Какво представлява хромозомата? Набор от хромозоми. Двойка хромозоми

Наследствеността и променливостта в живата природа се дължат на хромозоми, гени, дезоксирибонуклеинова киселина

От историята на откриването на "частици на наследствеността"

Проучване под микроскоп на клетките на растенията и животните, много ботаници и зоолози още в средата на ХIХ век, обърна внимание на най-добрите нишки и малката пръстеновидна конструкция в ядрото. Най-често първият откривател на хромозоми е немският анатом Уолтър Флеминг. Той беше този, който използва анилинови багрила за обработка на ядрени структури. Откритото вещество Flemming нарича "хроматин" заради способността му да се петна. Терминът "хромозоми" през 1888 г. доведе до научната революция на Хенри Валдейер.

Едновременно с Флеминг търсех отговор на въпроса какво е хромозома - белгийският Едуард ван Бенендън. Малко по-рано на германския биолог Теодор Бовери и Едуард Strasburger проведе поредица от експерименти, за да докаже самоличността на хромозоми, постоянството на броя им в различни видове живи организми.

Предпоставки за хромозомната теория на наследствеността

Американският изследовател Уолтър Сътън установи колко хромозоми се съдържат в клетъчното ядро. Ученият счита тези структури за носители на наследствени единици, признаци на организма. Сътън установи, че хромозомите се състоят от гени, чрез които свойствата и функциите се предават на потомци от родителите. Генетикът в неговите публикации даде описания на двойките хромозоми, техните движения в процеса на разделяне на клетъчното ядро.

Независимо от неговия американски колега, работата в същата посока беше ръководена от Теодор Бовери. Двамата изследователи проучват проблемите на предаването на наследствени черти в своите произведения, формулират основните разпоредби за ролята на хромозомите (1902-1903). По-нататъшното развитие на теорията на Boveri-Sutton се проведе в лабораторията на Нобелов лауреат Томас Морган. Изтъкнат американски биолог и неговият екип са създали серия от закони на поставяне на гените в хромозомата, ние сме разработили цитологично основа за обяснение на механизма на законодателствата на Грегор Мендел - учредителния бащата на генетиката.

Хромозоми в клетка

Изследването на структурата на хромозомите започва след тяхното откритие и описание в XIX век. Тези тела и нишки се съдържат в прокариотни организми (неядрени) и еукариотни клетки (в ядрата). Проучването под микроскоп направи възможно да се установи какво е хромозома от морфологична гледна точка. Това е движещо се тяло, което се различава в определени фази на клетъчния цикъл. В интерфазата целият обем на ядрото се заема от хроматин. В други периоди, хромозомата се различава като един или два хроматида.

По-добре е да видите тези формации по време на клетъчното деление - митоза или мейоза. В еукариотните клетки, по-често се наблюдават големи хромозоми с линейна структура. Те имат по-малко прокариоти, въпреки че има изключения. Клетките често включват повече от един тип хромозоми, например, техните собствени малки "наследствени частици" са в митохондриите и хлоропластите.

Форми на хромозоми

Всяка хромозома има индивидуална структура, която се различава от другите характеристики на оцветяването. В изследването на морфологията е важно да се определи положението на центромерите, дължината и разположението на ръцете по отношение на талията. Наборът от хромозоми обикновено включва следните форми:

• метацентричен или равностранен, за който средната позиция на центромерите е характерна;
• субметоцентрично или неравняване (констрикцията е предубедена към един от теломерите);
• акроцентрични или пръчковидни, в които центромерът е разположен почти в края на хромозомата;
• Посочете с форма, която е трудна за дефиниране.

Функции на хромозомите

Хромозомите се състоят от гени - функционални единици на наследственост. Теломерите са краищата на рамената на хромозомата. Тези специализирани елементи служат за защита срещу щети, предотвратяване на натрупване на фрагменти. Центромерът изпълнява задачите си, когато удвоява хромозомите. На него има кинетохоре, на нея са прикрепени структурите на шпиндела на разделение. Всяка двойка хромозоми е индивидуална на мястото на центромерите. Нишките на разделящото шпиндел работят по такъв начин, че една хромозома напуска всяка дъщерна клетка, не и двете. Унифицираното удвояване в процеса на разделяне осигурява началото на репликацията. Дублирането на всяка хромозома започва едновременно в няколко такива точки, което значително ускорява целия процес на делене.

Ролята на ДНК и РНК

Възможно е да се разбере какво е хромозомата, каква функция ядрената структура изпълнява, след като изучи нейния биохимичен състав и свойства. В еукариотните клетки, ядрените хромозоми се образуват от кондензирано вещество - хроматин. Според анализа неговият състав включва високо молекулярни органични вещества:

• дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК);
• рибонуклеинова киселина (РНК);
• протеините са хистони.

Нуклеиновите киселини имат много пряка роля в биосинтезата на аминокиселините и протеините, осигуряват предаването на наследствени характеристики от поколение на поколение. ДНК се съдържа в ядрото на еукариотната клетка, РНК се концентрира в цитоплазмата.

гени

Рентгенов дифракционен анализ показват, че ДНК образува двойна спирала, чиито вериги се състоят от нуклеотиди. Те са въглехидратна дезоксирибоза, фосфатна група и една от четирите азотни бази:

1. А е аденин.
2. G - гуанин.
3. Т е тимин.
4. С е цитозин.

Областите на спиралните дезоксирибонуклеопротеинови нишки са гени, носещи кодирана информация за последователността на аминокиселини в протеини или РНК. По време на възпроизвеждането, наследствените черти от родителите до потомството се предават като алели на гените. Те определят функционирането, растежа и развитието на определен организъм. Според редица изследователи тези части от ДНК, които не кодират полипептиди, изпълняват регулаторни функции. Човешкият геном може да наброява до 30 хиляди гени.

Комплект от хромозоми

Общият брой на хромозомите, техните характеристики - характеристика на вида. При Drosophila мухи, техният брой е 8, при примати 48 и при хора 46. Този брой е постоянен за клетките на организмите, принадлежащи към същия вид. За всички еукариоти съществува понятие за "диплоидни хромозоми". Това е пълен набор, или 2n, за разлика от хаплоида - половината сума (n).

Хромозомите в една двойка са хомоложни, идентични по форма, структура, местоположение на центромерите и други елементи. Хомолозите имат свои собствени характеристики, които ги отличават от другите хромозоми в комплекта. Оцветяването с основни багрила позволява да се изследват, да се изследват отличителните черти на всяка двойка. Диплоиден набор от хромозоми се намира в соматични клетки, хаплоидни същото - в сексуалните (така наречените гамети). В бозайници и други организми с мъжки пол heterogametic образува два вида полови хромозоми: X хромозома и Y. Мъжките имат набор от XY, женски - XX.

Хромозомно набиране на човек

Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми. Всички те се комбинират в 23 двойки, които съставляват комплекта. Има два вида хромозоми: автозоми и секс. Първата форма е 22 двойки - общи за жените и мъжете. Те се отличават с 23-та двойка - полови хромозоми, които в клетките на мъжкото тяло са нехомологични.

Генетичните черти са свързани с пола. За тяхното прехвърляне, хромозомата Y и X при мъжете, две X при жените. Автозомите съдържат останалата част от информацията за наследствените черти. Има техники, които позволяват да се индивидуализират всичките 23 двойки. Те са ясно разграничени в чертежите, когато са боядисани в определен цвят. Забелязва се, че 22-ата хромозома в човешкия геном е най-малката. Неговата ДНК в разтегнато състояние е с дължина 1,5 см и има 48 милиона чифта азотни бази. Специалните протеини на хистоните от хроматина правят компресия, след което нишката заема хиляди пъти по-малко пространство в ядрото на клетката. Под електронен микроскоп, хистоните в интерфазното ядро ​​наподобяват гранули, нанизани върху ДНК верига.

Генетични заболявания

Има повече от 3 хиляди наследствени заболявания от различен тип, причинени от увреждания и нарушения в хромозомите. Синдромът на Даун е един от тях. Дете с такова генетично заболяване се характеризира със забавяне в умственото и физическото развитие. При муковисцидоза има провал във функциите на жлезите на външната секреция. Нарушението води до проблеми с изпотяване, секреция и натрупване на слуз в тялото. Това усложнява работата на белите дробове, може да доведе до задушаване и смърт.

Разстройство на цветното зрение - цветна слепота - имунитет към някои части от цветовия спектър. Хемофилията води до отслабване на коагулацията на кръвта. Лактозната непоносимост не позволява на човешкото тяло да абсорбира млечната захар. В службите за семейно планиране може да се научим за предразположението към определено генетично заболяване. В големите медицински центрове е възможно да се подложи на подходящо изследване и лечение.

Дженотерапията е посоката на съвременната медицина, изясняването на генетичната причина за наследствените болести и елиминирането им. С помощта на нови методи нормалните гени се въвеждат в патологичните клетки вместо в нарушените. В този случай лекарите освобождават пациента не от симптоми, а от причините, причинили болестта. Само корекцията на соматичните клетки се извършва, методите на генната терапия все още не се прилагат масово към половите клетки.