Мутация на хемостазни гени: прояви и последствия

Хемостазата е органната система, отговорна за нормалното спиране на кървенето, както и коагулацията на кръвта. Правилното функциониране на хемостазата директно зависи от състоянието на стените на съдовете, както и от броя на тромбоцитите в кръвта и редица други фактори.

Тогава е опасно?

Различни варианти на мутация на гените на хемостазата са способни да доведат до всички възможни патологии в развитието на плода, които са свързани с нарушения на коагулацията на кръвта. Те се считат за причина за хронична невъзможност да се носи плода, който се проявява в спонтанни аборти в по-късни периоди или под формата на други негативни последици. По тази причина е важно да се подложи на своевременна проверка.

Когато пациентите трябва да проведат изследване за мутацията на гените на хемостазата?

Процесът на мутация (полиморфизъм) е сравнително често явление и във връзка с това трябва да бъдат представени анализи в редица случаи.

• Когато жената е избрана за най-добрата възможност за хормонална контрацепция, или тя подлежи на хормонозаместителна терапия.

При тази ситуация, извършването на проверката ви позволява да изберете най-безопасния метод, така че да не се навреди на способността на жената да зачене в бъдеще. Когато все още трябва да дарите кръв за мутации на хемостази?

• В случай, че пациентът се обърна към лекуващия лекар по отношение на безплодието или хроничната неспособност да донесе плод.

При наличието на мутации на гените на хемостазата по правило са показателни множество неуспешни опити за ин витро оплождане, заедно с късна токсикоза, забавено развитие на плода и други симптоми. Дори един от изброените знаци ще бъде достатъчен, за да се проведе подходящ преглед.

• Прегледът се предписва и когато жената е имала случаи на тромбоза на възраст до петдесет години.

По-специално, това е свързано с пациенти с тютюнопушене, сред близки роднини, при които може да има случаи на дълбока венозна тромбоза, както и инсулти и инфаркти на миокарда.

Какво препоръчват лекарите?

Да предаде всички необходими анализи за мутации на гените на хемостазата на лекаря, консултирайте се директно преди планираната хирургическа операция, например трансплантация или ендоскопска протеза и т.н. Патологията на коагулацията на кръвта в резултат на сериозни интервенции може да причини страшни усложнения до смъртта на пациента. Освен това, прегледът трябва да се извърши, ако младият човек има слухови увреждания, за да определи причината за това, че не работи. Всички горепосочени ситуации са основните случаи, когато може да се наложи да се провери наличието на болести.

Различните мутации на гените на хемостазата също могат да останат невидими за пациентите в продължение на много години, тъй като те могат да текат без симптоми, но да се появят изведнъж. Въпреки това, в стресов момент за тялото, например, по време на бременност или на фона на хирургическа интервенция, може да има съсирващи нарушения, които могат да доведат до смърт на плода, както и други опасни последици.

Основните причини за формирането на мутации

Мутациите на гените на хемостазната система са вродени, които се предават от поколения на низходяща линия. Предвид тази опасност е необходима проверка, особено ако появата на тромбози и кръвосъсирване е забелязано сред близки роднини. Вярно е, че има и придобити мутации, произтичащи от влиянието на различни фактори.

Една от основните причини е т.нар антифосфолипиден синдром, което е автоимунно заболяване, срещу което се произвежда антитяло в човешкото тяло във връзка със собствените му фосфолипиди. Автоимунните патологии обикновено се срещат рядко, но могат да се формират и други хемостазни мутации.

Това са редовни стресови ситуации, които намаляват устойчивостта на организма към различни инфекции. Освен това, по време на постоянно пренапрежение, различни функции в дейността на тялото могат да бъдат нарушени.

Наличие на онкологични или ендокринни заболявания. Отчасти те са свързани с екологичната ситуация. Вече е доказано, че в някои области раковите тумори, заедно с всички видове генни мутации, се появяват много по-често поради замърсяването на околната среда, дължащо се на човешката дейност.

Получаване на лекарства, особено хормони. Изследването се изисква преди употребата на хормонални контрацептиви, за да се избегне тяхното отрицателно и доста опасно въздействие върху човешкото тяло.

Допълнителна рискова група

Факторите, засягащи появата на мутация на гените на хемостазата, са доста. В допълнителна рискова група, наред с други неща, може да има хора с тежко затлъстяване, срещу което някои видове травми могат да доведат до появата на генни мутации. В момента не е известно точно въз основа на какви основни мутации на гените възникват, въпреки че сега световната медицина се е научила да сведе до минимум последиците от този полиморфизъм. При първото поява на подозрения се изисква извършването на анализи и трябва да се направи в етапа на планиране на бременността на жената.

Генове на хемостазата, най-често чувствителни към мутации

По време на лечението в клиниката пациентите се подлагат на задълбочен преглед. По този начин директният анализ на мутацията на гените на хемостазата се извършва във връзка с:

• Протромбиновия ген. Мутациите на този вид се изразяват под формата на вродена тромбофилия, на базата на която има вероятност за тромбози на кръвоносните съдове и освен това рискът от сърдечни пристъпи и удари значително се увеличава. Използването на контрацептивни лекарствени продукти може няколко пъти да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци. Сред бременните жени, мутацията на този ген се изразява в неспособността да се дадат плодове, както и в плацентата и забавянето на развитието на ембриона.
• Следващият тип е Leyden мутацията, която се проявява чрез промени в гена на петия фактор. Симптоматиката в този случай е подобна на предишната версия. Също така при този тип мутация е характерна смъртта на плода, обикновено по време на втория, максимум на третия триместър.
• Мутациите на фибриногенните гени се проявяват под формата на дълбока венозна тромбоза, включително и тромбоемболизъм. В този случай, вероятно спонтанен аборт на плода и вследствие на това спонтанен аборт в ранен и по-късен период.
• Мутациите на гените на метаболизма на фолиевата киселина могат да доведат до пороци в развитието на нервната система при раждането на плода. Не е изключена патологията на кръвоносните съдове, сърцето и урогениталната апаратура. Кръв тест за мутацията на гените на хемостазата е необходим за всички жени, които планират бременност, особено за тези, които са изложени на риск.

• В случай, че възникнат мутации в гела на фолиевия метаболизъм, това води до нарушаване на работата на ензима метилентетрахидрофолат редуктаза, който превръща веществото хомоцистеин в метионин. В ситуации, при които лекарите наблюдават подобен процес при пациентите, рискът от атеросклероза почти се удвоява и освен това се увеличава възможността за раждане на дете със сериозни отклонения на нервната система. Такива деца могат, освен всичко, да наблюдават аненцефалия заедно с дълбоко умствено изоставане и други варианти на лезията.
• В случай на гликопротеин генни мутации са придружени от тромбоза и тромбоемболизъм, поради което рискът от инсулт и инфаркт на миокарда в ранна възраст се увеличава значително. Мутационните промени могат да бъдат наследени, поради което този фактор трябва да се вземе предвид при планиране на бременността, особено ако преди това са имали спонтанен аборт.
• Мутациите на ген, който е отговорен за инхибитора на плазминогенния активатор, могат да доведат до спонтанни аборти както в ранно, така и в по-късни времена. В допълнение, тя причинява гетоза, отлагането на плацентата и други негативни последици. Навременното създаване на такава мутация прави възможно намаляването на риска от тяхното проявление по време на бременност и раждане.

Съществуват и някои гени, чието състояние трябва да бъде анализирано по време на проучването. В зависимост от резултатите, двойката ще може да реши дали е целесъобразно да планира дете, защото в присъствието на вероятни патологии рискът от усложнения е висок. Такова решение никога не е лесно, но е необходимо да се оценява трезво нивото на риска и освен това да се вземе умишлено и измерено решение.

Сега може да се направи анализ на мутацията на хемостази в Invitro. Това е бързо и евтино.

Как се изследва геното на хемостазата?

Работният капацитет на хемостатичната система може да бъде анализиран по няколко начина. В ролята на материала за анализ се използва капилярна или венозна кръв и пробите трябва да се вземат на празен стомах. Най-добре е да се уточни предварително графикът на работата на лабораторията, като се избягва използването на острени или солени храни в деня преди това. Това е необходимо, за да се избегне изкривяване на резултатите от анализите. Как иначе можеш да преминеш анализ на мутацията на гените на хемостазата?

Друг начин за получаване на материали

Към днешна дата има друг начин за получаване на материали за анализ. По този начин в някои клиники се използва букално тампон, което прави възможно получаването на епителни клетки, разположени на гърба на бузите. Този метод е абсолютно безболезнен и доста бърз вариант. Такава мярка е възможност да се проведе проучване без ненужен дискомфорт, особено за тези, които се страхуват от инжекции. След завършване на лабораторните тестове, лекарите предписват консултация с хематолог, който ще трябва да обясни подробно и да коментира резултатите. Този анализ се извършва чрез полимеразна верижна реакция, определянето на резултата става възможно от контролните проби.

Мутация на хемостаза и бременност

В рамките на лабораторните изследвания, фактът, че по време на бременност, като правило, нивото на коагулацията на кръвта леко се увеличава, което изобщо не е патология. Вярно е, че наличието на мутации може да подобри този процес, и започналата тромбоза може да причини големи щети на майката и бъдещето на детето. Какво разкрива изследването върху мутацията на гените на хемостазата?

Дефиниция на генетиката

За да се установи дали това е наследено, се препоръчва да се преминат тестове за определяне на генетиката. Такава скъпа процедура ще помогне да се разбере вероятността от възможни отклонения в хемостазата в бъдещото потомство. Този тип тестове се предписват на пациенти, в чието семейство вече са наблюдавани случаи на тромбоза. Почувстването на алармата определено си заслужава, тъй като мутацията, която не е открита във времето, може да доведе до смърт на плода или до сериозни пороци в умственото и физическото му развитие.

Декодирането на мутацията на гените на хемостазата трябва да се извършва от висококвалифициран специалист.

Възможно ли е да се коригират нарушенията?

Лекарството реагира положително на подобен въпрос, защото благодарение на съвременните методи е възможно да се борим с повишена коагулация на кръвта, а също и за предотвратяване на плацентарната недостатъчност. За тази цел се предписва фолиева киселина, която предотвратява образуването на тромби, а също и специални мултивитамини и други необходими препарати се предписват от лекарите. В случай че стриктно се спазват медицинските препоръки, шансът да се носи здраво дете заедно с успешното раждане без усложнения се увеличава до 90%.

заключение

Установяването на каквито и да било нарушения в работата на системата на хемостазата не се счита за изречение за пациента. Има специални лекарства, които могат да предотвратят появата на тромбози и да сведат до минимум последствията от различни хромозомни аномалии при нероденото дете. Дори ако една жена не успее няколко пъти да донесе плодове, след началото на компетентно лечение има шанс да се увеличат значително шансовете за успех. По този начин успехът на методите за лабораторни изследвания позволява днес да се получи най-достоверната информация за правилния подбор на хромозоми, както и възможните отклонения.