Кистозна фиброза при дете: признаци, симптоми, лечение

Едно от най-често срещаните заболявания, които са наследени, е кистозна фиброза. Детето развива патогенна тайна, което води до нарушаване на храносмилателния тракт, респираторни органи.

История на заболяването

Кистозна фиброза при децата се развива поради нарушаване на структурата на седмата хромозома (рамото й). В този случай слузът в тялото става по-вискозен. Известно е, че почти всички вътрешни органи са покрити с тайна от този тип. Поради това повърхността им се овлажнява и се отделя, слузът допълнително го почиства. Но ако има неуспех, вискозната тайна застава, натрупва се. В такава среда патогенните микроорганизми също се размножават, което води до постоянна инфекция. В бъдеще, органите на храносмилателната система са засегнати, тялото страда от недостатъчен прием на кислород. За първи път кистичната фиброза при дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умират от пневмония и други заболявания, които са резултат от кистозна фиброза. Повече информация за това заболяване се появи в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиралия ген на кистозна фиброза. Този дефект няма нищо общо с вредните навици на родителите по време на зачеването, с използването на лекарства. Също така неговото присъствие не се влияе от неблагоприятна екологична ситуация. Двете момичета и момчета са болни.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

• Първият от тях е белодробен. Приближава приблизително в 15-20% от броя на всички случаи. Характеризира се с факта, че бронхите са запушени с дебела слуз. След известно време те са напълно запушени. Тайната става отлична среда за възпроизвеждане на бактерии и микроби. С течение на времето тъканите на белите дробове стават по-гъсти и по-трудни. Показват се кисти. Освен това белодробната функция се влошава. Човек може да умре от задушаване.
• Кистозна фиброза при дете може да има чревна форма. В този случай работата на храносмилателната система е нарушена, храната е лошо усвоена. Това състояние провокира развитието на захарен диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и т.н. Той се проявява в 5% от случаите.
• Най-често срещаната форма е смесена. Той се диагностицира при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
• Много рядко (около 1%) има и нетипична форма.

Кистозна фиброза на белите дробове при деца

Тази форма на заболяването често се нарича дихателна. Като правило признаците на болестта се проявяват при новородени веднага. Кистозна фиброза на белите дробове при деца има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се увеличава, тя се съпровожда от освобождаването на дебели храчки. Процесите на обмен на газ са нарушени. Можете да сгъстите върховете на пръстите си. Често децата с кистозна фиброза страдат от пневмония, която се развива в доста тежка форма. Тъканите на дихателните органи са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията се превръща в хронично състояние. Възможна пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето случаите на появата на "белодробно сърце" не са необичайни.

Симптомите на белодробна кистозна фиброза при деца и възрастни са сходни: кожата на земния цвят, гръдният кош придобива подобна на бъчва форма, деформирани върхове на пръстите. Диспнея се появява дори в спокойно състояние. Поради намаляването на апетита теглото на пациента намалява. Въпреки това, симптомите на заболяването могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на кистозна фиброза

Има няколко етапа на хода на това заболяване.

1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, обикновено суха и без слюнка. В някои случаи може да има недостиг на въздух. Особеността на този етап е, че може да продължи дори няколко години (до 10).
2. Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промяната на фалангите на пръстите. Поява на кашлица. Тази степен на заболяване също продължава доста дълго - до 15 години.
3. На третия етап се развиват усложнения. Тромните тъкани стават плътни, появяват се кисти. На този фон сърцето страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години.
4. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежки увреждания на дихателната система, сърцето. Резултатът е обикновено смъртоносен.

Признаци на чревна кистична фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неизправност в храносмилателната система. Чревната цистозна фиброза при детето е особено ярка по време на периода на въвеждане на допълнителни храни. В същото време се наблюдава слабо усвояване на мазнините и протеините (въглехидратите се смилат малко по-добре). Поради развитието на процесите на гниене в червата, образува се токсични съединения, стомаха се подува. Броят на дефекациите значително се увеличава. Ако диагнозата е "кистозна фиброза" (чревна форма), децата също могат да бъдат наблюдавани пролапс на ректума. Често пациентите се оплакват от сухота в устата. Получаването на суха храна е трудно. При по-нататъшно прогресиране на заболяването телесното тегло намалява.

Това заболяване също се характеризира с полихиповитаминоза, защото храносмилателни проблеми тялото няма витамини от почти всички групи. Като правило, мускулите губят тона си, кожата става по-малко еластична. Още един характерни признаци на кистозна фиброза при деца (чревен тип) са болки от различен характер в корема. С течение на времето може да има пептична язва и захарен диабет (латентна форма). Болестта засяга работата на бъбреците, черния дроб. Ако засяга черния дроб, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и кръвният поток достига до мозъка. Те имат негативен ефект върху нервните клетки, развива енцефалопатия. Също така допринася за постепенното увеличаване на чревната цистична фиброза на далака при децата. Снимките на патологично промененото черво (в напречно сечение) са показани по-долу.

Смесена форма на заболяването

Този вид заболяване се характеризира с наличие на признаци както на белодробна форма, така и на червата. По правило новородените наблюдават честа и продължителна пневмония, бронхит. Практически във всички случаи има кашлица. В допълнение, смесена кистозна фиброза при деца е придружена от подуване, изпражненията обикновено са течни, цветът им става зелен. Съществува зависимост от тежестта на хода на заболяването от момента на появата на симптоматиката. Като правило, ако първите признаци се открият в най-ранна възраст, прогнозата е доста неблагоприятна.

Запушване на меконий

Кистозна фиброза провокира повишаване на вискозитета на тайните на тялото, включително мекониум - оригиналните изпражнения при децата. В резултат на това има запушване на червата. Тази форма на болестта се наблюдава от раждането, когато мекониумът не се отклонява. Детето става неспокойно, често се възвръща (дори при жлъчни примеси). След това има подуване, кожата става бледа. По-нататъшният ход на заболяването допринася за това, че новороденото значително намалява моторната активност (или дори спира изобщо). Причината за това условие е липсата на трипсин. Запушването на меконий е доста опасно и изисква хирургическа интервенция.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на кистозна фиброза при деца включва изследване за наличие на наследствени и вродени патологии. Кръв, урина и храчка също се анализират. Провежда се и съвместна програма. Тя позволява да се определи присъствието на мазнини включвания в изпражненията на детето. Дихателните органи (радиография, бронхография, бронхоскопия) също са изследвани. Спирометрията също е необходима, тъй като ни позволява да оценим функционалното състояние на белите дробове. Ако има съмнения за кистозна фиброза (симптомите при децата може да не се проявяват), провеждайте генетични изследвания. Те помагат да се установи наличието на мутации на гена, който е отговорен за секреторната активност на тялото. Новородените са неонатален скрининг (се изследва концентрацията на трипсин в изсушеното кръвно място). Тестът за потока също е доста информативен. Ако в потта се открият йони на натрий и хлор в по-голямо количество, тогава е много вероятно болестта да е налице. Ако една жена със семейство с хора, диагностицирани с кистозна фиброза, очаква бебе, тогава лекарите препоръчват да се изследват амниотична течност за период от около 18-20 седмици.

Кистозна фиброзна терапия

Струва си да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървем от тази болест. Въпреки това, терапията може значително да подобри качеството на живот и продължителността му. Преди много пациенти с подобна диагноза умират преди 20-годишна възраст. Сега, обаче, с подходящо и своевременно лечение, можете да живеете много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Освен това се предписва комплекс от витаминови препарати. Необходимо е също така да се вземат ензими ("Креон", "Панцитрат", "Фестал" и др.). Струва си да се отбележи, че такива лекарства трябва да се вземат до края на живота им. Фактът, че лечението дава резултат, ще бъде показано чрез нормализиране на изпражненията, липса на загуба на тегло и дори увеличение. Болката в корема изчезва и изпражненията не показват мазнини.

С белодробната форма на заболяването са необходими лекарства, които ще стимулират разграждането на храчките и възстановяването на бронхиалната функция ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Много е важно при лечението на белодробна кистозна фиброза да не се допуска развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект оказват специалните дихателни упражнения. Трябва да се прави редовно. Антибиотиците могат също да бъдат предписани за лечение. За дълго време да забравите за болестта, такъв радикален метод като белодробна трансплантация. Има обаче недостатъци: рискът от отхвърляне, приемането на лекарства, които потискат имунитета. Освен това пациентът трябва да е в достатъчно добро физическо състояние. Повечето такива трансплантации се извършват в чужбина.

Препоръки на специалисти за пациенти с кистозна фиброза

Лекарите настоятелно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат ваксинирани срещу коклюш и подобни заболявания своевременно. Много е важно да се изключат потенциалните алергени: козина, възглавници и одеала от пера на птица. Пасивното пушене е строго забранено. Подобна диагноза предполага лечението на санаториума за деца. Ако тежестта на болестта не е критична, детето посещава учебни заведения, спортни отделения, води доста активен начин на живот. Лечението на муковисцидоза при деца на възраст под една година предполага използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи еднократната част с коефициент 1,5. Освен това, малко количество сол се въвежда в диетата на бебето (това е изключително необходимо през лятото).

Менюто на пациента заслужава специално внимание. Той трябва да е богат на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като абсорбцията на хранителните вещества е нарушена. Пиенето също е необходимо изобилно. Струва си да се помни, че приемането на ензимни препарати се изисква всеки ден. В допълнение към основното лечение може да се използва и средство за фолк терапия. По-лесно е да напуснете храчки като билки, като благун, майка и мащеха. Добър ефект върху храносмилателната система се осигурява от глухарче, elecampane. Използване и етерични масла за инхалации (лавандула, босилек, исоп). В допълнение, укрепващи храни, като мед, също са полезни.

прогнози

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагноза и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятната прогноза е в ранните прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има случай, когато пациент с подобна болест е живял повече от 70 години. Тази разлика в продължителността на живота в Русия и други държави се дължи на финансовото положение. В чужбина пациентите получават държавна подкрепа през целия живот. Благодарение на това те могат да водят нормален начин на живот, да учат, да създават семейства и да имат деца. Русия, от друга страна, не може да осигури адекватно на пациентите необходимите лекарства (и това включва ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатна медицинска помощ и необходимите медикаменти. Пациентите са на специално внимание през целия си живот. За да се изключи появата на такава болест, е необходимо да се консултирате с генетик по време на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родителите

Много публикации са насочени към подпомагане на родители, чието дете страда от муковисцидоза. Първо, не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне на детето да преодолее последствията от него. Важно е да му напомняте редовно за вашата любов.

Болестта значително засяга не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Ето защо трудностите не могат да бъдат избегнати (все пак те присъстват в обучението на здрави деца). Някои манипулации могат да бъдат поверени на най-малкия пациент. Специалистите казват, че в същото време децата не само изучават болестта си, но и се грижат за себе си, но се чувстват много по-добре.

Родителите не се чувстват сами в борбата с муковисцидоза, трябва да общуват с техните семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да се направи на специални интернет форуми. Има много средства, от които можете да кандидатствате за психологическа, както и финансова помощ. Важно е да запомните, че такава диагноза не е присъда. Много добре познати хора страдаха от това генетично заболяване, но това не им попречи да успеят в живота. Singer Грегори Льомаршал, комичен актьор Боб Фланаган (живял до 43 години) - това са само няколко примера за това как да живеят и растат с такава диагноза. В допълнение, медицината не стои: глобално изследване, проведено върху генната терапия на муковисцидоза в Съединените щати. Ако не можете да се справите сами с емоциите си, винаги можете да потърсите помощ от психолог.