Синдром на пеперудата: булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза (BE) или, както се нарича още синдром на пеперуда, е много рядко наследствено заболяване. Такива деца са наричани деца на пеперуди. Ако имате някои красиви асоциации с това име, тогава самата болест далеч не е естетическа. Всъщност пациентите с булозна епидермолиза прекарват целия си живот в болезнено страдание. Причината е тяхната кожа, крехка, като крилете на пеперудите.

За съжаление болестта "синдром на пеперудата" не може да бъде излекувана. Тъй като тя е дълбоко вградена в генетичното ниво. Такива деца се нуждаят от специална грижа: напълно мека среда, дрехи и обувки. В Русия тази нелечима болест дори не е включена в списъка на повечето редки заболявания. Има обаче специализиран фонд за подпомагане на деца с пеперуди "Бела".

Всяка година се дават много пари на този фонд, за да се помогне по някакъв начин на децата, които имат болестта "синдром на пеперудата". Снимките на пациентите могат да се видят в нашата статия и в научната медицинска литература. Въпреки това, информацията за булозна епидермолиза не е била правилно разпространена в Русия и страните от ОНД.

Болестта "синдром на пеперуда" не е известна на широката общественост. Малцина дори могат да произнесат сложното си име - булозна епидермолиза. Има обаче такива деца в цяла Русия и страните от ОНД. Всеки от пациентите има същия проблем: местните лекари не знаят как да се справят с тях, диагнозата се прави "по око", а не винаги е вярно по отношение на видовете заболяване. Понякога майките обикновено крият такива деца, което води до смърт поради неправилна грижа.

Пеперудата синдром се характеризира с появата на човешката кожа на балон обрив. В зависимост от везикулите се разграничават следните видове булозна епидермолиза (BE):

1. Simple. Тя се формира в горните части на кожата. Кожата се сгъстява по дланите и стъпалата на краката. Везикулите могат да се образуват дори в устата.
2. Гранична. Появява се върху връзките между кожата и епидермиса. При тежката форма на заболяването везикули могат да се появят на стените на хранопровода, червата и пикочо-половата система.
3. Дистрофични. Везикулите се появяват на коленете, ръцете, лактите, лигавиците, могат да повлияят на хранопровода, да причинят проблеми с растежа и храненето. Този вид също е характерен за сливането на пръстите и пръстите на краката.

Синдромът на пеперудата е резултат от неправилно образуване на протеина в кожата или пълно отсъствие. Също така, спонтанно генни мутации.

При раждането кожата на болното дете се плъзга като кожа на змия. Разбира се, това причинява шокова реакция на майката. Много от тях просто отказват болни деца в болница за майчинство. Но шансът да оцелееш при дете с болест на булозна епидермолиза в сиропиталището е почти нулева. Повечето от децата умират с неправилната грижа. В крайна сметка тези деца трябва да бъдат лекувани много внимателно.

Най-трудният период при пациентите е на възраст до 3 години. Постепенно, с правилното внимание, кожата става груба. И малките деца, когато се опитват да пълзят, откъсват коленете и ръцете си. Кожата се разгражда и се отделя, причинявайки силна болка. Такива деца дори не могат да се ръкуват като обикновен човек. С отглеждането им постепенно се научават да се защитават. На възраст над 3 години животът става по-лесен.

Въпреки това, пациентите с тежка форма на булозна епидермолиза изпитват силна болка и сърбеж ежедневно, от което дори антихистамините не помагат. Освен това на всеки три дни трябва да издържат необходимите и болезнени превръзки. Такива деца, както всички други болни в крайна сметка, са специални. Те имат невъобразими очи, вероятно от тази непоносима болка, която не можем да разберем.