прецени дали има някаква патология или нейното отсъствие.

Биохимичен кръвен тест е друг термин, наречен "троен тест". В хода на това, количеството на основните хормони, произведени в женското тяло само по време на бременност, се оценява като HCG, AFP. Сравнението на получените данни със спецификациите позволява да се прецени развитието на процеса на носене на детето. И ако има някакви аномалии, то веднага ще бъде видимо за специалиста.

Характеристики на скрининга III

Третият път, когато скринирането се провежда от 30 до 34 седмици от бременността. Основната му задача е да идентифицира някои рискове:

• преждевременно раждане;
• вероятност от усложнения, възникващи по време на раждането на дете;
• идентификация на показанията за цезарово сечение;
• откриване на вътрематочни малформации;
• разкриващи патологии в развитието на плода.

Според дешифрирането на пренаталния скрининг последните две отклонения се проявяват само в по-късни етапи на бременността. Що се отнася до необходимите процедури, има три от тях:

• САЩ.
• Доплерово изследване.
• Кардиотоксичност (CTG).

В хода на рутинен ултразвук се оценява състоянието на феталните органи, се изследва амниотична течност, включително плацентата, пъпната връв, шийката на матката и нейните придатъци. Всичко това дава възможност да се определи наличието на акушерски усложнения при раждане и да се открият дефекти в развитието на плода.

Ултразвуков доплер е един вид и основната му задача - определяне на здравето на кръвоносната система на детето, включително и на матката и плацентата. С помощта на това изследване може да се намери дефекти в сърцето на плацента падеж на развитието, експлоатацията, вероятността за плода от оплитане на пъпната връв. Можете също така да определите дали достатъчно количество кислород идва от плода или можете да прецените недостатъка му.

Кардиотографията регистрира сърдечната честота на плода, нейната мобилност. Освен това можете да разберете в кой тон е матката. С помощта на това изследване е възможно да се открият отклонения в сърдечно-съдовата система и да се разкрие факта на гладуване с кислород.

Резултати от пренаталното изследване

Дешифрирането на резултатите от всички проведени и необходими изследвания трябва да се извършва само от лекар и никой друг. И че те са надеждни, е необходимо да се обмислят някои фактори:

• срок на носене;
• колко години бъдеща майка;
• наличие на акушерско-гинекологични патологии;
• дали в бременната жена има някакъв вреднен навик и каквито и да са;
• какъв начин на живот води бъдещата майка.

В същото време, дори и да се вземат предвид всички тези фактори, резултатите все още могат да бъдат неверни (положителни или отрицателни). И това е повлияно от други причини. Това е особено вярно за жените, които са с наднормено тегло, IVF, многоплодна бременност, хроничен стрес, диабет, късно амниоцентеза непосредствено преди вземането на кръвни проби (трябва да мине една седмица, а не преди това).