Синдром на Веста: признаци и лечение

Синдромът Веста е комплекс от прояви на доста тежка форма на епилепсия, които се срещат при малки деца и са резултат от увреждане на мозъка. Най-поразителната особеност на тази патология е изразеното забавяне в психическото развитие. Това също е за това заболяване, характеризиращо се със симптоматичен комплекс: неволеви движения

Описание на болестта

Болестта обикновено се проявява в ранна детска възраст, като част от проявите са на възраст до една година.

Диагностичните методи се основават на анализа на клиничните симптоми, който освен това се потвърждава от компютърна томография, образно магнитно резонансно изображение и резултати от ЕЕГ (електроенцефалография). Лечението се извършва с антиепилептични лекарства, лекарства от стероидната група. Хирургията също може да се наложи да отстрани част от мозъка, в която има епи-активен фокус.

Малко история и статистика

За първи път пред нас синдром на Уест е видян и описан от лекар с едноименната име в 1841. Той наблюдава прояви в детето и да ги разделят симптоматично комплекс, който впоследствие е бил поставен в отделна диагноза. Тъй като тази патология се случва в ранна детска възраст, тогава характерните спазмодични и пароксизматични прояви се наричат ​​инфантилни спазми. Първоначално този синдром не е класифициран като отделна категория заболявания, но се счита за вариант на проявление на общата форма на епилепсия.

В средата на 20-ти век въз основа на данните, получени от проучване и анализиране на ЕЕГ на данни млади пациенти бяха отпуснати специфичност gipsaritmicheskoy мозъчната активност, характеризираща се с хаотичен редуващи се с периоди на бавен висока амплитуда шипове. Въз основа на тези конкретни модели ЕЕГ заболяване, разпределени на отделен диагностичен критерий, това е характерно за младите пациенти.

Индивидуален синдром

С откриването и подобряването на невровизуалните диагностични методи стана възможно да се идентифицират фокуси на мозъчната материя, засегнати от епи-активността при децата. Тези нови подходи и получените на тяхна база данни доведоха до отказ за лечение на Западния синдром като генерализирана форма на епилепсия. От този момент той се отнася до категорията на епилептичната енцефалопатия. По този начин този тип епилептична форма на енцефалопатия се изолира в отделен синдром за детството. За възрастни пациенти започва да носи името на синдрома на Ленъкс - Gastaut.

Според статистиката за разпространението на тази форма на епилепсия (синдром на Уест) при деца с мозъчни увреждания фиксираните е около 2%, а сред детската епилепсия диагноза е около 25% от всички случаи. Честотата на заболеваемост е 2-4 пациенти на 10 000 новородени. При момчетата болестта се среща по-често, отколкото при момичетата. В 90% от случаите, синдромът се проявява до една година, пикът на заболяването пада на възраст от 4 до 6 месеца. До тригодишна възраст спазматичните симптоми или изчезват напълно, или преминават в други форми на епилепсия.

"Ангели деца" и синдром на Веста

В мрежата има общност от родители на специални деца. В него можете да намерите информация за описания от нас синдром. Момчетата споделят отговорите си за симптомите на заболяването при техните бебета, както и за методите на лечение. Извиква се уебсайтът "Деца-ангели". Синдромът на Вест е патология, която причинява много въпроси при родителите на новородените, засегнати от нея.

Етиологични особености

Повечето случаи са симптоматични.

За съжаление, няма точни данни за етиологията на заболяването. Причините могат да бъдат прехвърлени вътрематочна инфекция в остра форма (цитомегаловирус, херпес вирус), фетални хипоксични увреждания, постнатална енцефалит, преждевременно раждане, неонатална асфиксия, интракраниално раждане травма, исхемия и др постнатални.

В допълнение, вълна е вероятно, че синдром West при деца може да бъде причинено от анатомични аномалии в мозъка, като например, агенезия на мазолестото тяло, gemimegalentsefaliya.

Също така, инфантилни спазми могат да имат вторични симптоми, т.е. да бъдат последствие и симптом на други заболявания, като например фамоматоза, неврофиброматоза, синдром на Даун, някои генни мутации. Съществуват и данни за връзката между инфантилни спазми и фенилкетонурия.

причини

Приблизително 10% от случаите, причината за болестта не могат да бъдат установени, но съществува генетично предразположение, защото фамилната история ни позволява да идентифицираме наличието на такива епилептични симптоми.

Съществуват и редица предположения за връзката между началото на патологията и ваксинацията, а именно ваксинирането на DTP. Съществуването на такава връзка обаче не е доказан факт. Възможно е да има едно просто съвпадение на календарното време на ваксинацията и възрастта, при която основните признаци на синдрома на Вест са най-характерни.

Патогенетичният механизъм на инфантилни спазми в съвременната медицина досега има само хипотетични основания. Според един възглед, синдромът на Вест е следствие от дисфункция на серотонергичните неврони. Произходът на тази хипотеза се основава на наличието на ниско съдържание на хормона серотонин и неговите метаболити.

Точните причини за синдрома на Вест не са напълно разбрани.

Съществува и имунологична обосновка, която потвърждава съществуването на връзката между активираните В клетки и болестта.

Отделно е да се отбележи теорията за зависимостта на патологията и нарушенията на функционирането на мозъка и надбъбречните жлези. Основата за това предположение е положителен резултат от лечението на синдрома на Вест с помощта на ACTH.

Някои учени виждат причина за синдрома на прекомерно производство на ексцитаторните синапси и провеждане kollatereley които причиняват повишено ниво на възбудимост на кората на главния мозък, и физиологични за кърмачета липса на миелина причинява асинхронен EEG модел.

Тъй като детето расте и развива мозъка си, нивото на миелина се увеличава, което води до значително намаляване на неговата възбудимост. Съответно, картината на спринцовките проявления постепенно намалява: те или изчезват, или се превръщат в патологията на Ленъкс-Гастаут.

Помислете за основните симптоми на синдрома на Вест.

Симптоматична картина

Както вече отбелязахме по-горе, болестта като правило се проявява през първата година от живота. Има случаи на по-късна първична проява на синдрома, но максимум 4 години.

Основната клинична картина се изразява в серийни мускулни спазми и натрупване на физическо и психическо развитие. В същото време забавянето психомоторно развитие в повечето клинични случаи има първична проява и на фона на това вече има пароксизматични симптоми. Въпреки това при 30% от децата забележимо забавяне на развитието се предшества от появата на параксизъм.

Обикновено забавянето на психомоторното развитие се проявява в отсъствието или немотивираното изчезване или пълното изчезване на хвалещия рефлекс. Съществуват и случаи на невъзможност да се постави зрение върху даден обект или да се гледа. Тези симптоми имат доста неблагоприятна прогноза за по-нататъшно развитие.

Мускулни спазматици

Това е сериен и симетричен по характер, интервалите от време между тях са доста кратки и обикновено не повече от минута. Спазмите са най-интензивни в началото на атака и в края на краищата те са намалели. Спазмичните припадъци нямат предвидимост, тяхната честота може да варира от една до няколко десетки на ден. Характерна особеност за тях е доста плътното физиологично свързване по време на пробуждането и времето на заспиване, когато детето е между етапа на сън и будност. Да ги предизвикате силен звук, внезапно неочаквано движение и дори докосване.

Флексия и разширение

В зависимост от това коя група мускули е подложена на принудително свиване, спастичните прояви се класифицират в прояви на флексия и разширение, но най-често спазмите са със смесен характер. Зад тях честотата на огъване, но екстензорът е най-рядкото в честотата на случаите. Най-често детето е разтревожено от различни видове спазми, като преобладаващата картина на едно от тях се наблюдава. Представете кой спазъм ще преобладава е невъзможен, тъй като зависи от позицията на тялото на детето по време на следващата спазматична атака.

Спазмите могат да бъдат локализирани, които се появяват най-често и могат да бъдат генерализирани, което означава, че всички мускулни групи са намалени.

Да опишем връзката на контрактилната активност на различните мускулни групи с тяхната клинична картина:

• Конвулсивната флексия на мускулите на врата причинява кимване на главата, което е една от визитните карти на симптомите на синдрома на Вест.
• Спазмичните контракции на мускулатурата на раменния пояс се проявяват под формата на свиване на раменете.
• Paroxysm "сгъваем нож" - резултат от неволна флексия на коремните мускули.
• Спазмичните контракции на мускулите на горните крайници изглеждат така, сякаш детето се прегръща. Комбинацията от този тип спазъм с предишния ("сгъваем нож") се нарича "Салаам атака". Комбинираната картина на тези два вида спазми прилича на източния поздрав и "салаам".
• Ако детето вече знае как да ходи, тогава спазмите могат да се проявят, както следва: детето отива и изведнъж пада, но остава съзнателно.
• Понякога има неконвулсивни припадъци, които се проявяват като остър спиране на двигателните функции.
• Спазмичните атаки на дихателната система се проявяват чрез нарушаване на дихателната активност, което е особено опасен симптом.
• Има и други видове гърчове, те могат да имат едновременно независима проява и да възникнат в комбинация с други.

диагностика

Диагнозата на западния синдром се основава на три фактора:

• забавяне на умственото и психическо развитие;
• гипсирмична картина на модела на ЕЕГ;
• мускулни спазми.

От голямо значение е възрастта, в която болестта започва да се проявява, както и връзката на спазмите със съня. В случай, когато заболяването се прояви в атипична възраст, може да е трудно да се диагностицира.

Ако подозирате, че детето е West консултация синдром с невролог, с още един допълнителен изпит по генетика и epileptologa. Важно е да се навременни диференциация заболявания като доброкачествена инфантилен миоклонична, инфантилен миоклонична епилепсия, синдром на сандифер, по който изразен глава тип наклон на тортиколис и opisthotonos епизодични прояви, които наподобяват спастичен свиване, но в действителност те не са.

ЕЕГ

ЕЕГ (интерстициален) се извършва както при сън, така и при събуждане. Той показва хаотична, динамично променяща се активност на шпагата в двата случая. ЕЕГ по време на сън (полисмонография) регистрира липсата на тази активност по време на дълбок сън. В ранен стадий на заболяването при около 66% от клиничните случаи ЕЕГ показва гипсархимия. В по-късните етапи моделите на ЕЕГ имат хаотична организация и приблизително 2-4 години ЕЕГ вече е представена от комплекси от редуващи се остри и бавни вълни. ЕЕГ в периода на спазми има картина на обобщени бавно вълнови амплитудни комплекси и последващо избледняване на активността.

В случай, че EEG определя фокални промени, обикновено се смята, че има фокална лезия на мозъка или има някои аномалии в структурата.

Най-точният метод за диагностика на фокални лезии на мозъка е ядрено-магнитен резонанс.

лечение

Реален пробив при лечението на синдрома на Вест при деца е използването на лекарства ACTH (адренокортикотропни хормони) за облекчаване на епика. Използването на ACTH в комбинация с преднизолон води до намаляване и дори до пълното изчезване на мускулните спазми. На свой ред, картината на ЕЕГ потвърждава липсата на гипсармични характеристики. Единственият препъващ фактор при лечението на синдрома на Вест е, че изборът на дози и продължителността на курсовата терапия с тези лекарства е чисто индивидуален фактор и се получава емпирично. В 90% от случаите добър ефект се постига чрез използването на значителни дози от лекарства.

В началото на 90-те години на 20-и век е намерен положителен ефект от лечението с вивабатрин, но предимството на това лекарство е доказано само при пациенти с туберкулозна склероза. За останалите пациенти, стероидната терапия остана на първо място. Липсата на стероидна терапия обаче е най-тежката поносимост на лекарствата и тенденцията на заболяването да се повтори.

антиконвулсанти

При лечението се използват и антиконвулсанти, сред които нитразепам е най-клинично ефективен и валпроена киселина. Някои пациенти показаха положителна динамика на лечението на фона на терапията с големи дози витамин В6.

В случай на хардуерното договаряне мозъчно увреждане огнища и липсата на положителна динамика вендузи необходимо лекарство може да се препоръча хирургическа намеса за отстраняване на лезията, което е катализатор epipristupov. При липса на такава операция и при склонност на пациента за мускулна spazmatike с пълна загуба на двигателната активност (падане) и може да изисква callosotomy.

Синдромът Веста ли е лек? Ще обсъдим това допълнително.

Предсказващи критерии

При синдрома на Вест при деца до около половината от случаите инфантилните спазми се понижават и напълно изчезват до три години. Въпреки това, в останалите 50-60% от случаите има неблагоприятно продължение на хода на заболяването с последващ преход към други епилептични форми. Преходът към синдрома на Lennox-Gastaut е най-вероятно. Ако инфантиалните спазми се проявяват на фона на синдрома на Даун, лечението с лекарства обикновено е неефективно.

Все пак трябва да се забравя, че дори и в случай на пълно изчезване на спастичен симптоми, остава въпросът за психомоторното развитие на детето, което, както си спомняме, е основен фактор за синдром на Уест. За съжаление прогнозата за по-нататъшен ход на заболяването, дори при липса на пароксизмални прояви, е разочароващо. Това се отнася до времето, в умственото и физическото развитие, а по-късно се проявява под формата на детска церебрална парализа, а също и под формата на аутизъм, и лаг в когнитивно-емоционално развитие като цяло. Приблизително 70-80% от децата страдат от умствено изоставане, а половината от пациентите имат забавяне на физическото развитие. Само малък процент от щастливите хора няма сериозни последици за по-нататъшното развитие и растеж.

Ако заболяването е следствие от анатомичната структура на дефектите и патологични промени в мозъка, не са предмет на диагнозата и последващо хирургично ремонта, прогнозата е още по-неблагоприятна от гледна точка на вероятното смъртност, както добре.

Ако има идиопатична версия на синдрома на Вест, т.е. когато появата на спазми не е предшествана от симптоми на забавено психомоторно развитие, прогнозата е много по-благоприятна. Процентът на децата без остатъчен психомоторски дефицит е много по-висок и достига 37-44%.

Прегледите за това заболяване са противоречиви. Навременността на диагностицирането и лечението на синдрома на Вест е също от голямо значение. Колкото по-рано се открива болестта и започва терапията, толкова по-голяма е вероятността от най-благоприятната прогноза за по-нататъшното психическо и физическо развитие на децата. Невролозите твърдят, че всички мозъчни патологии и забавяния в психомоторното развитие най-ефективно се подобряват точно в ранна детска възраст. Колкото по-голямо е детето, толкова по-малко шанс е благоприятният изход за неговото развитие.