Болест на Теа-Сакс. Редки наследствени заболявания

Теа-Сакс болестта е заболяване, което се наследи, характеризиращо се с много бързо развитие, увреждане на централната нервна система и мозъка на детето.

За първи път болестта е описана от английския офталмолог Уорън Тей и американския невролог Бернар Сакс през 19 век. Тези изключителни учени са направили безценен принос за изучаването на това заболяване. Болестта на Теа-Сакс е доста рядко заболяване. Предразположени към него са сигурни етнически групи. Често тази популация засяга населението на френския Квебек и Луизиана в Канада, както и евреите, живеещи в Източна Европа. Като цяло в света честотата на случаите е 1: 250,000.

Причини за болестта

Thea-Sachs болестта се среща в човек, който наследи мутантни гени от двамата родители. В случай, когато само един от родителите е носител на гена, детето може да не се разболее. Но, на свой ред, се превръща в носител на болестта в 50% от случаите.

Ако човек има променен ген, неговият организъм спира производството на определен ензим - хексозамидаза А, която е отговорна за разцепването на сложни естествени липиди в клетките (ганглиозиди). Не е възможно тези вещества да бъдат отстранени от тялото. Тяхното натрупване води до блокиране на работата на мозъка и увреждане на нервните клетки. Това причинява болестта на Теа-Сакс. Снимките на болните могат да се видят в тази статия.

диагностика

Подобно на другите наследствени заболявания на новородените, това заболяване може да бъде диагностицирано на ранен етап. Ако родителите са имали подозрение, че бебето им страда от синдрома на Тея-Сакс, тогава трябва спешно да отидете до окултиста. В края на краищата, първият признак на това ужасно заболяване е черешово-червеното петно, което се наблюдава в изследването от фонда дете. Точката се появява поради натрупването на ганглиозиди в клетките на ретината.

След това се провеждат изследвания като скринингов тест (обширен кръвен брой) и микроскопски анализ на невроните. Скрининговият тест показва, дали е налице производството на протеин тип хексозамидаза тип A. Невронният анализ разкрива дали има ганглиозиди в тях.

Ако родителите предварително знаят, че са носители на опасен ген, тогава също е необходимо да приемете скринингов тест, който се провежда на 12 седмици от бременността. По време на изследването се взема кръв от плацентата. В резултат на теста става ясно дали детето е наследило мутантните гени от родителите си. Този тест продължава да се провежда при юноши и възрастни с появата на подобни симптоми на заболяването и лоша наследственост.

Развитие на болестта

Новороденото, страдащо от синдрома на Thea-Saks, изглежда като всички деца и изглежда доста здравословно. Това е често срещано явление, когато такива редки заболявания не се появяват веднага, а в случай на въпросната болест, само за полугодието. До 6 месеца детето се държи по същия начин, както неговите връстници. Това означава, че държи главата добре, предмети в ръце, прави някои звуци, може би започва да пълзи.

Тъй като ганглиозидите в клетките не се разцепват, те се натрупват достатъчно, за да позволят на бебето да загуби придобитите умения. Детето не реагира на околните, погледът му е насочен към една точка, появява се апатия. След определен период от време се развива слепота. По-късно лицето на детето става вид марионетка. Обикновено деца с редки заболявания, които са свързани с умствена изостаналост, дълго не живее. В случая на болестта на Тей-Сакс бебето става инвалидизирано и рядко живее до 5 години.

Симптомите на заболяването при кърмачета:

• След 3-6 месеца детето започва да губи контакт с външния свят. Това се проявява в това, че той не разпознава близки хора, може да реагира само на силни звуци, не може да съсредоточи очите си върху него, очите му започват, зрението му се влошава по-късно.
• След 10 месеца активността на бебето намалява. За него става трудно да се движи (да седне, да пълзи, да се обърне). Видението и слуха стават скучни, развива се апатия. Може да се увеличи размер на главата (Макроцефални).
• След 12 месеца заболяването набира скорост. Забелязва се умствена изостаналост на детето, много бързо започва да губи слух, зрение, мускулна активност се влошава, има затруднения в дишането, има пристъпи.
• На 18-годишна възраст детето е напълно лишено от слух и зрение, конвулсии, спастични движения, генерализирана парализа. Учениците не реагират на светлината и са разширени. Освен това, в резултат на увреждане на мозъка се развива ригидност.
• След 24 месеца бебето страда от бронхопневмония и най-често умира преди 5 години. Ако детето е имало възможност да живее по-дълго, той развива нарушение на консистенцията на контракциите на различни мускулни групи (атаксия) и забавянето на двигателя, който прогресира между 2 и 8 години.

Теа-Саксската болест е представена от други форми.

Непълнолетна недостатъчност на хексозамидаза А

Тази форма на заболяването започва да се появява при деца на възраст от 2 до 5 години. Болестта се развива много по-бавно, отколкото при кърмачетата. Следователно, симптомите на това наследствено заболяване не са очевидни. Има промени в настроението, тромавост в движенията. Всичко това не привлича особено вниманието на възрастните.

Тогава се случва следното:

• има мускулна слабост;
• малки спазми;
• неподправена реч и нарушаване на мисловните процеси.

Болестта в тази възраст също води до увреждане. Детето живее до 15-16 години.

Младежка амотична идиоция

Болестта започва да прогресира от 6 до 14 години. Има слаб ход, но в резултат на това болните получават слепота, деменция, мускулна слабост, евентуално парализа на крайниците. След като живеят с това заболяване в продължение на няколко години, децата умират в състояние на марасмус.

Хронична форма на дефицит на хексозаминидаза

Обикновено се появява при хора, които са живели 30 години. Болестта в тази форма има бавен курс и по правило се развива лесно. наблюдавания промени в настроението, слаба реч, тромавост, намалена интелигентност, умствени аномалии, мускулна слабост, гърчове. Синдромът на Thea-Sachs в хронична форма е открит сравнително напоследък, поради което е невъзможно да се правят прогнози за бъдещето. Но е ясно, че болестта определено ще доведе до увреждане.

Лечение на болестта на Тей-Сакс

Тази болест, както и всички степени на идиотизъм, все още няма методи за лечение. На пациентите е предписана поддържаща терапия и грижи. Обикновено лекарствата, предписани срещу гърчове, не работят. Тъй като кърмачетата нямат поглъщащ рефлекс и често трябва да ги хранят чрез сонда. Имунитетът на болното дете е много слаб, затова трябва да лекуваме съпътстващите заболявания. Обикновено децата умират поради вирусна инфекция.

Предотвратяването на това заболяване е изследване на двойките, насочено към идентифициране на мутация в гените, характеризиращи болестта на Теа-Сакс. Ако има такива, тогава препоръката не е да се опитвате да имате деца.

Ако детето ви е болно

С домашни грижи трябва да се научите как да направите постурален дренаж и назогастрална аспирация. Нахранете бебето през сондата, също така се уверете, че няма деликатори по кожата.

Ако имате други здрави деца, трябва да проведете изследване за наличието на мутантен ген.