Моносомията е какво?

Генетичната структура на човек се определя от 23 двойки хромозоми, които се различават по форма и размер. Най-голямата хромозома 1. Тя е над размера на хромозомата 22 почти 4 пъти. 23 двойки са хромозомите X и Y. Те определят пола на хората. При жените 23 двойката съдържа 2 хромозома X, тази двойка е означена като XX. При мъжете 23 двойки се състоят от техните хромозоми X и Y, т.е. е двойка XY.

Когато се образува ембрион в матката на бъдещата майка, той все още няма признаци на човек, но 23 двойки хромозоми вече определят пола на бъдещото бебе. Предишните 22 двойки се наричат ​​автозоми. Те осигуряват развитието на всички вътрешни органи и тъкани на бебето.

Безплодие като един от признаците на монозомия

Женското безплодие може да бъде резултат от различни патологии. В случай на смущение в структурата на 23-те двойки хромозоми, тя се полага още преди раждането, когато потенциалната майка е в състояние на ембрион в утробата на майката.

Ако двойката на ХХ липсва едно Х-хромозома, или е повреден, като аномалия, наречена монозомия X. Безплодието - един от най-показателните признаци на монозомия X. проучвания съвременната медицина как признаци на това заболяване и начини да го лекуват.

Какво е това?

Монозомията е отклонение, наречено от името на учения, който го е открил Синдром на Търнър. Това генетично заболяване се случва само при момичета. Според статистиката тя се среща в около 1 от 2500 случая.

В момента развитието на медицината за предотвратяване на синдрома на Търнър е невъзможно. Момичетата с тази патология могат да водят нормален живот, но се нуждаят от наблюдение от лекар, тъй като могат да се развият усложнения.

Други признаци на монозомия

Беше разкрито, че момичетата с вероятност да имат синдром на монозомия дори в детска възраст могат да имат следните признаци на заболяването:

• В ранна детска възраст, ръцете и краката са подути.
• Мъжете изостават от ръста си.
• Небцето на тези момичета е по-високо от това на средното дете, а ушите са по-ниски.
• Болните момичета са склонни да получат прекалено голяма тежест.
• Често се наблюдават плоски крака.
• Клепачите висят ниско над очите.
• Кривогледство.
• Вратът е съкратен.
• Наблюдение на космати части на тялото.
• Скъсани ръце.

В допълнение към тези заболявания може да се идентифицира тийнейджърка:

• Сърдечно заболяване (изместване на стените на клапана).
• Забавянето на началото на пубертета.
• Проблеми със слуха.
• Често повишение на кръвното налягане (хипертония).
• Постоянни заболявания, свързани с инфекции в ушите.
• Сухота в очите.
• Нарушаване на позата, до сколиоза.

От гледна точка на сексуалното развитие се забелязва:

• Диспропорционалност на външните гениталии.
• Неразвито развитие на млечните жлези.
• Липса на коса под мишниците и над пубиса.
• Недостатъчно развитие на матката.
• Отсъствие или пасивност на яйчниците.
• Ниско съдържание на женски хормони.
• Менструалната пасивност, до липсата на менструация.

Трудността при диагностицирането на симптомите е, че същите признаци могат да се наблюдават при други заболявания. Ако те са на момиче на всяка възраст, е необходимо да има проверка на поликлиника.

Една от характеристиките на монозомията върху половите хромозоми е излишъкът на кожата по страните на шията, който образува надлъжни гънки.

Причините за появата на монозомия

На този етап от развитието на науката не е било възможно да се установят подробно причините за появата на монозомия в плода. Какво е известно със сигурност - патологията не е свързана с наследствеността. Основното влияние върху появата на патологията в плода е генните разстройства на зародишните клетки на бащата по време на периода на зачеването. Това е основната причина за монозомията.

Ако гените на бащата претърпяха мутация, структурата на X хромозомата претърпя пренареждане и чифт хромозоми също може да се повредят при едно детско момиче. Но трябва да се отбележи, че в такова семейство не е целесъобразно да се постави кръст върху раждането на деца. При бащата с нарушение на Х-хромозомата е много вероятно концепцията и раждането на доста здраво дете.

Защо се появява хромозомата X? Причините за това заболяване се изследват, но на този етап медицината може да каже:

• Появата на монозомия в плода не е свързана с неблагоприятни външни условия.
• Тази патология не е наследена. В противен случай тя ще получи всички момичета в семейството на генетично ранен баща.
• Най-вероятната причина за синдрома на Търнър е влиянието на вредни фактори върху половите клетки на бащата малко преди зачеването.
• По време на разделянето на зиготата и нейното трансформиране в ембрион могат да възникнат повреди, които са причина за мозаечния мозаечен тип.

Диагностика на заболяването

Към монозомията на хромозомата в плода е изключена, дори преди раждането на група от жени в риск да се направи специален генетичен преглед. Това изследване - пренатален генетичен анализ - включва ултразвуково изследване, биопсия на мускулите и кожата на плода, лабораторен кръвен тест.

Такива сериозни прегледи, които лекарят назначава, когато става въпрос дали да напусне плода или да прекрати бременността. Следователно, те се назначават през първите 3 месеца от бременността. Това означава, че ако семейството не реши въпроса дали да бъде или не дете, проучванията не се определят.

Лекарят може да препоръча генетичен преглед, така че да се изключи 21 хромозомна монозомия, ако:

• Бъдещата майка е на възраст над 35 години.
• В семейството на бременна жена са наблюдавани наследствени патологии.
• В семейството са наблюдавани крехки (крехки) Х хромозоми.
• Подозрение за хемоглобинопатия.
• Подозрение на Синдром на Даун детето и други свързани с наследственост, неблагоприятни ситуации.

При диагностицирането на такива моменти се взема предвид, че изследването не трябва да причинява увреждане на здравето на майката или детето, то не може да доведе до загуба на плода. Лекарите, провеждащи диагностика, трябва да имат висока квалификация за диагностициране въз основа на резултатите от проучването.

Преди генетични тестове жената трябва да се подложи на проверка преглед от гинеколог в клиниката си, лекарят решава дали бременна в риск се прилага, т.е.. Д., дали има вероятност, че плодът ще се появи синдром монозомен. Само след положителен отговор на този въпрос бременната жена е изпратена за генетичен преглед.

При пренатална диагностика съществуват и други методи - пункция на феталния пикочен мехур с цел вземане на амниотична течност за анализ, вземане на кръв от пъпна връв и фетоскопия. Последното е въвеждането на сондата и изследването на плода чрез нея. Fetoscopy използва много рядко, тъй като при сегашното ниво на развитие на медицински изделия, тази процедура успешно заменя с ултразвук.

Ако плодът не е открил монозомия върху хромозомата X навреме и подозрението за диагноза се появи няколко години след раждането, момичето се изследва по следните начини:

• Отсъствието на сексуален хроматин се определя.
• Кариотипът се определя.
• Провежда се консултация с детски гинеколог.
• Те правят ултразвук на вътрешните генитални органи.
• На възраст 9-10 години се извършва кръвен тест за хормони.
• Рентгеновите лъчи на четките се приписват на съответствието на костното развитие с възрастовата норма.

Според резултатите от проучването специална комисия може да вземе решение за увреждане.

Типове монозомия

Монозомията е заболяване, което се проявява от различни видове. При родено момиче може да липсва втора хромозома в двойка XX. Този вид генетика е означен като 45Х0. Тези момичета напълно отсъстват или не са развили яйчниците и матката. техен мъх няма да се случи. Няма хромозома, която определя развитието на вторични полови белези, самите полови органи и съответните хормони.

Ако има втората хромозома в двойка XX, генетичен тип 46 XY. В този случай момичето ще има матка и яйчници, но те ще имат една елементарна структура, т.е. тя няма да може да овулира и да зачене дете.

Много по-опасен случай е, когато една хромозома липсва в двойки от 1 до 22. Те се наричат ​​автозоми. При нормалното развитие на зиготата във всяка клетка, двете хромозоми се изпращат на различни полюси. Ако един автозом не е достатъчен, само съществуващата хромозома се изпраща към клетъчния стълб. Когато се слее със здравата, зиготата се получава с ненормално количество хромозоми. Това води до смърт на плода и до спонтанно прекратяване на бременността. Ако броят на хромозомите е по-голям от 1, отколкото в стандартната версия, може да не настъпи спонтанен аборт, но тогава се роди дете, което не може да живее дълго.

Частична монозомия

По време на разрушаването на хромозомата се образува частична монозомия, в резултат на която цялото и част от втората хромозома остава в двойката. Причината за патологията е структурното хромозомно пренареждане на родителските клетки на родителите в периода малко преди зачеването. Последствията от заболяването зависят от коя конкретна хромозома претърпя частично разрушаване.

Синдром "котешки писък"

Унищожаването на част от хромозомата в 5 двойки създава синдрома на "котешка крякане". Ларинкса на болното дете се стеснява, хрущялите са меки, в резултат на това плачът на бебето прилича на котловина.

За този тип е характерно и мускулната летаргия на бебето, лунното лице, умственото недоразвитие и физическото закъснение в сравнение със своите връстници. Детето има недостатъчно развитие на черепа, ниски уши, страбизъм и проблеми със зрението. Като правило, такива деца страдат от сърдечни дефекти. Тези пациенти не издържат дълго - срокът не достига повече от 10 години. Подобна патология се наблюдава при 1 от 45 000 случая.

Синдром на Улф-Хиршхорн

Скъсване на една хромозома 4 двойки (синдром на Wolf-Hirschhorn) се среща в 1 100 000 деца, които имат монозомия на хромозома 4 двойки, често получени при млади майки и бащи. Теглото на детето при раждането е значително по-малко от нормата - около 2 кг. Кърмачетата забавят физическото и психическото развитие, двигателните умения се усложняват много бавно. Те страдат от развитието на черепа.

На външни основа може да забележите носа като човка, изпъкнало чело, ниски уши, надлъжни гънки пред ушите. Те също имат мускулна летаргия. Те почти не реагират на външни стимули. Такива деца са склонни към конвулсии. Външно те могат да имат необичайна очна структура, малка уста с понижени устни в ъглите, изкривяване на краката. Болните деца често страдат от сърдечни дефекти. Засегнати бъбречни заболявания. Повечето от децата с това хромозомно унищожение не оцеляват до една година.

Синдром на Орбели

Хромозомното разкъсване на 13 двойки се нарича синдром на Орбели. Децата с това отклонение се раждат с ниско тегло - до 2,2 кг. Има патологии на почти всички вътрешни органи. Те имат недоразвит череп, няма носов мост - челото веднага преминава в носа. Носът има разширена ширина, небето е високо, ушите са подценени. Бебето има зрителни аномалии, недостатъчно развитие на мускулно-скелетната система. Може да няма естествен ректален канал и анус. Често наблюдавани сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, мозъчна патология. Тези деца обикновено са олигофрени, са заловени от конвулсии, често губят съзнание. Децата не живеят до 1 година.

Монозомията е много опасна болест, докато децата с частична монозомия са изключително редки. Бъдещите майки не трябва да се примиряват с такова тъжно събитие.

Усложнения на монозомите X

Жените с монозомия X са податливи на различни заболявания на вътрешните органи по-често от генетично здравите хора. Те трябва да се наблюдават при лекаря и периодично да се подлагат на медицински преглед.

Често срещано усложнение е патологията на бъбреците. При болни жени често се появяват инфекциозни заболявания на генито-пикочните органи, неправилно разположени и бъбреците не са напълно развити.

Ако монозомията на човек има място, тогава понякога страда и щитовидната жлеза, при която се получава недостатъчно количество хормони, необходими за тялото. Тиреоидната жлеза се задушава, поради това, което се случва. Лечението може да служи само като лекарство, което поддържа нормален хормонален фон. Те трябва да бъдат назначени от лекар. Самолечението е неприемливо.

Тези, които страдат от синдрома на Търнър, са склонни към целиакия. Тази патология се изразява в появата на алергии към глутен протеин. Пациентите не могат да ядат продукти от пшеница и ечемик.

Усложненията могат да дадат всяка монозомия. Болестите, които съпътстват монозомията, могат да бъдат различни, например, сърдечно-съдови заболявания. Жените с патология трябва да наблюдават кардиолог, който ще следи състоянието на аортата им и няма да позволи развитието на хипертония.

Тъй като пациентите със синдром на Търнър са склонни към затлъстяване, те могат да страдат от диабет.

Замразена бременност

Генетичните патологии, включително фетален монозом, се смятат за една от причините за развитието мъртва бременност. Това е смъртта на плода в утробата на майката. При монозомия това се случва преди 12-та седмица от бременността. Понякога животът на плода е по-дълъг - до 20 седмици. Такава опасност застрашава, ако плода няма един от хромозомите от двойки 1-22, това е така наречената тризомия. Монозомията е причина за умишлено прекратяване на бременността.

Опитвайки се да запазим плодовете със сериозни аномалии в развитието не изглежда да има смисъл. Замразената бременност води до спонтанен аборт. Този риск засяга жените на възраст между 35 и 40 години, както и тези, които са имали преди това.

Учените също така отбелязват спад в продължителността на живота на жените с монозомия, тенденция към атеросклероза, тумори.

Лечение на монозомия

Монозомия - тази патология, който не реагира на лечението, но лекарите успешно се справят със своите последици. Същността на лечението е, че организмът, който няма хормонална регулация от яйчниците, се нуждае от изкуствено регулиране. Патологията на вътрешните органи се лекува медицински или хирургически. Комплексната терапия включва:

• Приемане на лекарства от хормони на растежа при момичета веднага след поставянето на диагнозата.
• До възрастта на полово съзряване на здрави деца, страдащи от монозомия, се предписват полови хормони.
• Желанието да издържите детето си с жени с патология помага на репродуктивната медицина - въвеждането на донорно оплодено яйцеклетка с по-нататъшен мониторинг на хода на бременността.
• Лечение на патологии на вътрешните органи с модерни препарати и процедури.
• Психологическа помощ за жените с цел адаптирането им в социална среда, като се вземат предвид характеристиките на физиологията.

Най-важната точка в лечението е неговото своевременно начало - непосредствено след поставянето на диагнозата. Втората точка е разглеждането на формата на монозомия. Ако неговият тип е 45X0, тогава жената не може да има своето дете по никакъв начин. Психологическата помощ трябва да я подготви да мисли за приемането на сираче.

Мозайката на монозома X-46XY в модерното развитие на медицината прави възможно да носите детето си. Но той може да се роди болен. Приемането е по-предпочитано в тази версия.