Какво представлява синдромът на Улф-Хиршхорн? Синдром на Улф-Хиршхорн, отколкото опасен?

Има много заболявания, които хората рядко срещат. Ето защо много малко хора знаят за тях. Синдромът на Wolff-Hirschhorn се отнася и за такива проблеми. Какво е това, това заболяване е опасно и какви са прогнозите за живота на такива пациенти? Всичко това ще бъде обсъдено по-късно.

Основна информация

Първоначално трябва да се отбележи, че такава генетична патология като синдрома на Wolf-Hirschhorn е описана едва напоследък през 1965 г. Няколко германски генетици са направили това едновременно. Основата на този проблем е изтриването (специални хромозомни пренареждания, когато част от хромозомата просто се загуби) на късата ръка на четвъртата хромозома. Това означава, че поради някои генетични промени в човека няма част от описаната по-горе 4-та хромозома, която води до външни и вътрешни промени. Първоначално проблемът се нарича 4p-синдром. По-късната патология започва да се нарича от фамилните имена на учените, които са участвали в нейното откритие.

Някои статистически данни

Синдромът на Wolff-Hirschhorn е сравнително рядък. Честотата на проявата на болестта: един случай на хромозомни промени за около сто хиляди здрави деца. Ако говорим за пола, 4p-синдромът е по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Ако погледнете количественото съотношение, за 75 болни момичета има около 50 мъжки деца с патология. Трябва да се отбележи, че учените не дават обяснения за този факт. Тези показатели обаче са много важни за света на науката, а специалистите отдавна работят върху идентифицирането на основните причини за възникването на това хромозомно пренареждане. Трябва също така да се отбележи, че към днешна дата са описани подробно около 130 случая на тази болест, което е достатъчно, за да се проучи този проблем.

Относно причините за синдрома при деца

Описвайки такъв проблем като синдрома на Wolf-Hirschhorn, причините за появата му са важни за разглеждане. Първоначално трябва да се отбележи, че учените не могат да посочат ясни външни причини, като: лоши навици или неправилен ритъм на живота на родителите. В този случай всичко е малко по-сложно.

Първоначално трябва да кажа, че този синдром е опасен за пациентите, които имат проблеми с разделянето на автозомите (двойките хромозоми, които са еднакви в човешкото тяло, независимо от пола му, за разлика от половите хромозоми). Малко дълбоко в медицината. Изследователите твърдят, че тази патология възниква в случай, че загубата на сегмента е 4p16 (със загубата на частици 4p12-4p15 провокира появата на напълно различни промени във външния вид и вътрешните органи). Също така е важно да се отбележи, че в този случай огромна роля играе наследствеността. По този начин, носителите на тези промени бяха задължително майки или бащи на деца с тази диагноза.

Следващата точка, която трябва да се отбележи: причината за синдрома може да бъде пръстенните хромозоми 4p- (в този случай те не споделят надлъжно, както трябва, но напречно). Веднага трябва да кажа, че при такова развитие на събитията при малки пациенти се забелязват допълнителни допълнителни симптоми, които не са характерни за чистите 4p-делеции.

Основният клиничен знак

Как изглежда синдромът "Волф-Хиршхорн"? Симптомите, които се проявяват в този проблем и са показатели за диагнозата, са различни. Накратко, обаче, за тази патология са характерни забавянето не само на физическото, но и на психомоторното развитие на бебето. Това е основният клиничен признак на проблема.

симптоми

Не забравяйте да разберете какви симптоми придружават синдрома Wolff-Hirschhorn. Така че те могат да бъдат идентифицирани като цялостен комплекс. Трябва обаче да се отбележи, че също така се случва, че патологията на детето е почти невидима и не се наблюдават значителни промени във външния вид. Основните симптоми на синдрома са, както следва:

• Нехарактерна структура на черепа или т. Нар. "Шлем на воина". Детето може да има носа с форма на клюн. Ушичките стават много големи, изпъкнали. Може да има и хипертериализъм, когато разстоянието между очите се увеличава до необичаен размер. Самите очи могат също да се развият неправилно.
• Микроцефалия, когато черепът на болно дете е много по-малък по размер, отколкото при здраво дете. Също така намалява размера и мозъка.
• Конвулсивен синдром, т.е. неспецифичната реакция на детето към различни външни стимули. По това време бебето дори може да умре.
• Небцето, езика или горната устна може да не превишават, понякога се образуват пукнатини.

Вътрешни органи

Понякога има синдром на Улф-Хиршхорн, без да се увреждат вътрешните органи. Най-често обаче те се променят и поради неправилното разделение на хромозомите. Какво в този случай може да бъде?

1. Най-често сърцето страда, има всички видове пороци на това тяло.
2. Патологиите в развитието на бъбреците са възможни. Има циститна дисплазия (когато се образува паренхим на бъбреците), хипоплазия (хипоплазия или орган като цяло или нейни тъкани). По-рядко се наблюдава бъбречна агенеза, полицистоза (в бъбречната тъкан се образуват множество кисти), тазовата дистопия на бъбреците и други патологии в развитието на този орган.
3. Често стомашно-чревния тракт страда. Сред проблемите са аплазия на жлъчния мехур (вродено отсъствие от него), херния на тънкото черво, мобилност на цекума.
4. Също така кръстосаната кокцигелна зона се деформира, където могат да се образуват фунии или неправилно оформени депресии.

Трябва също така да се отбележи, че при този синдром дете се ражда с критично ниско телесно тегло. И това въпреки факта, че майката има пълен мандат за майката, 40 седмици.

Психическо развитие

Какво е специално за синдрома на Wolf-Hirschhorn? Кариотипът, т.е. набор от хромозоми, непълни, деформирани. В резултат на това, освен отклоненията в физическото развитие, се наблюдава и умствено изоставане. Тя може да има лека, средна или тежка степен. Трябва да се отбележи, че тази страна на патологиите все още не е добре разбрана, учените все още работят в тази посока. Но вече има данни за това какво може да се развие церебрална хипоплазия или корпус калозум, който засяга нормалното функциониране на мозъка. Трябва да се отбележи, че понякога пациентите имат много умерено умствено изоставане, в резултат на което такива деца могат напълно да съществуват напълно в обществото, да се социализират.

Декларация за диагноза

Как може да разпознаете синдрома на Улф-Хиршхорн? Причините за подозрението на грешните лекари са много. Първото нещо, което един акушер-гинеколог обръща внимание, е теглото на детето при раждането. Децата, които впоследствие получават тази диагноза, се раждат с критично ниско телесно тегло до 2 кг. Също така причината за съмнение в нормалното развитие на бебето е появата на новороденото. Ако говорим за диагнозата, то се диференцира успоредно с диагнозата синдром Patau (присъствието в клетките на допълнителна 13-та хромозома, която причинява подобни симптоми). В този случай обаче ще има много важни разлики, като например наличието на специални модели на кожата, наречени дерматоглифи в медицината.

анализи

За диагностицирането се прави цитогенетични изследвания, през който се определя нарушението в хромозомите. В този случай диагнозата се потвърждава в около 60% от случаите. Изследователската подгрупа е така нареченият метод FISH, когато лекарите определят неспецифичната позиция на хромозомите в ДНК.

Други изследвания могат да бъдат назначени само за да се определят нарушенията на вътрешните органи, патологиите при тяхното развитие. Така че за това може да се наложи ЕКГ и Ехокардиография, ултразвук, радиография, CT или ЯМР.

лечение

По-нататък разглеждаме синдрома на Wolf-Hirschhorn. Обработката на този проблем е свързана с това какво да кажем. Както стана ясно, това е вродена генетична патология, за да се справим с това напълно няма да успее. Поради това няма лечение. Въпреки това, лекарите провеждат симптоматична терапия, насочвайки силите си към поддържане на нормалното функциониране на увредените органи. Също така, този проблем показва генетично консултиране. В този случай се разглеждат майката и бащата на болното дете. Понякога може да се докаже, че хирургическата намеса нормализира работата на неправилно развитите вътрешни органи.

Прогнози за живота на пациентите

Колко опасен е синдромът на Улф-Хиршхорн? Снимките на пациентите с тази диагноза показват, че децата с този проблем често са външно различни от обикновените хора. Това играе огромна роля в социализацията на такъв човек. Много често обаче хората с тази диагноза са доста активни членове на обществото. В същото време трябва да се отбележи, че най-големият риск от смърт при кърмачета е през първата година от живота. Това е особено вярно, ако има увреждане на сърцето. Към днешна дата на територията на нашата страна е установен случай на дълголетие с тази патология. Този човек може да достигне 25-годишна възраст. Такива случаи обаче са много редки. Лекарите отбелязват, че някои пациенти (новородени) умират преди поставянето на диагнозата. Така смъртността през първата година от живота на децата с тази патология може да бъде много по-висока, отколкото се предполага днес.