Синдром Drava. Тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст

Сред различни прояви на детето епилепсия

В какви случаи говорят хората за наличието на синдром Drava?

Синдромът Drava често не се среща - отбелязва се, че тази патология засяга 1 човек на 40 хиляди новородени (а момчетата представляват около 66% от броя на случаите). Но това, между другото, води до факта, че лекарите понякога изпитват трудности при идентифицирането на правилна диагноза и по този начин се губи ценно време. И с този синдром без поддържаща терапия, състоянието на детето като правило се влошава с възрастта.

Ако има бебе, което не е завършило годината, чести пристъпи със сериен или статут в рамките на (т.е.. Д., те следват един друг, и пациентът пропуските не идва на ум), а също и устойчиви на действието на антиконвулсанти наркотици, може да се подозира, синдром Драва.

Децата по едно и също време често изпитват множество гърчове през целия ден и продължават около седмица. След това за няколко седмици дойде затишие и всичко отново се повтаря.

Епилептичният статус при синдрома на Драве е често срещан. Тя може да бъде придружена от спазми или да бъде конвулсивна, под формата на различна интензивност на разстройствата на съзнанието със сегментни миоклонии (бързо мускулни потрепвания).

Синдромът Drava: причините

Основната причина за описаните изследователи на синдрома нарича генетично предразположение, а именно - наличието в гените на пациентска мутация на натриевия канал.

Провокиращите фактори за появата на развитието на описаното състояние в бебето обикновено са повишаването на телесната температура по време на всяко заболяване, като се взема гореща вана, прегряване. Също така може да е силна умора или стимулация със светлина (мигащи светлини, преход от тъмна стая към ярко осветена и т.н.). Трябва да се отбележи, че всичко това и в следващите години от живота на пациента ще бъде опасно за него, причинявайки различни нападения на сила.

Синдромът Drava: симптоми

Основните прояви на синдрома на Древ включват фокални и генерализирани епилептични припадъци. Фокалните припадъци са различни, тъй като зоната на възбуждане, която предизвиква появата им, е само в една част на мозъка. В случай на развитие на патологичната активност на невроните в двете полукълба, това е въпрос на генерализирани атаки.

Припадъците при синдрома на Древ често имат полиморфен характер. Детето може да преживее клонично (с промяна на мускулния тонус), тоник (което е доста дълъг мускулен спазъм) и генерализирани миоклонични спазми.

Често има и гърчове под формата на атипични отсъствия - условия, при които съзнанието на детето частично или напълно не реагира на околната среда. Детето може в този момент да стане вцепенено, да гледа в един момент, да се наведе назад, внезапно да падне или просто да пусне онова, което държеше в ръцете си.

Най-често тези атаки се появяват по време на събуждане, както и по време на будност (в сън са записани само при 3% от пациентите с тази диагноза).

Как се развиват клиничните прояви на синдрома на Древ?

Като правило синдромът Drava се различава в това, че споменатите симптоми се проявяват в определена последователност. Лекарите разграничават три основни периода на заболяването.

1. Сравнително мек период, с проявление на клонични конвулсии (бързи мускулни контракции, последващи един след друг, след кратък период от време). Като провокативна ситуация, като правило температурата се повишава в детето, но в бъдеще те могат да възникнат вече и независимо от нея.
2. Утежняващ агресивен - с появата на множество миоклонични припадъци. Те често са фебрилни (т.е. зависими от температурата) и се разпространяват в багажника и крайниците. Миоклоничните пристъпи се свързват чрез атипични отсъствия и комплексни фокални припадъци.
3. Статичен период, в който атаките са отслабени, а детето има сериозни неврологични и психически разстройства.

Основните признаци на тежка миоклонична епилепсия в детството

Както вече казахме, поради факта, че синдромът Drava е рядко заболяване, специалистите често срещат трудности при диагностицирането му. Поради това е важно родителите да предоставят точна информация за развитието на патологичното състояние на детето си. Този синдром може да бъде подозиран, ако са налице следните признаци:

• болестта се развива до една година;
• Атаките са полиморфни (т.е. техните проявления са разнообразни);
• Припадъкът не се спира с използването на типични антиконвулсанти;
• възникването на конвулсии е свързано с повишаване на телесната температура на детето;
• бебето значително изостава в развитието (този знак може да бъде изразен в различни степени);
• прояви на атаксия (некоординирани движения);
• Индикациите за ЯМР не потвърждават наличието на патология (особено при появата на заболяването);
• върху ЕЕГ - забавяне на ритъма на фона и мултифокални разстройства, представляващи шпайкове и бавни трептения.

В допълнение към изброените симптоми за деца със синдром на Драве, като правило, има наличие на хиперактивност и дефицит на внимание.

Прогноза за развитието на синдрома на Drava

Прогнозата на тежката миоклонична епилепсия обикновено е неблагоприятна. При всички пациенти с диагностициран синдром на Drava се наблюдава умствено изоставане, а в половината случаи е тежко. След четиригодишна възраст пациентите развиват прогресивно влошаване, като развиват поведенчески аномалии, включително психози.

За съжаление, смъртоносният резултат от описаната патология също е много висок - до 18%, а причините за нея са най-често инциденти при конфискации или статус на епилептикус.

За да се намали рискът от тежки последици при завладяване на дете, родителите трябва да са добре запознати с начина на оказване на първа помощ с гърчове.

Как да осигурим първа помощ за конвулсии, причинени от треска?

Ако детето има припадъци в отговор на треска (която, както си спомняте, е един от основните симптоми на това заболяване), спазвайте следните правила:

• Поставете детето на равна повърхност;
• осигурява достъп до чист въздух;
• почистете устата на бебето от слуз;
• завъртете главата на детето на една страна;
• провеждат антипиретични мерки.

Ако детето е изявило треска, това е, челото му горещо, зачервено лице, а след това на първа помощ за припадъци трябва да бъде насочена към намаляване на температурата (студено влажно компрес на челото, студ до мишниците и в слабините, фрикция на тялото с вода и оцет в съотношение 1 : 1, антипиретични лекарства).

Ако бебето има бледо, синкави устни и пирони, студени тръпки, студени крака и длани, то тогава празните и студените компреси не трябва да се правят на фона на треска. Бебето трябва да бъде затоплено антипиретици както и таблетки "No-shpa" или "Папаверин" в размер на 1 mg на 1 kg тегло за вазодилатация.

Помощ при разгръщани епилептични припадъци

В случай на подробна епилептична атака с генерализирани клонични и тонични конвулсии на детето, следва:

• лежи върху равна повърхност;
• под главата лежеше нещо меко, така че бебето да не го бие;
• осигурете свеж въздух;
• очисти устата и гърлото на слуз;
• завъртете главата си отстрани;
• асоциира всяка парче плат, на възел и го поставете между зъбите за да се предотврати ухапване на езика и устните, като дете на една година може да бъде твърд предмет (лъжица, пръчка), за да се прекъсне зъби;
• избършете от устата на пяната кърпа;
• За да гледате, че по време на атака детето не е ударило нещо.

Ако крампите са под формата на статус, винаги трябва да се обадите на линейка.

Основни принципи при лечението на деца със синдрома Драва

Лечението на болно дете при описаната болест се свежда до намаляване на гърчове и предотвратяване на развитието на формата им.

При диагностицирането на лечение "синдром на Dravet" изключва използването на широко известни антиепилептични лекарства: "Карбамазепин", "Финлепсин", "Фенитоин" и "ламотрижин", тъй като те влоши състоянието на пациента, смесване в съществуващите форми на припадъци.

В допълнение към задължителната лекарствена терапия е важно да се помни и предотврати повишаването на телесната температура, тъй като това е особено опасно условие за пациента. За да се изключи предизвикването на атаки от светлинно стимулиране, той се предлага да носи очила със сини очила или едно залепено стъкло.

Лекарствена терапия за синдром на Драве

Когато диагнозата се потвърди, началното лечение започва с употребата на Топирамат. Предписва се доза от 12,5 mg / ден, като постепенно се увеличава до 3-10 mg / kg / ден. (лекарството се приема два пъти дневно). Това лекарство е особено ефективно в случаите, когато описаната детска епилепсия се проявява чрез генерализирани конвулсивни атаки и пароксизми с превключване на пристъпи от една половина на тялото към друга (хемиконсулсии).

Следните лекарства за монотерапия са производни валпроена киселина (Сироп "Konvuleks", "Konvulsofin" и др ...) - е особено ефективен в атипични отсъствия и миоклонус и барбитурова киселина ( "Фенобарбитал"), използвани в генерализирани припадъци, с тенденция за ток на състоянието. Между другото, в този случай се отбелязва високата ефективност на приложението на бромид.

Ако е необходимо, използвайте комбинация от лекарства. Най-ефективният от тях е комбинацията от валпроат и топирамат.