Синдром на Moebius: снимки, симптоми, диагноза, лечение

Трудно е да си представим човек, който не може да се смее, да плаче и да изразява емоции. Има обаче такива хора и те имат ужасна диагноза - синдром на Мобиус. Снимката на такива хора на пръв поглед може да изглежда съвсем нормална, но с жива комуникация осъзнавате, че лицето им е напълно обездвижено.

Това е вродена аномалия, която се развива за основната причина поради неправилната структура на черепните нерви. Парализата на лицевия нерв е един от най-ужасните човешки пороци тяло. Тя се характеризира с отсъствието изражения на лицето, лице изглежда замръзнала и прилича на маска.

Исторически контекст

За първи път в медицината синдромът е описан през 1892 г. от немския невропатолог и психиатър Пол Мьобиус. Тази аномалия е изключително рядка, максимум 10-20 пъти за 1 милион родени деца.

Германският лекар Пол Юлиус Мьобиус е роден през 1853 г. в Германия и е живял там през целия си живот. Ученът изследва клиничното развитие на прогресивна парализа, невропсихиатрични аномалии при тиреотоксикоза. Той описва офталмоплегичната мигрена, наречена болест на Мьобиус.

Перспективни причини за развитие

Най-тежката форма на патология се счита за синдром на Мобиус, причините за чието развитие до края на медицината все още не са известни. Мненията на изследователите и специалистите бяха разделени.

• Първите вярват, че причината за неправилното развитие на черепните нерви.
• Вторият е сигурен, че това е разрушително въздействие на разрушителните процеси, които се развиват в резултат на гладуването на детето в кислорода на майката.
• Другите като основна причина за формирането на болестта показват необичайно развитие на моторния лицев център.

Синдромът Moebius е доста старо и много мистериозно заболяване. Това е вродена аномалия на мускулите на лицето, поради което няма напълно изражение на лицето. Парализата може да бъде едно- или двустранна. Лицето не реагира по никакъв начин на външни стимули, не се усмихва, нали мръщи, напълно лишени от емоции.

Децата имат слабо развит рефлекс на смучене, те не могат самостоятелно да поглъщат храна и вода поради отслабена функция на езика. Често се появява заболяване в няколко члена на семейството.

Симптомите на заболяването

Синдромът на Moebius е вродено неврологично разстройство, което е рядко. Хората с тази патология нямат способността да движат мускулите на лицето, очите от една страна на друга. Такова заболяване води до сериозни нарушения в функционирането на опорно-двигателния апарат и деформиране на краката.

Основната клинична проява на синдрома е ограничаване на мобилността, но има и други, които са силно изразени, потвърждаващи, че това е синдром на Moebius, симптоми:

• анатомични аномалии;
• деформиран крак;
• затруднено преглъщане и смучене;
• нарушения на сетивните възприятие;
• отслабване на функциите на езика;
• нарушено зрение.

Съществува и нарушение на вестибуларната възбудимост и отсъствието на секреция на сълзите. Кожата на болен човек на лицето му е опъната, без бръчки, дори със смях или плач. По отношение на подкожната тъкан тя не се изменя, ъглите на устата винаги се пропускат.

Замърсителят е придружен от аномалия на крайниците, като синджили, ключалки, брахидактили и допълнителни пръсти. При частична парализа мускулите на горната част на лицето са включени в процеса, тъканите не висят толкова, колкото с придобитата болест.

Диагностика на патологията

Много рядко е аномалия, като синдрома на Moebius. Диагнозата, особено при малките деца, е трудна и често води до неправилна диагноза, по-опасна и изискваща бързо лечение, например:

• церебрална парализа;
• слепота;
• глухота.

Изследването и по-нататъшната терапия се провеждат в тази посока.

Съвременната медицина все още не може напълно да разбере причината за това заболяване, следователно е невъзможно и да се излекува напълно. Изследванията и изследванията на генетичния материал на пациентите на ниво хромозоми протичат в търсене на клетъчни мутации.

Днес лекарите си поставят задачата да помагат на родителите на деца с такъв синдром да поддържат нормалната активност на живота на всеки етап от живота. Това е възможно с корекция на речта, страбизъм, походка.

Навременната диагноза е необходима не само за откриване на различни форми на аномалии в развитието, но и за оценка на степента на развитие на умствените функции и за идентифициране на психологичните и клиничните механизми на нарушенията.

Диагностиката на анормалното развитие включва психо-педагогически и клинико-генетични изследвания. Тя се извършва, за да се определи степента на закъснение в развитието на емоционално-поведенчески, интелектуален и словесен. Той също така засяга установяването на връзката на основното заболяване с други патологични прояви, възраст и неврологично състояние на пациента.

Лечение на синдрома на Мобиус

За да се отървете от такова коварно заболяване като синдрома на Мобиус, само хирургичното лечение ще ви помогне. Изцяло лечение на болестта е невъзможно, в допълнение към козметична грозота, нарушения на функциите за преглъщане и други телесни проблеми, които водят до порок, пациентите се чувстват силен психологически стрес през целия живот. За облекчаване на това състояние може да бъде изключително хирургично.

С помощта на пластичната хирургия е възможно да се създаде изкуствен израз на лицето, което означава, че пациентът ще може да повдигне ъглите на устата, изпитвайки чувство на радост. Цялото останало лице ще остане обездвижено и безразлично. Има случаи, при които след такива процедури пациентите са разочаровани от резултатите. Следователно, преди операцията, пациентът е напълно информиран за последствията и възможните усложнения.

Психология на социалните отношения

Тази операция е доста трудна от техническа гледна точка, а нейната продължителност рядко е по-малка от 8 часа. След това пациентите се рехабилитират в отдела за интензивно лечение в продължение на два дни. За щастие, повечето хора с такъв недостатък водят нормален живот, работа, създаване на семейство, раждане на деца.

Изразите на лицето за комуникация и социална адаптация обаче са много важни. Пациентът не може да се развие напълно. Поради факта, че човек е лишен от възможността да се усмихне и има маркиран страбизъм, той е незаслужено възприеман като интелектуално изостанал човек. въпреки че умствено изоставане се наблюдава само при 10% от пациентите.

За събеседниците е много трудно да разберат каква реакция предизвикват думите им и какво в момента изпитват човекът. Всичко това предотвратява нормалната комуникация, което прави пациентите със синдрома на Мобиус аутсайдери.

Синдром на Möbius при деца

Малките деца са склонни да изразяват различни емоции и често, така че едно дете, страдащо от синдром на Мьобиус, може да се види веднага. Той не реагира по никакъв начин на външни стимули, не плаче, не се смее и дори мига с трудности. Само със звуците можем да разберем смътно какво се нуждае бебето.

От самото раждане на тези деца, лицето е неподвижно, има ясна асиметрия, устата е леко отворена, очите не са затворени правилно, детето може да следва обекта само като движи главата си. Рядко се наблюдава забавено умствено развитие, Пациентът се нуждае от масаж не само за лицето, но и за езика, който развива артикулационни класове.

Симптомите на новородено

Синдромът на Moebius е наследствена патология, видът наследство е автозомно рецесивен или по-малко доминантен. Когато синдромът все още е в болницата, майка ми забелязва, че лицето на детето е неестествено, той не плаче и не затваря очите си понякога и през нощта. При тези деца има и необичайни дефекти:

• отсъствие или сливане на пръсти;
• деформация на ушите;
• epicanthus.

Въпреки че все още не са установени специфични причини за болестта, лекарите предполагат, че приемането на лекарства и лекарства по време на бременност увеличава риска от развитие на патология. Напълно синдром на Möbius при деца не се лекува, въпреки че с възрастта проявлението му става по-меко.

Обучения за подобряване на комуникационните умения

Благодарение на специалните обучения, организирани от датски професори, хората с синдром на Мобиус имат по-добри социални комуникационни умения. Целта на обучението е да активира паралингвистичните средства за комуникация с помощта на интонация и различни жестове.

Ефективността на проучванията се доказва неколкократно от експерименти и наблюдения, по време на диалога пациентите вече не се чувстват нервни, не бъркат и стават по-спокойни. Според резултатите на самите пациенти много хора не се чувстват много подобряващи.

Съавтор на проекта е Катлийн Богар, който е диагностициран със синдрома на Мобиус. Тя построи кариера и се превърна в успешен лекар, в работата си преследва основната цел - да разработи програма, която да помогне да се адаптира в обществото към хората, страдащи от синдрома на Möbius.