Синдромът на Пиер Робин: снимки, причини, лечение, последици. Известни хора със синдрома на Пиер Робин

Синдромът на Пиер Робин - патология на феталното развитие в утробата. Бебето се диагностицира с хипоплазия на долната челюст, която е придружена от наличието на неблагоприятно неблагоприятно небце с цепнатина и обструкция на дихателните пътища. Отклонението се наблюдава при едно дете сред 30 000 новородени.

Какво представлява тази болест?

Болестта няма расова или социална принадлежност. Те са болни като бедните, които нямат подходяща медицинска помощ, и богатите известни хора. С синдрома на Пиер Робин са свързани няколко функции. Преди всичко, за децата, които са болни от тях, е характерна много малка долна челюст. Ако неговите размери са близки до стандарта, то може да бъде силно изместен назад: ъгълът на основата на черепа е много голям и не съответства на нормата. В този случай небцето има много сводеста форма под формата на дъга, а езикът е разположен по-близо до горната част на гърба на фаринкса.

Синдромът е кръстен на големия известен стоматологичен хирург Пиер Робин. Медик е роден през 1867 г., е починал - през 1950 г. За почти сто години от живота си той е работил като редактор на списание "Стоматологичен преглед", за да напишете дисертация върху развитието на зъбите и дъвче роля в този процес, да стане автор на научно-популярни трудове по ортодонтия. Той беше този, който откри синдром, чиито основни характеристики, които са такива анатомични характеристики: много малка глава на детето, малки брадичка и неадекватно структура на езика. Детето е трудно да диша, дъвче и преглъща. Ако мозъкът е повреден, той може да бъде наблюдаван умствено изоставане. Също така, такива деца са слабо развити във физически план.

Основни рискови фактори

Синдромът на Пиер Робин е изолиран. В други случаи това е част от генетичното изменение. Спусъкът на първия вид заболяване е компресията на челюстта в ембриона. Развитието му провокира множествена бременност или малко локално уплътняване в женската матка под формата на белег, тумор, киста, фиброза. В допълнение, мандибуларна забавяне на растежа на плода предизвиква вирусна инфекция при майката по време на първия триместър на бременността, липсата на това на витамин В9 или невротрофични разстройства.

Що се отнася до генетично обусловения синдром на Пиер Робин, той е автозомен доминантен тип. Често тази патология е придружена от други разстройства. Например, една трета от всички случаи попадат върху синдрома на Stickler, в който се развива отклонението, описано от Пиер Робин, както и изразен артрит и миопия. Ако първото дете е родено с изолиран тип патология в родителите, вероятността за раждане на второто болно дете е 1-5%. С генетична форма рискът значително се увеличава.

Образуване на патология

За да разберете същността на отклонението, трябва да знаете как и защо плода развива синдрома на Пиер Робин. Причините, казват лекарите, имат пряка и директна връзка с етимологичния фактор на ембрионално ниво. Известно е, че в пет седмици на бебето в утробата, тя започва процес на образуване на твърдото небце поради сливането на медиалния прогнозите, които едновременно се образуват горната устна и ноздрите. Ако на този етап има нарушение, небцето и устните се разцепват. Още 5 седмици започва да се образува вторично небце от страничните небесни процеси. Успоредно с това, удължаването на лицето е завършено, което увеличава пространството за развитие на оралните структури. Езикът се спуска на мястото си и небесните процеси се затварят като цип.

С синдрома на Пиер Робин долната челюст е много малка. Заради това езикът няма къде да се постави и се премества към задната стена. Намира се над нормалното ниво, блокира връзката между небесните процеси. Това, от своя страна, води до факта, че мекото небце се затваря не до края, образувайки дъгови очертания.

патогенеза

За да имате пълна информативна представа за болестта, трябва да видите снимки на деца със синдрома на Пиер Робин. Снимките на тези деца са различни от образите на обикновените деца. Отклонение често разваля външния вид на детето: той има твърде малка уста, слабо развита долна част на лицето и retrognatiya - задна позиция на горната или долната челюст на черепа. Езикът е силно предубеден: възниква глосоптоза.

На бебето постоянно се наблюдава запушване на дихателните пътища - т. Нар. Обструкция. Бебето трудно може да диша. Състоянието му се подобрява само по време на физическа активност или плач, след което отново възниква обструкцията. Различните респираторни разстройства затрудняват храненето на бебето, така че често спира да яде, за да плаче и да освободи дихателните пътища. В резултат на това бебето не набира тегло, той е слаб и бавен. Ако не предприемете действия, дефектен цикъл бързо ще доведе до изтощение на малък организъм, пълно спиране на функционирането на няколко системи и дори смърт на дете.

Степени на заболяване

Синдромът на Пиер Робин има няколко форми, които се различават по тежестта на заболяването:

• Лека форма. Детето изпитва малки трудности и неудобства по време на храненето. Дишането му не е трудно. В този случай лекарят предписва консервативна терапия, която е позитивна и се извършва на амбулаторна база.
• Средната тежест. Когато яде, бебето изпитва леки затруднения при дъвчене и преглъщане. Трудно е да диша, но ситуацията е безкритична. Обикновено такова дете е хоспитализирано в болницата, където му се предписва позитивно лечение и извършва глоссопексия - затягането на езика и закрепването му към долната устна.
• Тежка форма. Карапузу е много трудно и дори болезнено да яде и да диша. При тази ситуация са необходими спешни мерки - хирургическа интервенция. Понякога се препоръчва да се подава вътрешна сонда за хранене и провеждане на трахеостомия - дисекция на трахеята и поставяне на тръба в нея.

При всяка степен на сериозност на заболяването е необходима консултация с опитен специалист. Самолечението може да навреди на бебето, да доведе до тежки необратими последици.

усложнения

Не е трудно да се диагностицира болно дете. Но за точна формулировка е необходима консултация с опитен генетик и ортодонт. Заедно с други лекари те ще препоръчат това или онова лечение, за да се избегнат сериозни последици. В този случай, усложненията могат да бъдат много различни: удушаване по време на сън, развитие на ларнесовите малформации, появата на шумно, дрезгаво дишане. Началото и прогресирането на сърдечните заболявания също провокира синдрома на Пиер Робин: ефектите от това естество се наблюдават при 14% от бебетата.

Дете, страдащо от тази патология, се храни много зле. Негативният натиск, необходим по време на кърмене, палатинната цепнатина не позволява да се създаде. В допълнение, такова бебе има много малка долна челюст, която не му позволява да намали кръговите мускули на устата си и да хване здраво гърдите на майка си. При хранене бебето може дори да се задуши, тъй като палатинното цепнатина значително отделя носната и оралната област, като увеличава риска от задушаване. Сред усложненията, лекарите наричат ​​също деформация на зъбите, неправилна хапка, хронично възпаление на ухото, което може да доведе до пълна глухота и забавяне на физическото и психическото развитие.

Консервативно лечение

След като кандидатстват за квалифицирана медицинска помощ, родителите имат добър шанс да отстранят синдрома на Пиер Робин. Лечението може да бъде консервативно. Първо, бебето е под постоянно наблюдение на генетик, отоларинголог, офталмолог, ортодонт, зъболекар и реч терапевт. На второ място, детето се регулира от процеса на хранене и се опитва да премахне препятствието на горните дихателни пътища. Ако спазвате всички препоръки до 6-годишна възраст, при повечето деца постепенно се нормализират размерът и формата на долната челюст.

Положителната терапия е много ефективен метод за консервативно лечение. Това включва полагането на бебето върху стомаха, докато се получи необходимото нарастване на долната челюст. В ранна детска възраст бебето винаги трябва да е в това положение. Когато детето расте, възрастните трябва да бъдат научени да спят само в подобна поза. Ако бебето лежи на стомаха му, то създава натиск в главата: под силата на гравитацията езикът се премества и става на място. Такава терапия помага в 80% от случаите.

Хирургическа интервенция

Необходимо е за тежки и умерени форми на заболяването. Синдромът на Пиер Робин може да бъде частично елиминиран с помощта на оперативно затягане на езика и фиксирането му в областта на долната устна. Процедурата, наречена glosspepexy, е проста и не е опасна. Също така детето може да пробие трахеята и да вкара тръба в отвора: благодарение на това той може лесно и без проблеми да диша. Затворете тази дупка около 3 години. Методът се използва рядко, има нужда от около 1% от децата, които имат сериозна затруднения.

Лекарите могат да предписват остеосинтеза за разсейване на компресията. Процедурата включва вземане на резници в костите на долната челюст. Те са вмъкнати щифтове, които са прикрепени към главата и използват специален механизъм за разширяване и увеличаване на челюстта. Ежедневно усилване на действието на устройството, лекарят постига бавно, но ефективно удължаване на долната част на лицето. Такова удължаване се осъществява за един месец, след което те почиват в продължение на 8 седмици. Необходимо е за нормално излекуване на костите и надеждното му закрепване в нова формация.

Полезни препоръки

Децата със синдром на Пиер Робин изискват някои промени в процеса на хранене. Първо, те трябва да увеличат съдържанието на калории в млякото: за тази цел гърдата се изразява и се смесва с изкуствено мляко. На второ място, по време на хранене, често е необходимо да се правят прекъсвания, за да се даде на бебето възможност да си поеме дъха и с помощта на плач и регургитация, за да изчисти дихателните пътища. Освен това, ако майката удари брадичката на младоженка, тя много му помага да абсорбира млякото.

Трето, тези деца трябва да купят специална бутилка, разработена от специалисти за хранене на бебета със синдрома. Дупката в нея е много по-широка, отколкото в нормална нипела, освен това има специален клапан, който позволява на родителя да контролира потока на млякото. За бебета са разработени специални умивалници. Четвърто, лекарите могат да препоръчат създаването в устната кухина на трупа на обтуратора, който затваря цепнатината. В този случай не забравяйте, че нито един от горните методи не е метод на лечение. Това са само адаптации, които ускоряват ефективността на терапията и улесняват състоянието на вашето бебе.