Химическият състав на хромозомата. Структура, функции и класификация на хромозомите

Хромозомите са нуклеопротеинови структури, разположени в ядра на еукариотни клетки. Те съхраняват почти всички наследствена информация,

Кариотип и регулиране на хромозомите

Кариотипът е набор от всички хромозоми (диплоиден комплект), които са в клетка. Тя е специфична за отделните видове, т.е. тя е уникална за всеки вид живи същества на планетата, нивото на нейната променливост е относително ниско, но някои индивиди могат да имат определени характеристики. Например, представители на различни полове имат основно същите хромозоми (автозоми), разликата от кариотипове е само една двойка хромозоми - полови хромозоми или хетерохромозоми.

Условия за хромозоми са прости: броят им постоянно (в соматичните клетки може да съдържа само строга брой хромозоми, например, котки - 38, в плода лети плодова мушица - 8, пилето - 78, и един човек, 46).

Хромозомите на двойката, всяка от които има хомоложна двойка, идентична във всички параметри, включително форма и размер. Само произходът се различава: един от бащата, а другият от майката.

Хомоложните двойки на хромозомите са индивидуални: всяка от двойките се отличава от останалите не само по външен вид, форма и размер, но и при подреждането на светли и тъмни ленти.

Продължителността е друго правило на хромозомите. ДНК на клетката се удвоява преди разделянето, което води до двойка сестрински хроматиди. Всяка дъщерна клетка след разделянето получава един хроматид, т.е. се образува хромозома от хромозомата.

Задължителни елементи

Хромозом, чиято структура е относително проста, се формира от ДНК молекули, който има дълга дължина. Той съдържа линейни групи от много гени. Всяка хромозома има центромер и теломери, точките на иницииране на репликацията са нейните необходими функционални елементи. Теломерите са разположени на върха на хромозомите. Благодарение на тях и точките на произход на репликацията (те също се наричат ​​места за иницииране), ДНК молекулата може да се репликира. В центромерите секретните ДНК молекули се прикрепят към митотичното делене на делене, което им позволява да се разпръснат точно в дъщерните клетки по време на процеса на митоза.

За вируси

Терминът "хромозома" първоначално е бил предложен като определянето на структури, типични за еукариотни клетки, но учените са все споменати вирусен и бактериален хромозома. Съставът, функциите са почти еднакви, така DE Koryakov и JF Zhimulov вярваме, че понятието дълго време е необходимо да се разшири и да се определят хромозомата е структура, съдържаща нуклеинова киселина и с функция за съхранение, изпълнение и прехвърляне на ген информация. В еукариотите, в ядрото се съдържат хромозоми, както и пластиди и митохондрии. Прокариоти (ден ядрени) също съдържат ДНК, но в клетката няма ядро. В вирусите, хромозомите са под формата на РНК молекула или ДНК, разположена в капсида. Независимо от наличието на ядрото в клетката, хромозомите включват органични вещества, метални йони и много други вещества.

История на откритието

Учените са дошли далеч преди да изследват хромозомите. Те са описани за първи път през седемдесетте години на миналия век: различни автори са ги споменати в своите статии, книги и научни статии, така че откриването на хромозоми, се дължи на различните хора. В този списък на имената на ID Chistyakov, Александър Шнайдер, О. Д. Butschli Strasburger, както и много други, но повечето учени признават 1882 като година на откриването на хромозоми, наречени пионер W. Флеминг, германски анатом, който събира и организира информацията на хромозомите в книгата си Zellsubstanz, Kern унд Zelltheilung, като към вече съществуващите информационни собствени проучвания. Самият термин е предложен през 1888 г. от хистолога G. Valdeier. В превод хромозомата буквално означава "цветно тяло". Името се дължи на факта, че химичният състав на хромозомите му позволява лесно да се свързват основни багрила.

През 1900 г. тя е "преоткрит" законите на Мендел, и в най-скоро, в рамките на две години, учените са заключили, че хромозомите по време на мейозата и торене процеси се държат като "частици на наследственост", чието поведение е теоретично е описано по-рано. През 1902 г., независимо един от друг, и Т. W. Boveri Setton е предположено, че хромозома структурата на който е все още неизвестен, има функция за предаване и съхранение на генетичната информация.

Drosophila и Genetics

Първата четвърт на миналия век бе белязана с експериментално потвърждение на идеята, че хромозомите имат генетична роля. Американските учени Т. Морган, А. Стурвант, С. Бриджис и Г. Молър работят върху изследванията, чиито предмети са структурата и класификацията на хромозомите, както и техните функции. Експериментите бяха проведени на D.melanogaster, известен, може би, на всички плодни мухи. Получените данни служат като основа за хромозомната теория на наследствеността, която все още е актуална и днес, почти сто години по-късно. Според нея, хромозомата свързани с генетична информация, и гени са локализирани в линейната последователност в свободно, но химическия състав и морфологията на хромозомите са проучени от учени в наши дни.

За работата си Т. Морган получава наградата за Нобелова награда по физиология или медицина през 1933 г.

Химически състав на хромозоми

Накратко, може да се каже, че наследственият материал в хромозомите се явява като нуклеопротеинов комплекс. След изследване на химически организация на хромозоми в еукариотни клетки, учените може да се каже, че се състои в по-голямата част от ДНК и протеините, които образуват нуклео-протеин комплекс, наречен хроматин.

Протеините, които съставляват хромозомите, са значителна част от цялото вещество в хромозомите, около 65% от общата маса на структурите пада върху тях. Хромозомните протеини са разделени на нехистонови протеини и хистони. Хистоните - силно базата, алкалната им природа се дължи на наличието на лизин и аргинин - основните аминокиселини.

Химическият и структурният състав на хромозомите е разнообразен. Хистоните представляват пет фракции: Hl, H2A, H2B, H3 и H4. Всички, освен първата част, са приблизително в равни количества в клетки от всякакъв вид, принадлежащи на по-висши бозайници. Хел протеините са по-малко от половината от тези.

Синтезът на хистони се среща на полизомите на цитоплазмата. Това са основните протеини, които имат положителен заряд, поради което могат твърдо да се свържат с молекулите на ДНК и по този начин не позволяват да се чете заключената наследствена информация. Това е регулаторната роля на хистоните, но освен това има структурна функция, която осигурява пространствената организация на ДНК в хромозомите.

Характерният химичен състав на интерфазните хромозоми включва нехистонови протеини, които на свой ред се подразделят на повече от сто фракции. Тази серия включва ензими, отговорни за синтеза на РНК, и ензими, които задействат ремонта и ДНК редукция. Както основните, така и киселинните хромозомни протеини имат регулаторни и структурни функции.

Въпреки това химичният състав на хромозомата не свършва там: в допълнение към протеините и ДНК, РНК, метални йони, липиди и полизахариди присъстват в състава. Отчасти хромозомната РНК присъства като транскрипционни продукти, които все още не са напуснали мястото на синтеза.

В метафазата

Морфологично разполага метафазните хромозоми, както следва: през първата половина на митоза те се състоят от двойки сестра хроматиди, които са свързани помежду си в областта на центромер (първична или свиване кинетохорна) - е част от хромозома, която е обща за двете хроматиди. Химическият състав на хромозомата също варира. Втората половина на митоза характеризиращ хроматиди разделяне, последвано от образуването на едноверижни дъщерните хромозоми, които са разпределени в дъщерните клетки. Въпросът за това колко ДНК е част от хромозомите на метафаза, често в тестове по биология и объркани студенти. През последния период на междинната и профаза и метафаза хромозомите dvuhromatidny, така че те да зададете формула 2n4c.

Класификация на хромозомите

Позицията на центромера и дължината на ръцете, които са разположени от двете страни на нейните хромозоми са класифицирани като метацентрична (L-равен), ако центромера се намира средно и submetacentric (neravnoplechie), ако центромера е изместен към единия край. Също така, има acrocentric или прътовидния хромозома (центромер са разположени почти в края) и точка хромозома, наречена за малкия си размер, така че е практически невъзможно да се определи тяхната форма. В telotsentricheskih хромозоми твърде трудно да се определи местоположението на местонахождението на свиване.

уплътняване

Всяка соматична клетка съдържа 23 двойки хромозоми, всяка от които се състои от една ДНК молекула. Общата дължина на всичките 46 молекули е около два метра! Това са повече от три милиарда чифта нуклеотиди и всички те се побират в една клетка, докато хромозомите по време на интерфазния период са практически неразличими дори в електронен микроскоп. Причината за това е супрамолекулната организация на хромозомите или уплътняването. При преминаване към друга фаза на клетъчния цикъл хроматинът може да промени организацията си.

Структурата и химичният състав на интерфазните хромозоми и структурата на метафазните хромозоми се разглеждат от учените като полярни варианти на структурата, които са свързани помежду си чрез взаимни преходи по време на процеса на митоза.

Първото ниво на компактификация е представено от нуклеозомна нишка, наречена също "мъниста на низ". Характерният размер е 10-11 nm, което прави невъзможно да се изследват с микроскоп.

Химически състав на хромозомите определя наличието на това ниво на организацията: осигурява четири вида хистони - основни протеини (Н2А, Н2В, NC, N4). Те образуват корички - тела от протеинови молекули, които имат формата на перална машина. Всяка коричка се състои от осем молекули (чифт молекули от всеки от хистоните).
ДНК молекулата се обвързва, навива се в кората. Всяко протеиново тяло се свързва със сегмент от ДНК молекула, носеща 146 нуклеотидни двойки. Съществуват и области, които не участват в контакта, наречен линкер или свързващи вещества. Размерът им варира, но средно е равен на 60 двойки нуклеотиди (като.).

Нуклеозомът е регион на ДНК с дължина 196 базисни точки. и включително протеиновата кора. Обаче, нуклеозомната нишка, подобна на лентата с топчета, също има области, които не съдържат кора.

Подобни сайтове, които отлично отличават нехистоновите протеини, поради наличието на някои нуклеотидни последователности, се появяват сравнително равномерно с интервал от няколко хиляди нуклеотидни двойки. Тяхното присъствие е важно за допълнително уплътняване на хроматина.

Допълнително опаковане на хроматин

Хроматин фибрилът - второто ниво на компактификация - също се нарича соленоид или нулеомерно ниво. Размерът е 30 nm. Предоставя се от хистон HI. Той се комбинира с локаторния сайт на ДНК, както и с два съседни кортекса и ги "дърпа" заедно. Резултатът от процеса е образуването на много по-компактна структура, напомняща структурата на соленоида. Подобен фибрил, освен хроматина, се нарича елементарен.

След това идва хрономерното ниво. Характерният размер на това ниво на компактификация е 300 nm. Няма допълнителна спирализация, но се формират напречни бримки, които съвпадат с размера на един репликон и се комбинират от нехистон (киселинен)

На нивото на хромонема (700 nm) бримките се сливат и хроматинът се уплътнява още повече. Формираните нишки на хромозомите вече са видими в светлинния микроскоп.

Хромозомното ниво (1400 nm) се наблюдава по време на периода на метафаза.

Мутации и тяхната роля в медицината

Мутацията на хромозомите не е необичайна, но може да има различни степени и механизми на възникване. Промените в структурната форма на хромозомите обикновено се основават на първоначалното нарушение на интегритета. Ако има пропуски в хромозомата, тялото трябва да извърши реорганизацията си, което води до хромозомна мутация или аномалия.

В процеса на пресичане хомоложните хромозоми обменят съответните части и в този момент обикновено се появяват прекъсвания. Ако е имало размяна на неравномерни части от гени по време на пресичане, се появяват нови групи съединители.

Видове мутации

Съществуват няколко вида мутации, основани на механизма на техния произход. Разкъсващата мутация се явява поради пролиферацията на генен сайтове. Ако някои части от генома се удвоиха, това е дублиране. По време на инверсията сегментът на хромозомата между прекъсванията се върти с 180 °.

Транслокация наречен преход площ от една хромозома на друг, и ако възникне изместването между не-хомоложни хромозоми, наречени реципрочна транслокация, и ако фрагментът се присъединява към една и съща хромозома мутацията наречен транспониране. По време на роберцонска транслокация има един съюз на две нехомогенни структури в едно.

Съществуват също и перицентрични и парасекционни мутации.

РНК

В зависимост от фазата, в която се намира клетката, химичният състав, морфологията на хромозомите и техният размер варират, но генетичният материал носи не само ДНК и хромозоми в ядрото.

Рибонуклеиновата киселина (РНК) е друга структура, която участва в предаването и съхранението на генетична информация.

Има mRNA или mRNA (матрица или информация), участва в синтеза на протеини с определени свойства. За тази цел е необходимо "конструкцията" да получи "инструкция", която да информира в какъв ред аминокиселините трябва да бъдат включени в пептидната верига. Тази инструкция е кодирана в последователността на mRNA нуклеотиди (mRNA). Транскрипцията е процес на синтез на матрична РНК.

Процесът на четене на информация от ДНК може да бъде сравнен с компютърна програма. Първо, РНК полимеразата трябва да открива промотор - специална област на ДНК молекулата, която отбелязва началото на транскрипцията. РНК полимеразата се комбинира с промотора и започва отвиването на съседната бобина на ДНК спиралата. В този момент две нишки на ДНК са разединени един от друг, след което ензимът започва образуването на мРНК върху един от тях (кодогенен, 3 "-ен край на ензима). Рибонуклеотидите се сглобяват във верига съгласно правилото за взаимно допълване с ДНК нуклеотиди и антипаралелни към шаблонната ДНК верига.

Процес на транскрипция

По този начин, докато се движим по ДНК веригата, ензимът прочита точно цялата информация, като продължава процеса, докато не срещне специална последователност от нуклеотиди. Той се нарича терминатор на транскрипцията и сигнализира, че РНК полимеразата трябва да се отдели както от ДНК матрицата, така и от новата синтезирана иРНК. Сумата от регионите от промотора до терминатора, включително транскрибираната област, се нарича транскрипционна единица - транскриптор.

Тъй като РНК полимеразата се движи по протежение на кодиращата верига, транскрибираните едноверижни ДНК участъци се обединяват и приемат формата на двойна спирала. Образуваната иРНК съдържа точно копие на копираните от сайта ДНК данни. Нуклеотидите на иРНК, кодиращи амино киселинните последователности, се групират в три и се наричат ​​кодони. Всеки кодон на тРНК съответства на специфична аминокиселина.

Свойства и функции на гените

Генът се счита за елементарна неделима функционална единица на наследствената матрица. Той има появата на част от ДНК молекулата, която кодира структурата на поне един пептид.

Генът има определени качества, първият от които е дискретността на действието. Това означава, че различно локализираните гени контролират развитието на характеристиките на индивида.
Свойството на постоянството се определя от факта, че генът е неизменна при наследствено предаване, освен ако, разбира се, не е настъпила мутация. От това следва, че генът не може да бъде променен по време на живота.

Специфичността на действието се крие в условността на развитието на черта или групата от характеристики, но гените също могат да имат множество действия - това се нарича плейотропия.

Свойството на дозата на действието определя границата, до която може да се развие знакът, дължащ се на гена.

Те се характеризират също с алелно състояние, което означава, че почти всички гени са в алели, броят на които започва с две.