Как да живеем с диагнозата: синдром на Уилямс?

С развитието на техническия прогрес животът на човека става по-удобен. Както знаете обаче, трябва да платите за всичко. Замърсяването на околната среда, животът в условия на постоянен стрес, използването на изкуствено създадени храни като храна оказва неблагоприятно въздействие върху човешкия геном. ХХ век донесе на човечеството много нови заболявания, от които не съществуват лекарства. Все по-често децата се раждат с различни аномалии в развитието. През 1961 г. учените от Нова Зеландия Джордж Уилямс откриват нов генетично заболяване, кръстен на името му - синдром на Уилямс. Въпреки сходството на името със заболяване като синдрома на Уилямс-Кембъл (вродено разстройство на бронхите), те не са свързани помежду си и нямат нищо общо помежду си.

Синдромът или болестта на Уилямс се срещат при един от 10 000 новородени. За съжаление, това не е толкова рядко. Досега е установено, че основната причина за това заболяване е увреждането на седмата хромозома в хромозомния набор на плода на етапа на вътрематочно развитие. Основната отличителна черта на дете, което има това отклонение в развитието, е така нареченото "лице на елф" или "лице-лице". Външните признаци на заболяването се комбинират, обикновено с леко или умерено умствено изоставане, излишък на калций в кръвта, което има отрицателен ефект върху сърдечната дейност. Дете с подобна диагноза изостава в развитието си от връстниците си, започва да говори по-късно, има проблеми с визуално-фигуративното мислене. Освен това хората с диагноза - синдромът Уилямс - живеят много по-малко, отколкото други хора. Това се дължи на бързо развиващата се калцификация на сърдечния мускул поради повишеното съдържание на калций в кръвта. Най-често ранната смърт на пациент е причинена от наличието на сериозни проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.

Всички деца, които са вродени диагностицирани със синдром на Уилямс, имат сходни характеристики характеристики на лицето: малък стягащ нос, тесно чело, плитки устни, големи бузи, прекалено стеснена долна част на лицето, свободно затваряне на устата. Такива деца, като правило, са много привързани, се различават в прекаленото говорене и доброта. Много от тях имат перфектно слушане и изключителни музикални способности. Това явление експертите приписват на увеличения размер на левия темпорален лоб на мозъка, което често се наблюдава и при талантливи музиканти.

Психолозите често съветват родители с деца със сходно генетично отклонение от ранна възраст, за да дадат на детето музикално училище. Това допринася за процеса на социализация, проявяването и развитието на таланта, позволява на детето да се чувства необходимо. Трябва да се каже, че децата със синдром на Уилямс са непознати за човешките слабости като страх, срам, комплекси. Те могат спокойно да се представят на сцената пред широка аудитория от зрители.

Ужасна диагноза може да бъде направена само след раждането на детето. Определете такива отклонения в фетално развитие преди да се роди, не е възможно. Дете с диагноза синдром на Уилямс се нуждае от специални грижи за родителите си, трябва да чувства любовта и привързаността си от самото начало, но по никакъв начин не е отчуждение. Тези деца могат да посещават редовно училище и да показват добри резултати в обучението си. Като правило, само до старши класове.

Хората с синдром на Уилямс могат да имат деца, но рискът от раждане на нездравословно дете се удвоява. Родители, които имат генетични заболявания, вероятността да бъдат прехвърлени на бъдещите им деца е много висока. Точното прогнозиране може да бъде дадено само от специалист след извършване на генетичен анализ.