Болест на Rundu-Osler: диагноза и лечение

Болестта на Rundu-Osler е появата на кървене от малки капиляри (артерии или венули). Характерно е, че този процес не е възпалителен. Най-често заболяването се проявява под формата на съдови мрежи (или звездички). Но поражението на съдовете се случва не само на повърхността на кожата. Симптомите могат да се появят и върху лигавиците на други органи (бронхи, нос, уста, пикочен мехур).

Болест на Rundu-Osler: клиника

За първи път тази болест е описана от родом от Франция - Луи Мари Ранду. Пълната картина на болестта е предоставена от английския експерт Уилям Ослер. Информацията беше допълнена и от наблюденията на Фредерик Вебер. Установено е, че тази болест е наследена. Достатъчно е детето да наследи дефектния ген на родителя. Страданието от този синдром е същото като момчетата и момичетата. Следните гени са отговорни за неговото развитие: първият е отговорен за ендоглин, контролира продукцията на гликопротеина. Втората част принадлежи към категорията на трансформиращите растежни фактори. При тяхната мутация съдовете губят своята еластичност, наблюдават се дефекти, отклонения от нормата в структурата на ендотелните клетки. Заслужава да се отбележи, че болестта на Ранду-Ослер (разпространена хемангитоматоза) е рядко състояние и естеството на нейния произход невинаги е ясно. Преобладаването на заболяването е следното: страда 1 човек на 5000 души.

Първите симптоми на заболяването

Като правило не се проявяват до 6-годишни симптоми на болестта (независимо от факта, че болестта на Ранду-Ослер е наследена). След достигане на определена възраст (6-10 години) се появяват първите признаци. На кожата или лигавицата на други органи може да забележите появата на ангиоми (т.е. тумор на съдовете). В резултат на дефекти в капилярите и кръвоносните съдове могат да се оцветят червени (или синьо-оцветени) петна. Болестта на Rundu-Osler-Weber се характеризира с ниска коагулация на кръвта. В резултат на това е възможно кървене (дори вследствие на микротраума). Понякога единственият симптом, който може да показва заболяване, е назално кървене. Също така, момичетата могат да имат обилна менструация. Поради честото кървене се развива анемия, нивото на хемоглобина намалява.

Етапи на болестта

Болестта на Rundu-Osler-Weber има няколко етапа. За всеки от тях има определени симптоми. В ранен стадий на леки съдови лезии се появяват малки петна. Междинната степен се характеризира с наличието на паяжини, паяци. Нодуларна форма - появата на червени (кръгли или овални) възли, които излизат на повърхността няколко милиметра. Те имат диаметър от 5 до 7 милиметра. При натоварване тези данни стават бледа (всички видове). След това те пълнят с кръв.

Класификация на формите на заболяването

Както вече споменахме, болестта на Рандю-Ослер може да бъде наследствена (в тази статия се виждат снимки на проявата на болестта), която се предава от родителите. Ако такъв синдром засяга както бащата, така и майката, детето ще има болестта в по-тежка форма. Съществуват и спорадични случаи, които възникват поради мутация. В зависимост от мястото на лезията, специалистите разграничават носния тип (кръвотечение от носа), фарингеалната, кожната (някои области на кожата могат да кървят). Вискозната форма се характеризира с кървене от вътрешните органи. Също така може да има смесен тип, в който се засягат както кожата, така и вътрешните органи.

Болест на Rundu-Osler (ICD-10 шифър): рискови фактори когато са диагностицирани

На първо място, основният рисков фактор е наследствеността. Също така, болестта може да предизвика лекарствата, които бременната жена приема през първите три месеца. Несигурни и инфекциозни болести, прехвърлени в този период. За да провокирате кървене следните моменти могат да бъдат: триене на дрехи за повредените места, високо налягане, небалансирано хранене. Липсата на основни микроелементи в храната, която може да укрепи съдовете, е една от причините за тяхната слабост. Това е особено вярно за вегетарианството.

Диагностични методи

Формулировката на клиничната диагноза при болестта на Rundu-Osler се основава на изследване на физическото състояние на пациента. Като правило, на лицето, главата, лигавицата, можете да видите телангиектазия. Това е образуване на червен цвят, които изпъкват над повърхността на кожата. Такива дефекти могат да бъдат разположени върху вътрешните органи. Необходим е общ кръвен тест, който може да показва анемия. Биохимичният анализ дава възможност за разпознаване на съпътстващите инфекции и заболявания. Извършва се и анализ на урината. Ако в нея се открият червени кръвни клетки, може да се каже, че се развива кървенето на бъбреците, пикочните пътища. Специалистът провежда серия от тестове. Извадката от пинсети дава възможност да се преценят подкожните кръвоизливи. За теста кожата под костната яка се стиска за известно време. Подобна информация се дава чрез теста на турникета (той е насложен върху предмишницата за няколко минути). Ако има подозрение за болестта на Ранду-Ослер, диагнозата не е завършена без тестове за степента на коагулация, продължителността на кървенето (пръстта преминава през). Телесните кухини се инспектират с ендоскоп. Ако няма външни симптоми, се извършва CT сканиране. Този метод ви позволява да виждате нарушения във вътрешните органи.

Лечение на заболяването

Лечението на болестта на Rundu-Osler включва следното. Първо, това е консервативна терапия. Същността на това е използването на инхибитори за напояване на повърхността, която кърви. Тези лекарства пречат на разрешаването на кръвния съсирек и спират кървенето по този начин. Както показва практиката, другите лекарства са неефективни. Често се изисква операция. По време на извършването му повредената част на съда се отстранява. Тя може да бъде заменена с протеза (ако е необходимо). При назално кървене, криокоагулацията дава добър резултат. Използвайки течен азот, частта от съда се замразява. По-малко ефективно е използването на лазер за каутеризация. В някои случаи е необходима хормонална терапия.

Кръвопреливане (хемокомпонентна терапия)

В случаите, когато болестта на Rundu-Osler причинява големи загуби на кръв, е необходимо да се използва кръв от донора. Дефицитът на компонентите, отговорни за съсирването, допълва плазмената трансфузия (прясно замразена). Такава терапия се използва в условия, които застрашават човешкия живот. Също така в такива случаи може да е необходима трансфузия на донорни тромбоцити. В случаите, когато пациентът има тежка форма на анемия (много ниски нива на хемоглобин) или влезе анемичен кома (загуба на съзнание, поради липса на кислород към мозъка), трансфузии на червени кръвни клетки от кръвта на донора. Често те се освобождават от протеини, които са на повърхността.

Възможни усложнения на заболяването

Болестта на Rundu-Osler, патогенезата на неговото развитие и липсата на ефективно лечение могат да доведат до редица негативни аспекти. Първо, развива се анемия. Значителна загуба на кръв може да доведе до анемична кома. Лицето е в безсъзнание и не реагира по никакъв начин на външни стимули. Парализата също е възможна. Това заболяване може да доведе до слепота (с кървене в ретината). Състоянието на вътрешните органи значително се влошава. Опасен страничен ефект на заболяването може да бъде мозъчен кръвоизлив. Въпреки това, навременното откриване на заболяването и компетентната терапия могат да спестят здраве и живот на пациента.

Превантивни мерки

Необходими са първични мерки за превенция преди идентифицирането на проблема. Семейства, в които един или повече членове са диагностицирани с болест на Rundu-Osler, трябва да се консултират с генетик. Има случаи, при които е дадена препоръка да се въздържа от концепция за детето. Заслужава си да се грижите за защитата на тялото. Добро действие ще има редовни разходки на улицата, оформяне на тялото. Правилното хранене с балансирана диета също е необходимо.

Средната профилактика се състои в редовни прегледи на специалисти. Неговата цел е ранното откриване на болестта. Ако синдромът вече е диагностициран, лечението трябва да е навременно и пълно. Ако е необходима хирургическа интервенция, пациентът задължително трябва да се консултира с хематолог. Това ще направи възможно защитата на човек от усложнения по време на операцията (голямо кървене). Всеки пациент и неговите роднини трябва да получат информация за това как да се осигурят първа помощ с кървене (вътрешно и външно). Препоръчва се донорните кръвни съставки да се преливат само в случаи крайна необходимост.