Как се проявява болестта на Хиппел-Линдау?

Болестта, която ще бъде разгледана по-късно в статията, обикновено се приписва на група от сложни наследствени патологии. Основната му характеристика е образуването в тялото на множество тумори, произхождащи от тъканите на различни органи. От кое тяло ще се удари по-силно, това зависи от това как се проявява синдромът Хиппел-Линдау.

Въпреки това, случаят с осем пациенти от едно семейство е известен, когато единственият симптом на патологията е поликистозно бъбречно заболяване. Диагнозата в този случай е установена чрез идентифициране на генетичен дефект (мутация).

Болестта на Хиппел-Линдау се приписва на редки патологии, а честотата на появата му е един случай на 36 000 новородени.

Механизъм за развитие на патологията

Основата на болестта на Гипел-Линдау е генерализирано наследствено заболяване, характеризиращо се с прекомерна пролиферация на капилярна тъкан и поява на голям брой туморни неоплазми в резултат на това.

Болестта се предава на следващото поколение в автозомен доминантен тип, т.е. в присъствието на ген, кодиращ патологията, при един от родителите, вероятността за заболеваемост в поколението е 50%.

Дефект (мутация) води до потискане на ген, който е супресор на растежа на тумора.

Прояви - онкологични процеси

Основните прояви на синдрома на Хиппел-Линдау са тумори на хипофизната жлеза, церебелума, гръбначния мозък, ретината, вътрешните органи. Ние изброяваме възможните нови формации:

• Хемангиобластомите - имат локализация в церебелума или ретината на окото - идват от нервната тъкан. CNS неоплазмите имат честота от най-малко 60% при пациенти с болест на Hippel-Lindau. Средната възраст на пациентите с този тип тумори на централната нервна система е 42 години.
• Ангиомите са неоплазми от съдов произход, които имат локализация в гръбначния мозък.
• Кисти. Това са неоплазми, които имат кухина, пълна с течност вътре. Такива елементи могат да се образуват в черния дроб, бъбреците, тестисите и панкреаса. По-специално, кисти на бъбреците и панкреаса се срещат в 33-54% от случаите.
• Феохромоцитом - тумор, който произхожда от клетките на надбъбречната медула. Честотата на възникване е около 7% от случаите. Средната възраст на пациентите с феохромоцитом е около 25 години.

• Клетъчен карцином. По-специално, средната възраст на засегнатите от този тумор е 43 години.
• При мъжете с болест на Хиппел-Линдау могат да се развият доброкачествени тумори в тестисите (например, папиларен кистаденом).
• При жените има туморна лезия на лигамента на матката.

Критериите, на които се прави диагнозата

Диагнозата на "болест Хипел-Линдау" може да бъде доставен в случай на откриване на най-малко една от представените в следния списък на симптомите. Но това е възможно, ако имате история на най-малко един от членовете на семейството на хемангиобластом на пациента на централната нервна система, на ретината хемангиобластом, бъбречни кистозни образувания или аденокарцином:

• хемангиоластома, който се локализира в церебелейната тъкан, както и в други части на централната нервна система;
• хемангиоластома на гръбначния мозък;
• хемангиоластома с локализация в костния мозък;
• хемангиоластома върху ретината на окото;
• увреждане на муковисцидоза;
• бъбречен аденокарцином;
• кистичен панкреас;
• tsistadenokartsinoma;
• феохромоцитом;
• аденомът е епидидимен.

Трябва да се отбележи, че медицинските специалисти, чиито представители се занимават с проблема на синдрома на Хиппел-Линдау - неврология, офталмология, урология, терапия.

Хемангиоластома на централната нервна система

Най-честите проявления на синдрома на von Hippel-Lindau са развитието на хемангиобластома на церебелула, гръбначния мозък или ретината. Туморът, който се развива на малкия мозък, има следните прояви:

• Главоболие от изблик на природата.
• Гадене, повръщане.
• Несигурност при ходене поради координационни нарушения.
• Виене на свят.
• Нарушения на съзнанието (типични за по-късни етапи на патологията).

Когато хемангиоластомът се намира в гръбначния мозък, основните клинични симптоми са намаляване на чувствителността, пареза и парализа, нарушения на процесите на уриниране и дефекация. Болният синдром се отбелязва само от време на време.

Този тип тумор се нарича бавно напредващ. И най-информативните за диагностициране и контрол чрез метода на изследване се признават като магнитно резонансно изображение (MRI), подобрено чрез контрастиране на изследваната област.

Единственият ефективен начин за лечение на хемангиобластома на церебелеца е до този момент хирургичното му отстраняване. Използването на лъчетерапия и медикаментозни методи не показа убедителни положителни резултати.

След микрохирургично отстраняване, хемангиоластом по правило не се повтаря, но могат да се появят и други неоплазми. При хирургичното лечение на този тумор е необходимо да се вземе предвид неговата множественост, характерна за болестта на Хиппел-Линдау.

Ретинална ангиоматоза

За офталмологичното локализиране на патологичния процес характерната черта е триадата на признаците:

• наличие на ангиома;
• вазодилатация на основата;
• наличието на субретинална ексудация (натрупване на течност - продукт на възпаление - под роговицата), което може да доведе до развитието на ексудативно отделяне на ретината в напреднал стадий на заболяването.

За началните стадии на заболяването е характерно намаляването на пигментацията върху фонда, увеличената деформация на кръвоносните съдове. При натискане на очната ябълка се отбелязва пулсация на артериите и вените.

В по-късните етапи на вазодилатация и съдова напредъка усуканост, образуване на аневризми и ангиоми, имат характерен вид кръг гломерулите - това е специфичен признак на заболяване Хипел-Линдау.

феохромоцитом

С надбъбречните увреждания болестта на Хиппел-Линдау се проявява чрез образуването на феохромоцитома. Тази новообразувание, произхождащо от същността на надбъбречната медула, по правило е доброкачествено. Диагностициран в повечето случаи на възраст около 30 години и се характеризира с двустранни, множествени възли и способността да преминават към тъкани, разположени един до друг.

Следните признаци показват феохромоцитома:

• Устойчив на антихипертензивна терапия, хипертония.
• Свързан с артериалното налягане е краниалгията.
• Бледа кожа.
• Склонност към хиперхидроза.
• Тахикардия.

Онкологично увреждане на панкреаса

Онкологичната патология на панкреаса е променлива: туморите могат да бъдат както доброкачествени, така и злокачествени. И върху структурата му или на муковисцидоза, или невроендокринни тумори.

Различни онкологични процеси, засягащи панкреаса, се появяват при половината от пациентите с Hippel-Lindau заболяване. Симптомите се свързват, като правило, с нарушена функция на панкреаса.

Средната възраст на пациентите по време на откриването на тумори е 33-35 години. В случай на злокачествен процес, метастатичният процес е насочен към черния дроб.

Тумор на ендолифматичната торбичка

Развитието при споменатия синдром, даденият онкологичен процес винаги има доброкачествен характер на ток и е показан, както следва:

• Слухови нарушения до пълна загуба на слуха.
• Виене на свят.
• Несъгласувани смущения.
• Шум в ушите.
• Спукани мускули на лицето.

диагностика

Предварителната диагноза се извършва въз основа на общо и офталмологично изследване на пациента, анамнеза, включително наследствено-фамилна.

Много информативно е изследването на кръвта, разкриващо съдържанието на глюкоза и катехоламини.

Препоръчително е да се визуализират неоплазми, като се използва магнитно резонансно изображение (ЯМР).

Пълният изчерпателен преглед се състои от следните диагностични процедури:

1. Компютърно и магнитно резонансно изображение. Благодарение на използването на тези методи броят на диагностицираните заболявания в началните етапи се е увеличил значително. И в този случай те често се подлагат на терапия.
2. Ултразвукова томография.
3. Ангиографията е източник на обективна информация за органа, който туморът приема.
4. Pneumoencephalography.

Важно е да знаете, че в случай на откриване на туморен процес в един от органите, е необходимо да се извърши пълен преглед, за да се изключи патологията на други области.

лечение

Общите подходи към лечението на синдрома на Хиппел-Линдау са в съответствие с принципите на раковата терапия. Терапията трябва да бъде изчерпателна и да съчетава хирургическата и лъчелечението. Всеки от тях се прилага стриктно в съответствие с указанията, противопоказанията, характеристиките на специфичния тумор и състоянието на пациента.

Медикаментите се използват предимно като симптоматична терапия за корекция на определени функции на отделните органи и общото състояние на пациента.

перспектива

При навременна диагноза и правилно избрано лечение, развитието на заболяването, както и отрицателното му въздействие върху организма могат да бъдат контролирани. Задължително условие е диагнозата и началото на лечението в ранните периоди.

Въпреки това, в много случаи, въпреки направените усилия, прогнозата остава неблагоприятна за пациента поради високия риск от усложнения.