Синдром на Уилямс ("Елф човек"): причини, симптоми, лечение

Уилямс синдром, причини, диагностика, лечение, от които ще бъдат разгледани в тази статия, е доста рядко вродено дефект, първоначалната причина за които все още не са в състояние да разкрият изследователите. Той е кръстен на кардиолога Й. Уилямс, който го описва подробно през 1961 г. Но първото име, поради характеристиките на външния вид на пациентите, често добавите друг "се изправят Елф".

Поради това, което се развива патологията

Williams синдром ( "лице Elf") - е генетично заболяване, свързано с нарушения в хромозомна плода. А именно, със загубата на мястото (заличаване) на седмата хромозома. Изгубените така наречената "дългото рамо на хромозома" съдържа около 26 гени, които са свързани с характеристиките на заболяването (въпреки че това не е по-голямата част от тях комуникира със съществуващото в симптомите на заболяването).

Освен факта, че повредената част на хромозомата са гените, отговорни за начина, по който ще се развива и да работи мозъкът, има и гени за синтеза на протеин еластин в. Това води до факта, че децата с описания синдром възникват не само поведението, умствени и психологически проблеми, но също така съдови аномалии и вродено сърдечно заболяване (стеноза на аортата и белодробната артерия, която може да възникне поотделно или заедно) ,

Как изглеждат пациентите със синдрома на Уилямс

Появата на хора с диагноза синдром на Уилямс ("лицето на Елфа") се характеризира със специални черти на лицето:

• имат ниско разположени очи, заобиколени от подути клепачи (което е особено забележимо, когато човек се смее);
• голяма уста с подпухнали устни и погрешна захапка;
• много широко чело;
• нос кратък, с плосък носов мост и кръгла тъп връх;
• брадичката леко заострена;
• ниски уши;
• изпъкнала тила;
• ярки сини очи (очите също имат синкав оттенък)

Гласът на такива пациенти, като правило, е нисък и хъски.

Но не всички изброени знаци могат да бъдат намерени в един човек. За точна диагноза на заболяването е достатъчно да има три типични особености.

Как да разпознаем синдрома на Уилямс ("лицето на Елфа")

В допълнение към характерния външен вид, пациентите със синдром на Уилямс също така отбелязват характеристиките на развитието на по-високи нервни функции, които водят до възникването на специфични особености в психиката.

1. Нарушение на сетивните интеграция (процес, при който нервната система получава сигнали от чувството за допир, вестибуларния апарат, чувството за миризма, зрението, вкуса и слуха). В този случай се повишава чувствителността към звука при пациентите.
2. Пациентите са импулсивни, лесно възбудими, много общителни (понякога дори натрапчиви), тяхното настроение е нестабилно (в медицината тази характеристика се характеризира като емоционална лабилност).
3. Те са се увеличили тревожност, страх от всичко ново.
4. Различия в способността да се произнасят звуци са характерни (изразителна реч) и възприемане на казаното (впечатляваща реч).
5. По време на обучението на такива пациенти се забелязват проблеми с асимилацията на математическите действия.

В същото време, как умственото изоставане в тези деца се проявява, е необичайно. речта им обикновено е добре развита за възрастта си, изразителни и емоционално оцветени, в допълнение, те наблюдават очевидни музикален талант: добра стъпка, страхотно чувство за ритъм и перфектен музикален памет. Те могат да отделят много време за свирене на музикални инструменти или слушане на произведения, но едва ли се концентрират върху други неща.

Характеристиките на психологията на пациентите с "Елф синдром"

Едно от изключителните качества на "елфите" е тяхната комуникативност. Децата, страдащи от този синдром, без страх да се доближат до непознат, лесно показват съчувствие и винаги са готови да помогнат. Речта им мърмори поток, те са усмихнати и приятелски. Изследователите приписват тази особеност на спецификата на работата на амигдалата на мозъка им, поради която такива хора реагират много силно на доброто изражение на лицето събеседник и порочните изражения на лицето просто не се възприемат.

Ако бебето е диагностицирано с "лицето на Елфа" (синдром на Уилямс), тогава трябва да знаете, че това ще бъде пряко, наивно дете, което не може да вземе предвид ситуацията и е склонно към глупост. И интелектуалната му недостатъчност ще се прикрие под сравнително запазената речева дейност и добрата артикулация, въпреки че често такива деца казват неподходящо, нарушават семантичната страна на казаното.

Още няколко интересни особености на елфите

Изследователи, изучаващи синдрома на Уилямс ("лицето на Елфа"), причините, симптомите на това заболяване установили, че страдащите от него хора имат специална селективност при възприемане на визуално придобитата информация.

Така че, ако покажете на пациента снимка на велосипед и ви предложи да преначертаете изображението, то той ще го направи с голяма точност, без да липсва нито един детайл. Вярно е, че волана, колелата и педалите ще бъдат разпръснати в целия лист. Но в случай, когато същата задача трябва да бъде изпълнена с образа на лицето на човек, той ще бъде на висотата, като освен това, фотографията не е по-лоша от добър психолог, за да улови характера на човек.

Болести, които придружават "синдрома на Елф"

За съжаление, болестта "лицето на Елфа" (синдром на Уилямс) се проявява в различни аномалии, които съпътстват основната болест. Така че, при деца с тази патология, като правило, зъбите избухват късно, а в зряла възраст изглеждат удължени и рядко. Освен това, пациентите имат тенденция към кариес, ухапването е счупено и сгъването на лигавицата на бузите се променя.

Децата с този синдром, наречен през първите години от живота е много лошо да наддават на тегло и да растат бавно, но по-късно много от тях са пълни и друго тяло отпуснатост. До една година бебетата "елфи" страдат от хиперкалцемия, която се развива поради повишената абсорбция на калций от червата.

При възрастни характерна особеност е X-образната настройка на краката, тесен гръден кош, ниска талия и удължена шийка. Уилямс синдром ( "Face Elf") често съпътства и прекомерната гъвкавост на ставите, които се проявяват в повишената им razgibaemosti и плоско стъпало и еквиноварус. Разкриват се и различни нарушения в работата на опорно-двигателния апарат. Често има пъпна и ингвинална херния, при някои пациенти - вродена деструкция на тазобедрената става.

Как се лекува синдромът "Елф"?

Пациентите, диагностицирани със синдром на Уилямс (Елф човек), получават лечение само под формата на симптоматично лечение, тъй като генетичните заболявания в нашето време нямат специфично лечение.

За бебета приети в болница с тежка хиперкалцемия, приложени глюкокортикоиди ( "хидрокортизон") и възрастни пациенти обикновено препоръчваме непрекъснат мониторинг на нивата на калций в кръвта и прием на витамин D, които под влияние увеличава калциев ниво.

Децата с този синдром изискват интензивно обучение с психолог. Контактът със здрави деца също има голямо значение за такива пациенти, тъй като създава за тях положителна динамика в общото развитие.

перспектива

Пациентите, които са диагностицирани със синдром на Уилямс ("елф лица"), са склонни да живеят малко по-малко от обикновените хора. Експертите приписват това на доста високо ниво в кръвта на калция, което води до ранно калциране на артериите и сърдечния мускул. И при 75% от пациентите освен това има стеснение на аортата точно над сърцето, което в някои случаи изисква хирургическа интервенция. Между другото, поради високия риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, посочените пациенти се препоръчват редовни превантивни прегледи.