Как да направите генетичен анализ? Генетичен анализ: рецензии, цена

Развитието на генетиката с течение на времето надхвърля границите на чисто научното учение и преминава в областта на практиката. Много съвременни лекари използват данните от генетичните тестове, за да направят правилните диагнози, да предвидят възможни заболявания и да премахнат факторите, допринасящи за тяхното развитие. За да направите това, пациентът просто трябва да премине генетичен анализ, който ще покаже пълна картина на предразположеността към заболявания.

Няколко думи за ДНК

Деоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е сложен набор от нуклеотиди, които се добавят към веригите - гени. Това вътрешноклетъчно образуване носи наследствена информация, получена от родителите и предадена на децата.

По време на образуването на ембриона се извършва много бързо клетъчно делене. На този етап има малки проблеми, които се наричат ​​генни мутации. Това са тези, които определят индивидуалността човек. мутации може да бъде положителен или отрицателен.

Учените са били в състояние да разчитат на генетичния код на човек. Те познават наличието на кои гени причиняват болести и които допринасят за присъщата им резистентност към някои заболявания. Генетичният анализ дава на лекарите представа за това как да се лекуват по-добре пациентите, предвид неговите предразположения.

Моногенни заболявания и полиморфизъм

Лекарите препоръчват да се направи генетичен анализ за всеки човек. Тя се провежда веднъж в живота. Въз основа на неговите резултати се съставя генетичен паспорт. Той показва всички възможни заболявания и предразположеност към тях.

Вродените заболявания включват моногенни мутации. Те възникват поради промяната на един нуклеотид в гена в друг. Често такива замествания са напълно безвредни, но понякога те могат да причинят сериозни заболявания. Сред тях принадлежат например фенилкетонурията и мускулна дистрофия.

Полиморфизмът е свързан с замяната на нуклеотидите в гените, но не причинява директно заболяване, а служи само като индикатор за предразположение към такива заболявания. Полиморфизмът е доста често явление. Тя се проявява в повече от 1% от хората в населението.

Наличието на полиморфизъм показва, че при определени условия и влиянието на вредните фактори е възможно развитието на определена болест. Но това не е диагноза, а само една от опциите. Ако водите здравословен начин на живот, като избягвате вредни фактори, вероятно заболяването никога няма да се появи.

Генотипизиране на вродени заболявания

Развитието на модерната генетика позволява не само да се установи наличието на вродени болести или предразположения към тях, но и да се предскаже здравето на неродените деца. За тази цел родителите в етапа на планиране на бременността трябва да преминат генетичен анализ. Това е особено важно, ако един от родителите вече има сложни заболявания.

Това важи и за болестите, които се предават генетично. Сред тях е хемофилията, която засяга почти всички монархически династии от Стара Европа, където се разпространяват бракове за укрепване на политическите връзки.

Също така генетичният анализ ще покаже предразположението на бъдещото дете към рак, диабет, хипертония, исхемична болест на сърцето. Това е особено важно, ако някой от бъдещите родители в семейството има такива диагнози. Гените на предразположеност може да са в рецесивно (депресивно) състояние, но е вероятно те да се проявят в бъдещото дете.

Тестове за бременност

Ако по време на планирането на детето се препоръчва да се правят изследвания на родителите, тогава по време на бременността се извършва генетичен преглед на плода. За тази цел се взема амниотична течност за анализ, кръв от пъпна връв или част от плацентата.

Такива проучвания са необходими, за да се определи вероятността от вродени заболявания. Това са напълно непредсказуеми заболявания, които възникват от вътрематочни мутации, които не могат да бъдат предварително предвидени. Сред тези заболявания принадлежи синдромът на Даун, когато плода по някаква причина има допълнителна хромозома. Нормалната сума за един човек е 46 хромозоми, 23 двойки, един от бащата и майката. С Синдрома на Даун се появява 47-та недвоена хромозома.

Също така генетични мутации са възможни след трансфера на сложни инфекциозни заболявания по време на бременност: сифилис, рубеола. Въз основа на резултатите от такъв анализ може да се вземе решение за аборт, тъй като бъдещото дете ще бъде напълно невъзможно.

Жени в риск

Разбира се, би било по-добре да се направи анализ на вътрематочните заболявания за всяка бъдеща майка, но съществуват редица индикации за тази процедура. На първо място, това е възрастта. След 30 години рискът от развитие на патологии в плода винаги е голям. То също се увеличава, ако има случаи на спонтанен аборт. За да сте наясно с опасността рано в ранните етапи, струва си да минете тестове, показващи, че всичко е наред.

Случаят на бременни и инфекциозни заболявания и наранявания. Те могат също да повлияят на хода на образуването на плода. Колкото по-рано са станали, толкова по-голям е рискът от опасни мутации.

Винаги съществува опасност от неправилно развитие на плода, ако в момента на зачеването или рано след това майката е била изложена на влиянието на опасни фактори. Те включват алкохол, силни наркотици, психотропни вещества, рентгенови лъчи и други експозиции.

И, разбира се, по-добре е да бъдете сигурни, ако семейството вече има едно дете с вродени патологии.

Тест за бащинство

Има в живота и такива ситуации, при които бащинството на детето не може да бъде установено. Или по някаква причина има съмнения, че бащата и детето, майката и детето са роднини. В този случай можете да извършите генетичен анализ на кръвта за определяне семейни връзки. Точността на такова проучване е повече от 90%.

Самата процедура не е сложна. Достатъчно е да дарите кръвта на родител и дете. Чрез няколко показателя е лесно да се определи дали има общи гени в тези двама души.

Определението за бащинство, като правило, се използва в съдебната медицина, за да докаже или отрече необходимостта от издръжка.

Предсказваща медицина

Всяка година лекарите се опитват да не лекуват болести, а да ги предупреждават, преди да се проявят първите симптоми. Както показва генетичният анализ, това не е толкова трудно. Тъй като генотипът вече може да се приеме, на кои заболявания човек се намира най-много.

Тази посока е получила името predicative (предсказващо) лекарство. Въз основа на генетичния паспорт, лекарят определя начина на живот на своя пациент, като го предупреждава за опасните моменти, които могат да предизвикат развитието на болестта. Тя е много по-лесна и по-евтина от преминаването през дълга, а понякога не много ефективна терапия.

Тест за ХИВ / СПИН

Днес дори и тестове за ХИВ / СПИН се извършват с помощта на генетични изследвания. Процедурата не е трудна, но отнема много време за провеждане на проучването. Но резултатите от такъв анализ са по-точни и показателни.

Много модерни диагностични центрове правят генетичен анализ, чиято цена е достъпна за всеки среден пациент. Всичко зависи от целите: цената варира от 300 рубли до десетки хиляди. Следователно няма причина да отказвате да провеждате такова информативно проучване, особено ако може да спаси живота на вас и вашите деца.