Хемофилия при деца: причини, симптоми, диагноза и лечение

Хемофилията при деца е наследствено заболяване, предавано както на мъжката, така и на женската, но само при мъжете. Болестта се свързва с нарушение на производството на ензими, отговорни за процесите на кръвосъсирването. Генът, който предава знака за хемофилия, се държи агресивно само във връзка с х-хромозомата. Болестта в този случай може да доведе до загуба на кръв и дори смърт. Тук е - "коварен" носител на рецесивния ген.

Терминът "хемофилия" се появява през 1820 г. Името на болестта е дадено от лекаря Йохан Шенейн, той е взел гръцките думи "любов" и "кръв", тъй като знакът се предава само чрез половите хромозоми. Германският учен първо описва симптомите на хемофилия. Но причината не е определена. Едва в средата на XIX век руският физиолог Александър Шмид е свързан с хемофилия и ниска коагулация на кръвта.

Защо хемофилията се нарича "царска болест"?

Едно от предположенията за произхода на заболяването е генната мутация. Известно е, че в кралските семейства има чести връзки между отдалечени роднини. Смята се, че това е първият път, довел до факта, че кралица Виктория станала "носител" на болестта. По-късно синът й, Едуард Август, също пра-внуци, включително руснаците Царевич Алексей Николаевич страда от хемофилия. Това изглежда като генеалогично родословно дърво на базата на трансфера на рецесивен ген.

Какво представлява хемофилията?

Хемопоетичните процеси са доста сложни. Смята се, че съсирването в кръвта на човека има свои "фази", наречени фактори. Те в науката получиха своите римски означения: от една до тринадесет. Коагулационните фактори се активират последователно и в зависимост от това кое от тях "изпада", видовете заболявания се подразделят. Всеки предишен етап започва следващия етап, така че ако процесите, свързани с началото на "веригата", са нарушени в тялото, болестта се счита за по-тежка. Последният фактор за правилна коагулация е кръвен съсирек, който се появява на мястото на рязане или рана, което спира кръвния поток. Причините за хемофилия при децата най-често са свързани с нарушаване на тези процеси. Снимката показва червени кръвни клетки без тромбоцити. Обикновено те "навиват" червените кръвни клетки, спирайки кръвта, образувайки тромб.

В зависимост от отсъствието на фактор, се различават три вида хемофилия:

• 85% от хората на земята, които имат тази рецесивна черта, страдат от хемофилия тип А. Тя се свързва с липсата на антихемофилен глобулин.
• Хемофилия В (Коледна болест) се причинява от липсата на ензим като тромбопластиново в плазмата не е там. Това е фактор IX. Тази форма засяга около 13% от носителите на гена.
• Хемофилия тип С, много рядко. Има само 3% от пациентите с хемофилия. Липсва фактор XI, специален протеин, който предхожда тромбопластина.

Съществуват и други наследствени заболявания, свързани с "падането" на този или на този фактор. Понякога те се проявяват неочаквано - по време на извличане на зъби или случайно дълбока драскотина. Хемофилията при децата е особено опасна - малко дете не докладва за много действия, рискът от нараняване на детето се увеличава.

Генно наследяване

Какво представлява хемофилията по отношение на генетиката? Генът за хемофилия, както вече забелязахме, се придържа към хромозомата X. Ето защо жените са носители на болестта. Техните потомци могат също така да предават този ген на синовете си. Децата на бащата на пациента с хемофилия също могат да наследят гена.

Децата са "носителят" на гена, но сами са здрави. Вероятността бебе с хемофилия е 50%. И "каре" може да се прояви през цялото поколение - от дядо до внук.

Обикновено в семействата те знаят за заболяването си и в някои случаи привличат генетиката в решаването на техните проблеми. Понякога един от изходите е изкуственото осеменяване, когато родителите избират женско дете. Но не забравяйте, че хемофилията в своите деца също може да се прояви.

Как се проявява болестта при децата?

Първите симптоми на хемофилия при деца могат да бъдат открити веднага след раждането, когато акушерката вижда, че кръвта от пъпната връв не спира. Обикновено в случаите на съмнения хемофилия моноспектакъл секцио като физиологичен раждане може да доведе до кървене в мозъка или нараняване на органи и тъкани от детето. Вече в първия месец от живота си, майката може да забележи силни натъртвания и синини след ваксинация на мястото на инжектиране. По-леките форми се проявяват в кървенето на лигавиците и мускулите.

Колкото по-тежка е формата на хемофилия, толкова по-рано тя се проявява. Вече през първите 4 месеца с кървене на зъби кървенето не спира в рамките на половин час. Диагнозата се потвърждава от 8-мия или 9-ия месец. По това време детето е активно се движат или започне да ходи, стига дотам, кръвоизлив на мястото на натъртвания и контузии не може да привлече вниманието към себе си. Други външни признаци на хемофилия при деца включват: чести, непрекъснато назално кървене или кръв от венците, бледност и блясък на лицето.

Хематом компресирате артерията и щипка нерви. Особено опасни са наранявания на ставите. Ако въздействието на място за първи път потока кръв постепенно се нормализира, той вече е в системата на средното вредата се образуват фиброзни съсиреци, тези мъртви клетки се натрупват в хрущяла. Оток на ставите, детето може да загубят възможността да ходи, той страда много болка.

При децата пациентите често имат орално кървене, например, ако бебето случайно бие езика си, той може да задуши кръвта. В някои случаи, наранявания на главата могат да причинят слепота, поради прекомерния натиск на хематома върху съдовете и мускулите.

От шестгодишна възраст заболяването се проявява, както и при възрастните. Детето изглежда попада в порочен кръг. Поради слабостта на мускулите, причинена от анемия, той често пада и удари, получава ранени, което води до кървене, проблеми в органите и ставите.

Има чести кръвоизливи в мозъка. Големият проблем е, че децата, страдащи от хемофилия - са особено активни, поради особеностите на процесите на възбуждане хематопоезата преобладават спрямо процеса на спиране.

Как да диагностицираме?

Как да определите дали има хемофилия при деца? Диагнозата вече е налице в утробата. Изследванията ви позволяват да изучите вилата на хория още в 12-та седмица на бременността. Ако по някаква причина е невъзможно да се премахне вил, след 20 седмици можете да вземете кръвта на ембриона. Изследванията могат да доведат до усложнения по време на бременност, така че не забравяйте да прецените плюсовете и минусите. Рискът от загуба на дете е доста висок, възлизащ на 1-6%. Обикновено това изследване се използва, когато съществува опасност от други патологии, а анализът е жизненоважен.

За родено лице се извършва коагулационен тест. Въпреки това, понякога под формата на тип хемофилия В през първите няколко месеца от живота на детето се намери трудно, защото системата кръвообразуващите все още не е напълно функциониращ, съсирването на дейност е различна от тази норма, дори и при здрави деца.

За да се изясни диагнозата за предполагаема хемофилия тип А и В, се прави генетичен тест за идентифициране на аномалията на гена. Точност от 99%, ако има един от роднините - носителите на гена.

Освен това можете да проведете тест за определяне на активността на коагулационния фактор, но тези тестове са доста скъпи и на практика те се използват рядко. Те обикновено се ръководят от действителното време на съсирване. Ако е повече от 30 минути, диагнозата е почти потвърдена.

Понякога MRI може да помогне при определяне на последиците от заболяването, вижте скрити хематоми, които могат да служат като индиректно доказателство за наличието на болестта.

Лечението на "кралска болест"

Лечението на хемофилия при деца често е консервативно. Преди всичко това е заместваща терапия. На детето се предписват лекарства, които включват плазма с голям брой антихемофилични глобулини. Тези лекарства възстановяват хемостатичната способност на кръвта.

Интересното е, че майчиното мляко съдържа висока концентрация на тромбопластиново и хемофилия девета вид кърмене и смазване натъртвания и поставя разреза може да бъде ефективен превантивна мярка.

Друга възможност е кръвопреливането на роднини. Антигемофилен глобулин е разрушен извън човешкото тяло, съответно, за да се въведе, че приготвената плазма не е подходяща.

"Клопки" на лекарствената терапия

Честото кръвопреливане понякога води до повишаване на концентрацията на антитела в кръвта, като реакция към излишък на чужди ензими. В този случай е показана спешна трансфузия. Голям брой антитела намаляват ефективността на лекарственото лечение, тялото, тъй като се държи в първоначалното състояние.

В някои случаи се предписва имуносупресивна терапия. Въпреки това, той не е ефективен за всички пациенти.

Медицински грижи

Тези деца винаги са в книгите. Детският процес за хемофилия при деца трябва да се организира от местен педиатър. Обикновено такива бебета често се изследват от медицинска сестра, редовно се изследва кръвта и се наблюдава работата на вътрешните органи на детето.

Родителите са важни за предотвратяването на всяка опасност, свързана с риска от наранявания и натъртвания на бебето. Премахнете тежки и остри предмети (игли, спринцовки, ножици, ножове, вилици) извън зрителното поле на детето.

Такива деца, макар и активни, но бързо изморени, лошо изядени. По-добре да не претоварвате детето с прекомерни комисионни. Често такива бебета се предписват с мек масаж, за да осигурят мускулен тонус.

Храненето на детето трябва да бъде възможно най-балансирано, по-добре е да включите храни, богати на желязо в диетата. Необходимо е да се изключи възможността за нанасяне на дъвка върху кожата или костите. Например, ябълките са най-добре почистени, и от лимон или оранжево, за да премахнете костите.

Ако детето е достатъчно голямо, за да го можете да обясните опасността от болестта си и да се говори за правилата на поведение. Научи особеностите на лична хигиена: как да се мият зъбите, за да не се наранят венците, как да се намали нокти, или какво играчки трябва да се избягва (дартс, травматични пистолети).

Много е важно самите родители да знаят как да се държат в случай на непредвидена ситуация. Трябва винаги да има медицински комплект за медицинска помощ с ампули лекарства или инжекционни препарати.

Ако детето е пострадало от ставата, необходимо е да се обезвреди крайникът, в първите секунди от локалното нанасяне на настинка. Ако обемът на кръвта в ставата бързо се увеличи, може да се наложи пробиване на тъканта, обикновено спешните специалисти извършват тези операции лесно. Важно е да запомните, колкото по-бързо се нарича помощ, толкова по-големи са шансовете за успешен резултат.

Характеристики на обучението на болни деца

Няма ограничения при комуникацията на детето с връстници. Образователната дейност с деца с хемофилия практически не се различава от това, което обикновено се прави с други деца. Необходимо е обаче учителите и преподавателите да разберат как да се държат в извънредна ситуация. Учителската задача е да осигури на този студент подходящи условия на работа и почивка. Не се "фокусирайте" върху неговия проблем, в същото време внимателно следете състоянието на детето. Единственото нещо, уроците по физическа култура и работа за такива деца трябва да бъдат ограничени до слабо натоварване. По-добре е момчетата да не се доближават до сложни машини или да повдигат тежки тежести, да не участват в груби спортове.

Важно е детето да възприема адекватно заболяването си, да не се преуморява.

Струва си да проведете разговор с връстниците на детето и да обясните как да се държите правилно с такъв специален съученик. По-добре е да се намери спокойно занимание за такова дете, което той ще бъде заинтересован и способен да направи.

Ако детето е ранено, незабавно се обадете на линейка, нанесете лед и опитайте да спрете кръвта.

Хемофилия при деца: клинични препоръки

Хемофилията се отнася до заболявания, които изискват специално отношение към околната среда. Това е неизлечимо. Има обаче случаи, когато човек живее цял живот и остава енергичен и силен до старост. На първо място, струва си да знаете, че такива пациенти винаги са изложени на риск. Операциите се извършват само в изключителни случаи с помощта на специална поддържаща терапия. Не предпазвайте детето от целия свят. Той има право да комуникира и лично пространство. Въпреки това, такава възглавница-splyushku могат и да купуват.

Тя ще спаси детето не само от синини, но и от силни звуци. Необходимо е детето да знае как да се държи в извънредна ситуация и къде да вземе правилния наркотик (за деца на възраст над 10 години). Превенцията е най-добрият начин да защитите детето от вреда.

Всеки пациент с хемофилия е на задължителна регистрация в районната клиника или в специален център. Всеки има специален документ - книга. В него лекарят отбелязва как се лекува пациентът и колко е ефективна. В допълнение, се предоставя информация за вида на болестта, нейната тежест, лекарствата и терапията, която трябва да се предприеме. В спешни случаи този документ спестява живот за такива пациенти.

Много внимателно е необходимо да се лекуват всякакви хирургически манипулации и интервенции. Дори за операция като извличане на зъби такива пациенти задължително се хоспитализират в специализирана клиника, където такива интервенции се контролират от лекари. И ако човек чака операция за трансплантация, тогава в този случай са необходими задължителни пре-оперативни кръвопреливания и терапия с лекарствени препарати.

Пациентите с хемофилия понякога се нуждаят от психологическа помощ. Не много млади хора сами могат да преодолеят някои фобии, свързани с постоянната опасност да бъдат осакатени. Психологическите проблеми по време на юношеството и опитите за изграждане на отношения с противоположния пол се изострят. Не всяко момиче ще вземе решение за риска от създаване на семейство с някой, който има подобно генетично заболяване. За да намалите стресовия фактор, винаги трябва да се консултирате с генетик. Струва си да се помни, че такъв ген се проявява само чрез мъжката линия.

В заключение

Хемофилията не е просто заболяване. Генетиката е наука толкова прецизна, колкото е непредсказуема. Да разберем как и къде се проявява този или онзи скрит знак дори на здрави хора е извън неговата сила. В медицината са известни няколко стотин редки генетични заболявания и мутации, които от десетилетия не се проявяват в семейството. И дори два напълно здрави хора могат да имат специално дете. В този случай най-добрият съвет е да съберете цялата необходима информация за диагнозата, да не се отказвате и да правите всичко, за да накарате детето да се чувства щастливо и най-важното - любими родители.