Модерна генна теория - основните разпоредби, свойствата на гена

На толкова много векове науката е отишла до много важни открития, които биха помогнали за лечение на различни заболявания или обяснение на един или друг факт в природата и нейния произход. Съвременната генна теория успя да направи огромна стъпка в лечението на редки болести. Тя даде и обяснения за хиляди въпроси, свързани с произхода и наследствените фактори на човечеството и неговото развитие.

Малко история

Преди няколко десетилетия генът беше абстрактна концепция. Учените разбрали, че той е отговорен за прехвърлянето на наследствеността от родителите на децата, но точният механизъм не може да бъде напълно разбран.

С развитието на биохимията като наука ситуацията се промени известно. Установено е, че протеините и ензимите участват в процесите. По този начин проучванията на съвременната генна теория се преместват от тяхното място. След това, с развитието на молекулярната биология като наука, ситуацията се е променила напълно и е предприела стъпки към разкриване на тайните на наследствеността напред.

Беше разкрито, че генът не е абстрактна концепция, а материална субстанция. Сега стана ясно, че това е определена последователност от ДНК секции, които се превръщат в информационни РНК и участват в образуването на протеини.

Дезоксирибонуклеинова киселина

Във всяка клетка има молекула, която е отговорна за наследствеността и е отговорна за всички генетична информация. Това означава, че цветът на косата предполага, че растежът и други признаци са кодирани в ДНК.

Тази молекула е под формата на двойна спирала. Веригите в ДНК се допълват, ако има такива, след това с правилото е лесно да се приложи друго. Тази молекула се състои от 4 компонента - аденин (А), тимин (Т), гуанин (D) и цитозин (С). Във веригата те имат определена последователност. Винаги за аденин следва тимин, а за гуанин - цитозин. Такива двойки се наричат ​​нуклеотиди.

Как тези вериги кодират целия организъм? Съгласно декодирането на човешкия геном той се състои от 3 милиарда двойки нуклеотиди. И това са само половината от хромозомите. Тази сума съдържа пълна информация за човешкото тяло. Интересно е, че при примати повечето от генома съвпада с човека.

Как се предава наследствеността?

Първо, ДНК се транскрибира. Този процес се нарича транскрипция. По време на това веригите се дезинтегрират чрез много химични реакции. В резултат на това се получава допълнителна тРНК (рибонуклеинова киселина). Тази молекула е много подобна на ДНК, а вместо тимин произвежда урацил (U).

Например, ДНК има последователност от AGTGTTAGGTST, след това иРНК след транскрипция ще има формата - UCAAGAACSGA. Тоест, правилото за последователността в ДНК ще работи.

Клетките на сложните организми имат в своята структура ядро, съдържащо цялата ДНК. След това веригата тРНК се разцепва от деоксирибонуклеиновата киселина, с която се транскрибира и напуска ядрото, като отива до рибозомите. Там протеините се предават на тРНК. В този процес се включват няколко други вида молекули. На първо място, това е транспортна рибонуклеинова киселина (t-RNA). Те действат като носители на аминокиселини, от които се образуват протеини.

В този процес m-РНК действа като шаблон за молекулата tRNA. Например, инсулинът има 150 двойки нуклеотиди и е 50 аминокиселини. Заедно, това образува ген. Всички протеини са кодирани от този вид молекула.

Какво представлява генът?

Тази концепция отдавна е променила своето тълкуване. Накрая се установява и звучи така: ген - се състои от набор от ДНК молекули, които заемат определена област, тя е отговорна за проявлението и развитието на определена особеност.

Според съвременната теория на гена, човешкото тяло се състои от 50 трилиона клетки. Всички те имат различни форми и изпълняват функциите си. Във всяка от тях е разположено ядро, съдържащо почти 99,9% от гените. Останалите се намират в митохондриите. Общият брой гени е около 20 000.

ДНК е двойно-верижна молекула, състояща се от захар, фосфат и четири нуклеотида (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Те образуват генетичния код. Броят и редът на нуклеотидите определят дали да бъде маймуна, крава, банан или човек.

Повечето гени са "рецепти" за производство на протеини. И те се предават от родители на деца, от поколение на поколение. Например, ако се каже, че детето коса на баща си, това означава, че бебето е наследил от баща си, гени, кодиращи протеини, които показват, частици на космените фоликули да растат къдрава или права коса, като техните предци.

Функции на гени

Гените контролират работата на клетките и задават знаците. По-специално, те могат да включат и изключат други представители, за да контролират функциите на различните органели. Голяма ДНК молекула, съдържаща гени, е разделена на няколко части, наречени хромозоми. Броят им в различни видове не се повтаря.

При хората, според текущото състояние на теорията на гена, има 46 от тях - два комплекта от 23 парчета (двойки). И например, шимпанзетата имат хромозоми 24 двойки, кравите имат 30, а бананите имат 11. Интересното е, колко процента от ДНК съвпада с други хора?

При 99.5% има сходство. Какво тогава ни отличава един от друг? Отговорът е съвсем прост - единични нуклеотидни полиморфизми.

Концепция за ген

С развитието на науката, генетиката започва да се движи напред със скокове и граници. Бяха установени няколко правила относно концепцията за ген.

1. Тя не може да бъде разделена на субединици чрез разрушаване или пренареждане на хромозомите, така че е последната единица на структурата.
2. Той се счита за основен по отношение на дефиницията на една функция в метаболизма и не може да бъде разделен на подфункции, така че генът е последната единица на функцията.

Така че има хипотеза - "един ген - един ензим". С течение на времето това правило се трансформира в "един ген - една мРНК и един полипептид".

Какво представлява SNP?

Сегашното състояние на теорията на гена твърди, че основният пакет от 23 двойки хромозоми във всички хора се нарича геном. Той има 3 милиона базови двойки. В процеса на пренареждането им по време на пресичането се извършва замяна и в една от тях се формира разлика. Той се нарича единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP).

По време на образуването на нови клетки могат да възникнат определени грешки. Това се случва, когато генома се възпроизвежда, за да образува нова клетка, тялото прескача, добавя или замества една двойка бази.

Пермутацията на базовата двойка се нарича SNP. При дешифрирането на човешкия геном се генерират около 10 милиона такива структури, които са отговорни за много външни и вътрешни различия между всички хора на планетата. Някои SNP регулират растежа, цвета на очите, физиката и т.н., докато други стимулират развитието на различни заболявания.

Генотипове на мъжете и жените

Децата получават такова ДНК пачове от майка си и баща си, а тези от своя страна от родителите си и т.н. Човек има два комплекта хромозоми. Във всяка от тях има 23. Всеки от тях получава дете от един от родителите.

На всяка хромозома, преминала от майката, същото се наследи от папата, в него се криптират вариантите на едни и същи гени. Такава двойка се нарича хомоложни хромозоми.

Но X и Y са специални типове. Обикновено жените имат два X, а при мъжете XY хромозоми. Детето получава във всеки случай от майката една възможност - Х, а от папата може да отиде едно от двете. Ако Х получава от бащата, тогава едно момиче се ражда в двойката и ако едно момиче получава Y, се образува комбинация XY - се роди момче.

По-голямата част от клетките за възрастни съдържа два комплекта хромозоми. Сермозона и яйцето носят един комплект. В процеса на тяхното образуване, клетките преминават разделящия етап и двойките се разминават. Според една от хромозомите от двойката, в хаотичен ред влизат във всяка нова клетка. Това означава, че 50% от гените са наследени от майката и 50% от бащата.

Но други деца от една и съща двойка не получават непременно същата комбинация от гени, получени от първия потомък. Друг вариант възниква само при раждането на идентични близнаци.

По време на образуването на спермата или яйцето започва процесът на удвояване на хромозомите и те могат да се припокриват. Това се случва на случаен принцип и започва обмяната на ДНК. Този процес се нарича рекомбинация.

В този случай има "разбъркване" на гени, така че хромозомите, които отиват към потомци, не приличат на тези, които са получени от техните родители. Но Y хромозомите винаги следват мъжката линия в непроменена форма. ДНК на митохондриите се наследява от детето само на женската линия, така че е по-добре да се тества наследствеността с Y хромозома или митохондриална ДНК.

Когато връзката на сперматозоидите и яйцеклетката възниква по време на оплождането, една клетка се формира с два пълни комплекта от 23 хромозома - едната от жената и другата от мъжката. Тази клетка в бъдеще се разделя много пъти, образувайки нови, докато цялото тяло на плода се формира напълно.

Фенотип и неговите характеристики

Разграничими характеристики, наречени фенотип, се формират в резултат на взаимодействието на гените и околната среда. Този процес започва в утробата на майката и продължава през целия живот.

Разликата от някои фенотипове, например растеж, се определя до голяма степен от гени. Ако родителите и непосредствените предци не се различават високо, детето е малко вероятно да бъде по-високо от всички връстници. Но понякога храненето може да повлияе на този процес в малка степен.

Влиянието на гените върху личността е по-малко проучено. Характерните черти са по-развити по време на живота, отколкото генетично.

Въведение в наследствеността

Съвременната теория на гена дава възможност да се разбере как се осъществява предаването от един родител на друг от тези черти. За да се справим с този процес, е необходимо да разберем кои са рецесивните и господстващи гени.

Приблизително тези разпоредби дадоха в теорията си още Мендел. Доминантен е генът, който преобладава над рецесивния. В генетиката тя се обозначава с всяка голяма латинска буква.

Сега нека разгледаме един пример. Да предположим, че майката има кафяви очи, господстващ ген (ние определяме Б) за тях, а баща й има сини очи и рецесивен знак за този атрибут (бележка б). В този случай, когато плодът се оплоди, на тази особеност могат да се формират само кафяви очи, тъй като доминиращата от майката винаги ще преобладава в алела (вариацията на кръстоска).

В случай че и двамата родители имат комбинация от Bb, в която има голяма буква - кафяви очи и малък синьо, могат да се получат следните комбинации:

• BB - кафяви очи;
• Bb - кафяво;
• Bb - кафяво;
• bb - синьо.

Тези изчисления показват, че 75% от детето ще има кафяви очи. И само в 25% от потомството може да образува синьо. Както може да се види, рецесивният ген от двамата родители е получен от техните предци и те са станали носители. Ето защо понякога бащата и майката с кафяви очи имат бебета със сини очи.

Теория на съвременния ген: Основни разпоредби

След няколко десетилетия изследвания има постоянни концепции, които определят генетиката:

• Материалният субстрат за трансфер на наследствени фактори е нуклеиновите киселини;
• гените са отговорни за основните процеси и реакции, свързани с ензимите;
• един ген може да бъде причина за няколко симптома;
• определен брой гени може да са отговорни за една характеристика и колкото повече от тях са, толкова по-ясни са проявите;
• генът съдържа само един протеин;
• гените могат да мутират.

Тези елементи описват съвременната теория на гена. Основните свойства на гена и характеризират областта на ДНК, която съдържа информация за наследствеността.