Хемофилия - това е заболяване? Как се предава и какви са симптомите на хемофилия?

За повечето невежи хора хемофилията е така нареченото кралско заболяване, те го знаят само от историята: казват, че Царевич Алексей е страдал от това. Поради липса на познания хората често вярват, че обикновените хора не могат да се разболеят от хемофилия. Има мнение, че засяга само древното раждане. Същото отношение от дълго време беше към "аристократичната" подагра. Ако обаче подаграта е хранителна болест и всеки човек може да бъде изложен на него сега, хемофилията е наследствено заболяване и всяко дете с болест на предшественика може да го получи.

Какво представлява хемофилията?

При хората заболяването се нарича "течна кръв". И наистина, неговият състав е патологичен, във връзка с който се нарушава способността за съсирване. Най-малката драскотина - и кървенето е трудно да се спре. обаче това са външни прояви. Много по-тежки вътрешни, възникващи в ставите, стомаха, бъбреците. Хеморагиите в тях могат да бъдат причинени дори без външно влияние и да носят опасни последици.

за кръвосъсирваемост на кръвта има дванадесет специфични протеини, които трябва да присъстват в кръвта в определена концентрация. Хемафилията се диагностицира, ако един от тези протеини липсва напълно или е налице в недостатъчна концентрация.

Видове хемофилия

В медицината има три вида болести.

1. Хемофилия А. Причинява се от липсата или липсата на коагулационен фактор VIII. Най-честата форма на болестта е, според статистиката, 85% от всички случаи на заболяването. Средно едно бебе от 10 хиляди е болно от такава хемофилия.
2. Хемофилия Б. Има проблеми с фактор номер IX. Забелязва се много по-рядко: рискът от заболяване е шест пъти по-нисък в сравнение с вариант А.
3. Хемофилия С. Няма фактор номер XI. Този вид е уникален: той е характерен както за мъжете, така и за жените. Освен това, често са зле евреите Ашкенази (които по принцип не е типично за всички заболявания, те обикновено са международни и съща "сигнал" за всички раси, националности и етнически групи). Проявите на хемофилия С също са отстранени от общата клинична картина, така че през последните години тя е премахната от списъка с хемофилия.

Струва си да се отбележи, че в една трета от семействата тази болест настъпва (или се диагностицира) за първи път, което е удар за неподготвени родители.

Защо се случва заболяването?

Неин виновник е генът на вродената хемофилия, който се намира на X хромозомата. Неговият носител е жена, а тя сама не е пациент, освен че може да има чести кървене от носа, твърде обилна менструация или по-бавно зарастване на фини рани (например след разкъсан зъб). Генът е рецесивен, така че не всеки, с когото майката е носител на болестта, се разболява. Обикновено вероятността се разпределя 50:50. Тя се издига, ако бащата е болен в семейството. Момичетата стават носители на гена без неуспех.

Защо хемофилията е мъжка болест

Както вече беше споменато, генът на хемофилия е рецесивен и е прикрепен към хромозома, означена като X. Жените имат две такива хромозоми. Ако човек е засегнат от такъв ген, той е по-слаб и потиснат от втория, доминиращ, така че момичето остава само носителят, чрез който се предава хемофилия, но тя остава здрава. Вероятно при концепцията двете X хромозоми могат да съдържат съответния ген. Въпреки това, когато плодът формира собствена кръвоносна система (и това се случва на четвъртата седмица от бременността), става невъзможно и се появява спонтанен аборт (спонтанен аборт). Тъй като този феномен може да бъде причинен от различни причини, обикновено няма изследвания на самоопределящи се материали, така че няма статистически данни по този въпрос.

Друго нещо са мъжете. Те имат втора Х-хромозома не е налице, той замества Y. Dominant "XXX" не е, така че ако самият рецесивни манифести, тя започва да тече на болестта, а не неговото латентно състояние. Тъй като все още има две хромозоми, вероятността за такова развитие на парцела е точно половината от всички шансове.

Симптоми на хемофилия

Те могат да се проявяват дори при раждането на детето, ако съответният фактор в тялото практически липсва и може да се усети само с течение на времето, ако има някакъв дефект в него.

1. Кървене при липса на очевидни причини. Често дете се ражда с кръвни петна от носа, очите, пъпа и спира кървенето е трудно.
2. Хемофилия (снимките показват това) се проявява като образуване на големи едематозни хематоми от абсолютно незначителни ефекти (например, натискане на пръста).
3. Повторно кървене от привидно вече излекувана рана.
4. Увеличено вътрешно кървене: назално, от венците дори при почистване на зъбите.
5. Хеморагии в ставите.
6. Следи от кръв в урината и изпражненията.

Такива "признаци" обаче не означават непременно точно хемофилия. Например кръвоносните съдове могат да говорят за слабостта на стените на кръвоносните съдове, кръвта в урината - за бъбречни заболявания и в изпражненията - за язвата. Поради това са необходими допълнителни изследвания.

Откриване на хемофилия

В допълнение към изучаването на анамнезата на пациента и изследването му от различни специалисти, се извършват лабораторни анализи. На първо място се определя наличието на всички коагулационни фактори в кръвта и тяхната концентрация. Изчислено е времето, необходимо за коагулиране на кръвната проба. Често тези тестове също се съпровождат с ДНК тестове. За по-точна диагноза може да е необходимо да се определят:

• тромбиново време;
• смесени двойки;
• протромбинов индекс;
• количество фибриноген.

Понякога се изискват още по-специализирани данни. Ясно е, че не всяка болница е оборудвана с подходящо оборудване, така че тя се изпраща в кръвната лаборатория с подозрение за хемофилия.

Болест, придружен от хемофилия (снимка)

Най-характерната хемофилия е кървенето на ставите. Медицинското име е хемартроза. Тя се развива доста бързо, въпреки че е най-характерна за пациенти с тежки форми на хемофилия. Те имат кръвоизливи в ставите без никакво външно влияние, спонтанно. При леки форми за предизвикване на хемоартроза се изисква травма. Ставите са засегнати преди всичко от тези, които изпитват стрес, т.е. коляното, бедрото и булото. Вторият на свой ред - рамото, след тях - лактите. Първите симптоми на хемартроза вече се проявяват при осемгодишни деца. Поради наранявания на ставите, повечето пациенти получават увреждания.

Уязвими органи: бъбреците

Болестта на хемофилия много често причинява появата на в урината на кръвта. Тя се нарича хематурия, тя може да бъде безболезнена, въпреки че симптомите все още остават тревожни. Приблизително половината от случаите на хематурия се придружават от остра болка. Често бъбречна колика, причинена от натискане на кръвни съсиреци върху уретерите. Най-често при пациентите с хемофилия е пиелонефритът, последван от честотата на възникване - хидронефроза, а последното място е заета от капилярна склероза. Лечението на всички бъбречни заболявания се усложнява от някои ограничения върху лекарствата: нищо, което помага да се разреди кръвта, те не могат да бъдат използвани.

Лечение на хемофилия

За съжаление, хемофилията е нелечимо заболяване, което придружава човек през целия си живот. Не е изобретен още, е начинът, по който можете да накарате тялото да произведе правилните протеини, ако не знае как да го прави от раждането. Но постиженията на съвременната медицина позволяват поддържането на тялото на ниво, при което пациентите с хемофилия, особено в не много тежка форма, могат да доведат до почти нормално съществуване. За да се предотврати образуването на синини и кървене, е необходима редовна инфузия на разтвори на липсващите коагулационни фактори. Те са изолирани от кръвта на донори и животни, отгледани за даряване. Въвеждането на наркотици има постоянна основа като превантивно и лечебно средство в случай на предстояща операция или травма.

Паралелно, пациентите с хемофилия трябва непрекъснато да се подлагат на физиотерапия, за да поддържат ефективността на ставите. В случай на прекалено големи, стават опасни, хематомите хирурзи извършват операции за отстраняването им.

Тъй като са необходими трансфузии на лекарства, направени въз основа на донорна кръв, хемофилията увеличава риска от получаване на вирусен хепатит, цитомегаловирусни инфекции, Херпес и, най-лошото от всичко, ХИВ. Без съмнение всички донори се тестват за безопасността на кръвта си, но никой не може да даде гаранции.

Придобита хемофилия

В повечето случаи хемофилията се наследи. Съществува обаче известна статистика на случаите, когато се е проявявала при възрастни, които преди това не са имали. За щастие подобни случаи са изключително редки - от един до двама души на милион. Повечето се разболяват, на възраст над 60 години. Във всички случаи придобитата хемофилия е вариант на А. Трябва да се отбележи, че причините, поради които се появяват, са открити при по-малко от половината от пациентите. Сред тях са раковите тумори, приемът на някои лекарства, автоимунните заболявания, много рядко патологични, с тежки течове, късна бременност. Защо другите се разболяха, лекарите не можаха да се установят.

Викторианска болест

Първият случай на придобита болест е описан в един пример Кралица Виктория. От дълго време се смяташе, че е единственият по рода си, тъй като не е бил наблюдаван преди или почти половин век след хемофилията при жените. Въпреки това, през ХХ век, с появата на статистически данни за придобиване на кралското болестта, уникална дама не може да се счита: хемофилия, което се появява след раждането, които не са наследствени, не зависи от пола болен.