Алфа-1-антитрипсинов дефицит: симптоми, причини, диагноза и лечение

Дефицитът на алфа-1-антитрипсин е вродено заболяване, предавано на генетично ниво, когато детето е зачената. Симптомите започват да се проявяват от първите дни от живота на бебето. С течение на времето клиничните признаци стават по-разнообразни и състоянието на пациента постепенно се влошава. При повечето пациенти лекарите диагностицират белодробна форма на патология. Само 12% от пациентите имат симптоми на увреждане на чернодробните тъкани. Съвременната медицина няма специални средства за лечение на болестта. Следователно основните мерки трябва да са насочени към забавяне на хода на заболяването.

Какво представлява алфа-1-антитрипсинът?

Този протеин, чието производство съответства на чернодробните клетки. Оттам влиза в кръвта и след това се транспортира до белите дробове. Защо е необходим този протеин? Основната му функция е да предпазва белодробната тъкан от увреждане от други видове протеини - ензими. Тези вещества са необходими за пълното функциониране и развитие на целия организъм. Например, протеазите са отговорни за премахването на бактериите от белите дробове, като помагат за борбата с инфекциозните процеси. Изпуснати в големи количества, те също така помагат да се предпазят алвеолите от излагане на тютюнев дим. Активността на тези ензими трябва да бъде балансирана. Когато индикаторите се отклоняват, белодробните елементи започват да се стопят. Алфа-1-антитрипсинът позволява регулира ензимната активност протеаза.

Как се формира дефицитът?

В едно клетъчно ядро ​​съдържа само 46 хромозоми. Всички те са разделени на 23 двойки. Във всяка двойка една хромозома се наследи от бащата, а другата от майката. Това е структура като нишка. От своя страна, всеки ген се състои от определена последователност от дезоксирибонуклеинова киселина и заема определено място в хромозомата. Той също така контролира определена функция или изпълнява собствената си работа в тялото. ДНК формира генетичния материал на човек.

Недостатъчността на Алфа-1-антитрипсин е придружена от увреждане на гена в хромозома номер 14. Когато дублирането на протеина не се получава в необходимото количество, се образува дефицит. Това вещество се утаява в черния дроб и не влиза в белодробната тъкан. Такова нарушение води до увреждане на алвеолите и развитието на емфизем. Остатъчният протеин в черния дроб допринася за образуването на тъкан от белег. В резултат на това, чернодробна недостатъчност.

Механизъм на предаване на болестта

Първи патологии, характеризиращи се с липсата на алфа-1-антитрипсин, е описан през 1963 от датски лекар стената Ериксон. Днес тя е рядко диагностицирана. Все пак броят на пациентите се увеличава геометрична прогресия. Защо? Всичко се отнася до генетичната природа на патологията. Болестта се наследи, когато и двамата родители са носители на анормален ген. Според статистически данни, 1 човек от 25 е с диагноза такава дефект. Ако двама партньори от противоположния пол с увреден ген решат да заченат бебе, най-вероятно ще се появи нездраво дете. Към днешна дата за всеки 5 хиляди души има само един с развитието на пълна клинична картина. Преди няколко десетилетия тези цифри бяха няколко пъти по-ниски. За 20 000 души имаше само един с дефектен ген. Такива статистически данни напълно илюстрират степента на разпространение на патологията.

Симптомите и първите прояви на болестта

Клиничната картина на патологичния процес до голяма степен се определя от неговата форма и степен на нараняване. При повечето хора симптомите на болестта не се усещат от десетилетия. В други, напротив, патологията бързо напредва. Този процес е повлиян от условията на живот и начина на живот на пациента.

Най-често се наблюдават белодробни прояви на заболяването. За пушачи те се появяват след 20 години. При пациентите, които се придържат към здравословен начин на живот, този праг е почти наполовина (40-45 години). Първо, недостиг на въздух се появява след интензивно физическо натоварване. Постепенно води до влошаване на дихателния процес. След това се прикрепя кашлица с храчка. Това заболяване се характеризира с чести възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.

Дефицитът на алфа-1-антитрипсин при децата, по-точно неговите чернодробни симптоми, възниква от първите дни на живота. Те се проявяват под формата на хепатит с неясна етиология, жълтеница на кожата. До 14-16 годишна възраст повечето клинични случаи се решават в посока на минимизиране на чернодробните симптоми. Част от подрастващите имат епизодични травматични болки в областта на десния хипохондриум. Появата на чернодробни симптоми при възрастни е опасно от развитието на усложнения. Подобна картина характеризира органа на тъканта на белега, който впоследствие води до тежка цироза и смърт на човек.

Диференциална диагностика

Протеинът Алфа-1-антитрипсин играе важна роля във функционирането на целия организъм. Неговата недостатъчност е съпроводена със сериозни усложнения и понякога води до смърт на човек. Групата с повишен риск от патология включва:

• пушачи с емфизем, които се появяват преди 45-годишна възраст;
• пациенти с паникулит;
• хора, които не са пушачи и са били диагностицирани с емфизем след 45 години;
• Новородени бебета с тежка жълтеница или повишени чернодробни ензими;
• пациенти с бронхиектазия с неясна етиология.

За да проведе диференциална диагноза, пациентът трябва да дари кръв на Алфа-1-антитрипсин. Ако анализът потвърди дефицит на протеини, всеки член на семейството на пациента трябва да бъде подложен на пълен медицински преглед за откриване на дефектен ген. Всички други диагностични мерки са насочени към определяне степента на увреждане на тъканите. Периодично е необходимо да се подлагат на преглед за:

• оценка на жизнения обем на белите дробове и честотата на дихателните движения;
• определяне на спирометричните параметри;
• - доставка на кръвни тестове за чернодробни анализи.

Принципи на лечение

Емфиземът провокира необратими промени. Следователно, всяка прилагана терапия не позволява възстановяване на структурата на белите дробове или подобряване на тяхната работа, но може да спре развитието на заболяването. Лечението е доста скъпо и се препоръчва само за непушачи, които имат леко анормална органна функция. Показва се в случая, когато анализ на алфа-1-антитрипсин е в долната граница.

Отказът от пушене, използването на бронходилататори са важни компоненти на терапията. Експерименталното лечение, използващо фенилмаслена киселина, което позволява обръщане на образуването на протеини в хепатоцитите, все още се разработва. На много пациенти на възраст под 60 години се предлага трансплантация на белия дроб. Информацията за ползите от операцията за намаляване на обема на орган с емфизем е много противоречива.

Лечението за увреждане на черния дроб е симптоматично. Заместването на ензимите в повечето случаи е неефективно, тъй като заболяването е причинено от патологичен процес. Пациентите с чернодробно увреждане са показани трансплантация на органи. За лечение на паникулит се използват кортикостероиди и тетрациклини.

перспектива

Какво да очаквате при пациенти с диагноза дефицит на алфа-1-антитрипсин? Лечението на това заболяване включва само облекчаване на състоянието на пациента. Не е възможно напълно да се преодолее тази патология. Прогнозата зависи от степента на увреждане на органите. В особено тежки случаи това е неблагоприятно. Човек умира от емфизем или цироза.

Учените от цял ​​свят продължават активно да изследват тази болест, да търсят универсална медицина. Например в САЩ и в някои европейски страни пациентите се предлагат да подадат анализ, потвърждаващ заболяването, преди да започнат експериментално лечение. Алфа-1-антитрипсин, получен от плазма на абсолютно здрави хора, се прилага интравенозно. Лечението се извършва съгласно специално разработени схеми. Подобни процедури се повтарят няколко пъти в месеца. Този метод на лечение е скъп и превантивен. Освен това, той не е подходящ за пациенти с чернодробни прояви на заболяването, когато патологичният процес не включва белите дробове. В такива ситуации терапията се редуцира до елиминиране на симптомите на заболяването.

Превантивни мерки

Специфични методи за превенция на болестите съвременната медицина не може да предложи. Лекарите препоръчват двойките да планират да заченат дете, за да посещават генетично консултиране. Това важи особено за родителите, единият от които вече има дефектен ген.

Нека да обобщим резултатите

Болестта, характеризираща се с недостиг на белодробна протеаза и натрупването на патологичен антитрипсин в черния дроб, е относително рядко. Все пак всяка година броят на пациентите със симптоми се увеличава експоненциално. За съжаление, не е възможно да се предотврати развитието му.