Болест на Фабри: симптоми, лечение, снимка

Болестта, причинена от недостиг на важен ензим алфа-галактозидаза А, обикновено се нарича болест на Фабри, след като ученият го е изследвал и открил. За първи път мутациите в гените са описани през 1989 г. в Англия.

В нормално състояние, този ензим присъства в почти всички клетки на тялото и участва в преработката на липиди. При лицата, които са наследили дефектен ген, в лизозомите има натрупване на мастно вещество. В крайна сметка, заболяването води до разрушаване на съдовите стени, клетки и тъкани. Болестта на Фабри е рядка генетична патология, наричана също "болест на лизозомната акумулация".

симптоми

Болестта, според медицинските наблюдения, се появява за първи път при възрастни и деца в периода преди и след пубертета.

Симптоматологията на заболяването е следната:

• Изгаряне и възпаление, възникващи в крайниците, засилващи се с физическо натоварване и контакт с горещи. Болката често е придружена от трескави състояния.
• Слабост. Много често такива прояви са съпроводени от лошо настроение, тревожност, безпокойство. Пациентите чувстват влошаване на настроението и несигурност в собствените си способности, което значително намалява качеството на живот.
• Намалено потене.
• Умора на краката и ръцете. Човекът, докато болестта се развива, не може да изпълнява дори най-обикновените действия, тъй като изпитва постоянна умора. В съчетание с болка, такива симптоми водят до пълна безпомощност.
• Протеинурия. Нарушение, придружено от повишено отделяне на протеин заедно с урината. Често такъв симптом причинява погрешна диагноза.
• Образуване на обриви в бедрата, слабините, устните, на пръстите.
• Вегетативни разстройства.

Приблизително една трета от децата по едно и също време с изброените симптоми развиват ставен синдром. Детето се развива мускулна болка, намаление гледка, липса сърдечно-съдовата активност. С напредването на дефицита на ензими се наблюдава увреждане на бъбреците, повишено кръвно налягане. Независимо от това, децата са рядко диагностицирани с тази диагноза, тъй като е толкова важно да се прилагат към всички професионални центрове за изследване на кръвта на генетично ниво.

Кой наследява заболяването?

Много хора се чудят как се проявява болестта на Фабри, какво е това? Според проучванията докторите стигат до такива изводи:

• Болестта може да се развие в лице, независимо от пола.
• Генът, който причинява развитието на болестта, се локализира в хромозомата X. Мъжете имат само една X хромозома и ако съдържа засегнат ген, вероятността от развитие на симптоми е много висока. Човек не може да предава болести на синовете си, но всички дъщери наследяват този дефект.
• Жените имат две Х-хромозоми, така че вероятността за предаване на заболяване на деца от двата пола е 50/50%.
• Симптомите често се появяват в детството и юношеството, както и при младите хора.
• Дефектен ген се среща при един от 12 000 новородени, тоест, рядко.

Диагностика на заболяването

Правилната диагноза често е трудна, тъй като заболяването е рядко и проявява цял набор от клинични симптоми. Пациентите с подозрение за болест на Fabry се изследват от специалисти от различни клинични области.

Практическият опит показва, че между първоначалните прояви на симптомите и окончателната диагноза, средно около 12 години. Много е важно болестта да се установи възможно най-рано, за да се започне пълноценно лечение.

Медицинските работници трябва да подозират наличието на това генетично увреждане, ако дадено лице има комбинация от повече от два симптома на заболяването. В ранна детска възраст болестта на Фабри (снимката на засегнатата хромозома е представена по-долу) практически не се проявява, поради което диагнозата може да бъде сложна.

Диагностика на заболяването при мъжете

За мъжете се извършват следните дейности:

• Анализ на родословно дърво, родословно дърво. Като се има предвид наследствената природа на лезията, основното значение в диагнозата е събирането на семейна анамнеза. Но членовете на едно семейно заболяване могат да останат неразпознати.
• Изследване на съдържанието на ензима галактозидаза в кръвта.
• ДНК анализ - се извършва в случай на получаване на двусмислени резултати от биохимични изследвания. ДНК може да бъде взета от всеки биологичен материал.

Болест на Фабри: диагноза на лезиите при жени

За жените се изпълняват следните дейности:

• Анализ на родословието.
• ДНК анализ.
• Ензимното съдържание в кръвта не е основният индикатор на заболяването, което се дължи на асиметричното активиране на X хромозомите. Тя може да бъде в нормални граници, дори ако жената има заболяване.

Пренатална диагностика

Проучването се извършва чрез измерване на нивото на ензима в тъканите на плода. Това е необходимо, ако майката страда от генетично заболяване или има съмнения, че бебето може да наследи болестта на Фабри. Симптомите на заболяването на практика не се появяват след раждането и се усещат в по-напреднала възраст.

Потенциални усложнения

Ако пациентът не е диагностициран и заболяването не се лекува, в повечето случаи се развиват следните усложнения:

• Остра бъбречна недостатъчност. Лице постоянно губи протеин в урината, т.е. протеинурията се развива.
• Промяна на функциите и формата на сърцето. Когато слушате, има повреда на сърдечните клапи, нередовни разфасовки.
• Нарушения на здравословния приток на кръв в мозъка. Пациентът изпитва често замайване, сериозно усложнение е инсулт.

лечение

Лицата с подозрение към болестта на Фабри се изпращат в специализирани центрове, където има опит в лечението на лизозомни натрупващи се заболявания. В тези институции се потвърждава наличието на патология и се прилага подходяща терапия.

До 2000 г. основният терапевтичен принцип е насочен към преодоляване на негативните условия, които се развиват, когато заболяването прогресира. В момента се използва различен подход, който помага да се елиминират не само симптомите, които причиняват болестта на Фабри. Лечението се състои в ензимна заместителна терапия. На пациентите са предписани препарати от алфа-, бета-галактозидаза.

Болестта на Фабри (чиито симптоми и изследвания позволяват да се установи правилна диагноза) подлежи на незабавна терапия. Тя се извършва чрез инжекции, които пациентът получава на всеки две седмици. Този метод може да се приложи с помощта на медицинска сестра в клиника или у дома, ако човек е добър прехвърля инфузията. Лечението ви позволява да нормализирате метаболизма, да елиминирате повторението на симптомите, предотвратява развитието на заболяване.

Основното лекарство, което се използва за заместване, е "Replagal". Разтворът се предлага в 5 ml флакони. Лекарството се понася добре, в редки случаи има нежелани реакции: сърбеж, болка в корема, треска.

Ако заболяването причинява силна болка, пациентите могат допълнително да бъдат предписани антиконвулсанти, аналгетици, противовъзпалителни нестероидни средства.

Много специалисти смятат, че правилната диагноза и терапия на болестта на Фабри може да промени естествения ход на заболяването. Ефективното използване на заместващо лечение може да спре развитието му.

Лабораторно изследване

На фона на курса е необходимо количеството на керамида трихексозид. При успешно лечение концентрацията му намалява. В някои клинични проучвания нивото на глотриазиол на сфингозин се превръща в показател за ефективност.

Инжекциите не се предписват по време на бременност и кърмене, ако жената няма друга болест, която е животозастрашаваща.

резултати

Болестта на Фабри е сериозно генетично поражение, придружено от болка, влошаване на качеството на човешкия живот и водещо до увреждане. Много от пациентите не получават подходящо лечение, затова не са в състояние да работят ефективно, да се учат, да се оплакват от чувство на неудовлетвореност, умора, депресия, безпокойство.

Тежестта на ежедневните симптоми може да се влоши с развитието на болестта, а продължителността на живота на страдащите от нея лица е средно с 15 години по-малка от по-голямата част от хората. Но болестта на Фабри не е изречение, с такова заболяване, при условие на заместваща терапия, човек може да живее пълноценен живот.