Лиза Кунигел, момиче с пеперуди. Булозна епидермолиза: лечение, продължителност на живота

Човешката кожа е анатомична структура, която изпълнява функцията за защита на човешкото тяло от инфекции, прегряване и хипотермия и регулиране на метаболизма на водата и солта. Но с развитието на кожни заболявания всички органи страдат като цяло.

епидемиология

На територията на Руската федерация честотата на буловата епидермолиза е еквивалентна на 1:50 хиляди - 1: 300 хиляди души с различни нюанси на болестта. Сексуален знак няма значение. Сред пациентите преобладават регистрираните пациенти на деца и юноши. Мутациите засягат повече от 10 гена. Кодът на МКБ-10 е Q81.

Вродената булозна епидермолиза има около 30 форми на заболяване. Продължителността на живота с булозна епидермолиза - болестта на пеперудата - е около три години.

описание

Буловата епидермолиза е наследствен тип заболяване, което се характеризира с образуване на ерозии и мехури по кожата и лигавиците. Особеността на патологията е, че тя засяга хора с чувствителна и чувствителна кожа: дори слабият механичен ефект върху нея причинява най-силното дразнене. Патологията се нарича болест на пеперудата поради повишената уязвимост на кожата.

Това рядко заболяване се появява веднага след раждането, не може да бъде излекувано или предотвратено. Неправилното лечение и грижи създават условия за проникване на инфекция с последваща тъканна некроза.

След преодоляване на критичната граница, кожата става по-гъста, но не достига нормалното ниво на здравина.

причини

Така наречената "болест на пеперудата" - наследствена, се предава чрез доминираща или рецесивна черта. Причините са мутации на гени, в резултат на които протеините се разрушават от действието на ензимите.

Увреждането възниква на принципа на преместване между горния и долния слой на кожата. Обикновено слоевете на кожата се комбинират с лепилен състав, така че той изпълнява защитна функция. При отсъствието на такова залепване, външният слой доставя много болезнени усещания, обелва се и се отделя от вътрешния слой.

Видове заболявания и гени:

• общи BE - мутации на KRT5 и KRT14 гени;
• дистрофично BE - засяга ген COL7A1;
• границата BE - LAMB3, LAMA3.

Ако булозна епидермолиза се прояви в присъствието на автоантитела към компонентите на основната мембрана на кожата на хора и животни, това е въпрос на придобита болест.

Форми на заболяването

Прост вид на заболяването се развива от раждането. Външният слой на епидермиса е покрит с блистери със серусно съдържание и след отварянето им не остават следи по кожата. Ноктите на бебето са в добро състояние, болестта ви накара да осъзнавате себе си в периода, когато бебето започва да се учи как да се движи. Появява се вторична инфекция.

Съществуват видове заболявания, които се различават по тежест и локализация (прости, гранични, дистрофични, смесени).

1. Проста форма на булозна епидермолиза (общи подтипове).

• Локализирана: поражение на ръцете и краката, лятно обостряне, често срещано в детството, проявленията избледняват с възрастта.
• Обобщена: най-тежката, тя се характеризира с наличието на везикули в цялото тяло, наподобяващи обрив с херпес. В списъка с прояви - сгъстяване на кожата на дланите и краката, изразена пигментация на кожата, дистрофия на ноктите, твърди петна, увреждане на лигавиците. Усложненията могат да доведат до стеноза на ларинкса, забавяне на растежа, смърт.
• Петна: подобна на простата BE, която се характеризира с отваряне на везикули, появата на пигментирани петна. Локализация - шийка, аксиларни кухини, слабини.
• Unhertiform: локализацията е различна, единични блистери.

2. граница.

• Hertlitsa Тип: най-тежки различава множество мехури и белези, загуба на нокътната плочка, хипоплазия емайлирани лезии на устната лигавица, пролиферация на гранулационна тъкан в устата, носа, на гърба, в мишниците, върху вала на ноктите. Усложнения: анемия, стомашно стесняване, забавяне на растежа, загуба на дихателната, пикочната система, бъбреците, очите, ръце. Поради загуби и лошо наддаване, сепсис, пневмония, булозна епидермолиза на новородените може да доведе до смърт.
• Тип на не-Hurtlitz: образуването на мехурчета, кори, ерозия, атрофия на кожата, белези на алопеция, загуба на ноктите, хипоплазия на емайла. Смъртта е възможна поради сепсис и забавяне на растежа.

3. Дистрофичен.

Поражението на папиларния слой на кожата с образуването на белези и ерозия е възможно да се ограничат движенията, да се победят лигавиците.

Съгласно принципа на наследството, болестта на тази форма възниква:

• доминиращо - с лезии на кожата с мехури, атрофични белези (главно четки и крака), дистрофия на нокътните пластини. Усложнения: мехури на стомашно-чревната лигавица;
• рецесивен - това е трудно да се лекува подтип Allopo-Siemens (големи щети мехури, ерозии, нокътна дистрофия, щифтово съединяване) - втора - подтип на не-Allopo-Siemens, податлив на лечение (мехурчета са локализирани по ръцете, торса, гънки).

Ако рецесивен булозна епидермолиза се променят ръце, това може да доведе до стомашно-чревния тракт, пикочо-половата система, не се елиминира анемия, остеопороза, проблеми с развитието. Пациентите са с висок риск от влошаване на състоянието.

4. Смесен, синдром на Kindle.

При наличието на тази форма, дете с булозна епидермолиза страда от кожни лезии на всички нива, от раждането има висока чувствителност към слънцето. Броят на мехурчетата е намален, но чувствителността остава същата. Кожата на ръцете става по-тънка за прозрачността и видимостта на кръвоносните съдове. Други симптоми: възпаление на венците, дистрофия на ноктите, стесняване на лумена на храносмилателния тракт, псевдо-дактилиа на пръстите, прогресиране на онкологичните кожни заболявания.

Придобита булозна епидермолиза

Болестта се проявява при възрастни, когато краката и дланите страдат: те са мехури, водещи до появата на белези.

Видове закупени BE:

• класически: мехурчета се появяват на чистата кожа - по-често - в гънките на лактите, коленете, по дъното на коляното, след отварянето на които има зачервяване, области на алергична атрофия. Има засегнати лигавици на устата, носа, хранопровода, конюнктивата, ануса, вагината;
• възпалителни: везикули в открити пространства, предразположени към синтез, уртикария не е изключена, папулен обрив.

диагностика

Диагнозата се определя в центъра на булозна епидермолиза въз основа на анамнеза, оплаквания, преглед на пациента, лабораторни изследвания. Провежда се хистологичен анализ на засегнатата кожа, което потвърждава наличието на подперидорна кухина. Но тези данни не са достатъчни, за да се определи точният тип булозна епидермолиза.

Извършва се косвена имунофлуоресценция (NERF), трансмисионна електронна микроскопия и с помощта на биопсична кожа определят динамиката на синтезата на кожните протеини. NERIF определя степента на увреждане на кожата, образуването на балон.

При диагностицирането е важно да се определи степента на протеинов дефицит и образуването на мехури.

Методът на електронната микроскопия изяснява подтипа на заболяването, определя ултраструктурните промени, оценява състоянието на клетъчните образувания. В диагностиката се включват свързани специалисти: терапевт, кардиолог, хирург, гастроентеролог, хематолог, зъболекар, онколог, отоларинголог.

Пациентите: историята на Лиза Кюнигел

От първите дни на малката Лиза съм изпитала болка от кожни лезии, свързани с движения и кърмещи процедури. Оказва се, кръвта около устата по време на хранене, ранени пъпа площ велкро памперси, контактните зони между пръстите на краката и други повърхността на кожата й останаха уязвими за объркването на лекарите.

Диагнозата не беше поставена веднага, антибиотиците причиниха дисбиоза, лечението стана по-сложно, докато детето се нуждаеше и от специфично хранене. И грижите за бебето също бяха трудни, предвид постоянните наранявания, дължащи се на първите движения, режещи зъби, триене на шпионката, когато момичето искаше да спи.

В съответствие с програмата на "Русфонд", Лиза Kunigel е прехвърлена средства, които са само частично достатъчно, за да покрие разходите за преглед и лечение в германския център на булозна епидермолиза. Момичето е на 11 години, лигавиците му са постоянно ранени и напълно беззащитни. По тази причина всяка медицинска помощ не е възможна, включително зъболечение.

Благодарение на "Русфонд" Лиса Кунигел (Латвия) редовно посещава немската клиника на д-р Фрайбург, където й е осигурена необходимата терапия. В момента момичето не е в състояние да яде. Лиза Кюнигел преживява изостряне: засягат лигавиците на хранопровода, анемия, изтощение, постоянно повишена температура, която не се лекува в продължение на много месеци от нараняване.

В семейството на Kunigel, освен Лиза, има още три деца, безработна майка и баща - военен пенсионер. Средствата, включително пенсия за болно дете и доход на глава на домакинството, не са достатъчни за жизненоважни нужди. Според ръководителя на отдела на Центъра за епидермолиза на кюлчета във Фрайбург, ако момичето бъде лишено от преглед и терапия, състоянието му ще се влоши бързо, атрофира се от мускулите и не може да пие вода. Правилно избраното лечение ще удължи живота на Лиза Кунигел и ще й помогне да се отърве от острата болка.

лечение

В момента няма универсална терапия за лечение. Предлагат се възрастни симптоматично лечение с използването на стероидни хормони, цитостатици, имуноглобулини.

Основното лечение включва предотвратяване на кожни травми, предотвратяване на увеличаването на обема на мехурчетата, навременност на диагнозата, елиминиране на усложненията.

Симптоматично лечение, процедури:

• анаболни лекарства;
• антибиотици с общо действие;
• трансфузия на кръвна плазма;
• витамини.

Защита на кожата:

• Незалепващи превръзки, свободно прилепнали към кожата, премахващи без усилие;
• Колаген, хидроколоидни покрития, плътно прилепнали и създаващи условия за ефективно излекуване;
• средства за овлажняване за подобряване на кератинизацията, повишаване на устойчивостта на увреждане;
• биопластични материали, снабдени с регенеративни свойства, съдържащи вещества, наподобяващи кожата по протежение на структурата, осигуряващи дренаж и насърчаване на заздравяването;
• трансплантация на кератиноцити, които произвеждат активни вещества за обновяване на кожата.

Перспективни методи:

• протеинова терапия - инжекции на протеин с нормална структура и функции, заместващи засегнатите;
• ген - замяна на дефектни гени чрез метода на трансплантация или с помощта на фармацевтични средства за регулиране на процесите в ДНК;
• клетка - въвеждането на клетки, които заместват функцията на повредените.

Грижа за пациента

За болно дете се предлага защитен режим: изключват се физически дейности, които повишават изпотяване, енергично движение, създават травматични ситуации.

Пациентите изискват специфична диета: изпъкнала храна при стайна температура, полутечна консистенция, която не съдържа подправки. Продуктите трябва да бъдат обогатени с протеини, мазнини и въглехидрати, минерали, витамини, които са необходими предимно като строителни материали за лечение на ерозия. Пациентът се нуждае от стриктно спазване на режима на пиене, особено предвид количеството загуба на влага в засегнатите райони.

Има изисквания за облекло и обувки: продуктите не трябва да ограничават движенията, не търкайте, не стиснете кожата. Приоритет се дава на естествените тъкани. Облекло от няколко слоя гарантира наличието на въздух и поддържа стабилна температура, елиминирана от изпотяване. Торбата износва шевовете.

Тъканите катарами и колани са неприемливи. Обувките се препоръчват без много природа и незначителни детайли, за предпочитане с велкро, без светкавица, трябва да е лесно да се облечете, възможно е да имате бинтове на краката си.

перспектива

Резултатът от заболяването зависи от дълбочината на генната мутация и от типа на булозна епидермолиза. Новороденото бебе има тенденция към кратка продължителност на живота. Рискът се увеличава при неправилна грижа и повторна инфекция.

Отговорът на въпроса за перспективите за състоянието на децата с бълбови епидермолиза, включително и Лиза Кюнигел, е смесен. Продължителността на живота е пряко пропорционална на формата на болестта, степента на увреждане на генната структура, дълбочината на увреждане на кожата, общото състояние на пациента. За съжаление, трудно е децата да достигнат училищна възраст, това изисква много усилия и смелост. Независимо от това, леките форми на булозна епидермолиза в течение на времето се превръщат в постоянна ремисия, а мехурите се появяват само в резултат на травматизиране на кожата.

Обикновените форми на болестта оставят повече шансове за продължителност на живота с булозна епидермолиза. Възрастните са склонни към периоди на обостряне с ремисии, прогнозата е по-добра в сравнение с детето, резултатът зависи от степента на увреждане на заболяването и усложненията от инфекцията.

Уважаеми читатели, за да участвате в действията за оказване на помощ на тези, които са в отчаяна нужда, се абонирайте за канал "Русфонда" в Телеграма. Помогнете на Лиза Кунигел!