Болест на Strympel: симптоми и лечение

Болестта на Striumpel е патология, характеризираща се с постепенно развитие на слабост в долните крайници с увеличаване на мускулния тонус в тях. Това е наследствено заболяване, което може да бъде диагностицирано абсолютно на всяка възраст, като се започне от ранното детство и завърши с дълбока старост.

Обща информация

Болестта на Stroumpel е хронична прогресивна патология на нервната система, която принадлежи към групата на хетерогенните заболявания. Тя се характеризира с двустранно поражение на т.нар пирамидни пътеки в предните и страничните струни на гръбначния мозък. Доминантните форми на заболяване се формират през първите няколко години от живота на човека и рецесивни форми - в по-късна възраст и характеризиращи се с тежък ток.

Тази патология е описана за първи път подробно от А. Струмпел през 1866 г. Специалистът отбеляза семейната природа на хода на заболяването. В медицинската литература можете да намерите други патологични имена (парализията на Strympel, семейната спастична параплегия).

Курсът на заболяването се определя като бавно напредващ. Ако се появи в ранна възраст, то е по-злокачествено. В случай на късно развитие, хипертонията и хиперрефлексията често преобладават при различни двигателни нарушения. Прогнозата, според експертите, е благоприятна за пациентите. Степента на загуба на нормална работоспособност зависи главно от тежестта на дисфункцията на ЦНС.

Според международната класификация болестта на Strympel (ICD-10) е кодирана под шифъра G11.4.

Основните причини

Точните причини за развитието на това заболяване понастоящем не са известни. Специалистите в тази област изразяват различни хипотези, но никой от тях все още не е намерил научно потвърждение.

Наследствеността на болестта

Това заболяване може да бъде наследено само. Като цяло експертите идентифицират няколко от видовете си:

• Автозомно доминираща (в двойка, в която един от родителите страда от тази патология, вероятността да има дете с такава диагноза е от 50 до 100%).
• Автозомно рецесивно (вероятността за раждане на нездраво дете в брачна двойка, където един от родителите вече е болен, може да бъде от 0 до 50%).
• В комбинация с Х-хромозомата (най-често заболяването се диагностицира при мъже).

В медицинската практика са известни специални случаи (например синдромът на бирата, който се проявява атрофия на оптичния нерв), когато симптомите на заболяването много приличат на семейна спазматична параплегия, но въпреки това са независими болести.

Как се проявява болестта на Stryumpel? симптоми

Развитието на заболяването и проявата на симптоми се проявяват постепенно. Пациентите първоначално се оплакват от болезнен дискомфорт в краката, постоянно усещане за скованост и конвулсии. След известно време огъването на краката в колянните стави става все по-трудно, тогава подобни патологични промени се увеличават. Някои не могат да разкъсат крака от пода. Освен това се деформира (съкращава се и става малко над нормата). В по-късните етапи има сериозни увреждания на функциите на тазовите органи под формата на постоянно желание за уриниране.

Форми на заболяването

Въз основа на характеристиките на патологията в медицинската практика се разграничават следните форми:

• Неусложнена (в клиничната картина, слабостта преобладава в мускулите на долните крайници без съпътстващи нарушения).
• Усложнени (с изключение на горните признаци при пациенти също са диагностицирани със сърдечни заболявания, деформация на крака и т.н.).

В зависимост от наличието на потвърдени случаи се различава заболяването сред близки роднини:

• Семейно заболяване на Stryumpel (наследството се прехвърля от родители на деца).
• Идиопатичен вариант на заболяването (в този случай не може да бъде открита фамилната анамнеза за патологията).

Декларация за диагноза

Когато се появят симптоми, е много важно да не се ангажирате със самолечение, а да потърсите помощ от лекар. На рецепцията специалистът първо събира анамнезата на пациента, изслушва оплакванията и задава въпроси (когато се появи слабост в краката, дали подобни роднини имат подобни патологии и т.н.).

Следващият етап е неврологичен преглед. Тя включва оценката на силата на мускулите в ръцете и краката, търсенето патологични рефлекси. Освен това може да се определи компютърно и магнитно резонансно изображение на гръбначния мозък. Такова проучване дава възможност за подробно изследване на структурата му и възможното изтъняване на пирамидалните пътища. Имайте предвид, че в повечето случаи КТ и ЯМР не показват патологични промени.

Как иначе може да се потвърди болестта на Стриймплей? Диагнозата на заболяването включва и изследване на сензорните потенциали. Такъв метод прави възможно да се оцени степента на провеждане на чувствителни импулси през цялото време гръбначния мозък. ДНК анализът е задължителен за откриване на наличието на генна мутация.

Специално внимание трябва да се обърне на диференциалната диагноза, която в някои случаи създава затруднения. Това заболяване е изключително важно да се диференцира с Mills синдром - дегенеративна лезия на ЦНС, характеризираща се с разширяване на церебралните вентрикули и атрофия на челните и прецентрални конвулсии. Клинично, това заболяване се проявява бавно. В последните етапи на развитие на заболяването се наблюдава двустранна парализа.

Семейната спазматична параплегия е важна за диференциацията с така наречената гръбначна форма на множествена склероза. Тук е необходимо да се вземе предвид състоянието на коремните рефлекси, сфинктери, хода на цялото заболяване. Особено внимание в този случай се отделя на анамнезата на пациента. Само след извършването на всички тестове и тестове може да потвърди болестта Stryumpel.

лечение

Съвременната медицина не може да предложи ефективни методи за лечение на това заболяване. Терапията се свежда до намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента.

Пациентите предписани лекарства за постепенно намаляване на мускулен тонус ( "Mydocalm" "Баклофен", "Izoprotan"), транквиланти ( "Sibazon", "Nozepam", "hlozepida"), витамини от група Б.

Пациентите с тази диагноза са показани физиотерапевтични процедури, иглолистни вани, парафинови приложения на долните крайници. В допълнение, положителен резултат може да се види след рефлексотерапия, акупресура и курс на тренировъчна терапия.

Ортопедичната терапия включва използването на специални ортези, които помагат на човек да се движи.

Важно е да се отбележи, че във всеки конкретен случай курсът на терапията и свързаните с нея процедури се определят индивидуално. Лекарят трябва да обмисли не само резултатите от изследването, но и общото състояние на пациента, тежестта на клиничните симптоми и наличието на други заболявания. Трябва да се даде приоритет на избора на лекарства и да се прилагат стриктно в предписаната доза. В противен случай вероятността от неблагоприятна прогноза се увеличава.

Болестта на Stroumpel е доста сложна патология от психологическа гледна точка. Роднините и роднините трябва да осигурят цялостна морална помощ. Курсовете на описаното по-горе симптоматично лечение се препоръчват да се провеждат поне два пъти годишно. При постоянна и адекватна терапия прогресията на заболяването може да се забави. Това означава, че човек може да води обичайния начин на живот и дори да работи дълго време.

Усложнения и последствия

Болестта на Стримбел е опасна не само заради клиничната му картина. Човек с такава диагноза рано или късно губи способността си напълно да се движи без помощ. В допълнение, заболяването оставя своя отпечатък върху адаптацията на труда поради изразен дефект в неврологичната природа под формата на слабост на мускулите на краката. Вследствие на това пациентите не могат да работят, постепенно губят интерес към живота. Такива хора се нуждаят от помощ не само от специализиран специалист, но и от психолог.

Превантивни мерки

Съвременната медицина не може, за съжаление, да предложи подходящи методи за предотвратяване на това заболяване, тъй като основните му причини не са известни.

От друга страна, експертите са сигурни, че човек трябва да се опита да води правилен начин на живот, да яде добре, да даде предимство на здравословните храни, а не на дим. Спортните дейности имат силен ефект върху целия организъм. Ако близки роднини имат история на болестта на Strympel, препоръчително е да се консултирате с лекаря по този въпрос и, ако е необходимо, да се подлагате на цялостен преглед няколко пъти в годината. Този подход не само ще позволи своевременно откриване на патологията, но и ще вземе всички мерки за намаляване на прогресията.

заключение

В тази статия говорихме за болестта на Stryumpel. Снимките на пациентите с тази диагноза могат да се видят в специализирани медицински справочници. Несъмнено тази патология изисква не само квалифициран подход към лечението, но и постоянна морална подкрепа от роднини.

Учените от цял ​​свят продължават активно да изследват тази болест, основните й причини за развитие и адекватни методи за лечение. Дори и днес има спекулации за определен ген и неговата мутация, която пряко засяга появата на болестта.

Надяваме се, че цялата представена тук информация е полезна за вас. Бъдете здрави!