Какво представлява цитогенетичното проучване?

Съвременната медицина може да предложи на бъдещите родители не само да знаят пола на детето и да видят неговите черти, но и да определят предварително какви заболявания очакват техните потомци в бъдеще. Цитогенетичните изследвания помагат в това. За да го направите, само няколко милилитра кръв или всяка друга течност / тъкан на плода. След провеждане на сложни химически и физически манипулации с материала генетикът може да даде отговори на въпроси от семеен интерес.

дефиниция

Цитогенетичното проучване - микробиологично изследване на човешки генетичен материал за идентифициране на ген хромозомна или митохондриални мутации и рак. Стойността на това изследване се определя от наличието на клетки за кариотипизиране и от изследване на промените, настъпили в тях.

Появата на ДНК молекулата в ядрото на клетката варира значително в зависимост от фазата клетъчен цикъл. За да се извърши анализ, е необходимо да се осъществи конюгиране на хромозоми, което се случва в метафазата на мейозата. С качествена ограда на материала всяка хромозома се вижда като два отделни хроматиди, разположени в центъра на клетката. Това е идеална възможност за провеждане на цитогенетично проучване. Човешкият кариотип обикновено се състои от 22 двойки автозоми и две полови хромозоми. При жените е XX, а за мъжете е ХУ.

свидетелство

Цитологичен преглед се извършва със специално свидетелство както от родителите, така и от детето:

- мъжкото безплодие -
- първична аменорея-
- обичайния аборт на бременност -
- мъртво раждане в анамнеза -
- Наличието на деца с хромозомни аномалии -
- наличието на деца с увреждания в развитието -
- преди процедурата на ин витро оплождане (IVF) -
- присъствието в историята на неуспешна IVF.

За плода има отделни индикации:

- наличието на вродени дефекти в детето,
- умствено изоставане -
- забавено психомоторно развитие -
- аномалии на пола.

Изследване на кръвта и костния мозък

Провежда се цитогенетично изследване на кръвта и костния мозък, за да се определи кариотипът, да се идентифицират количествени и качествени нарушения в структурата на хромозомите, както и да се потвърди онкологичното заболяване. Кръвните клетки с ядра (левкоцити) се култивират в хранителна среда в продължение на три дни, след което полученият материал се фиксира върху плъзгач и се изследва под микроскоп. На този етап е важно да се оцветят записаните материали и нивото на обучение на лабораторния техник, който ще проведе изследването.

За анализ костен мозък е необходимо да получите най-малко двадесет клетки от биопсичния образец. Събирането на материала трябва да се извършва само в условията на лечебното заведение, тъй като процедурата е болезнена и освен това са необходими стерилни условия за предотвратяване на инфекцията на мястото на пункцията.

Изследване на плода

Цитогенетичното изследване на плода се определя от генетик, след като се консултира с брачна двойка. Има няколко възможности за вземане на материал за този анализ. Най-ранната е биопсия на плацентата. Вземането на проби от материала за цитогенетичното изследване на хория се извършва трансвагинално под наблюдението на ултразвук. Аспирационната игла отнема няколко вили от бъдещата плацента, която вече съдържа ДНК на ембриона. Процедурата може да се проведе от 10-тата седмица на бременността. От третия месец се допуска амниоцентеза. Това е стремеж амниотична течност, където се намират плодовите епителни клетки, които могат да се използват като материал за изследване.

Третият вариант е хомеодезата. Тази процедура може да навреди на детето, така че показанията трябва да са достатъчно силни. Чрез коремната стена в околоплодната балон влезе иглата, която след това трябва да влезе в духа на кръвта на пъпната връв и да вземат участие. Цялата процедура се извършва под ултразвуков контрол.

С помощта на тези методи е възможно да се определят моногенните, хромозомните и митохондриалните патологии на нероденото дете и да се реши дали да се удължи или прекрати бременността.

Анализ на туморни клетки

Молекулярна цитогенетика проучване хромозоми на раковите клетки е трудно, защото на техните морфологични изменения, както и е трудно да се види ленти. Това може да бъде транслокация, изтриване и т.н. При сегашното ниво се използва хибридизация in situ за изследване на такива проби (т.е. "in situ"). Това ви позволява да идентифицирате местоположението на хромозомите във всяка молекула на ДНК или РНК. По този начин е възможно да се търсят и маркери на други заболявания. Важно е изследванията да се извършват не само в метафазата, но и в междуфазовата фаза, което увеличава количеството на материала.

Основното течение е точно в маркерите за рак, тъй като във всеки конкретен случай е необходимо да се подготви индивидуална последователност от нуклеотиди и да се умножи. След това, след натрупване на достатъчно количество ДНК, която е обект на изследване, действително се извършва хибридизация. В крайна сметка е необходимо да се отделят зоните, които са идентифицирани, и да се направи заключение за резултатите от проучването.

Видове хромозомни аномалии

Към днешна дата има няколко вида хромозомни аномалии:

- монозомия - наличието само на една хромозома от двойката (болест на Шерешенски-Търнър) -
- тризомия - добавянето на друга хромозома (супердомивачка и супермен, Down, Patau, Edwards) -
- делеция - отстраняване на място на хромозома (мозаечни форми на хромозомни патологии) -
- дублирането на специфична област на хромозомния рамо-
- инверсия - ротация на хромозомния сегмент с сто и осемдесет градуса -
- транслокация - трансфер на геномни области от една хромозома в друга.

Структурните хромозомни аномалии се предават на следващото поколение и могат да се натрупват, така че рискът от заболяване на болни деца се увеличава. Материалът на цитогенетичните изследвания се изследва внимателно за наличие на лезии и се стига до заключението за състоянието на целия организъм.

Клинично значение

Клетка, която има придобита или вродена аномалия, може да се превърне в предшественик на цял клан от клетки, които ще образуват тумор или стигма на дебелогенеза. Навременното откриване на тях допринася за ранната диагностика и вземането на решения за по-нататъшни тактики на лечение. Цитогенетичните изследвания позволиха на много двойки да бъдат дефектни рецесивни гени, да раждат здрави деца или, ако това не е възможно, да се замисли за процедурата за IVF и сурогатното майчинство.