Ген, геном, хромозома: определение, структура, функции

"Ген", "геном", "хромозома" - думи, които са познати на всеки ученик. Но идеята за този въпрос е съвсем обща, тъй като за задълбочаване в биохимичната джунгла са необходими специални знания и желание да се разбере всичко това. А ако е налице на ниво любопитство, бързо изчезва под тежестта на представянето на материала. Нека се опитаме да разберем тънкостите наследствена информация в научно-полярна форма.

Какво представлява генът?

Генът е най-малката структурна и функционална част от информацията за наследствеността в живите организми. Всъщност това е малка част от ДНК, която съдържа знания за определена последователност от аминокиселини за конструиране на протеин или функционална РНК (с която протеинът също ще бъде синтезиран). Генът определя онези атрибути, които ще бъдат наследени и предадени от потомци по-нататък по генеалогичната верига. В някои едноклетъчни организми има трансфер на гени, които нямат нищо общо с възпроизвеждането на своя вид, то се нарича хоризонтално.

"На раменете" на гените е огромна отговорност за това как всяка клетка и организъм ще изглеждат и работят като цяло. Те контролират живота ни от зачеването до последния дъх.

Първата научна стъпка напред в проучването на наследственост е направено от австрийския монах Грегор Мендел, който през 1866 г. публикува своите наблюдения върху резултатите във преминаването на грах. Наследственият материал, който той използва, ясно показва моделите на предаване на признаци, като например цвета и формата на грах, както и цветя. Този монах формулира законите, които формират началото на генетиката като наука. Наследяването на гените се случва, защото родителите дават на детето си половината от всичките си хромозоми. По този начин, признаците на майка и баща, смесване, образуват нова комбинация от вече съществуващи характеристики. За щастие, има повече възможности от живите същества на планетата и е невъзможно да се намерят две напълно идентични същества.

Мендел показа, че наследеното наследство не е объркано, а се прехвърля от родители на потомци под формата на отделни (изолирани) единици. Тези единици са показани на образци двойки (алели) остават дискретни и се предават на бъдещите поколения poshy-в мъжки и женски gashy-Metachem, всеки от които съдържа един edinishy-вд на всяка двойка. През 1909 г. датският ботаник Johansen нарича тези единици гени. През 1912 г. един генетик от Съединените американски щати Морган показа, че те са в хромозоми.

Оттогава са преминали повече от един и половина века и изследванията са напреднали по-далеч, отколкото можеше да си представи Мендел. В момента учените се споразумяха, че информацията в гените определя растежа, развитието и функциите на живите организми. И може би дори тяхната смърт.

класификация

Структурата на гена съдържа не само информация за белтъка, но и индикации кога и как да го прочетете, както и празните области, необходими за отделяне на информация за различните протеини и спиране на синтеза на информационната молекула.

Има две форми на гени:

1. Структурни - съдържат информация за структурата на протеини или вериги на РНК. Последователността на нуклеотидите съответства на подреждането на аминокиселини.
2. Функционалните гени отговарят за правилната структура на всички останали части на ДНК, за синхронизма и последователността на неговото четене.

Досега учените могат да отговорят на въпроса: колко гени са на хромозомата? Отговорът ще ви изненада: около три милиарда двойки. И това е само в един от двадесет и три. Геномът е най-малката структурна единица, но може да промени живота на човека.

мутации

Случайна или целенасочена промяна в последователността на нуклеотидите, влизащи в ДНК веригата, се нарича мутация. Тя практически не може да повлияе на структурата на протеина, но може напълно да наруши неговите свойства. Така че ще има местни или глобални последици от такава промяна.

Сами по себе си, мутациите могат да бъдат патогенни, т.е. да се проявяват като болести или смъртоносни, да не позволяват на тялото да се развива в жизнеспособно състояние. Но повечето от промените остават незабелязани за един човек. Заличаванията и дублиранията се извършват постоянно в рамките на ДНК, но не оказват влияние върху жизнения цикъл на отделните индивиди.

Заличаването е загуба на сайт на хромозома, който съдържа определена информация. Понякога такива промени са от полза за тялото. Те му помагат да се предпази от външна агресия, например вируса на човешката имунна недостатъчност и бактериите от чума.

Дублирането е удвояването на хромозомния регион, което означава, че наборът от гени, които съдържа, също се удвоява. Поради повтарянето на информацията, тя е по-малко чувствителна към селекция, което означава, че тя бързо може да натрупва мутации и да промени тялото.

Свойства на гена

Всеки човек има огромен ДНК молекула. Гените са функционални единици в структурата му. Но дори и такива малки парцели имат свои собствени уникални свойства, които позволяват да се запази стабилността на органичния живот:

1. Дискретност - способността на гените да не се смесват.
2. Стабилност - запазване на структурата и свойствата.
3. Поносимост - способността да се променя при обстоятелствата, да се адаптира към враждебните условия.
4. Множественият алелизъм е съществуването в ДНК на гени, които, когато кодират същия протеин, имат различна структура.
5. Алеличност - наличието на две форми на един ген.
6. Специфичността е един атрибут = един ген, предаван чрез наследяване.
7. Плейотропията е множеството от ефекти на един ген.
8. Експресивността е степента на изразяване на черта, която е кодирана от този ген.
9. Penetrence - честота на възникване на ген в генотип.
10. Амплификация - появата на значителен брой копия на гена в ДНК.

геном

Човешкият геном е наследствен материал, който е в една човешка клетка. Той съдържа инструкции за конструкцията на тялото, работата на органите и физиологичните промени. Второто определение на този термин отразява структурата на концепцията, а не функцията. Човешкият геном е съвкупност от генетичен материал, съдържащ се в хаплоиден набор от хромозоми (23 двойки) и принадлежащи към определен вид.

Основата на генома е молекула дезоксирибонуклеинова киселина, известна като ДНК. Всички геноми съдържат най-малко два вида информация: кодираната информация за структурата на молекулите посредници (т.нар РНК) и протеин (тази информация се съдържа в гените), както и инструкции, които определят времето и мястото на дисплей на тази информация в развитието на организма. Самите гени заемат малка част от генома, но те са в основата му. Информацията, записана в гените, е един вид инструкция за изработване на протеини - основните градивни елементи на нашето тяло.

Въпреки това, за пълното охарактеризиране на генома, няма достатъчно информация за структурата на протеините в него. Нуждаем се и от данни за елементите на генетичния апарат, които участват в работата на гените, регулират тяхното проявление на различни етапи на развитие и в различни житейски ситуации.

Но дори това не е достатъчно, за да се определи напълно генома. Тъй като в него има и елементи, които допринасят за неговото самостоятелно възпроизвеждане (репликация), компактен пакет ДНК в ядрото, а дори и някои странни още области, понякога се нарича "егоист" (тоест, ако само за самите работници и служители). Поради всички тези причини, в момента, когато става въпрос за генома, обикновено имаме предвид съвкупността от ДНК последователностите, показани в хромозомите на ядрото на клетката на определен вид организми, включително, разбира се, както и гени.

Размерът и структурата на генома

Логично е да се приеме, че генът, геномът, хромозомата се различават в различните представители на живота на Земята. Те могат да бъдат едновременно безкрайни и огромни и да съдържат в себе си милиарди двойки гени. Структурата на гена също ще зависи от чия геном изследвате.

Чрез съотношението между размера на генома и броя на гените, влизащи в него, могат да се разграничат два класа:

1. Компактни геноми, които имат не повече от десет милиона бази. При тях наборът от гени строго корелира с размера. Най-характерни за вируси и прокариоти.
2. Обширните геноми се състоят от повече от 100 милиона базови двойки, които нямат връзка между дължината им и броя на гените. По-често при еукариоти. Повечето нуклеотидни последователности в този клас не кодират протеини или РНК.

Проучванията показват, че в човешкия геном има около 28 000 гени. Те са неравномерно разпределени между хромозомите, но значението на тази черта остава мистерия за учените.

хромозом

Хромозомите са начин за опаковане на генетичен материал. Те са в ядрото на всяка еукариотна клетка и се състоят от една много дълга ДНК молекула. Те могат лесно да се видят в светлинен микроскоп в процеса на разделяне. Кариотипът е пълен набор от хромозоми, който е специфичен за всеки отделен вид. Задължителни елементи за тях са центромерите, теломерите и репликационните точки.

Промени в хромозомите в процеса на клетъчно делене

Ген, геном, Хромозомата е последователните връзки във веригата за предаване на информация, където всяко от следните включва предишната. Но те също се подлагат на известни промени в процеса на клетъчния живот. Така например, в интерфазата (периодът между разделенията), хромозомите в ядрото се намират свободно, заемайки много пространство.

Когато клетката се подготвя за митоза (т. Д. Към метод за разделяне на две), хроматина кондензира и е усукан в хромозомите, а сега става видима в светлинен микроскоп. В метафазата, хромозомите напомнят на пръчки, разположени близо един до друг и свързани чрез първична стеснение или центрометрия. Тя е тази, която отговаря за образуването на вретена на разделението, когато групите от хромозоми се подреждат. В зависимост от местоположението на центромерите има такава класификация на хромозомите:

1. Acrocentric - в този случай центромерът се намира полярно по отношение на центъра на хромозомата.
2. Субективен, когато раменете (т.е. зоните преди и след центромерите) са неравномерни по дължина.
3. Метроцентрично, ако центромерът разделя хромозомата точно в средата.

Тази класификация на хромозомите е предложена през 1912 г. и се използва от биолози до днес.

Аномалии на хромозоми

Както при другите морфологични елементи на даден жив организъм, хромозомите също могат да претърпят структурни промени, които засягат техните функции:

1. Анеуплоидия. Тази промяна в общия брой на хромозомите в кариотипа чрез добавяне или премахване на един от тях. Последствията от такава мутация могат да бъдат смъртоносни за неродения плод, както и да доведат до вродени дефекти.
2. Полиплоидия. Това се явява като увеличение на броя на хромозомите, което е мнозинство от половината от броя им. Най-често се среща в растения, като водорасли и гъби.
3. Хромозомните аберации или перестройката са промени в структурата на хромозомите под влияние на факторите на околната среда.

генетика

Генетиката е наука, която изучава законите на наследствеността и променливостта, а също така осигурява биологични механизми за тях. За разлика от много други биологични науки, от самото начало тя се стреми да бъде точна наука. Цялата история на генетиката е историята на създаването и използването на все по-точни методи и подходи. Идеите и методите на генетиката играят важна роля в медицината, селското стопанство, генното инженерство, микробиологичната индустрия.

Наследственост - способността на тялото да осигури в серия непрекъснатостта на поколения морфологични, биохимични и физиологични признаци и признаци. В процеса на наследяване играе важна специфични за вида, група (етнически, население) и семейни характеристики на структурата и функционирането на организми и тяхното онтогенезата (индивидуално развитие). Не само наследствено някои структурни и функционални характеристики на тялото (лицеви характеристики, някои функции на метаболитните процеси, нрав и др.), Но също физикохимичните характеристики на конструкцията и функционирането на основната клетка на биополимери. Променливостта е разнообразието от качества сред представителите на определен вид и собствеността на потомците, за да придобият различия от родителските форми. Променливостта, заедно с наследствеността, са две неразделни свойства на живите организми.

Синдром на Даун

синдром на Даун - генетично заболяване, при което кариотип се състои от 47 хромозоми в човешкия вместо обичайните 46. Това е форма на анеуплоидия, както е обсъдено по-горе. В двадесет и първата двойка хромозоми се появява още една, която въвежда допълнителна генетична информация в човешкия геном.

Името на неговия синдром е в чест на лекаря Дон Даун, който го открил и описал в литературата като форма на душевно разстройство през 1866 г. Но генетичният фон е открит почти сто години по-късно.

епидемиология

В момента кариотипът на 47 хромозоми при хората се появява веднъж на хиляда новородени (преди това статистиката е различна). Това стана възможно благодарение на ранната диагностика на тази патология. Болестта не зависи от расата, етническата принадлежност на майката или нейния социален статус. Въздейства на възрастта. Шансовете за раждане на бебе със синдрома на Даун се увеличава след тридесет и пет години, както и след четиридесет част от здрави деца на пациентите вече равни на 20 до 1. Възрастта на бащата над четиридесет години също увеличава шансовете за раждане на бебе с анеуплоидия.

Форми на синдрома на Даун

Най-честият вариант е появата на допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка по ненаследствения път. Това се дължи на факта, че по време на мейозата тази двойка не се дели на шпиндела за делене. В пет процента от случаите има мозаицизъм (допълнителна хромозома не се съдържа във всички клетки на тялото). Заедно те съставляват деветдесет и пет процента от общия брой хора с тази вродена патология. В останалите пет процента от случаите, синдромът е причинен от наследствена тризомия на двадесет и първата хромозома. Въпреки това, раждането на две деца с тази болест в едно семейство е незначително.

клиника

Лице със синдром на Даун може да бъде разпознато от характерни външни признаци, тук са някои от тях:

- плосък лице-
- скъсен череп (напречен размер по-голям от надлъжен) -
- кожата на гърлото-
- която покрива вътрешния ъгъл на окото,
- прекомерна подвижност на ставите -
- намален мускулен тонус -
- сплескване на окцит-
- къси крайници и пръсти -
- Развитието на катаракта при деца на възраст над осем години -
- аномалии в развитието на зъбите и твърдото небце-
- вродени сърдечни заболявания -
- евентуално наличие на епилептичен синдром -
- левкемии.

Но недвусмислено да се диагностицира, като се основава само на външни дисплеи, със сигурност е невъзможно. Необходимо е да се извърши кариотипизиране.

заключение

Ген, геном, хромозома - изглежда, че това са само думи, чийто смисъл разбираме по един общ и много отдалечен начин. Но всъщност те силно влияят върху нашия живот и, променяйки се, ни правят и промяна. Човекът знае как да се адаптират към обстоятелствата, всичко, което са, а дори и за хора с генетични аномалии винаги има време и място, където те ще бъдат незаменими.