Пигментна ксеродермия: Причини, симптоми, описание и характеристики на лечението

Днес появата на човек играе важна роля. Но, за съжаление, понякога в тялото има неизправност и нещо в тялото започва да функционира напълно различно от необходимото. Този проблем, който засяга външния вид на човека, е пигментната ксеродерма. Каква болест е това и всичко, което е важно за болестта - това ще бъде обсъдено по-късно.

терминология

Първоначално трябва да разберете какво е то. Така че пигментната ксеродерма е заболяване на кожата, което е наследствено. В този случай човешката кожа е свръхчувствителна на слънчевата радиация. В тази връзка, това състояние на пациента често лекарите се наричат ​​преканцерозни. Ако говорим на медицински език, тогава тази патология е автозомно рецесивно заболяване на ДНК, когато самите клетки не могат да коригират пролуките или разкъсванията в молекулите.

Какво друго трябва да знаете за диагнозата "пигментна ксеродерма"? Типът наследство, както е споменато по-горе, е автозомно рецесивен. Въпреки това учените отбелязват, че може да бъде и автозомно доминантно, а също и частично свързано с половата хромозома.

Някои статистически данни и функции

Ако говорим за развитите страни, пигментната ксеродерма среща на един човек на 1 милион жители. В Китай обаче тази цифра е значително по-висока - 1 пациент на 100 хил. Жители. Също така, учените отбелязват, че тази форма на болестта е характерна главно за затворени общности, групи, така наречените изолати, формирани по специални вярвания (например религиозни общности). Също така, този проблем е наследствен и се предава от родителите на детето. Лекарите казват, че това заболяване често се случва и при браковете на кръвни роднини, близки до кръвта.

Появата на болестта

Как изглежда пигментната ксеродермия? На кожата на човек има специална пигментация. Всичко това се случва в резултат на излагане на ултравиолетовата течност на пациента. Но ако здравите хора имат специални ензими, които предотвратяват появата на тези петна, тогава при такива пациенти те не са активни. Цялата вина е мутация в протеините, които са отговорни за възстановяването на тъканите след такъв ефект. Изместените клетки постепенно се натрупват в тялото, което води до рак на кожата. В допълнение към ултравиолетовите лъчи, трябва да се отбележи, че кожата на пациента също е много чувствителна към радиологично (йонизиращо) излъчване.

За видовете болести

Също така искам да отбележа, че има различни видове пигментна ксеродерма. Като цяло те се идентифицират със седем и се различават по букви: A, B, C, D, E, F, G. Всеки от тези типове има определен мутант. Особеностите на тези различия все още се изследват от учените. Освен това е избран осмият тип - пигментовият ксеродермоид на Юнг. Въпреки това, трябва да се каже, че в този случай първичният дефект изобщо не е известен.

симптоматика

Трябва да се каже, че при раждането на пигментацията ксеродерма на кожата не е диагностицирана. Бебетата се раждат нормално, няма излишни прояви на кожата. Първите симптоми започват да се появяват приблизително в периода от 3 месеца до 3 години, но е възможно по-ранно или по-късно стартиране на процеса в зависимост от силата на ултравиолетовото действие. Първите симптоми, които се проявяват при децата:

• сълза на очите;
• фотофобия;
• възможно конюнктивит;
• болестта може да се прояви чрез фотодерматит.

На тялото на детето се появяват петна, които приличат на къртици или лунички. Постепенно техният брой се увеличава. Това се дължи на нарушение на пигментацията. Други симптоми, които започват да се появяват:

1. Телеангиектазия, т.е. съдовете на кожата се интегрират.
2. Може да има и хиперкератоза, когато клетките бързо се делят и процесите на тяхното раздробяване се възпрепятстват. В резултат на това може да възникне кератинизация на кожата.
3. Има повишена сухота на кожата.

Клинична картина

Генетичните заболявания на кожата включват такива заболявания: пигментна ксеродерма, ретикуларна прогресираща меланоза, връхна меланоза, която всъщност е едно и също заболяване. Клиничната картина е разделена на три основни типа:

1. Възпалителни. В откритите части на кожата се появяват петна, подобни на луничките. Постепенно се появяват скали, подобни на лениго.
2. Хиперкераторен етап. На кожата се редуват островите от натрупването на лунички, люспи, елементи като лениги. Всичко прилича на картина на хроничен радиационен дерматит. Понякога може да има брадави образувания. Всички тези атрофични промени постепенно водят до изчерпване на хрущяла на носа, ушите, естествените отвори могат да бъдат деформирани. Също така на този етап е възможно да имате плешивост, загуба на миглите. Роговицата може да стане замъглена, фотофобия и разкъсване.
3. На последния етап проблемът пресича границата. На кожата се появяват както доброкачествени, така и злокачествени неоплазми.

Невралгични признаци

Приблизително един на всеки пет пациенти с тази диагноза има неврологични аномалии. Възможно е да има изоставане в умственото развитие, афлексия (липса на рефлекси). Също така е важно да се отбележи, че пигментната ксеродерма често се свързва с такива заболявания:

• Синдром на Рийд, когато растежът на скелета се забавя, черепът намалява, има забавяне на физическото и психическото развитие.
• Синдром De Sanctis-Kakkione, когато нарушенията в работата на централната нервна система се проявяват заедно с кожни прояви.

Причини за болестта

Какво е необходимо да знаем за такъв проблем, като пигментна ксеродерма? Причини, симптоми на заболяването? Ако проявите на болестта са ясни, тогава е време да разберете какво точно провокира появата й. Както стана ясно, това е специална генна мутация, когато виновникът е автозомен ген, предаден от родителите. Също така в клетките на пациента няма ензими от UV-ендонуклеаза, може да има дефицит на РНК полимераза. Също така, учените казват, че причината за развитието на патологията може да бъде увеличаване на човешката среда на порфирини, специални естествени ензими, които оказват негативно влияние върху кожата.

диагностика

Реалността на пигментната ксеродерма е много висока днес. В края на краищата, все повече хора се опитват да посещават слънцето по-често, без да се страхуват от въздействието на UV лъчите. И това не е наред. Дори ако човек не застрашава това заболяване, кожата е най-добре минимално изложена на активна слънчева светлина. Как може да откриете тази болест?

• Изследване на кожата с монохроматор, специален инструмент, който определя нивото на фоточувствителност на кожата.
• Следващата стъпка е биопсия. В този случай изследваме частиците неоплазми върху кожата пациент.
• Пробите от тъкани, взети по време на биопсия, се изследват хистологично.

Лечение на проблема

Ако пациентът е диагностициран с "пигментна ксеродерма", лечението на пациента - това е много важно. Така че човек ще спазва строго указанията на лекаря:

• Необходимо е редовно да посещавате дерматолог.
• В ранните стадии на активно използване на антималарийни лекарства (например "Delagil" или "Rezokhin"), които намаляват чувствителността на кожата към светлината.
• Задължително е витаминната терапия да поддържа тялото. В този случай трябва да вземете никотинова киселина (витамин РР), ретинол (това е витамин А), както и в комплексните витамини от група В.
• Ако кожата се развие с люспести люспи, трябва да се лекуват с мехлеми, които се основават на кортикостероиди.
• Ако кожата развие брадавици, ще трябва да използвате мазила с цитостатици, чиято основна задача е да предотвратите по-нататъшно клетъчно делене.
• От време на време, пациентите трябва да пият антихистаминови препарати, с други думи, антиалергични средства, например, "Tavegil" или "Suprastin" или понижаващи чувствителността агенти, които да облекчат алергични реакции.
• При активно лечение на кожата на пациента, например, през лятото, на пациента се предписват UV-защитни кремове или спрейове.
• Ако съществува заплаха от образуване на тумори, пациентът трябва да бъде регистриран не само с онколог, но и периодично да бъде изследван от група други специалисти: дерматолог, офталмолог и невропатолог.
• Неоплазмите на кожата, дори брадавици, са обект на хирургично отстраняване.