Синдром на Klippel - Feil: снимка, лечение, какви последици може да има? Синдром Sprengel-Feil-Klippel: упражнения в басейна

Двама френски невролози Андре Фейл и Морис Клеппел през 1912 г. подробно описват вродената деформация на цервикоторакалния гръбначен стълб при децата. Всички те са родени в родителите на една кръвна връзка. През Средновековието дори и роднините могат да станат законни съпрузи. Следователно разпространението на тази аномалия не е изненадващо. По-късно патологията е наречена от имената на учените. Синдромът на Klippel - Feil не е напълно заболяване. Това е вродено заболяване, което често води до появата на други патологии на гръбначния стълб.

Характеристики на болестта

Под синдрома на Klippel-Feil се има предвид вродената патология на цервикалната област, състояща се от синостност и намаляване на броя на прешлените. Тя се характеризира с висока честота на проявление - един случай на 120 000 новородени. Най-типичният признак на заболяването е изразеното намаляване на дължината на шията. В повечето случаи то се придружава от други аномалии на мускулно-скелетната система и вродени патологии на вътрешните органи. При диагностицирането на заболяването участват няколко тесни специалисти: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативното лечение включва физиотерапия, физиотерапия и масаж. В особено тежки случаи е необходима хирургична интервенция - цервикализация.

Основните причини за развитието на аномалия

Синдромът Klippel - Feil се отнася до генетично определени заболявания. Патологичните промени в тялото започват да се появяват през първите седмици от момента на зачеването. Сред основните причини за синдрома, лекарите отбелязват нарушение в развитието и сегментацията на гръбначния стълб, особено на горната част на бузата. Установена синостност на гръдния кош и цервикални прешлени, намаляването на броя им, неразделянето на телата и арки позволява да се определи клиничната картина на болестта. В група деца деца с нефункционална наследственост попадат в рисковата група, където се наблюдава:

1. Генетичен дефект в хромозомите. Болното дете има нарушение при формирането на диференциацията на растежа, необходима за пълното развитие на скелета. Това неизбежно засяга развитието на прешлените на гръдния и цервикалния участък.
2. Автозомно доминиращ тип наследство. Ако един от родителите има заболяване, вероятността дете с патологии е 50-100%.
3. Автозомно рецесивно наследство. В този случай вероятността дете с патологии е 0-50%.

За да се избегне нефункциониращо наследство, родителите трябва да се консултират с генетик на етапа на планиране на детето.

Типични признаци на синдрома

Това заболяване се характеризира с класическа триада симптоми: прекалено къса врата, промяна в границите на растежа на косата и ограничаване на мобилността на главата. Обикновено заболяването се комбинира с други патологии. При 30% от пациентите се установява сколиоза, твърда форма на тортиколис, висока позиция на гръбначния стълб - болест на Sprengel. В редица случаи, аномалии на горните крайници, деформация на краката, зъбите, асиметрия на лицето, далекогледство. При 25% от пациентите се диагностицира вродена глухота.

Синдромът на Klippel-Feil-Sprengel не е само изразен козметичен дефект. То може да включва и неврологични симптоми. Промените в централната нервна система се проявяват чрез олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна възраст пациентите развиват мускулна слабост в крайниците си, както и синкинезия. В по-напреднала възраст цялостната клинична картина се допълва от вторични промени в гръбначния стълб.

Медицински преглед

Проверката на заболяването е възможна въз основа на наблюдаваната триада на симптомите, данните от физическите изследвания и инструменталните изследвания. Специална роля в диагнозата се дава на изследването на фамилната анамнеза за пациента. Създаването на синдром на Klippel-Feil с подробно описание на съпътстващите аномалии е възможно в резултат на добре координирана работа на тесни специалисти. Като правило те са невролози, генетици, ортопедисти, кардиолози и пулмолози.

Радиографията се използва за оценка на естеството на промените в прешлените. Проучването се провежда в две проекции, от които най-информативен е обикновено страничен. Поради нехарактерното положение на главата сенките на черепа се комбинират с образа на гръбначния стълб, което затруднява идентифицирането на детайлите. Освен това се препоръчва да правите снимки в положение на максимално огъване / удължаване на врата. Това ни позволява да определим възможната нестабилност на несвързаните прешлени и да проверим синдрома на Klippel-Feil. Рентгеново изследване на цервико-гръдния гръбначен стълб помага да се идентифицират:

• деформирани прешлени;
• намаляване на техния брой;
• сливане на гръбначни органи;
• неправилно положение на лопатките;
• кривината на гръбначния стълб.

След потвърждаване на диагнозата пациентите получават допълнително ултразвук на вътрешните органи за откриване на аномалии в структурата им. При наличие на неврологични патологии може да се изискват USG на съдовете, ангиографията, ЕЕГ и ЯМР на цервикалната област. Задължителна консултация е с генетик. Въз основа на резултатите от него специалистът ще може да определи вида на наследството и да оцени рисковете за бъдещите поколения.

Основните форми на болестта

Синдромът Klippel-Feil е много рядка патология. Според статистиката типичните симптоми се диагностицират при едно дете от 120 хиляди. Аномалията се проявява в пациент в една от трите форми:

• Намаляване на броя на сегментите в цервикалната област, които постепенно се сливат и визуално намаляват врата. Тази форма на патология причинява затруднения в движението на главата.
• Синознас на цервикалната област на фона на сливане с тилната кост. Пациентът не може да обърне главата си, без да изпитва болка. Тромските прешлени и окцитите са едно цяло.
• Третата форма на болестта включва проявите на първите две.

Специфичен вариант на синдрома може да бъде определен само от лекаря въз основа на резултатите от изследването.

Основни принципи на лечението

За съжаление, съвременната медицина не може да предложи адекватни методи за пълно премахване на синдрома на Klippel-Feil. Лечението предполага предотвратяване на развитието на вторични деформации. Основата се основава на консервативни методи, които включват упражняване на терапия и масаж. Лечението се предписва, ако патологичният процес е съпроводен с болезнен дискомфорт и компресия на нервните корени. Обикновено се използват аналгетици, противовъзпалителни и нестероидни лекарства. Дългосрочното компресиране на нервните корени изисква хирургическа интервенция. Основната цел на операцията е да се елиминира болният синдром, частично да се коригират външните дефекти.

Упражнение и упражнения в басейна

Консервативното лечение на синдрома включва курс на тренировъчна терапия, терапевтичен масаж на цервикалния участък и така наречената зона на яката. Упражненията се избират индивидуално, въз основа на клиничната картина на пациента. Първият път, когато те трябва да се извършват под наблюдението на специалист, можете да отидете на уроци по домовете си. Пациентите с диагноза "Sprengel-Feil-Klippel Syndrome" упражнения в басейна помагат да се избегне сложно протичане на болестта. По правило лекарите съветват малките пациенти плуване на гърба. По-сложните упражнения се избират индивидуално. Няма универсални препоръки по въпроса за плувната гимнастика.

Хирургично лечение

Продължителният синдром на болката, причинен от компресирането на нервните корени, е основната индикация за операцията. При пациенти, диагностицирани с "синдром на Klippel-Feil", прогнозата се влошава с възрастта. Следователно, операцията се назначава веднага след потвърждаване на патологията. За да се увеличи мобилността на шията, се използва цервикализация според Bonol. По време на процедурата лекарят премахва четирите горни ребра и периотема, за да намали натиска върху вътрешните органи. Операцията се извършва на няколко етапа. първоначално премахнете ребрата от едната страна и след възстановяването на организма - от друга.

Рехабилитационният период изисква много време и усилия. В продължение на няколко месеца пациентът трябва да е неподвижен. Не трябва обаче да се отказвате от операцията. Понастоящем това е единственият ефективен начин за коригиране на външни дефекти, появата на които провокира синдрома на Klippel-Feil. Какви са последиците за здравето, ако откажете лечение?

Усложнения и прогнози за пациента

След операция и рехабилитация пациентът може да води пълен живот. Шията през това време леко ще се увеличи, което от гледна точка на естетиката се счита за благоприятен аспект. Ако пациентът пренебрегне препоръките на лекаря за възстановяване, тялото започва да "отговаря" на усложненията. На първо място, патологии на вътрешните органи се развиват, силна болка в областта на врата. Последните се дължат на постоянно нарушение на нервните корени и могат да доведат до пълна неподвижност на крайниците. Поражението на вътрешните органи е опасно необратими патологични процеси и може да причини ранна смърт.

Превантивни мерки

Мога ли да предотвратя синдрома на Klippel-Feil? Снимките на пациентите с тази диагноза ви карат да мислите за този проблем. Специфичното предотвратяване на това заболяване не съществува, тъй като е наследствено. В семейства, където такива аномалии вече са документирани, е необходима генетична консултация. Същността му се свежда до изследване на двойка, подготвяща се за ролята на родителите, за оценка на риска от развитие на патология.

Нека да обобщим резултатите

Синдромът на Klippel - Feil е вродена аномалия на горната част на гръбначния стълб. Тя се характеризира с триада външни признаци и редица рентгенографски признаци. Болестта има положителна жизненоважна прогноза, но е напълно невъзможно да се лекува. Навременната хирургична интервенция позволява само да се коригират съществуващите външни дефекти. Ако близки роднини предварително са потвърдили такава диагноза, препоръчително е да се извърши цялостен генетичен преглед преди зачеването на детето. Бъдете здрави!