Остра прекъсваща порфирия: симптоми, диагноза, лечение

Генетичните патологии са най-трудните и трудни, тъй като е невъзможно напълно да се отърват от тях. Едно от тези заболявания е острата интермитентна порфирия. Това е наследствено заболяване, при което количеството порфирини се увеличава в кръвта. Този вид патология се счита за един от най-честите сред всички видове генетична порфирия.

По време на заболяването има натрупване на токсични вещества в човешките органи. Най-често патологията се диагностицира при жените. И това може да бъде провокирано от бременност и раждане.

Симптоматология на заболяването

Ако пациентът развие остра интермитентна порфирия, симптомите са както следва:

• Измама на някои области на кожата.
• Полиневрит (многократни наранявания на нервните окончания).
• Обрив.
• Зачервяване и подуване на кожата.
• Пигментация и блистери на тези области на кожата, които обикновено са отворени.
• Микроцист (намаляване на обема на пикочния мехур, при което има постоянно нарушение на функциите му).
• Психоза.
• Органични патологични промени в черния дроб, които засягат неговата функционалност.
• Анемия.
• Кома.
• Болезнени усещания в корема и много силни. Те са придружени от допълнително гадене и повръщане.
• Унищожаване на ноктите.
• Увеличаване на налягането.
• Нарушаване на уринирането.
• Объркване, страх, халюцинации.
• Парализа на дихателните мускули.

Трябва да се отбележи, че първите признаци се наблюдават при пациент на възраст от 20 до 40 години под формата на гърчове. И те могат да се повтарят често или да се случват само веднъж в живота. Ако се развие атаката на патологията, може да има нарушения от мозъчния ствол, нервите на черепа (окуломоторната и лицевата), автономната НС.

Симптомите на порфирия не са ясни при всички носители. Например, 80% от тях дори не знаят за проблема. Особеността на атаките на болестта е, че във всичките й форми урината на пациента променя цвета си и става розово, кафяво или дори червено.

Острите форми на порфирия са редки. Симптоматологията на заболяването се изразява по различни начини.

Диагностика на патологията

В случай на заболяване като остра интермитентна порфирия, диагнозата трябва да бъде задълбочена. По принцип се използват лабораторни тестове за урина и кръв, които трябва да разкрият броя на порфибилиногените, нивото на порфирина в плазмата. Ако поне един тест е патологичен, пациентът може да получи допълнителен преглед.

Например, важно е да направите рентгенография на коремната кухина, което ще ви помогне да откриете чревната обструкция. Освен това има някои диагностични критерии, които ще помогнат за диагностицирането на най-точните:

1. По време на припадъка: PBG и ALA се екскретират много бързо в урината.
2. По време на ремисия, може да се направи скрининг за степента на намаляване на деаминазната активност.

Във всеки случай, диагнозата трябва да бъде различна, така че терапията с болестта е наистина ефективна. Ако изследването е направено неправилно и лечението е неефективно, пациентът се очаква да умре (в 60% от случаите).

Също така е важно всички членове на семейството на пациента да дадат тестове. Това ще помогне в бъдеще да се предотврати развитието на порфирия при потомството.

Как се развива болестта?

Механизмът на развитие на патологията е съвсем прост. Хем - небелтъчна част от хемоглобина - под въздействието на определени фактори, тя може да се превърне в силно токсично вещество. Това, от своя страна, корозира тъканите под кожата.

В резултат на това покритието започва да се превръща в кафяво, изтъняващо. С течение на времето, кожата на пациента се покрива с рани и язви, особено ако е изложена на слънчева светлина. Факт е, че ултравиолетовото излъчване също причинява увреждане на тънките тъкани.

Развитието на патологичния процес засяга не само епидермиса. Също така се засягат хрущялните тъкани на носа и ушите. Естествено, това ги деформира. Това означава, че острата интермитентна порфирия носи не само физическо, но и морално страдание, тъй като човек не може да погледне оформеното отражение в огледалото.

Причини за развитие

Острата интермитентна порфирия е сложно и трудно заболяване. Причините за неговото развитие са следните:

1. Генетично предразположение: патологията е наследена.
2. Твърде много скорост пероксидно окисление на липидите.
3. Болести на черния дроб. По-специално, това се отнася за хепатита.
4. Тежко отравяне с химикали или соли на тежки метали.
5. Сидероза на купферните клетки.
6. Много желязо в кръвта.
7. Дългосрочно използване на тежки медикаменти: барбитурати, хормони.
8. Хроничен алкохолизъм.

Какви фактори могат да увеличат риска от патология?

Порфирия (какво е това, което вече знаете) може да бъде провокирано:

• Строга диета. Това също е сериозно натоварване на черния дроб, което трябва да работи повече от обичайното.
• Страшно състояние.
• Приемане на голям брой лекарства.
• Черен контакт с опасни химикали.
• Промяна в хормоналния фон поради бременност или менструация при жени.
• Комплексни инфекциозни патологии като хепатит С.
• Прекомерна консумация на алкохол.

За да не се нарушава патологията отново и отново, просто трябва да изключите всички горепосочени фактори, както и да поведете здравословен начин на живот.

перспектива

Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, прогнозата до голяма степен зависи от степента на нервните окончания. С течение на времето започналата терапия може да елиминира симптомите в рамките на 2-4 дни.

Ако пациентът развие тежка моторна невропатия, симптомите може да не изчезнат месеци и години. Колкото по-голям е човекът, толкова по-малко чувствителен е към факторите, причиняващи болестта. Честотата на атаките намалява.

Характеристики на лечението

Ако пациентът е диагностициран с остра прекъсната порфирия, трябва да се лекува хематологията и ендокринологията. Естествено, терапията трябва да е изчерпателна. Той включва:

• Плазмефереза ​​(пречистване на кръв от токсини с помощта на специално оборудване).
• Защитете от пряка слънчева светлина.
• Спленектомия (отстраняване на далака).
• Използването на лекарства за болка.
• Използване на лекарства за понижаване на кръвното налягане.
• Използване на глюкозен разтвор за инфузия.
• Използването на такива лекарства катоденозин монофосфат и "Riboxin".
• Използване на лекарства, които насърчават отстраняването на порфирините на кожата заедно с урината.

Порфирията (това, което е описано по-горе) изисква интегриран подход към лечението. Приблизителната схема на терапията може да бъде такава:

1. За началото на пациента трябва да бъдат хоспитализирани в болница. Тук трябва постоянно да наблюдавате сърдечната честота, кръвното налягане и други жизнени показатели.
2. Важно е да се изключат абсолютно всички фактори, които предизвикват обостряне на болестта.
3. Ако точната причина за патологичното състояние все още не е определена, пациентът може да получи инфузия на глюкоза. Въпреки това, този метод на лечение помага само ако атаката на порфирия не е силна.
4. Важно е също така бързо да започнете терапията с хемин. Подобрението в този случай може да възникне след 2-4 процедури.
5. Елиминирането на симптомите също е важна част от лечебния процес. Необходимо е да се следи режимът на пиене, така че пациентът да не изпитва дехидратация. За да се премахне болката, ще се нуждаете от парацетамол, както и от наркотични аналгетици (отпускани по рецепта). Бета-блокерите могат да се използват за лечение на сърдечна недостатъчност и проблеми с натоварването. Инфекцията трябва да се лекува с пеницилин или цефалоспорини.

Обща класификация

Остра прекъсваща порфирия може да бъде от следните типове:

1. Патология, причинена от дефицит на дехидратаза.
2. Наследствена копропорфирия.
3. Variegate porphyria.

Какви лекарства не могат да се консумират?

Остра прекъсваща порфирия може да възникне в резултат на излагане на определени лекарства. Следователно е необходимо да знаем кой от тях не може да бъде взето, за да не предизвика атака.

Така че, ако човек има остра интермитарна порфирия, списъкът на забранените лекарства трябва да бъде запомнен:

• Това са много опасни наркотици, "дапсон", "даназол", "Difenilgidanton" "Диклофенак", "карбамазепин", "мепробамат", "Новобиоцин" "-хлорокин".
• Потенциално опасно "клоназепам" "кетамин", "Clonidine", "Nortriptyline", "Рифампицин" "теофилин" "еритромицин", "Spironolactone".

Предотвратяване на болестта

За съжаление, днес лекарите не могат да предложат никакъв комплекс от превантивни мерки, които биха могли да предотвратят заболяването. Въпреки това, някои съвети могат да бъдат направени за обща подкрепа на тялото:

1. Най-добре е да се откажете от пушенето и пиенето.
2. Важно е да се използват тези храни, които съдържат значително количество витамини, особено групата В.
3. Необходимо е да се предпази кожата от директно излагане на слънчева светлина: очила, затворени дрехи, шапки или капачки при навлизане в улицата!
4. По-добре е да избягвате всички тези фактори, които могат да се влошат.
5. Важно е да се потърси съвет от специалист по храненето, така че той да помогне при избора на оптимална диета.

Има някои по-полезни препоръки на лекарите, които пациентът винаги трябва да наблюдава. Например, с него винаги трябва да има гривна, на която ще бъде написано, че човекът е тази болест.

Това са всички признаци на представената патология. Бъдете здрави!