Неврофиброматоза при деца: симптоми, диагноза, лечение

Неврофиброматозата е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на тумори. По правило повечето от тях са с доброкачествено естество. Туморите могат да бъдат локализирани на кожата, в мозъка или гръбначния мозък, нервите и други органи. Лечението включва хирургично отстраняване на неоплазмите и последващо проследяване на усложненията. Често е достатъчно да се диагностицира неврофиброматозата при деца. Симптомите във всеки случай може да варират до известна степен. Лекарите обаче идентифицират цяла група клинични признаци, характерни за това заболяване. За тях и основните методи за лечение на това заболяване при малки пациенти, ще разкажем в тази статия.

Описание на болестта

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което се наследи. Характеризира се с развитието на дефекти на мозъка / гръбначния мозък, кожата, някои вътрешни органи, както и нервната система.

Болестта на неврофиброматозата се проявява чрез образуването на тумори. Когато новообразуванията нарастват по размер, те могат да нарушават жизненоважните органи, като по този начин провокират развитието на съпътстващи здравословни проблеми.

Неврофибромите (туморите) по правило се появяват в детска възраст или по-скоро по време на пубертета. Първите клинични признаци са пигментни петна. Те не са придружени от болка или сърбеж. Пигментирани петна могат да бъдат локализирани абсолютно във всяка част на тялото, включително в подмишниците и в ингвиналната зона.

Според експерти, повечето неврофиброми са с доброкачествена природа, само 5% от тях са изложени на злокачествено заболяване, което е злокачествена дегенерация. Въпреки това, дори доброкачествените формации често носят опасност за тялото. Въпросът е, че с течение на времето те се увеличават по размер, нарушавайки нормалното функциониране на някои вътрешни органи.

Неврофиброматозата при деца може да бъде придружена от аномалии на костна тъкан. Тежестта на заболяването варира от леко до изключително тежко, а последното води до инвалидност.

причини

Защо се развива неврофиброматозата? Причините за това заболяване, според експертите, са в 50% от случаите на наследствена предразположеност. За да бъдем по-точни, това е генетичният фактор, който засяга някои клетки от нервната система (лемоцити, меланоцити, ендоневроални фибробласти). Това заболяване се проявява под формата на множество тумори, които придобиват форми пигментни петна, подкожни шишарки. В някои случаи може да има проблеми със скелета. Такива нарушения в тялото засягат и спинални нерви.

В случай на генетичен фактор заболяването се развива независимо от вида на наследствения дефектен ген. Например, ако един от родителите има увреден ген, в половината случаи децата могат да наследят това заболяване. Важно е да се отбележи, че степента на проявление на болестта директно зависи от степента на изразяване на самите гени.

От друга страна, случаен фактор, т.е. спонтанна мутация, често причинява патологията. Учените продължават активно да изследват механизмите на появата на такова заболяване, като неврофиброматозата. Причините за появата на болестта от гледна точка на спонтанната мутация са почти невъзможни за обяснение днес.

Важно е да се отбележи, че болестта се диагностицира еднакво както сред мъжете, така и сред жените. Ето защо е трудно да се припише на пол.

Неврофиброматозата при децата възниква единствено поради генетичното естество, тъй като спонтанната мутация е само придобита патология при по-възрастни пациенти.

класификация

В момента болестта като цяло условно се разделя на 6 форми:

• Болестта на Реклингхаузен (тип 1 неврофиброматоза) се диагностицира в 90% от случаите. Тази форма се характеризира с развитието на доброкачествени неоплазми, пигментни петна по кожата, костни аномалии и промени в ириса на окото.
• Неврофиброматозата тип 2 е много сходна при клиничните прояви на първия тип, но кожните дефекти не са толкова забележими. В този случай заболяването се проявява под формата на множество неврини на мозъка и гръбначния мозък, както и на слуховия нерв. Тумори на централната нервна система, като правило, се формират в интервала между 20 и 30 години от живота.
• Третият тип се характеризира с голям брой неврофиброми, които в някои случаи причиняват глиома оптичен нерв и менингиома.
• Четвъртият тип е по-нататък по-сегментен, тъй като в този случай патологията засяга кожата локално.
• Петият тип се отличава от отсъствието на нодуларни неоплазми, но от наличието на пигментирани петна от кафе оттенък.
• Болест от шести тип се диагностицира при пациенти след 20-годишна възраст, но в този случай генетичният фактор не играе специална роля.

Важно е да се отбележи, че при млади пациенти са възможни само две форми на заболяването: неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2.

симптоми

Според експерти около една трета от пациентите за дълго време дори не могат да подозират за наличието на болестта. Най-често заболяването се диагностицира по време на следващия превантивен преглед. Лекарите отбелязват наличието на малки възли под кожата.

Втората трета от пациентите откриват заболяването на неврофиброматоза, когато има някакво неврологично разстройство.

Много хора научават за тяхната диагноза едва след като са посетили козметичката. Пигментирани петна се появяват на лицето, гърба и крайниците. Този клиничен симптом като правило служи като извинение за позоваване на специалист.

Важно е да се отбележи, че неврофиброматозата при децата е малко по-различна. Симптомите най-често са от първите дни на живота. Тук говорим преди всичко за многобройните пигментни петна по кожата. В юношеството се откриват малки тумори с различен размер и форма. Такъв неврофибри може да бъде само няколко или повече от сто. Някои пациенти проявяват промени в скелета (сколиоза, деформация на тазобедрената става, дефекти на черепните кости в областта на очите).

Важно е да се отбележи, че туморите могат да се разпространят до всеки нерв в организма, но най-вече се появяват от клетките на нервните корени. В този случай те не причиняват сериозни нарушения. Ако туморите действат директно върху гръбначния мозък, съществува сериозна опасност за здравето на пациента.

Неврофиброматозата на Recruitinghausen (тип 1) обикновено се проявява в по-ранна възраст. Това заболяване се характеризира с образуване на пигментни петна от светлокафяв оттенък. Трябва да се отбележи, че те могат да се появят и при напълно здрави деца. Ако има повече от пет такива петна върху тяло с диаметър от 5 mm или повече, трябва да се извърши диагностичен преглед, за да се изключи заболяването, като неврофиброматозата на Реклингхаузен.

Вторият вид заболяване е най-често диагностициран още в юношеството. Характеризира се с образуването на тумори, които увреждат слуховия нерв. В допълнение, пациентите имат епилептични припадъци, звънене в ушите, главоболие и вестибуларни нарушения.

диагностика

На първо място, за потвърждаване на това заболяване се изисква медицински преглед, тъй като очевидните клинични признаци правят възможно правилната диагноза. В някои случаи обаче е необходим допълнителен преглед. Лекарят трябва да вземе предвид горните видове неврофиброматоза за окончателната диагноза.

Болестта на Recklinghausen се потвърждава, ако пациентът има поне два от посочените по-долу признаци:

• Нодули на Лиша.
• Пигментирани петна с кафяв нюанс с определено количество и размер.
• Специфични аномалии на костите.
• Два или повече неврофиброма.
• Хиперпигментация в зоната на подмишниците / ингвина.
• Наличие на болест в близки роднини.

За по-подробно изследване на съществуващите неоплазми, лекарят обикновено назначава ЯМР, рентгенова снимка и CT. Необходим е рентгенов лъч за откриване на възможни аномалии в човешкия костен апарат.

Диагнозата на болестта от втория тип предполага аудиограма. Това е специално проучване, с което се оценява тежестта на слуха на пациента.

Независимо от вида на болестта, всеки, без изключение, се препоръчва така наречения анализ на неврофиброматозата. Това предполага най-често срещаните генетични тестове, включително пренаталното изследване. Последният вариант е анализ на амниотична течност или хорионни вили.

Кога и какво трябва да се обадя на лекар

На първо място, трябва да се отбележи, че няколко от специалистите се занимават с лечението на това заболяване през повечето време. Неврологът наблюдава малък пациент от детска възраст и впоследствие се присъединява към други лекари. Както вече бе отбелязано по-горе, неврофиброматозата е наследствено заболяване, което е свързано с мутацията на определени хромозоми. Следователно лекарите не могат да предложат радикално лечение в момента. В случай на бързо протичащо заболяване съществува необходимост от хирургично лечение, ако неврофибромите са локализирани на вътрешните органи. На раменете на неврохирурзите по правило отговорност за туморни възли, които също са отстранени, пада.

Какво трябва да бъде лечението

Съвременната медицина не може да предложи радикални методи за лечение на това заболяване. Ето защо лекарите по правило предписват симптоматична терапия. Това предполага приемане на някои групи лекарства ( "кетотифен", "Fenkarol", "Tigazon"), за да се възстанови метаболитни процеси в организма и намаляване на клиничните признаци на болестта, като неврофиброматоза.

Лечението се определя изключително от лекаря и индивидуално, като се вземат предвид специфичните прояви на болестта. Назначаването на терапия също така взема предвид резултатите генетичен анализ, становището на ортопед, офталмолог и онколог.

Често се изисква и хирургична интервенция. Важно е да се отбележи, че е изключително рядко да се отстранят всички туморни възли поради високото разпространение на процеса. В някои случаи, допълнителен кожната трансплантация. Основните индикации за хирургична интервенция са следните: силна болка в засегнатата област, улцерация на възли, злокачествено заболяване, нарушение на жизнените органи. За козметични цели хирургията е изключително рядка, тъй като увеличава вероятността от влошаване на неврофиброматозата. Лечението с народни средства е неприемливо.

Днес е известен голям брой случаи на развитие на това заболяване, в резултат на което са възникнали други заболявания. Ето защо е толкова важно да не оставяте проблема без внимание.

Възможни усложнения

Както вече беше отбелязано по-горе, детската неврофиброматоза не трябва да се изключва. Лечението трябва да е навременно и квалифицирано. В противен случай вероятността да се развият сериозни проблеми, които засягат интелектуалното и физическото здраве на малък пациент, качеството му на живот е много висока. Специалистите идентифицират следните възможни усложнения:

• Артериална хипертония.
• Припадъци (наблюдавани при 40% от случаите при деца с първи тип заболяване).
• Глухота.
• Разстройства на говора.
• Сколиоза.
• Зрително увреждане.
• Забавено сексуално развитие.

Неврофиброматозата при деца, чиито симптоми са описани по-горе, изисква задължително медицинско проследяване, предотвратяване на усложнения. Ако е необходимо, лекарят може да препоръча мерки за рехабилитация.

Загубата на слуха при неврофиброматоза от втори тип се счита за индикация за инсталирането на специален слухов имплант. Това устройство непрекъснато излъчва аудио сигнали към мозъка, позволява на детето да възприема звуци и да разпознава речта.

предотвратяване

За съжаление лекарите понастоящем не могат да предложат ефективни мерки за предотвратяване на това заболяване. Въпросът е, че причините за произхода му не са окончателно определени. Специалистите препоръчват постоянно да наблюдават здравето на детето, редовно да го приемат за медицински прегледи.

Кога трябва да се задейства неврофиброматозата

При децата симптомите се проявяват предимно като светлокафяви петна по кожата. Ако детето ви има такива признаци, е изключително важно да се консултирате с специалист, за да може той да елиминира тази диагноза.

Ако неврофиброматозата вече е потвърдена, е необходимо постоянно да се наблюдава състоянието на малък пациент, образуването на тумори. Когато увеличавате последното, препоръчваме също да потърсите квалифицирана помощ.

Най-важното в този случай е да откриете заболяването възможно най-скоро. Според статистическите данни около 60% от децата с тази диагноза имат относително леки признаци на заболяването. Освен това, много от тях не се нуждаят от специално лечение.

По този начин става ясно, че преди да не се страхувате от такова заболяване като неврофиброматозата при децата. Снимките на малки пациенти ясно доказват, че можете да живеете с такава патология. Разбира се, при деца с по-сериозни форми на болестта има усложнения. Въпреки това, ако има постоянна подкрепа и подкрепа, те могат да доведат до много продуктивен и най-важното - щастлив живот.